[파이낸셜뉴스] 망막에 생기는 악성 종양인 망막모세포종의 새로운 발생 원인 인자가 국내 연구진에 의해 밝혀졌다. 연세대 세브란스병원 안과 이승규·김용준 교수와 소아혈액종양과 한정우 교수 연구팀은 망막모세포종의 발병 원인 인자로 난소암, 유방암 등의 발병 원인으로 알려진 BRCA 유전자변이가 새롭게 규명됐다고 3일 밝혔다. 망막모세포종은 망막에 발생하는 하얀색 종양으로 소아의 안구 내 발생하는 악성 종양 중 가장 흔하며, 한쪽 또는 양쪽에 생길 수 있다. 종양 때문에 동공이 하얗게 보이는 ‘백색동공’이 가장 흔한 증상이며, 시력저하로 인해 사시가 생길 수 있다. 대게 5세 미만의 나이에서 진단되며 환자의 약 40%는 유전성으로 발생한다. 연구팀은 2017년 3월부터 2021년 10월까지 세브란스병원에 내원한 망막모세포종 환자 30명의 혈액에서 암 발병 위험도를 높이는 선천성 유전적 요인을 파악하는 유전성 암 패널 유전자 검사를 시행했다. 총 30명의 망막모세포종 환자 중 6명(20%)에서 BRCA1/2 또는 BRCA와 관련이 있는 BRIP1 유전자변이를 체내 모든 세포에서 한쪽 대립유전자에 보유하고 있는 것으로 나타났다. 6명의 환자가 보유한 BRCA1/2 또는 BRIP1 유전자변이는 미국임상유전학회(ACMG) 변이 분류, 게놈서열 분석 등 생물정보학 예측 도구를 사용해 인실리코(가상실험) 병원성 평가를 진행했을 때 1명을 제외한 5명에서 잠재적 병원성이 확인됐다. 6명 중 한 환자의 경우 종양 파편의 미세생검을 통해 종양세포 유전자 분석이 가능했다. 이 환자는 비유전성 환자로 체내 모든 세포에 RB1 유전이상은 발견되지 않았다. 종양세포 유전자에는 한쪽 대립유전자 RB1 이상만 있고, 반대쪽 RB1은 변이도 없고 후성유전학적 변이도 발견되지 않았다. 반면 BRCA1 유전자는 체내 모든 세포에서 한쪽 대립유전자에 돌연변이가 있었고, 종양세포에는 후성유전학적 변이를 보여 망막모세포종 발생에 기여했을 가능성을 보여줬다. 이승규 교수는 “이번 연구를 통해 망막모세포종의 발생에 있어 BRCA 유전자의 병인 가능성을 확인했다”면서 “추가적인 연구를 통해 망막모세포종의 표적치료제 개발이 가능할 것으로 기대된다”고 말했다. camila@fnnews.com 강규민 기자
2024-01-03 09:13:22[파이낸셜뉴스] 망막모세포종 완치환자는 이차종양으로 골육종 발병위험이 높아 증상이 없더라도 연 1회 골 스캔 검사를 해야 한다. 망막에 생기는 악성종양인 망막모세포종은 소아의 안구에서 가장 흔하게 발생해 소아 망막암으로 불린다. 종양 때문에 동공이 하얗게 보이는 백색동공이 주요증상이고 시력이 떨어져 사시가 생기거나, 안구통증과 돌출이 나타나기도 한다. 다행히 항암제 투여, 국소 수술, 방사선 치료 등을 병행하면 완치율은 90%로 높은 편이다. 망막모세포종 완치환자에게 발생하는 이차 악성종양 중에서는 골육종이 가장 흔하다. 골육종은 뼈나 연부조직에서 발생하는 암으로 한 해 국내에서 발생하는 환자는 평균 200명이 채 안될 정도로 희소하다. 하지만 망막모세포종 완치환자 중 약 7%는 이차종양으로 골육종이 발생하는 것으로 알려져 있다. 분당서울대병원 정형외과 김용성 교수팀은 망막모세포종 완치 후 발생한 골육종의 임상적 특징, 생존율, 핵의학적 골 스캔 검사의 유용성 등을 알아보기 위해 지난 2000년부터 2019년까지 망막모세포종으로 치료받은 540명의 환자 중 골육종이 발생해 치료받은 12명(14건)를 후향적으로 분석했다고 19일 밝혔다. 그 결과 대퇴골의 끝부분에서 흔히 발생하는 골육종과는 달리, 망막모세포종 환자에게서 발생하는 골육종의 경우 대퇴골의 몸통(골간부)에 발생하는 경향이 있다는 것을 확인했다. 또 골육종 진단 시 중간 연령은 9세(5세~15세)였고, 망막모세포종 진단에서 골육종 진단까지 간격은 평균 8년 내외인 것으로 나타났다. 골육종 수술 후 국소 재발은 없었고, 골육종 진단 후 5년 생존율은 86%로 통상적인 골육종 치료성적과 비슷했다. 조사대상인 14건의 종양 모두 망막모세포종 치료 후 정기적인 감시를 위해 매년 실시한 골 스캔 검사를 통해 발견됐다. 이 중 10케이스는 환자가 통증을 호소했지만, 4명의 환자는 골 스캔에서 이상이 발견됐음에도 특별한 증상이 없었다. 김 교수는 “망막모세포종 완치 후 이차종양으로 발생하는 골육종에 대해서는 지금껏 연구가 이뤄진 바가 거의 없었다”며 “망막모세포종 환자에게 발생한 골육종의 예후가 나쁘다고 알려져 있었으나 일반적인 골육종과 다르지 않음을 처음으로 보고했고, 망막모세포종 생존자의 정기검사에 뼈 스캔 검사가 반드시 필요함을 확인한 것에 연구의 의미가 있다”고 말했다. camila@fnnews.com 강규민 기자
2024-02-19 09:18:03포도막 흑색종은 눈 속에서 혈관이 풍부한 포도막이라는 부위에 악성종양이 발생한 것입니다. 포도막 흑색종은 가장 흔한 원발성 안내 악성 종양입니다. 미국의 경우 인구 100만 명당 6명 정도로 발생하고 동양인은 백인의 약 3분의 1 정도의 유병률이 나타납니다. 국내에서 포도막 흑색종 환자는 다른 암에 비해 비교적 이른 나이인 50대 초·중반에 발생합니다. 포도막 흑색종의 정확한 원인은 알려져 있지 않지만 GNAQ 혹은 GNA11 유전자 변이가 대부분의 공통적인 요인으로 발견됩니다. 포도막 흑색종은 초음파 검사나 도상 검안경 검사, 전산화 단층 촬영, 형광안저촬영 등을 통해서 진단이 가능합니다. 치료는 경동공온열치료, 냉치료, 국소적 절제술, 안구적출술 등이 시행됩니다. 또 종양이 눈 이외의 부분으로 전이가 될 경우에는 전신적인 항암요법 및 방사선 치료를 받게 됩니다. 최근에는 포도막 흑색종 치료를 위해 안구적출을 하는 대신 '안구종양 근접방사선치료'로 치료합니다. 강남세브란스병원 방사선종양학과 조연아 교수는 "최근 근접방사선치료 '루테늄 아이플라크' 장비를 구축하고 치료를 시작했다"며 "기존 수술법은 안구를 적출해 의안을 착용해야 했지만 근접방사선치료 도입으로 안구도 보존할 뿐 아니라 일정 수준의 시력 보존도 가능해졌다"고 설명했습니다. 이 치료법은 방사선을 방출하는 루테늄 동위원소 금속판을 안구에 부착해 방사선 조사로 종양을 제거하는 방법입니다. 수술 후 7일 이내에 금속판을 제거하게 돼 빠른 일상 복귀가 가능해졌습니다. 우리 눈을 둘러싼 3개의 층 중 중간층을 형성하는 조직을 포도막이라고 부릅니다. 이 막은 혈관이 풍부한 조직으로 막이 검은 포도알처럼 보인다고 해서 포도막이라고 불립니다. 또 어린이에게 잘 생기는 망막모세포종도 근접방사선치료로 안구 보존의 목적으로 치료받을 수 있습니다. 망막모세포종은 망막의 시신경세포에서 발생하는 원발성 악성 종양입니다. 안과 의사들이 환자들에게 눈에 대해 설명할 때 흔히 눈을 카메라에 많이 비유합니다. 카메라의 렌즈 부분을 눈의 검은 동자에 비유한다면 카메라의 필름 부분은 눈의 가장 안쪽인 망막이라는 부분에 비유할 수 있습니다. 망막모세포종은 바로 이 망막 부분에 생기는 종양입니다. 소아의 눈에 흔하게 발생하며 소아암(악성종양)의 3~4%를 차지합니다. 주로 영유아기에 발견이 되며 소아 실명 원인의 5%가 망막모세포종 때문입니다. 한편, 안구종양에 대한 근접방사선치료는 지난해 12월부터 건강보험 급여가 적용돼 환자들의 비용 부담도 줄어들 것으로 보입니다.
2020-09-17 16:33:50호주의 한 여성이 사진에 포착된 이상 현상을 놓치지 않은 덕에 딸의 암을 발견해냈다. 20일(현지시간) 영 더선 등은 호주 퀸즐랜드의 이사벨 페렌(5)이 망막모세포종 진단을 받았다고 보도했다. 켈리 페렌은 딸 이사벨의 사진을 들여다보던 중 이상한 점을 발견했다. 왼쪽 눈의 동공이 검은색이 아닌 흰색으로 빛나고 있었던 것이다. 다른 사진에서도 비슷한 현상이 감지되자 켈리는 이사벨을 병원으로 데려갔다. 의료진은 이사벨이 '망막모세포종'이라는 희귀 암에 걸렸다는 사실을 밝혀냈다. 왼쪽 안구를 적출하는 수술을 받은 이사벨은 현재 일상 생활이 가능한 상태다. 망막모세포종은 5세 이하의 어린이들에게 주로 나타나는 악성 종양이다. 안과 전문의는 "종양이 빠르게 자라날 수 있어 조기 발견이 중요하다"라고 설명했다. 아이의 눈이 사시거나, 사진을 찍었을 때 동공이 흰색으로 반사된다면 지체없이 병원을 찾아야 한다. 켈리는 "이런 증상이 조금이라도 보인다면 안과에 가서 꼭 확인해봐야 한다"라고 강조했다. #망막모세포종 #암 #눈썰미 #동공 sunset@fnnews.com 이혜진 인턴기자
2019-05-21 20:16:09희귀 소아암에 걸린 딸에 대해 페이스북에 올린 글이 같은 병을 앓고 있던 다른 아이를 살렸다는 사연이 영국에서 화제다 글을 올린 여성은 안구암에 걸린 딸을 둔 33세 샬롯 샐리스버리다. 샬롯의 딸 펠리시티는 망막모세포종을 안고 태어났지만 9달 동안 아무도 알아채지 못했다. 망막모세포종은 망막에 생기는 악성 종양이다. 주로 어린 나이에 발병하는 질환이지만 육안으로는 판단이 힘들다. 샬롯도 당시 딸 아이의 눈에서 그저 광채가 난다고 생각했다. 그러던 중 이를 심상치 않게 여긴 친구의 권유로 병원을 찾았고 결국 펠리시티는 망막모세포증 판정을 받았다. 펠리시티는 양쪽 눈에 각각 3개의 종양을 갖고 있었다. 샬롯은 당시 펠리시티가 겉보기에는 “행복하고 정상적인 아기”로 보였다고 토로했다. 때문에 샬롯은 망막모세포종의 위험성을 다른 부모들에게도 알리기로 결심했다. 지난 9월 샬롯은 아이의 눈에서 ‘고양이 눈’ 같은 광채가 난다면 망막세포증을 의심해 봐야 한다는 글을 페이스북에 올렸다. 또 그는 현재 펠리시티가 항암치료를 잘 견디고 있고 치료효과도 나타나고 있다고 덧붙였다. 이후 샬롯의 글은 6만5000번이 넘게 공유됐다. 얼마 후 이 글은 영국 리즈 지역에 사는 20살 엄마 타오미 샬롯의 눈에 들어왔다. 타오미는 생후 20개월이던 딸 리디아가 같은 증상을 보인다는 것을 알았고 곧장 병원으로 향했다. 리디아 역시 망막모세포종을 진단받았다. 리디아는 이중에서도 가장 치명적인 것으로 알려진 E형 망막모세포종을 앓고 있었다. 안타깝게도 리디아는 결국 왼쪽 눈을 적출해야만 했지만 다행히 목숨은 건졌다. 리디아는 현재 모두 완치된 상태다. 타오미는 “샬롯이 아니었다면 지금까지 아무것도 모르고 있었을 수도 있다”며 샬롯에게 진심으로 감사하게 생각하고 있다고 전했다. 샬롯은 처음에는 아무에게도 말하고 싶지 않았지만, 희귀한 질병인 만큼 얼마나 위험한 병인지 더 많은 사람들에게 알리고 싶어 글을 올리게 됐다고 말했다. cherry@fnnews.com 전채리 기자
2017-12-29 09:31:33삼성서울병원 소아암센터는 국내 처음으로 소아 조혈모세포이식 1000건을 달성했다고 24일 밝혔다. 소아암센터는 97년 조혈모세포이식을 시작한 후 13년 8개월 만에 1000건 이식을 달성했으며 최근에는 연간 약 100건의 조혈모세포이식을 시행할 정도로 활발하게 진행중이라고 밝혔다. 병원 측은 특히 소아암 중 치료성적이 크게 떨어지는 신경모세포종과 뇌종양에서 세계 최고의 치료성적을 보고하는 등 탁월한 진료와 연구 성과를 학회에 보고하며 세계적 주목을 받고 있다고 설명했다. 성기웅 교수팀은 보통 한차례의 자가 조혈모세포이식을 하는 방법에서 탈피해 2회에 걸쳐 연속 자가 조혈모세포이식을 시행하는 새로운 치료법을 적용해 ▲고위험 신경모세포종의 경우 기존 30~40%의 5년 생존율을 62%로 거의 두배 높게 끌어올려 큰 주목을 받았다고 밝혔다. 이러한 성적은 미국에서 연속적인 자가조혈모세포 이식을 하는 2곳의 병원 성적인 47%, 52%보다도 높은 성적이다. 이외에도 예후가 나쁜 ▲4기 신경모세포종의 경우 10년 생존율이 61.3%로 미국 칠드런스 센터그룹에서 발표한 30% 대의 성적에 비해 크게 높았다. 또한 예후가 나쁜 ▲1세 이상 신경모세포종의 경우도 10년간 생존율이 72.8%로 미국의 Children’s Cancer Group에서 발표한 40%에 비해 높은 성적을 보여주고 있다. 예후가 나쁜 ▲N-myc 유전자 증폭이 있는 신경모세포종과 불량조직형 신경모세포종 역시 10년 생존율이 72.8%와 71.5%로 미국 Children’s Cancer Group의 20%대와 37%와 큰 차이를 보이고 있다고 밝혔다. 성 교수팀은 신경모세포종 외에도 ▲고위험 뇌종양에서 2회 연속 시행하는 방법이 1회만 시행하는 경우보다 치료성적이 우수하다는 것을 2007년 세계 처음으로 보고하기도 했다. 양안 적출이 불가피한 ▲양측성 망막모세포종에서도 이러한 치료방법을 세계 처음으로 적용해 모든 환자가 양안 적출을 피해 시력을 보존할 수 있는 치료법을 제시하는 등 소아암 치료 분야를 선도해 나가고 있다고 밝혔다. 소아암센터는 동종이식 분야에서는 제대혈이식, 비혈연이식, 조직형 불일치이식 등 고위험 조혈모세포이식에 중점을 두고 진료와 연구를 진행해 왔으며 자가이식 분야에서는 신경모세포종, 뇌종양 등 고위험 소아암의 치료에 중점을 두고 있다. 성기웅 소아암센터장은 “그동안 2회 연속 자가조혈모세포이식이라는 새로운 치료법을 개발, 제시해 소아암의 치료성과를 크게 높이는 많은 성과를 보였다”며 “앞으로 국제적인 소아 조혈모세포이식센터로 거듭나기 위해 중간엽 줄기세포, 면역세포 등을 조혈모세포이식에 병합하는 새로운 치료방법을 개발하고 있다”고 밝혔다. /pompom@fnnews.com 정명진기자
2011-08-24 15:43:09국내 의료진이 소아암의 일종인 ‘양측성 망막세포종’ 환자들이 안구와 시력을 보존하며 암을 치료할 수 있는 새 치료법을 해외 학계에 보고했다. 성균관의대 삼성서울병원 소아암센터 구홍회·성기웅·유건희(이상 소아청소년과), 함돈일(안과) 교수팀은 양측성 망막세포종 환자의 안구 및 시력을 보존할 수 있는 치료결과가 최근 골수이식 세계 유명저널인 ‘본 매로 트랜스플랜테이션(Bone Marrow Transplantation)’지에 보고했다고 20일 밝혔다. 구 교수팀은 삼성서울병원에서 지난 2001∼2006년 망막세포종으로 진단받은 환자 66명 중 양쪽 눈 모두 망막 세포종인 9명에 대해 고용량화학요법 및 자가조혈모세포이식을 병행 치료했다. 고용량화학요법은 평소에 사용하던 항암제의 3∼5배를 투여해 항암효과를 극대화하는 치료법으로 보통 이렇게 항암치료를 강하게 하면 골수기능이 떨어지게 된다. 의료진은 이때 미리 채취해 두었던 환자 자신의 조혈모세포를 이식함으로써 골수기능을 정상화시키는 방법을 사용했다. 치료 결과 9명 중 2명은 양쪽 안구를, 7명은 한쪽 안구를 보존했다고 연구팀은 밝혔다. 환자 모두 최소한 한쪽 안구와 시력을 보존하는 데 성공한 것이다. 또 방사선치료를 실시하지 않아 안면기형도 발생하지 않았다고 연구팀은 덧붙였다. 성기웅 교수는 “이번 양측성 망막세포종에 대한 치료효과 입증은 세계에서 처음으로 보고된 것”이라며 향후 해당질환에 대한 획기적인 개선을 가져올 것으로 기대했다. /pompomfnnews.com 정명진기자 ■용어 망막세포종-소아암 중 5% 정도를 차지하는 희귀병으로 발병시 안구와 시력 보존이 어려운 난치병이다.
2008-08-20 21:51:06국내 의료진이 소아암의 일종인 ‘양측성 망막세포종’ 환자들이 안구와 시력을 보존하며 암을 치료할 수 있는 새 치료법을 해외 학계에 보고했다. 성균관의대 삼성서울병원 소아암센터 구홍회·성기웅·유건희(이상 소아청소년과), 함돈일(안과) 교수팀은 양측성 망막세포종 환자의 안구 및 시력을 보존할 수 있는 치료결과가 최근 골수이식 세계 유명저널인 ‘본 매로 트랜스플랜테이션(Bone Marrow Transplantation)’지에 보고했다고 20일 밝혔다. 구 교수팀은 삼성서울병원에서 지난 2001∼2006년 망막세포종으로 진단받은 환자 66명 중 양쪽 눈 모두 망막 세포종인 9명에 대해 고용량화학요법 및 자가조혈모세포이식을 병행 치료했다. 고용량화학요법은 평소에 사용하던 항암제의 3∼5배를 투여해 항암효과를 극대화하는 치료법으로 보통 이렇게 항암치료를 강하게 하면 골수기능이 떨어지게 된다. 의료진은 이때 미리 채취해 두었던 환자 자신의 조혈모세포를 이식함으로써 골수기능을 정상화시키는 방법을 사용했다. 치료 결과 9명 중 2명은 양쪽 안구를, 7명은 한쪽 안구를 보존했다고 연구팀은 밝혔다. 환자 모두 최소한 한쪽 안구와 시력을 보존하는 데 성공한 것이다. 또 방사선치료를 실시하지 않아 안면기형도 발생하지 않았다고 연구팀은 덧붙였다. 성기웅 교수는 “이번 양측성 망막세포종에 대한 치료효과 입증은 세계에서 처음으로 보고된 것”이라며 향후 해당질환에 대한 획기적인 개선을 가져올 것으로 기대했다. /pompomfnnews.com 정명진기자 ■용어 망막세포종-소아암 중 5% 정도를 차지하는 희귀병으로 발병시 안구와 시력 보존이 어려운 난치병이다.
2008-08-20 16:39:27국내 의료진이 소아암의 일종인 ‘양측성 망막세포종’ 환자들이 안구와 시력을 보존하며 암을 치료할 수 새 치료법을 해외 학계에 보고했다. 성균관의대 삼성서울병원 소아암센터 구홍회·성기웅·유건희(이상 소아청소년과)·함돈일(안과)교수팀은 양측성 망막세포종 환자의 안구 및 시력을 보존할 수 있는 치료결과가 최근 골수이식 세계 유명저널인 ‘본 매로우 트랜스플랜테이션(Bone Marrow Transplantation)’지에 보고했다고 20일 밝혔다. 구 교수팀은 삼성서울병원에서 지난 2001년부터 2006년까지 망막세포종으로 진단받은 환자 66명 중 양쪽 눈 모두 망막 세포종인 9명에 대해 고용량화학요법 및 자가조혈모세포이식을 병행 치료했다. 고용량 화학요법은 평소에 사용하던 항암제의 3∼5배를 투여해 항암효과를 극대화하는 치료법으로 보통 이렇게 항암치료를 강하게 하면 골수기능이 떨어지게 된다. 의료진은 이때 미리 채취해 두었던 환자 자신의 조혈모세포를 이식함으로써 골수기능을 정상화시키는 방법을 사용했다. 치료결과 9명 중 2명은 양쪽 안구를, 7명은 한쪽 안구를 보존했다고 연구팀은 밝혔다.환자 모두 최소한 한쪽 안구와 시력을 보존하는데 성공한 것이다. 또 방사선치료를 실시하지 않아 안면기형도 발생하지 않았다고 연구팀은 덧붙였다. 성기웅 교수는 “이번 양측성 망막세포종에 대한 치료효과 입증은 세계에서 처음으로 보고된 것”이라며 향후 해당질환에 대한 획기적인 개선을 가져올 것으로 기대했다./pompomfnnews.com 정명진 기자
2008-08-20 13:17:36삼성테스코 홈플러스가 포르투갈에서 열린 ‘테스코 철인3종 경기’를 통해 모은 1000만원을 소아암 어린이에게 전달, 쌀쌀한 세밑에 온정의 미담이되고 있다. 삼성테스코 홈플러스는 희귀유전병과 불우아동 후원금을 위해 지난 10월 포르투갈에서 열린 철인3종 경기에 참가, 경기를 통해 모은 1000만원의 기부금을 선천성 급성골수성 백혈병 다운증후군을 앓고 있는 최세정(남)과 양안 망막모세포종에 걸린 김하얀(여) 어린이 두명에게 지난 15일 전달(사진)했다. 테스코 철인3종 경기는 전세계 테스코인이 2년마다 한자리에 모여 불치병 환자와 소외된 아동들을 위한 기금을 조성하는 자선경기 중 하나로, 그동안 모인 기금은 테스코 그룹에서 일괄적으로 후원금으로 사용했었다. 그러나 이번 경기에서는 한국 참가자(재무부문 램코 월러 상무, 경영관리팀 윤지희 대리, 북수원점 주정관 주임, 동대전점 박찬 주임)들의 요구에 따라 한국팀이 모은 기금은 한국 어린이들을 위해 쓸 수 있도록 결정했다. 램코 월러 상무는 “철인3종 경기가 인간의 한계에 도전하는 것인만큼 소아암에 걸린 아이들도 힘든 병마와 잘 싸워주기를 바라는 마음으로 경기에 임했다”고 말했다. / ymhwang@fnnews.com 황영민기자
2003-12-19 10:31:25