[수원=장충식 기자] 보건복지부 지정 척추전문병원인 수원 윌스기념병원 경기지역 병원으로는 최초로 외국인 환자 대상 유전자세포치료에 성공했다고 25일 밝혔다. 시술 받은 몽골 환자는 첸드수렝(여·65)씨로 지난해 8월부터 무릎 퇴행성관절염 증상이 시작됐다. 몽골 현지에서 물리치료를 받았지만, 증상이 호전되었다가 시간이 지나 다시 아프기를 반복했다. 그러던 중 첸드수렝씨는 몽골방송을 통해 유전자세포치료제에 대한 소식을 접하고, 몽골 현지 상담을 통해 한국에서 시술을 결정하고 수원 윌스기념병원에서 수수을 받았다. 무릎 퇴행성관절염은 무릎 관절의 뼈를 덮어주고 있는 관절 연골이 소실되어 뼈의 변형과 함께 통증이 발생하는 퇴행성 질환으로 대부분 중년 및 노년층에 흔히 나타난다. 유전자세포치료제는 무릎 관절강내에 연골세포를 주성분으로 하는 유전자 세포 치료제를 직접 주입하는 비수술적 치료법으로, 무릎퇴행성관절염의 신개념 치료제로 최근 도입됐다. 첸드수렝씨가 시술한 유전자세포치료제는 골관절염의 비정상적인 면역반응을 조절하고 항염작용과 조직의 회복을 돕는 세포를 증식시켜 관절 내의 면역환경을 근본적으로 개선하는데 기여한다. 이 치료제는 골절염이 악화되는 기전을 근본적으로 차단하는데 주력하는 것은 물론, 1회 주사로 2년 이상의 통증 감소 및 관절 기능 개선 효과를 볼 수 있어 기존 수술치료에 의존성이 높았던 무릎 퇴행성 관절염의 비수술적 치료법으로 주목 받고 있다. 또 출혈이 없고 시술시간이 짧아, 시술 후 일상으로 복귀도 빠른 편이다. 첸드수렝씨는 “일상의 행복을 되찾게 해주셔서 진심으로 감사하다”고 전했다. jjang@fnnews.com 장충식 기자

보건복지부 지정 척추전문병원 수원 윌스기념병원은 무릎퇴행성관절염의 새로운 치료제인 유전자세포치료제의 첫 시술을 성공적으로 실시했다고 20일 밝혔다. 이번 유전자세포치료제를 시술한 환자는 50대 여성 박모씨로, 이 환자는 지난 2015년부터 증상이 악화돼 걷기도 힘들 정도로 통증이 심한 골관절염 3기에 해당한다. 3개월 전까지 지속적으로 연골주사, 약물 복용, 침 치료를 받아왔지만, 연골주사에도 더 이상 효과가 없고 통증의 강도가 줄지 않아 이번에 새로 도입된 유전자 세포 치료제를 선택했다. 이번에 도입된 유전자세포치료제는 무릎 관절강 내에 연골세포를 주성분으로 하는 유전자세포치료제를 주사 형식으로 직접 주입하는 비수술적 치료법이다. 3개월 이상 약물 및 보존적 치료에도 증상의 개선이 없는 무릎 관절염 3기(Grade 3 osteoarthritis)에 해당하는 환자에게 시술할 수 있다. 유전자세포치료제는 골관절염의 비정상적인 면역반응을 조절하고, 항염작용 및 조직 회복을 돕는 세포의 증식을 도와 관절 내 면역환경을 근본적으로 개선해 골관절염이 악화되는 기전을 차단한다. 1회 주사로 2년 이상의 통증 감소 및 관절 기능 개선 효과를 볼 수 있으며, 특히 이 치료의 큰 장점은 주사로 시술하기 때문에 출혈이 적고 시술 시간이 10~15분 내외로 짧은 비수술적 치료법에 해당한다는 점이다. 환자의 부담이 적을뿐더러 시술 후 1~2일 정도의 경과를 지켜본 후 바로 일상생활로 복귀가 빠르다. 치료법은 비교적 간단하지만, 시술 과정과 관리에 주의가 필요하고 대상의 선별에 있어서 반드시 전문의의 상담이 필요하다. 수원 윌스기념병원 관절센터 김병우 부병원장은 "유전자세포치료제의 도입으로 수술을 하기에는 아직 나이가 젊은 층임에도 불구하고 무릎퇴행성관절염으로 고생하는 환자들의 고충을 덜어줄 수 있을 것으로 전망된다"며 "시술 후 외래에서 환자의 상태를 꾸준히 살피는 사후관리도 필요하다"고 말했다. jjang@fnnews.com 장충식 기자

[파이낸셜뉴스]  수도권 중심의 일부 대학병원에서만 처방하고 있는 혁신적인 알츠하이머병 치료제 ‘레켐비’ 처방을 부산에서도 받을 수 있는 것으로 알려졌다. 19일 부산 온병원에 따르면 이 병원은 이달부터 ‘레켐비’ 처방이 가능하다. 알츠하이머병 진행을 늦추는 데 도움을 주는 최신 치료제로 평가받는 레켐비는 일본의 에자이와 미국의 바이오젠이 공동 개발한 약물로, 2023년 7월 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받았다. 우리나라에서는 지난해 5월 식약처 허가를 획득했으며, 지난해 12월 서울아산병원을 시작으로 분당서울대병원, 삼성서울병원, 서울대병원, 신촌세브란스병원 등에서 처방하고 있다. 레켐비는 알츠하이머병의 주요 원인으로 알려진 뇌 내 아밀로이드 베타(Aβ) 단백질의 응집을 막아 병의 진행과 인지 기능 저하를 지연시킨다. 임상 3상 결과에 따르면, 투약 1년 6개월 시점에 알츠하이머병 진행을 위약군 대비 약 27%, 5개월 정도 병의 진행을 지연시키는 효과가 확인됐다. 레켐비는 정맥주사 형태로 2개월마다 한 번씩 투약하는데, 보험급여가 아니어서 치료비가 좀 비싼 편이다. 연간 치료비용은 3000만원에서, 수도권 대학병원의 경우 5000만원 정도 예상된다. 부산 온병원 뇌신경센터 배효진 과장(신경과전문의)은 “레켐비 처방은 주로 초기나 전 단계의 알츠하이머병 환자들을 대상으로 하며, 치료 전 인지 기능 검사, MRI 검사 등을 통해 적합성을 평가한 후 투약 여부가 결정된다”고 설명하고, “아직은 비용이 비싸지만, 일부 보험 상품에서는 레켐비 치료제를 보장하고 있고, 특히 초기 치매 및 경증 알츠하이머병 환자의 치료에 효과적”이라고 밝혔다. 다만, 심각한 알레르기 반응인 아나필락시스, 뇌출혈, 발열, 오한 등의 부작용이 드물게 발생할 가능성도 있어 처방 전 전문의와 충분히 상담해야 한다고 배 과장은 덧붙였다. 2024년 기준 우리나라 65세 이상 인구 중 약 10%가 치매를 앓고 있으며, 치매 환자 수는 약 91만 명에 달한다. 치매 중에서도 알츠하이머병이 가장 흔한 유형으로, 치매 환자의 상당 부분을 차지한다. 이 때문에 치매 환자의 연간 관리 비용도 18조여 원에 달한다. 알츠하이머병의 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았지만, 몇 가지 주요 요인들이 연구를 통해 제시되고 있다. 온병원 뇌신경센터 하상욱 과장(신경과전문의)은 “뇌에 비정상적으로 축적되는 베타 아밀로이드 단백질이 플라크를 형성하여 뇌 세포 간 통신을 방해하고 신경세포 손상을 유발하는 것을 유력한 원인으로 해석하고 있다”고 말했다. 타우 단백질이 신경세포 내부에서 비정상적으로 변형돼 엉키면서 신경세포의 기능을 방해하고 세포 사멸을 초래하는 것도 알츠하이머의 원인으로 들고 있다. 전체 알츠하이머병 발병의 40∼50%는 유전적 요인에 의해 설명된다. 직계 가족 중 알츠하이머병 환자가 있는 경우 발병 위험이 높아진다. 나이도 알츠하이머병의 유발인자로 꼽힌다. 주로 고령층에서 발병하며, 나이가 들수록 발병 위험이 증가해서다. 레켐비 뿐만 아니라, 유전자 편집기술이나 줄기세포 치료의 발달 덕분에 알츠하이머 치료에 대한 미래는 어둡지 않다. 특히 CRISPR(Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats)와 같은 유전자 편집 기술은 알츠하이머병의 유전적 원인을 직접 수정할 수 있는 가능성을 제공한다. 이는 병의 발병 자체를 예방하거나 지연시킬 수 있는 새로운 접근법이 될 수 있다고 의료계에선 전망하고 있다. 줄기세포를 이용한 치료법도 손상된 뇌 세포를 재생하거나 대체하는 방법으로 주목받고 있다. 특히 초기 단계에서의 개입이 중요하다는 점에서, 줄기세포 치료는 알츠하이머병의 진행을 늦추거나 멈출 수 있는 잠재력을 가지고 있다는 것이다. 온병원 뇌신경센터 노순기 센터장(신경과전문의)은 “질병의 원인도 밝혀지지 않고, 치료제도 개발돼 있지 않은 탓에 알츠하이머는 예방과 조기발견에 집중할 수밖에 없다”고 조언했다. 알츠하이머 예방을 위한 식단으로는, 신선한 과일, 채소, 견과류, 올리브유, 생선 등을 포함한 지중해식 식단이 바람직하다. 이러한 식품들은 항산화제와 오메가-3 지방산이 풍부해 뇌 건강에 긍정적인 영향을 준다. 정기적인 운동, 적절한 체중 유지, 금연 및 절주, 혈압과 혈당 관리, 충분한 수면 유지 등도 중요하다. 사회적 교류와 취미 활동도 정신적 자극을 통해 뇌 건강에 긍정적인 영향을 미치며, 독서, 퍼즐 풀기, 새로운 기술 배우기 등 두뇌를 활발히 사용하는 정서적 자극도 지속적으로 유지하면 알츠하이머 예방에 도움 된다. 정기적인 검진에서 MRI(자기공명영상)나 PET-CT(양전자방출 단층촬영) 검사를 통해 조기 발견하는 일이 현재로서는 가장 확실한 알츠하이머 관리법이다. paksunbi@fnnews.com 박재관 기자

[파이낸셜뉴스] 정몽구 현대차그룹 명예회장의 백신 개발을 위한 사재 기부로 국내 첫 민간 주도 백신 개발을 위한 인프라가 구축됐다. 현대차그룹은 고려대 메디사이언스파크 '정몽구 미래의학관' 준공식이 지난 16일 서울시 성북구 고려대 의료원 메디사이언스파크에서 열렸다고 17일 밝혔다. '정몽구 미래의학관'은 인류의 건강과 행복을 증진하는 미래 의학을 연구할 목적으로 고려대 의료원이 설립한 의학 연구센터다. 백신혁신센터를 중심으로 유관 연구시설과 첨단 인프라가 구축돼, 국내 첫 민간 주도 전(全) 주기 백신 개발 플랫폼이 마련된 것 외에도 국내 백신 주권 확립을 위한 중추적 역할 수행이 예상된다. '정몽구 미래의학관'은 총 1만2213㎡ 규모로 지하 1층, 지상 6층 건물에 백신혁신연구센터, 생물안전센터 및 실험연구실, 유전자세포 치료 연구개발 및 디지털헬스 기반 정밀의학센터, 첨단치료기술 연구개발센터 등이 갖춰져 있다. 위험한 신종 병원체를 다루며 백신을 연구하는 대규모 생물안전 3등급 시설, 연구자들이 다양한 유형의 신종병원체를 종합적으로 연구할 수 있는 거대한 규모의 중앙 실험실을 비롯해 고가의 첨단 장비에 대한 투자도 이뤄졌다. '정몽구 미래의학관'에는 감염병 연구에 필수적인 후보물질 유효성 평가 시스템과 전 임상 연구 플랫폼 등도 완비돼, 신약 개발 등 다각도의 연구 거점으로 역할 수행도 이뤄질 것으로 기대된다. 정몽구 명예회장은 지난 2021년 국산 백신 개발과 연구 인프라 확충을 위해 고려대 의료원에 사재 100억원을 기부한 바 있다. 이에 고려대 의료원은 연구센터를 '정몽구 미래의학관'으로 명명했다. 정몽구 명예회장은 코로나 19 팬데믹이던 당시 "현대차그룹을 성원해주신 국민들께 도움이 되기 위해 기부하게 됐다. 감염병을 극복해 건강과 행복을 되찾는데 조금이나마 힘이 되기를 바란다"면서 사재를 기부했다. 이번 '정몽구 미래의학관' 준공식에는 정의선 현대차그룹 회장 등 정몽구 명예회장 가족들과 김재호 고려중앙학원 이사장, 김동원 고려대 총장을 비롯 고려대 의과대학 및 교우회 관계자 100여 명이 참석했다. 정의선 현대차그룹 회장은 인사말을 통해 "정몽구 미래의학관이 대한민국의 백신 주권을 확보하고 세계 보건 위기에 주도적으로 대응할 수 있는 핵심 거점이 되기를 바란다"면서 "여러분들의 헌신과 노력에 힘입어 정몽구 미래의학관이 인류 모두에게 '희망'을 안겨드릴 수 있게 되기를 진심으로 기원한다"고 말했다. 김재호 고려중앙학원 이사장은 기념사에서 "정몽구 미래의학관은 백신 연구에 최적화된 공간"이라면서 "기부자의 숭고한 마음을 이어받아 정몽구 미래의학관이 대한민국의 의학발전에 기여하고 글로벌 백신 연구를 선도하는 무대가 되도록 하겠다"고 다짐했다. '정몽구 미래의학관' 1층에 설치된 헌정명판에는 "질병을 극복하여 모두가 건강한 삶을 살아가는데 이곳 미래의학관이 기여하기를 희망합니다"라는 정몽구 명예회장의 메시지와 사진이 새겨진 가운데, 참석자들은 '정몽구 미래의학관'의 주요 연구시설을 둘러보는 시간도 가졌다. hjkim01@fnnews.com 김학재 기자

[파이낸셜뉴스] 신라젠은 현재 개발 중인 항암제 ‘BAL0891’이 혈액암 분야 최고 권위 학회 중 하나인 유럽혈액학회(EHA 2025)에서 임상 및 전임상 연구 2건을 발표하며 주목받았다고 17일 밝혔다. 지난 12일부터 15일까지 이탈리아 밀라노에서 개최된 EHA 2025는 미국혈액학회(ASH)와 함께 혈액암 분야를 대표하는 글로벌 학회다. 신라젠이 파이프라인을 통해 이 같은 국제학회에 이름을 올린 것은 이번이 처음이다. 신라젠은 현재 고형암을 대상으로 개발 중인 BAL0891을 급성골수성백혈병(AML) 등 혈액암 영역으로 확장하고 있다. 이번 EHA 발표를 통해 임상시험 진행 계획 및 전임상 결과 모두에서 유의미한 가능성을 제시하며 글로벌 무대에서 기술력을 입증했다. 첫 번째 발표는 미국 식품의약국(FDA)의 승인 하에 진행될 예정인 재발성·불응성 AML 환자 대상 BAL0891의 임상 1상이다. 이 임상은 안전성, 내약성, 최대내약용량(MTD), 권장 2상 용량(RP2D)을 평가한다. 약동학(PK)·약력학(PD) 분석 및 AML 치료 반응, 미세잔존질환(MRD) 분석, RNA 시퀀싱 기반 유전자 발현 시그니처 분석 등을 포함한다. 두 번째는 가톨릭대학교 서울성모병원 조병식 교수 연구팀이 진행한 BAL0891의 전임상 연구다. AML 세포주 및 동물 모델에서의 실험 결과가 소개됐다. 연구에 따르면 BAL0891은 단독으로도 강한 항암 효과를 보였으며 베네토클락스 또는 아자시티딘과 병용 시 세포사멸 효과가 더욱 증가했다. 또한 동물 모델에서 BAL0891은 생존 기간 연장 및 종양 증식 억제 효과를 나타냈으며, 안전성 측면에서도 체중 감소 등 부작용이 나타나지 않아 긍정적인 평가를 받았다. 신라젠 관계자는 “이번 학회 발표는 BAL0891이 혈액암에서도 효과적인 치료 대안이 될 수 있다는 가능성을 보여준 성과”라며 “향후 임상에서 유의미한 결과를 도출한다면 고형암과 혈액암 모두를 아우르는 플랫폼 파이프라인으로 발전시킬 것”이라고 밝혔다. vrdw88@fnnews.com 강중모 기자

[파이낸셜뉴스] 신라젠이 항암제 후보물질 ‘BAL0891’의 전임상 연구성과 발표에 나섰다. 신라젠은 급성 골수성 백혈병(AML) 치료 분야에서 새로운 치료 옵션으로 주목받고 있는 항암제 후보물질 ‘BAL0891’의 전임상 연구 성과를 오는 6월 유럽혈액학회(EHA 2025)에서 최초로 공개한다고 20일 밝혔다. 해당 연구는 국내 혈액암 권위자인 가톨릭대학교 서울성모병원 조병식 교수팀 주도로 진행됐다. 이번 연구 결과는 미국의 MD앤더슨 암센터와 예일대 암센터 등 세계적인 암 연구기관들의 주목을 받으며, 이들 기관의 임상 참여를 이끌어냈다. 업계에서는 신라젠이 임상 초기 단계부터 이처럼 세계적 기관과 협력하는 것을 이례적인 성과라고 평가하고 있다. AML은 성인에게 흔하게 발생하는 혈액암이다. 하지만 치료 성과가 수십 년째 정체 상태에 머물러 있고 재발 및 불응 환자의 생존율은 여전히 낮다. 따라서 이번 BAL0891의 연구 발표는 업계의 기대와 관심을 동시에 모으고 있다. 신라젠은 BAL0891은 기존 치료제인 ‘베네토클락스’와의 병용 요법은 물론 단독 투여로도 항암 효과와 생존 기간 연장 효과를 보여주며 새로운 치료 패러다임을 제시할 것으로 기대하고 있다. 베네토클락스는 고령 AML 환자에서 의미 있는 치료 반응을 유도했지만, 내성 및 재발 문제가 지적되어 병용 전략이 요구돼 왔다. BAL0891은 이러한 니즈에 부합하는 치료 후보로 주목받고 있다. 해당 항암제는 세포분열에 관여하는 두 인산화효소(TTK·PLK1)를 동시에 억제해 암세포에 치명적인 유사분열 오류를 일으키는 기전으로 작용한다. 특정 유전자 변이에 구애받지 않고 고형암과 혈액암에 모두 적용 가능한 ‘하이브리드 항암제’로도 평가된다. 신라젠 관계자는 “이번 연구 성과를 바탕으로 이미 참여가 확정된 글로벌 임상기관 외에도 복수의 세계적 기관이 추가 참여 의사를 밝히고 있다”며 “추가적인 미국 유수 연구기관의 합류도 임박한 상태”라고 밝혔다. 한편 신라젠은 미국 내 임상 1상 진입을 위한 윤리위원회(IRB) 심사를 조속히 마무리하고, AML 환자 등록을 시작으로 본격적인 임상 절차에 돌입할 예정이다. vrdw88@fnnews.com 강중모 기자

[파이낸셜뉴스]  더바이오메드는 싸이토젠, 지놈케어와 함께 치주질환의 조기진단을 위한 현장 분자진단 키트 및 환자 맞춤형 구강관리 솔루션 플랫폼 공동개발을 추진하기 위해 업무협약(MOU)을 체결했다고 16일 밝혔다. 이번 협약을 통해 세 기업은 △현장 분자진단용 치주질환 진단 키트 개발 △구강 내 유해균 검출 기반의 정량·정성 분석 △진단 결과에 기반한 개인 맞춤형 구강관리 솔루션 플랫폼 구축 등을 공동으로 추진할 계획이다. 개발 예정인 통합 플랫폼은 환자가 치과에서 진단을 받은 후, 구강 내 유해균 분포에 대한 정밀 분석 결과를 바탕으로 개인 맞춤형 구강관리 처방을 제공하는 것을 목표로 한다. 특히 환자의 구강내 마이크로바이옴을 지속적으로 모니터링할 수 있고, 이를 바탕으로 치주질환이나 임플란트 시술 등 구강 질환 치료 시 병원에서 참고할 수 있는 유용한 자료도 함께 제공할 수 있다. 또한 구강 내 미생물 상태에 따라 필요한 제품을 맞춤형으로 추천함으로써 보다 효과적인 구강관리가 가능하도록 설계될 예정이다. 더바이오메드는 랩칩(LabChip) 기술 기반의 분자진단 장비 및 키트 개발에 특화된 기업으로, 이번 공동개발에서 총괄 역할을 맡아 진단 솔루션의 기획과 전략 수립을 주도한다. 협력사인 싸이토젠과 지놈케어는 분자진단 시약의 설계 및 기술구현 등 실질적인 개발 전 과정을 수행하며 협력해 나갈 계획이다. 싸이토젠은 독자 개발한 CTC(순환종양세포) 기반 자동화 액체 생검 플랫폼을 바탕으로 CTC의 분리, 배양, 분석은 물론 바이오마커 발굴 및 동반진단 서비스를 제공하고 있다. 지놈케어는 AI 및 빅데이터 기반 유전체 분석 기술을 보유하고 있으며, 이를 통해 염색체 이상 질환을 정밀 예측하는 플랫폼과 다양한 유전자 검사 서비스를 제공하고 있다. 더바이오메드 관계자는 “치주질환은 단순한 구강 문제를 넘어 심혈관 질환, 당뇨 등 전신 질환과 밀접한 관련이 있음에도 불구하고, 이를 조기에 진단하고 관리할 수 있는 기술과 솔루션은 매우 제한적”이라며 “이번 공동개발을 통해 기존의 진단 및 치료 중심의 구강 건강 관리 패러다임을 예방과 맞춤형 관리 중심으로 전환할 수 있는 계기를 마련할 것”이라고 말했다. 한편, 고령화 등의 영향으로 치주질환 시장은 꾸준히 성장하고 있다. 시장 조사업체 모르도르 인텔리전스(Mordor Intelligence) 보고서에 따르면 세계의 치주질환 시장 규모는 2024년에 19억 6000만 달러(한화 약 2조7632억원)로 추정되고 2029년까지 26억 2000만 달러(한화 약 3조6937억원)에 달할 것으로 전망됐다. kakim@fnnews.com 김경아 기자

[파이낸셜뉴스] 세계 인구 30%가 앓고 있다고 알려진 대사이상 지방간을 악화시키는 유전물질이 새롭게 확인됐다. 이 유전물질을 가장 효과적으로 공략하는 FDA 승인 약물은 비타민 B3였다. 13일 울산과학기술원(UNIST)에 따르면 UNIST 생명과학과 최장현 교수팀은 부산대 약학대학 윤화영 교수팀, 울산대학교병원 박능화 교수팀과 함께 간에서 발현되는 마이크로RNA-93(miR-93)이 대사이상 지방간의 발병과 악화를 유도하는 유전물질임을 세계 최초로 규명했다. miR-93은 간세포에서 발현되는 특수 RNA로, 다른 유전자의 발현을 억제하는 역할을 한다. 지방간을 앓고 있는 환자와 동물 실험 모델에서 이 miR-93의 수치가 비정상적으로 높았는데, miR-93이 간세포 내에서 지방 대사에 관여하는 SIRT1 유전자 발현을 억제하는 방식의 분자기전을 통해 지방 축적과 염증 반응, 섬유화 등을 유도하는 것으로 분석됐다. 실제 유전자 편집을 통해 miR-93 생성 기능을 제거한 실험쥐는 간 내 지방 축적이 눈에 띄게 감소했고, 인슐린 민감도와 간 기능 지표가 크게 개선됐다. 반면, miR-93을 과도하게 발현시킨 쥐는 간 대사 기능이 악화됐다. 또 FDA 승인 약물 150종을 대상으로 스크리닝을 진행한 결과, miR-93을 가장 효과적으로 억제하는 물질은 비타민B3로 알려진 니아신이었다. 실험에서 니아신을 투여받은 쥐는 간 내 miR-93 수치가 크게 감소했고, SIRT1 유전자의 활성이 눈에 띄게 증가했다. 활성화된 SIRT1은 지방산 분해를 촉진하는 신호전달 경로를 다시 작동시켜, 무너졌던 간 내 지질 대사 기능을 정상화하는 데 결정적인 역할을 하는 것으로 확인됐다. 연구진은 “이번 연구는 대사이상 지방간의 분자적 발병 원인을 정확히 규명하고 이미 승인된 비타민 성분으로 이를 조절할 수 있는 가능성을 제시했다는 점에서 임상 적용성이 매우 높높다ㅇ며 “니아신은 고지혈증 치료제로 활용되고 있는 안전성이 입증된 약물인 만큼, miRNA 기반 복합 치료 전략에도 적용될 수 있는 유력 후보”라고 설명했다. 이번 연구는 한국연구재단, 한국신약개발재단, 한국생명공학연구원 등의 지원을 받아 수행됐으며, 연구 결과는 생의학 분야 최고 권위 학술지인 ‘메타볼리즘: 클리니컬 앤드 익스페리멘털(Metabolism: Clinical and Experimental)’에 4월 12일 온라인 공개됐다. jiany@fnnews.com 연지안 기자

[파이낸셜뉴스] 어릴 때 탈모증이 시작돼 10대때 머리카락이 거의 빠진 여성이, 유방암을 미리 예방하기 위해 양쪽 가슴까지 잘라낸 사연이 알려졌다.  최근 영국 일간 미러 보도에 따르면 미국 미시간에 거주하는 마리사 킴멜(32)은 BRCA1 유전자 돌연변이를 갖고 있다는 것을 알게되면서 예방적 유방절제술을 택했다.  마리사가 이런 결정을 내린데는 어린 시절부터 시작된 병의 영향이 컸다. 9세에 탈모증을 앓기 시작한 그는 이후 점점 머리카락을 잃었고, 19세에는 남아 있던 머리카락마저 다 잘라내 대머리가 됐다. 마리사는 "거울을 볼 수조차 없었다. 자존감은 바닥이었고 나를 사랑하는 일을 매일 다시 배워야 했다"고 토로했다. 하지만 전환점은 뜻밖에 일상 속에서 찾아왔다. 20세에 시카고로 이사한 그는 아르바이트 중이던 매장에서 한 사진작가에게 발탁됐고, 자화상을 촬영하며 자존감 회복의 실마리를 찾기 시작했다. 그는 "사진이 내 삶을 바꿨다. 내 몸을 받아들이는 방식이 달라졌고, 결국 사진은 직업이 됐다"고 말했다. 그러다 25세가 되기 전 담당 의사에게 가족력 관련 조언을 구한 그는 유전자 검사를 권유받았고, 곧 BRCA1(브리카) 돌연변이 보유자라는 사실을 알게 됐다. 수술을 결심한 시점은 아들이 갓 태어나 6개월 됐을 때였다. 마리사는 적어도 1년 동안은 수유를 하고 싶었기에 수술을 미뤘지만, 코로나19 팬데믹으로 인해 모든 선택적 수술이 중단되며 그 시기는 더욱 늦춰졌다. 결국 2021년, 예방적 유방절제술을 받았다. 유전자 자녀에게 물려주지 않기 위해 나팔관 제거 수술까지 그는 "수술 전날 밤까지도 아이에게 수유를 했다. 보험은 미리 정리했고, 정신적·육체적 회복을 위한 재정도 준비했다. 크리에이터 친구들이 수술 전 내 이야기를 영상으로 기록해줬다. 병원에 들어갈 때 준비가 다 돼 있었다"고 말했다. 이어 자신의 유전자를 더 이상 자녀에게 물려주지 않기 위해 나팔관 제거 수술까지 받았다. 그는 "두 개의 작은 흉터가 있다. 종이로 베인 것처럼 작지만, 당시 내 마음이 얼마나 아팠는지 상징한다"고 말했다. 현재 32세가 된 마리사는 "머리카락이 없고 유방이 없지만 이 몸은 내가 살아가는 공간이고, 내가 아들을 지켜보며 살아갈 수 있도록 해주는 유일한 수단이다. 이제 내 몸이 참 아름답다고 느낀다"고 말했다. 암 억제 기능 잃은 유전자…유방암 위험 80% 높아 BRCA1은 체내에서 암 억제 단백질을 생성하는 유전자로, 세포 내 DNA 손상을 복구하고 유전자 안정성을 유지하는 데 역할을 한다. 하지만 이 유전자에 돌연변이가 발생할 경우, 유방암과 난소암에 대한 감수성이 급격히 증가하게 된다. 해당 유전자 돌연변이를 보유한 여성은 평생 유방암에 걸릴 확률이 최대 80%, 난소암은 최대 40%에 이를 수 있다. 일반 여성의 유방암 평균 발병률이 약 12% 내외라는 점을 고려하면 매우 높은 수치다. 이 때문에 BRCA1 돌연변이를 보유한 사람은 조기 유전자 검사, 정기적인 암 검진, 필요 시 예방적 유방절제술이나 난소·나팔관 절제술을 고려한다. 자가면역 질환 탈모증…스트레스, 감염, 내분비 이상 등 유발 인자로 작용아울러 탈모증은 자가면역 질환의 일종이다. 면역계가 자신의 모낭을 이물질로 잘못 인식해 공격하면서 머리카락이 빠지는 질환이다. 형태에 따라 국소부위에만 증상이 나타나는 원형탈모증부터, 두피 전체에 머리카락이 사라지는 전두탈모증, 눈썹·속눈썹·체모까지 포함한 전신형 탈모증까지 다양하게 분류된다. 탈모증은 성별이나 연령에 상관없이 발생할 수 있다. 유전적 요인과 함께 심리적 스트레스, 감염, 내분비 이상 등이 유발 인자로 작용할 수 있다. 마리사 킴멜 역시 어린 시절의 트라우마가 발병의 계기가 된 것으로 추정하고 있다. 치료법으로는 국소 스테로이드 주사, 면역조절제, JAK 억제제, 또는 광선치료 등이 시도되며, 최근에는 탈모 치료에 대한 면역학적 접근이 연구되고 있다. hsg@fnnews.com 한승곤 기자

[파이낸셜뉴스] 호르몬은 생명의 진화와 함께 종에서 종으로 전달되고 발전했다. 생명이 존재하는 한 반드시 존재할 화학물질이 있다면 바로 '호르몬'이다. 이런 의미에서 호르몬은 불멸이다. 안철우 교수가 칼럼을 통해 몸속을 지배하는 화학물질인 호르몬에 대해 정확히 알려주고 삶을 좀더 건강하고 행복하게 보낼 방법을 제시하고자 한다. <편집자주> 에스트로겐의 합성은 시상하부에서 생식샘자극호르몬방출호르몬이 분비되면서 시작한다. 생식샘자극호르몬방출호르몬의 분비는 뇌하수체에서 황체형성호르몬과 여포자극호르몬을 분비하게 하고, 이것이 혈액을 통해 난소에 이르면 안드로겐 수용체와 결합하여 에스트로겐을 합성하게 된다. 그런데 에스트로겐을 합성해내는 곳은 난소만이 아니다. 간, 췌장, 뼈, 부신, 피부, 뇌, 지방조직, 유방에서도 소량의 에스트로겐이 합성된다. 이렇게 합성된 에스트로겐은 폐경기 이후 난소 기능을 잃어버린 여성들이나 난소나 자궁이 없는 여성들에게 매우 유용하게 쓰인다. 혈액으로 나온 에스트로겐은 에스트로겐 수용체와 결합하여 활성화된다. 에스트로겐 수용체는 난소, 자궁, 유방 등 생식조직에 다량으로 분포한다. 피부, 간, 장, 뇌, 뼈, 침샘 등에도 에스트로겐 수용체가 있다. 다른 안드로겐 호르몬과 마찬가지로 에스트로겐도 자동으로 세포 속으로 들어가서 핵 속의 DNA와 결합하여 유전자를 발현하게 한다. 그런데 혈액으로 나온 에스트로겐이 모두 다 수용체와 결합하는 것은 아니다. 수용체를 만나기 전에 일부는 알부민 혹은 성호르몬결합글로불린과 결합한다. 이렇게 결합된 에스트로겐은 꽁꽁 묶여서 사용이 불가능하다. 에스트로겐 생산량이 너무 과다할 경우 인체는 이렇게 일부를 무력화시켜 에스트로겐 수치를 스스로 낮춘다. 에스트로겐 수치를 낮추는 또 다른 방법이 있다. 혈액 내에 에스트로겐의 수치가 너무 높으면 이 정보가 시상하부와 뇌하수체로 되먹임 된다. 그러면 시상하부와 뇌하수체가 스스로 생식샘자극호르몬방출호르몬과 황체형성호르몬, 여포자극호르몬의 분비량을 낮춘다. 이렇게 에스트로겐이 높으면 자극 호르몬을 낮추고, 에스트로겐이 낮으면 자극 호르몬을 높이는 '시상하부-뇌하수체-난소 축'의 네거티브 되먹임 구조에 의해 에스트로겐의 양이 자율 조절된다. 임신 초기 에스트로겐은 태아를 위해 여러 가지 일을 한다. 주로 엄마의 난소에서 분비되는 에스트로겐은 자궁 내벽을 두껍게 만들어 태아가 편하게 자리잡게 하고 태반을 무서운 속도로 자라게 하여 아기에게 호흡과 영양분을 공급할 기초 인프라를 만든다. 일단 태반이 자리를 잡으면 그때부터는 태반에서 자체적으로 임신기에 필요한 여러 호르몬을 분비한다. 에스트로겐, 프로게스테론, 태반성 젖분비자극호르몬, 인간융모성 생식샘자극호르몬(Human Chorionic Gonadotropin)등이 함께 작용하여 태아의 발달과 산모의 건강을 책임진다. 그렇다면 산모로부터 공급받는 것이 아니라 태아가 스스로 분비하는 에스트로겐은 어떤 역할을 할까? 여자 태아는 약 7주 정도부터 자궁을 형성하고 소량의 에스트로겐을 분비한다. 하지만 이때의 에스트로겐은 거의 존재감이 없다. 그러다 임신 중기로 접어드는 12주 무렵부터 에스트로겐 분비량이 치솟기 시작한다. 에스트로겐뿐만 아니라 황체호르몬과 여포자극호르몬도 동시에 치솟는다. 이렇게 임신 말기까지 쭉 높은 호르몬 수치를 유지하다가 출산하는 순간에는 거의 제로 수준으로 떨어진다. 이렇게 임신 중기~말기에 걸쳐 치솟았다 추락하는 호르몬이 태아에 어떤 영향을 끼치는지는 명확히 알려지지 않았다. 다만 이 시기 자궁이 완성되고 태아가 처음으로 여포를 만들어내는 등, 여성 생식력의 기초를 다지는 데에 이 호르몬들이 영향을 미칠 것이라고 추측한다. 탄생 전에 호르몬이 감소하는 것은 산모의 태반에서 분비되는 많은 양의 에스트로겐이 태아의 '시상하부-뇌하수체-생식샘 축'을 억제하는 것으로 본다. 한 가지 흥미로운 사실은 무뇌증이 있는 태아도 임신 34주차까지 호르몬 분비를 포함한 모든 발달이 정상적이라는 점이다. 하지만 그 후부터는 정상 태아에서 관찰되는 막 자라나는 어린 여포들이 관찰되지 않는다. 이를 통해 태아의 호르몬 분비는 임신 7~8개월까지는 산모의 태반과 태아의 자궁에서 자체적으로 생산하고 그 후부터는 뇌와 연결된 '시상하부-뇌하수체-생식샘 축'의 작용이 필요한 것이 아닐까 추측할 수 있다. 탄생의 순간 여아의 에스트로겐 수치는 거의 바닥 상태다. 에스트로겐이 이렇게 부족한 상태는 약 6~10일 정도 계속되다가 다시 가파르게 상승하기 시작한다. 에스트로겐 부족 상태가 시상하부로 음성 되먹임되어 다시 왕성하게 호르몬을 분비하기 시작한 것이다. 이것은 태어나서 처음으로 '시상하부-뇌하수체-생식샘 축'이 활성화된 것이자 미니 사춘기의 시작이기도 하다. 여아의 미니 사춘기는 남아의 미니 사춘기와 다른 양상을 보인다. 남아의 미니 사춘기가 테스토스테론, 여포자극호르몬, 황체호르몬이 모두 피크인 상태로 3개월을 보내는 것인데 비해, 여아의 미니 사춘기는 매우 높은 여포자극호르몬과 적당한 황체호르몬이 분비되는 상태에서 에스트로겐이 약 1.5개월 간격으로 파도처럼 높아졌다 낮아졌다를 반복한다. 이러한 미니 사춘기는 짧게는 6개월, 길게는 2년까지 지속된다. 미니 사춘기의 에스트로겐 파도는 무엇을 의미하는 걸까? 남아의 미니 사춘기는 고환과 음경의 크기가 늘어나고 생식기능이 발달하는 것과 관련이 있는 것으로 밝혀졌지만 여아의 미니 사춘기는 아직까지 베일에 싸여있다. 이것이 유선과 자궁을 자극하여 크기를 키울 것이라는 가설을 증명하려고 노력한 과학자들이 있었으나 모두 실패했다. 미니 사춘기 기간 동안 가슴의 크기와 자궁 길이에 아무런 변화가 없는 것으로 밝혀졌기 때문이다. 현재로서는 이 에스트로겐 파도가 여포의 성숙과 위축의 주기를 의미하는 것이 아닐까 추측할 뿐이다. 과학자들은 미니 사춘기를 '기회의 창'이라고 칭한다. 이 시기가 '시상하부-뇌하수체-생식샘 축'의 결함을 발견하고 치료할 절호의 기회이기 때문이다. 이 시기를 놓치면 '시상하부-뇌하수체-생식샘 축'은 닫히고 10년 후 사춘기가 시작되어 다시 활성화될 때까지 기다려야 한다. 미니 사춘기에 대해 좀 더 많은 것이 밝혀진다면 발달 지연이나 성장에서 나타나는 여러 장애들에 새로운 시각으로 접근할 수 있을 것이다.   /안철우 강남세브란스병원 내분비내과 교수 pompom@fnnews.com 정명진 의학전문기자