[파이낸셜뉴스]  희귀병을 앓고 있는 딸의 치료비 마련을 위해 부산에서 서울까지 740㎞ 국토대장정에 나선 아빠의 사연이 공개돼 화제가 되고 있다. '듀센근이영양증'이라는 병.. 치료비 모금 나선 아빠 충북 청주의 시골교회 목사인 전요셉씨(34)는 지난 5일 사회관계망서비스(SNS)를 통해 희귀병을 앓는 3세 딸 사랑이의 치료비 모금을 위한 국토대장정에 나선다고 밝혔다. 전씨는 "사랑스러운 딸 사랑이는 듀센근이영양증(DMD·Duchenne Muscular Dystrophy)이라는 근육병을 앓고 있다"며 "근육이 점점 소실돼 10대에 휠체어를 타고, 30대에 운명하는 치명적인 희귀난치병"이라고 전했다. 듀센근이영양증은 신경계 근육 희귀질환으로 근육이 점점 퇴화해 10세 전후로 보행 능력을 잃고, 20대에는 호흡기 근육 장애로 자가호흡이 힘들어지는 희귀병이다. 남아 3500명 당 1명, 여아 5000만명 당 1명꼴로 걸리는 이 병이 올해 5월 사랑이에게 찾아왔다고 한다. 그는 "사랑이를 치료할 수 있는 유전자 치료제가 미국에 있고 치료제의 골든타임은 만 4~5세"라면서 "330만달러(약 46억원)라는 치료비가 거대한 장벽으로 앞을 가로막고 있지만 저희는 결코 포기하지 않는다"고 했다. 그러면서 "사랑이를 치료하기 위해, 사랑이에게 기적을 가져다주기 위해 아빠는 먼 여정을 나서기로 했다"고 덧붙였다. 국민 46만명이 1만원씩 후원하면 '46억'... 걷고 또 걷는 아빠 국민 1명이 1만원씩, 46만명이 후원하면 사랑이를 치료할 수 있을 거란 기적을 꿈꾸고 있는 전씨는 지난 5일 부산 광안리 해수욕장에서 첫 발을 뗐다. 그는 사랑이의 얼굴이 새겨진 조끼를 입고 하루 40㎞씩 걸어 지난 20일 청주 상당교회를 지났고, 오는 29일 서울 광화문에 도착할 예정이다. 매일 길을 걸으며 SNS로 일상을 전하고 있는 전씨는 후원자에게 고마움을 전하고 있다. 전씨는 "사랑이에게 기적이 이루어지는 희망찬 내일을 향한 부산~서울 740km의 여정에 만원의 후원 챌린지로 동행해달라"고 전했다. newssu@fnnews.com 김수연 기자

[파이낸셜뉴스] 강스템바이오텍은 세포치료제에 최적화된 '셀럽(SELAF)' 플랫폼을 통해 의약품 위탁개발생산(CDMO) 사업 위탁사의 세포유전자치료제 세포은행을 구축한다고 14일 밝혔다. 본 치료제는 메신저 리보핵산(mRNA)을 활용한 세포유전자치료제로 유전성 희귀 신경근육질환인 ‘듀센(뒤센) 근이영양증’ 치료를 목표로 한다. 해당 질환은 유전자 이상으로 팔이나 다리, 몸통 등에 근육 이상이 발생해 정상적 보행이 어려워지고 호흡기 장애 등의 증상을 초래하지만 현재까지 완치제가 없는 상황이다. 위탁사는 세포은행을 통해 세포유전자치료제의 생산 및 보관, 유통까지 안정적으로 이뤄지는 신약 개발 시스템을 구축하고자 한다. 이에 대량 생산기술과 동결제형 보관, 유통을 통해 균질화된 품질의 치료제를 공급할 수 있는 셀럽 플랫폼을 보유한 강스템바이오텍에 CDMO 사업을 위탁했다. 세포은행을 구축할 경우 세포의 변경 없이 상용화 단계까지 충분히 세포유전자치료제를 생산할 수 있는 기반을 마련할 수 있으며, 제품의 안전성을 확보하고 일관성을 보증할 수 있다. 특히 강스템바이오텍의 셀럽 플랫폼을 활용할 경우 mRNA 탑재를 위한 전기천공자극에도 양호하게 회복되고 mRNA 및 세포 모두 정상기능을 유지하며 여러 임상시험을 통해 안전성과 효능을 인증받은 세포를 대량배양해 마스터세포은행(MCB) 및 제조용 세포은행(WCB)을 구축할 수 있다. 극저온 동결보관을 통해 저비용으로 세포유전자치료제의 관리 효율성을 극대화할 수 있으며 동결제형 상태로 생산, 공급이 이뤄져 원거리 및 해외 직접 수출 시스템까지 안정적으로 확보하게 된다. 위탁사 관계자는 “세포유전자치료제의 생산부터 보관, 유통까지 아우르는 플랫폼을 기반으로 세포은행을 구축해주는 강스템바이오텍의 CDMO 사업을 통해 당사 치료제 개발에 필수인 세포은행을 신속하고 안정적으로 확보할 수 있을 것으로 기대된다”고 말했다. dschoi@fnnews.com 최두선 기자

부산대병원에서 근육병 환우들의 하모니카 콘서트가 열렸다. 부산대병원은 매주 펼쳐지는 재능나눔공연 제222회차 공연의 일환으로 지난 20일 오후 2시 병원 A동(본관) 1층 성산홀 무대에서 이번 콘서트를 가졌다. '근육병 환우들의 하모니카 콘서트'는 희귀질환인 근육병(듀센 근이영양증) 환우들의 호흡 근력강화를 돕는 하모니카 재활치료의 일환으로 기획돼 지난 2015년 12월 첫 콘서트를 성공리 진행한 후 올해 4번째 공연을 개최했다. 근육병은 점진적인 근력의 감소로 보행능력의 상실과 심장 기능 약화, 호흡부전 또는 심장부전에 의한 사망을 특징으로 하는 희귀질환이다. 이를 방지하기 위해 환자들은 꾸준한 호흡근육 재활치료를 하는데 부산대학교병원 재활의학과는 환자들의 지루하고 힘든 호흡기근육 재활치료대신 즐거운 하모니카 연주를 통한 호흡근육강화 치료를 기획해 시작하게 됐다. 근육병 환우들의 하모니카 재활치료는 부산대병원 발전위원회와 부산통일라이온스클럽 등의 지원을 받아 매주 토요일 근육병 환우들을 대상으로 하모니카 연주 수업을 진행하고 있다. 행사를 직접 기획한 신용범 교수(부산대병원 재활의학과)는 "근육병(듀센 근이영증) 환우들을 위한 호흡재활치료로 할 수 있는 게 무엇이 있을까 고민하다 하모니카를 이용해보자 생각을 했다"며 "하모니카라는 악기를 통해 호흡근육 운동을 즐겁게 지속할 수 있기에 이번 행사가 뜻깊다"며 소감을 전했다. 이번 공연은 이병주 교수(부산대병원 재활의학과)의 사회로 '너를 사랑해','꿈속의 고향', '하울의 움직이는 성', '너에게로 또다시' 등이 연주됐다. 무대를 가득 메운 관중들은 어려운 환경 속에서 들려주는 아름다운 하모니에 큰 박수를 보냈다. roh12340@fnnews.com 노주섭 기자

근이영양증은 골격근이 점차로 변성되고 위축되어 악화되어 가는 진행성, 불치성, 유전성 질환이다. 크게 뒤센 근이영양증과 베커 근이영양증으로 나뉜다. 뒤센형은 진행성 근이영양증 중 가장 빈도가 높은 유전성 질환이다. 유병률은 인구 10만명당 약 4명이고, 발병율은 출생 남아 3500명 당 1명이다. 증상의 출현시기는 다소 차이가 있으나 대개 보행을 시작하고 난 뒤 부모가 발견하는 경우가 많다. 대부분 서서히 나타나기 때문에 정확한 발병 시기를 인지하기가 어렵다. 주의깊게 관찰하면 생후 1년이나 1년 반이면 진단이 가능한데 대부분 2~4세가 되어야 알 수 있다. 베커형 근이영양증은 듀센형과 비슷하지만 발병 연령이 늦고 병의 경과도 서서히 진행되는 질환이다. 초발 연령이 5~25세로 늦고, 서서히 진행하여 병발 후 25년 이상 경과된 후에 보행 불능이 나타난다. onnews@fnnews.com 디지털뉴스부

면역치료제 전문 연구기업 바이오리더스는 신약후보 물질인 'BLS-M22'가 미국 식품의약품안정청(FDA)으로부터 듀센형 근이영양증 치료제 적응증 희귀의약품 지정을 승인 받았다고 7일 밝혔다. 희귀의약품 지정 승인 혜택으로 바이오리더스는 'BLS-M22'의 시판 허가 후 7년 간 마케팅 독점권을 부여받는다. 또 개발기간동안 연구개발 및 인허가 관련 수수료와 세금 감면 혜택이 주어지며 신속심사와 신약승인 심사비용 면제와 함께 2상 이후 조건부 판매가 가능해 진다. 현재 'BLS-M22'는 임상의약품 생산을 완료하고 국내 및 미국 임상을 위한 준비 작업 중인 것으로 알려져 있다. 듀센형 근이영양증은 남아 3500명당 1명에서 발병하는 것으로 알려진 유전질환이다. 3~5세 남아에서 뚜렷이 구분되기 시작하며 보통 12세부터는 보행에 장애를 가지게 되어 20세 이후부터는 호흡근의 약화로 조기 사망하는 질환이다. 현재까지 듀센형 근이영양증을 치료할 수 있는 근원적인 약물은 없는 상태며 스테로이드를 사용해 질환의 발현을 지연시키거나 합병증을 관리해 주는 정도다. 최영희 중소기업전문기자

면역치료제 전문 연구기업 바이오리더스는 신약후보 물질인 ‘BLS-M22’가 미국 식품의약품안정청(FDA)으로부터 듀센형 근이영양증 치료제 적응증 희귀의약품 지정을 승인 받았다고 7일 밝혔다.  희귀의약품 지정 승인 혜택으로 바이오리더스는 ‘BLS-M22’의 시판 허가 후 7년 간 마케팅 독점권을 부여받는다. 또 개발기간동안 연구개발 및 인허가 관련 수수료와 세금 감면 혜택이 주어지며 신속심사와 신약승인 심사비용 면제와 함께 2상 이후 조건부 판매가 가능해 진다.  현재 ‘BLS-M22’는 임상의약품 생산을 완료하고 국내 및 미국 임상을 위한 준비 작업 중인 것으로 알려져 있다.  듀센형 근이영양증은 남아 3500명당 1명에서 발병하는 것으로 알려진 유전질환이다. 3~5세 남아에서 뚜렷이 구분되기 시작하며 보통 12세부터는 보행에 장애를 가지게 되어 20세 이후부터는 호흡근의 약화로 조기 사망하는 질환이다.  현재까지 듀센형 근이영양증을 치료할 수 있는 근원적인 약물은 없는 상태며 스테로이드를 사용해 질환의 발현을 지연시키거나 합병증을 관리해 주는 정도다.  전 세계적으로 현재까지 상업화가 된 약물은 미국 제약사 피티씨 쎄라푸틱스(PTC Therapeutics)의 ‘트랜스라나’(성분명 Ataluren)로 넌센스 돌연변이에 의한 근이영양증 환자(전체 환자의 10~15%)로 적응증이 국한돼 있다.  그 외 릴리, 화이자가 정맥 주사 약물인 항체치료제로 개발 중이나 아직까지 뚜렷한 효과가 확인되지 못했으며 항체 치료제 특성상 주기적으로 내원하여 치료를 받아야 하는 불편함과 중화항체 생성으로 약물의 역가가 반감이 되는데 반해 바이오리더스 약물인 경구용 ‘BLS-M22’는 모든 듀센형 근이영양증 환자를 대상으로 개발되고 있고 치료용 백신으로 약물의 효과가 지속되는 장점을 가지고 있어 보다 큰 시장을 형성 할 수 있을 것으로 보인다.  바이오리더스 박영철 대표는 “‘BLS-M22’가 미국 FDA로부터 희귀의약품 지정 승인을 획득함으로써 바이오리더스가 구축하고 있는 파이프라인 신약의 가치가 증명됐다”면서 “‘BLS-M22'가 신약개발의 기간 단축과 함께 글로벌 라이센싱을 촉진시키는 계기가 될 것”이라고 포부를 밝혔다. yutoo@fnnews.com 최영희 중소기업전문기자

부산대병원이 지난해에 이어 올해도 근육병 환자들이 부는 하모니카 콘서트를 선보였다. 부산대병원은 지난 15일 병원 J동 1층 성산홀에서 '근육병환우 하모니카 콘서트'를 개최했다고 16일 밝혔다. 부산대병원은 희귀질환인 근육병(듀센 근이영양증) 환자들의 호흡 근력을 강화하려고 평소 하모니카를 부는 재활치료를 하고 있다. 근육병은 팔다리 근육의 약화 이외에도 생명을 유지하는 호흡근육이 약화돼 숨을 쉬는 데 어려움을 겪는 경우가 많다. 호흡근육 강화를 위해 환자들은 꾸준한 호흡근육 재활치료를 받아야 하는 데 부산대병원에서는 지루하고 힘든 재활치료 대신 즐거운 하모니카 연주로 호흡근육 강화 치료를 병행하고 있다. 이번 콘서트는 근육병 치료를 받는 환자들이 음악을 통해 세상과 소통하고 기억에 남을 추억을 만들어 보자는 취지로 마련됐다. 지난해 첫 공연을 했고 올해가 두번째다. 이날 공연에서는 '아름다운 세상' '클래맨타인' '넬라 판타지아' 우리사랑 이대로' 등 14곡이 연주됐다. 신용범 부산대병원 재활의학과 교수는 "근육병의 경우 호흡과 관련된 꾸준한 관리가 필요하다"면서 "하모니카라는 악기를 통해 호흡근육 운동을 즐겁게 할 수 있어 치료 효과가 좋고, 의미있다는 것을 알리고 싶어 연주회를 하게 됐다"고 말했다. bsk730@fnnews.com 권병석 기자

산모의 간단한 혈액검사로 태아의 유전성 근육병을 예측할 수 있는 검사법이 개발됐다. 기존에는 임신 12~20주에 융모막검사나 양수검사를 해야 알 수 있었다. 하지만 이 방법은 긴 관을 자궁에 삽입하거나 긴 바늘을 배에 찔러서 산모들의 부담이 컸다. 서울대병원 소아청소년과 임병찬 교수팀은 듀센형 근이영양증 환자의 가계에서 태아의 듀센형 근이영양증 발병 유무를 예측하는 새로운 비침습적 산전진단법을 개발했다고 7일 밝혔다. 듀센형 근이영양증은 출생 남아 3500명 당 한 명꼴로 생기는 유전성 근육질환이다. 시간이 갈수록 근력이 점점 약화돼 12세에는 보행 불능으로 침상에 누워 지내고 20세 이후에는 호흡근육 약화에 의한 호흡마비로 사망한다. 듀센형 근이영양증은 X 염색체 열성 유전질환이다. 가계에 확진 환자가 있고, 엄마가 보인자인 경우 임신된 남자 아이가 이 병을 가질 확률이 50%나 된다. 연구팀은 차세대 염기서열 분석법을 통해 산모혈액에 섞여있는 극소량의 태아 유전자를 분석했고 이중 듀센형 근이영양증의 원인 유전자인 디스트로핀 유전자의 이상 유무를 진단하는데 성공했다. 채종희 교수는 "이번 연구결과를 토대로 듀센형 근이영양증과 유사한 유전양식을 보이는 다른 X 염색체 열성 유전질환의 산전 진단에 까지 확대 적용하는 것이 가능할 것"이라며 "후속연구를 진행 중에 있다"고 밝혔다. 이번 연구 결과는 임상화학회지(Clinical Chemistry (IF=7.768)) 2015년 6월호에 게재됐다. pompom@fnnews.com 정명진 의학전문기자

SNS의 기적. 소셜네트워크서비스(SNS)로 아버지의 병원비 지원을 요청한 힙합 뮤지션에게 'SNS의 기적'이 일어났다. 힙합 뮤지션 박성필(29)은 지난 10일 트위터와 페이스북 등에 "지금 아버지께서 심근경색으로 중환자실에 계신데 병원비로 큰 어려움을 겪고 있습니다. 부디 도움 부탁드립니다"라는 글과 함께 계좌번호를 남겼다. 그는 1000원씩만 도움을 부탁한다고 전했고, 해당 사연은 1235명의 리트윗과 99명의 페이스북 공유를 통해 빠른 속도로 확산됐다. 이후 이틀만인 지난 11일까지 계좌에 입금된 금액은 무려 1793만896원이었다. 그는 이날 "몇 시간 사이에 너무 놀라운 일들이 벌어졌다"며 SNS에 감사의 글을 올렸다. 그는 "저에 대한 정보나 어떤 음악을 하는지도 모르셨던 분들까지 너무 소중한 마음을 전해주셨다"고 고마움을 전했다. 또 아버지가 기관절제술을 받았다는 사실, 수시로 나타나는 쇼크 증상 때문에 CT, MRI 촬영시기를 기다리는 상황 등을 공유했다. 다음 날에는 급성폐렴을 방지하려고 약물을 사용하고, 쓰러질 때 다친 근육 때문에 콩팥이 손상돼 투석을 진행 중이라는 상세한 소식을 전하며 '꼭 아버지를 살리겠다'는 의지를 보였다. 그는 스케리피라는 이름으로 래퍼들 사이에 널리 알려진 프로듀서이자 작곡가다. 힙합크루 '그랜드픽스'를 이끌며 지난해 앨범 'Prodicizm'을 발표해 차트의 상위에 랭크시켰다. 그러나 화려한 듯한 프로필의 이면에는 그가 10년 동안 희귀성 난치병과 싸워온 안타까운 현실이 있다. 스무 살이 될 때쯤 발병한 듀센형 근이영양증. 그는 말하고, 목을 움직이는 것 외에 컴퓨터 마우스를 간신히 움직일 정도의 손목 동작만이 가능한 장애 속에서 미디(MIDI)를 이용해 곡을 만들어 왔다. 2년 전부터는 후배 김광하(돕플라밍고·25)씨가 그의 소리를 듣고 건반을 쳐주며 미디작업을 하고 있다. SNS에 게시한 글도 김씨가 그의 말을 받아 대신 작성했다. 김씨는 "병원비 문제를 상의하던 친구가 SNS를 제안해서 형과 함께 고민 끝에 글을 올렸는데 많은 분이 통장에 있는 단단위의 금액까지 보내주셨고, 특히 학생 팬들이 많았다"고 말했다. 스케리피는 "도와주신 뮤지션, 팬 그리고 저를 모르셨던 분들, 대한민국의 모든 힙합 커뮤니티 관계자분들께 정말 감사하다는 말씀을 드린다"는 말로 SNS의 글을 맺었다. onnews@fnnews.com 온라인뉴스팀

서울대학교병원 채종희·임병찬 교수(소아청소년과)와 서울대 의과대학 생화학교실 서정선·김종일 교수팀은 차세대 염기서열 분석기술을 이용해 한 차례의 혈액검사만으로 희귀 근육병인 '듀센형 근이영양증'을 확진할 수 있는 진단법을 개발했다고 9일 밝혔다. 근이영양증은 근육을 유지하는 단백질의 결핍으로 팔다리 등의 근력이 약화돼 결국 전혀 움직일 수 없게 되는 질환이다. 유형에 따라 다소 차이가 있지만 이르면 소아기 때부터 발병해 나이가 들면서 점점 근육의 힘이 약해지다가 폐렴 등 합병증까지 겹쳐 사망하게 되는 희귀성 난치병이다. 이 중에서도 듀센형은 X염색체의 유전자 결함이 원인이다. 지금까지 듀센형 근이영양증은 근육조직검사를 포함해 2가지 이상의 유전자 검사방법을 사용해야만 확진이 가능했다. 근육조직검사는 허벅지 안쪽을 3㎝가량 절개해 쌀알보다 조금 큰 정도의 근육조직을 떼어내 분석하는 방식으로, 1박2일간 입원과 국소마취 등의 불편이 뒤따랐다. 연구팀은 25명의 듀센형 근이영양증 환자에게서 혈액을 채취해 이번에 개발한 차세대 염기서열 분석기법으로 유전자검사를 한 결과 기존 근육조직검사를 포함한 2가지 이상의 유전자검사 방법과의 일치도가 99%에 달했다고 설명했다. 채종희 교수는 "이번 연구를 통해 조직검사 없이 1회의 혈액검사만으로 전체 환자의 진단이 가능할 수 있음을 입증했다"며 "무엇보다 듀센형 근이영양증을 진단하는 데 있어 환자의 고통을 최소화할 수 있게 된 데 의미가 있다"고 말했다. 이번 연구결과는 이 분야 국제학술지(Journal of Medical Genetics) 11월호 표지논문으로 소개됐으며, 편집자 선정(Editor's choice) 논문으로도 뽑혔다. /pompom@fnnews.com정명진 의학전문기자