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해당 기술은 융합유전자 분석을 기존 대비 10배 이상 빠르면서도 정확히 수행해 신속진단과 표적치료가 필요한 암 환자, 희귀질환환자 등에 정밀의료서비스를 실시간으로 제공할 것으로 예상된다.
국내 의료현장에서 사용되는 암유전체 변이 탐색 프로그램들은 대부분 외국에서 개발된 것이 사용되며 상업적 이용 시 사용료를 지불한다. 정밀의료를 위한 유전체 분석이 빈번히 사용되면서 국부 유출은 물론 해외 연구기관에 의존적인 구조가 형성됐다.
남진우 교수팀은 이런 문제를 해결하고자 전장유전체 변이를 탐색할 수 있는 소프트웨어의 국산화를 목적으로 연구를 시작했다. 연구를 통해 개발된 에칭은 대규모 참조유전체의 K-mer 데이터베이스를 구축하고 이를 이용해 암유전체 데이터에서 특이서열만 고속추출하는 기술을 적용함으로써 기존 소프트웨어보다 빠르고 정확하게 구조변이를 탐색할 수 있게 만들었다. 또 AI 기술을 접목해 오류를 최소화하고 보다 정밀한 구조변이 분류와 탐색이 가능해졌다. 이와 함께 전장유전체 데이터 뿐 아니라, 임상에서 많이 활용되고 있는 암 패널, Liquid Biopsy 샘플에 대해서도 빠르고 정확한 구조변이 탐색도 가능해졌다.
에칭은 향후 암 유전체 뿐 아니라 희귀질환, 면역질환 등 다양한 질환의 원인 변이를 빠르게 탐색하는 데 활용될 수 있으며, 전장유전체 데이터의 0.5%만을 이용해 변이를 예측할 수 있게 되면서 대용량 데이터를 압축할 수 있는 기초 기술을 제공할 수 있게 된다. 에칭은 구조변이 탐색에 특화돼 있지만 단일염기변이에도 적용 가능하도록 확장될 예정이다.
한편 이번 연구는 다부처유전체 사업의 일환으로 진행된 고정밀 암 유전체 분석 플랫폼 사업으로 수행됐고 한양대-한양생명과학기술원-가톨릭대-서울대-KISTI-삼성유전체연구소-지니너스 등 산/학/연 협력연구로 수행됐다.
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