[파이낸셜뉴스]  신약전문 기업 엔케이맥스가 알츠하이머에 이어 난치병인 자폐 스펙트럼 장애(Autism spectrum disorders , ASD) 치료에 도전한다. 15일 엔케이맥스에 따르면 자회사 엔케이젠바이오텍이 자사의 자가 NK세포치료제(SNK01)가 멕시코 앙헬레스병원 임상연구심의위원회(Institutional Review Board·IRB) 승인을 받아 자폐증 환자를 치료한다. 해당 자폐증 환자는 14일(현지시간) SNK01을 첫 투약 받았으며, 매달 SNK01 40억개를 투여 받을 예정이다. 또한 바이오마커 분석을 위한 채혈과 인지능력테스트도 함께 시작됐다. 자폐증은 1000명에 1~2명 꼴로 발병되는 신경발달장애이다. 현재 자폐증의 정확한 발병원인은 밝혀지지 않았으나, 면역학적 기능과 조절의 변화가 영향을 줄 수 있다고 알려져 있다. NK세포는 신경세포의 기능과 신경돌기 성장 등 많은 과정에 영향을 미친다. 특히 NK세포의 기능변화는 정신분열증, 다발성경화증 등과 같은 신경 및 행동 장애의 발병과 상관관계가 있다는 것이 알려져 있다. 회사측은 SNK01가 면역조절기능을 통해 자가반응성 T세포와 손상된 뉴런을 식별하고 제거할 수 있어 자폐증과 신경 및 행동 장애 개선에 중요한 역할을 할 것으로 예상하고 있다. 폴 송(Paul Y. Song) 엔케이젠바이오텍 대표(CEO)는 “알츠하이머와 마찬가지로 자폐증 또한 동일한 신경염증이 증가한다”며 “SNK01이 자폐증 환자 치료에 있어 혁신적인 효과를 보일 것으로 기대된다”고 말했다. 한편, 엔케이맥스는 멕시코에서 알츠하이머 임상 1상을 성공적으로 종료했으며, 미국에서 중등증 알츠하이머 환자 대상 임상 1/2a상 진행을 앞두고 있다.  kakim@fnnews.com 김경아 기자

[파이낸셜뉴스]  엔케이맥스가 자폐증(Autism Spectrum Disorder, ASD) 학회인 ‘싱크로니 심포지엄(Synchrony Symposium)’에 2년 연속 구두발표자로 선정됐다. 엔케이맥스 자회사 엔케이젠바이오텍은 싱크로니 심포지엄에 참가해 자사의 자가 NK세포치료제(SNK)와 자폐증의 상관관계에 대한 발표를 진행한다고 11일 밝혔다. 브레인(BRAIN) 재단의 연례행사인 싱크로니 심포지엄은 학계, 제약 및 바이오 기업 등 전세계 전문가들이 모여 자폐증 연구에 대해 다양한 연구결과를 공유하는 유일한 국제 학회이다. 올해는 미국 캘리포니아에서 내달 20일부터 22일까지 개최된다. 엔케이맥스는 신경퇴행성 질환, 특히 자폐증에 대한 NK세포의 기능에 대해 논의할 계획이다. 또한 성인 진행성 신경퇴행성질환 환자 대상의 전임상 데이터를 발표하고 자폐증에서의 SNK의 잠재적 가능성을 모색할 예정이다. 자폐증은 △비정상적으로 활성화된 CD4+ T세포의 케모카인(chemokines) 수용체 발현의 증가 △뇌혈관장벽 파괴 △백질과 회백질의 변화 △비정상적인 시냅스 성장 또는 시냅스 밀도 등이 신경염증을 유발해 발병되는 것으로 알려져 있다. SNK는 면역조절기능을 통해 조절 T세포를 대신해 자가반응성 CD4+ T세포와 손상된 뉴런을 식별하고 제거할 수 있어 자폐증과 신경퇴행성 질환 개선에 중요한 역할을 할 것으로 예상된다. 실제로 여러 연구의 자폐증 환자에게서 전반적인 면역력 이상과 세포독성 능력이 저하된(기능 장애) NK세포가 증가돼 있는 결과가 보고된 바 있다. 폴 송(Paul Y. Song) 엔케이젠바이오텍 대표이사는 “최근 자폐증을 겪는 환자가 전세계적으로 늘고 있고 여러 연구의 자폐증 환자에게서 면역기능 장애가 나타나고 있음이 보고되고 있다”며 “자체적인 특허기술이 적용된 SNK는 면역력을 활성화시켜 자폐증의 새로운 치료법에 큰 도움을 줄 수 있을 것”이라고 전했다. kakim@fnnews.com 김경아 기자

[파이낸셜뉴스] 엔케이맥스 자회사 엔케이젠바이오텍은 자폐증 학회인 싱크로니 심포지엄에(Synchrony Symposium) 자사의 NK세포치료제 슈퍼NK(SNK)와 자폐 스펙트럼 장애의 상관관계에 대한 초록이 채택됐다고 22일 밝혔다. BRAIN 재단이 개최하는 싱크로니 심포지엄은 자폐증의 중개의학 연구(translational research)에 관한 최초이자 유일한 국제 학회로, 자폐증이 있는 사람들의 삶의 질 개선을 위해 전세계의 학계, 생명 공학, 제약 회사 및 벤처 기업들이 모인다. 싱크로니 심포지엄은 내달 2일부터 4일까지 캘리포니아 플레젠튼에서 개최된다. 엔케이맥스는 신경퇴행성 질환과 자폐증에 대한 NK세포의 기능에 대해 논의하고 잠재적 치료 효과에 대해 탐구할 계획이다. SNK는 면역조절기능을 통해 조절 T세포를 대신해 자가반응성 CD4+ T세포와 손상된 뉴런을 식별하고 제거할 수 있어, 자폐증과 신경퇴행성 질환 개선에 효과가 있을 것으로 예상된다. 일반적으로 △비정상적으로 활성화된 CD4+ T세포의 케모카인(chemokines)수용체 발현의 증가 △뇌혈관장벽 파괴 △백질과 회백질의 변화 △비정상적인 시냅스 성장 또는 시냅스 밀도 등이 신경염증을 유발해 자폐증으로 이어질 수 있다. 엔케이젠바이오텍 폴송 부회장은 “여러 연구는 자폐증을 가진 아이들에게서 전반적인 면역력 이상과 세포독성 능력이 저하된(기능 장애) NK세포가 증가되어 있음을 보고한 바 있다”며 “이번 학회를 통해 신경 퇴행성 질환에서 NK세포 기능 장애의 중요성에 대해 논의하고 진행성 신경 퇴행성 질환을 가진 성인 환자의 SNK 투여 전임상 데이터를 제시해, 자폐증을 가진 어린이에서 잠재적인 치료방법을 찾을 것”이라고 말했다. kakim@fnnews.com 김경아 기자

[파이낸셜뉴스]지놈앤컴퍼니가 자페증 치료제를 조기 출시하기 위해 최근 미국 식품의약국(FDA)에 자폐증 치료제 신약 ‘SB-121’에 대한 패스트 트랙 지정을 신청했다는 소식에 강세다. 24일 오전 9시 10분 현재 지놈앤컴퍼니는 전 거래일 대비 1750원(10.53%) 오른 1만7900원에 거래 중이다. 23일 업계에 따르면 지놈앤컴퍼니의 자폐증 치료제 신약 ‘SB-121’은 다음 달 초 패스트 트랙 결과가 나온다. 패스트 트랙은 중대한 질환의 치료와 미충족 의료 수요를 해결할 수 있도록 신속하게 심사를 진행하는 절차다. 기존의 치료법이 없는 신약이거나, 기존 치료법이 있을 경우에도 기존 치료제 대비 확실한 개선점이 입증돼야 한다. 지놈앤컴퍼니는 현재 이 약물에 대한 임상 1상을 마쳤으며 내년에 미국 임상 2상에 돌입할 예정이다. 임상 2상 후에는 혁신의약품 지정을 신청할 계획이다. 혁신의약품에 지정되면 개발과 심사 절차가 일반 의약품에 비해 빨라진다. 아울러 임상시험 보조금, 세금 감면, 심사 비용 면제, 허가 이후 미국 시장 독점권 등의 혜택을 받을 수 있다. ‘신약개발 속도전’에 나선 이유는 마이크로바이옴을 활용한 자폐증 치료제가 아직 전세계적으로 상용화된 적이 없는 만큼 개발과 출시를 앞당겨 시장을 선점하기 위해서다. 연구개발특구진흥재단에 따르면 올해 글로벌 자폐증 치료제 시장 규모는 5조 5000억 원으로 추정된다. 지놈앤컴퍼니에 따르면 SB-121에 대한 임상 1상 결과 약물 복용자들 중 중대한 이상 반응은 발생하지 않았다. 양호한 복약 순응도를 확인해 1차 평가지표인 안전성과 내약성을 확보했다. 2차 평가 지표로는 ‘바인랜드 적응 행동 척도’를 설정했는데, 4주 간 SB-121을 투여한 결과 소통·사회화·일상생활 능력·운동 능력 영역에서 유의미한 개선 효과를 보였다. kmk@fnnews.com 김민기 기자

[파이낸셜뉴스]  드라마 '이상한 변호사 우영우'가 인기를 끌면서 자폐증에 대한 관심이 높아지고 있는 가운데 국내 연구진이 자폐증 발병 원인을 규명하는데 성공했다. KAIST는 이정호 의과학대학원 교수와 최정균 바이오및뇌공학과 교수, 김은준 기초과학연구소(IBS) 시냅스뇌질환연구단장, 유희정 분당서울대병원 교수, 한국과학기술정보연구원(KISTI) 연구진으로 구성된 연구팀이 자폐증을 유발하는 유전 변이가 단백질을 암호화하지 않는 유전체 영역에서 발생할 수 있다는 사실을 새롭게 발견했다고 19일 밝혔다. 자폐증은 사회적 의사소통 결핍이나 이상·반복적이거나 틀에 박힌 행동 문제가 유아 때 시작돼 평생 지속되는 뇌 신경 발달장애다. 최근 자폐를 가진 변호사의 이야기를 그린 케이블 채널 ENA 수목드라마 '이상한 변호사 우영우'가 큰 인기를 모으며 자폐증에 대한 관심도 높아지고 있다. 자폐증 발생 원인에 대한 이해가 매우 부족한 것은 물론 공식적으로 인정된 치료 약물도 없다. 연구진은 자폐증 가족으로부터 샘플을 받아 직접 태아(胎兒)기 신경세포를 재현해 유전자 기능에 이상을 일으키는 원인이 뭔지 알아봤다. 그 결과, 전체 유전자 데이터의 98%를 차지하나 인간 염기서열에 직접 영향을 미치지 않는다고 알려진 ‘비부호화 영역’에 주목했다. 이 영역에서 발생한 30억개 이상 자폐증 유발 변이가 3차원 꼬인 상태로 존재하며 멀리 떨어진 유전체에 영향을 줘 자폐증을 일으켰다는 것이다.  이는 국내 임상의와 기초 과학자, 생물정보학 전문가의 융합연구를 통해 이뤄낸 연구성과로, 아시아 최초의 대규모 전장 유전체 데이터 기반 코호트 구축과 유전체 분석 모델을 통해 밝혀냈다는 데 의미가 크다고 연구팀은 설명했다. moon@fnnews.com 문영진 기자

[파이낸셜뉴스] 국내 연구진이 자폐와 뇌 발달장애가 신경세포 속 특정 단백질이 부족하기 때문이라는 사실을 밝혀냈다. 연구진은 이번 연구결과를 통해 특정 단백질 유전자 돌연변이로 인한 자폐와 뇌 발달장애 치료제 개발에 도움이 될 것으로 전망했다. 기초과학연구원(IBS)은 시냅스 뇌질환 연구단 김은준 단장팀이 단백질 'TANC2' 부족해 자폐와 뇌 발달장애를 일으킨다고 11일 밝혔다. TANC2 단백질은 신경세포의 흥분성 시냅스에 존재하는 단백질로 신경세포 발달에 중요한 기능을 하는 것으로 알려져 있다. 연구진은 TANC2 단백질과 mTOR이라는 인산화효소 단백질간 신호전달의 관계를 파악하는 실험을 진행했다. 실험쥐를 TANC2 단백질 발현이 절반으로 줄어들게 만들었다. 실험 결과, TANC2 단백질이 부족하면 mTOR 신호전달 단백질이 비정상적으로 많이 나타나 시냅스와 기억·학습 등의 뇌 기능이 떨어졌다. 이때 실험쥐에 mTOR를 줄이는 약물 '라파마이신'을 투여하면 시냅스와 뇌 인지 기능이 정상으로 돌아왔다. 이는 TANC2 단백질이 mTOR 신호전달 단백질이 생성되는 것을 막아 뇌 기능을 조절한다는 의미다. 또한 연구진은 인간 신경세포에서 TANC2가 줄어들면 mTOR 신호전달체계가 비정상적으로 많이 나타난다는 것도 발견했다. 인간의 신경계에서도 TANC2가 mTOR 저해인자로서 뇌 발달 및 뇌 기능을 조절하는 것이다. 김은준 단장은 "후속 연구를 통해 mTOR 신호전달 억제제를 TANC2 유전자 돌연변이에서 비롯된 자폐 및 뇌 발달장애의 치료에 활용할 수 있을 것"이라고 말했다. 이번 연구결과는 국제 학술지 '네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications)' 온라인판에 11일(한국시간) 게재됐다. 한편, 자폐증은 뇌 발달장애의 한 종류로 세계 인구의 약 2%가 앓고 있다. 뇌의 발달은 세포 내 다양한 신호전달 체계에 의해 조절된다. 그중 mTOR 신호전달은 신경세포를 포함한 대부분 세포의 발달과 기능을 제어한다. 여기에는 대사 장애, 뇌 발달장애 등 다양한 질환이 관련돼 있다고 알려져 있다. 그러나 신경계에서의 mTOR 조절 현상은 이제까지 알려진 바가 거의 없었다. 시냅스 뇌질환 연구단은 이전 연구에서 TANC2 단백질이 정상적인 뇌 발달에 필수적이라는 사실을 밝혀냈다. 이후 다양한 임상연구를 통해 TANC2와 자폐와 뇌 발달장애의 연관 가능성이 제기됐지만 정확한 발병현상을 밝히지는 못했었다.   monarch@fnnews.com 김만기 기자

[파이낸셜뉴스] 국내 연구진이 영유아의 일상생활을 촬영한 영상을 인공지능(AI)으로 분석해 자폐 증상을 알아내는 기술 연구를 진행중이다. 자폐증은 조기에 치료받으면 경과가 좋아지는 것으로 알려져 향후 이 기술이 개발되면 이른 시기에 알아내는데 큰 도움이 될 전망이다. 한국전자통신연구원(ETRI)은 인간로봇상호작용연구실 유장희 박사팀이 자폐스펙트럼장애(ASD) 선별 AI기술을 개발중이라고 19일 밝혔다. 분당서울대학교병원 유희정 교수 연구팀, 광주과학기술원(지스트) 김홍국 교수 연구팀, 한국로봇융합연구원 김민규 박사 연구팀도 참여하고 있다. 이 기술은 자폐스펙트럼장애의 다양한 패턴을 실시간 촬영해 자동 분석하며 증상을 찾아낼 수 있는 언택트 AI 기술이다. 이 기술의 핵심 요소는 영유아의 시선·표정·몸짓·발성특성 등 비언어적 반응, 언어행동 패턴, 반복적인 행동 특성 등을 인지하고 분석하는 것이다. 이를 활용하면 유아원이나 보육시설, 발달증진센터, 일반가정 등에서도 영상을 촬영해 보다 쉽게 발견할 수 있어 증상의 조기 파악이 가능케 된다. 유희정 교수는 "자폐스펙트럼장애는 조기에 발견해 의학적인 조치를 취하면 비록 완치는 못 해도 예후를 좋게 해 가족 삶의 질을 높일 수 있다"고 말했다. 또 연구진은 지난 16일 한국로봇융합연구원(KIRO) 서울 센터에서 자폐스펙트럼장애 선별을 위한 리빙랩 개소식을 진행했다. 연구진은 향후 5년간 공동연구기관과 협력을 통해 리빙랩 등에서 발달상황을 점검하고 싶은 영유아를 대상으로 자폐스펙트럼장애 관찰 검사와 함께 관련 데이터를 수집할 계획이다. 이를 통해 실사용자의 다양한 요구사항을 반영하고 개발된 결과물을 지속적으로 현장에서 검증, 정확도를 높여 기술의 실효성을 더하고 보급 및 확산을 앞당길 계획이라고 밝혔다. 또한, 연구진은 세계 최초로 자폐스펙트럼장애 검사용 '영유아의 사회적 상호작용 유도 콘텐츠 기술'을 개발 중이다. 흥미 있는 것을 보여주거나, 불렀을 때 반응, 모방 행동, 눈 맞춤 등 영상 콘텐츠를 통해 영유아의 반응을 관찰하는 기술이다. 이 기술이 개발되면 아이가 콘텐츠와 상호작용하는 과정에서 언어적, 비언어적 반응의 표현을 설치된 카메라를 통해 촬영, AI분석에 활용한다. 이로써 시·공간 제약 없이 자폐스펙트럼장애를 선별할 수 있다. 유장희 박사는 "자폐에 대한 사회적 관심과 인식 개선이 무엇보다 필요하다. 인간 중심의 연구를 통해 모두가 행복하고 건강한 삶에 기여할 수 있는 따뜻한 언택트 AI 기술을 개발하겠다"고 밝혔다. 한편, 자폐스펙트럼장애(ASD)는 자폐증, 아스퍼거 증후군, 서번트 증후군 등을 말한다. 사회적 의사소통과 상호작용 기술이 부족한 특징과 제한되고 반복적 행동 특성을 분석해 발견할 수 있다. 자폐 증상이 대부분 생후 12~24개월 사이, 심지어 12개월 이전에도 나타난다는 점에서 빠르게 발견하고 대응하는 것이 매우 중요하다. 하지만 전문인력 부족, 인식의 부재, 시간과 자원의 문제 등으로 증상 발견에서 실제 진단에 이르기까지는 2~9년이 소요되는 것으로 보고되고 있다. 자폐 증상이 대부분 생후 12~24개월 사이, 심지어 12개월 이전에도 나타난다는 점에서 빠르게 발견하고 대응하는 것이 매우 중요한 셈이다. monarch@fnnews.com 김만기 기자

자폐증을 앓는 5살 여자아이를 학대했다는 혐의로 재판에 넘겨진 작업치료사가 법원에서 무죄를 선고받았다. 이 사건은 신체적·물리적 접촉이 불가피한 감각통합치료행위냐, 아동학대냐를 두고 논란이 된 바 있다. 인천지방법원 부천지원 형사5단독 이승연 판사는 아동복지법위반(아동학대)혐의로 기소된 작업치료사 강모씨(35)에게 무죄를 선고했다고 14일 밝혔다. 강씨는 2018년 9월 경기 부천시의 한 장애인종합복지관에서 일하던 중 자폐 2급 장애아동 A양(7)을 학대한 혐의로 기소됐다. 검찰은 "A양이 강씨에게 다가와 놀자는 모습을 취하자 아동의 머리에 '빈백(콩처럼 작은 알갱이가 충전돼 있는 쿠션의 일종)'을 세게 수 회 떨어뜨렸다"며 "A양에게 '이 놈'라고 외치며 고무재질의 스쿠터패들 이용해 피해아동 옆 바닥을 치고 손바닥을 때리고 밀쳤다"고 주장했다. 또 "볼풀장에서 A양의 목덜미를 수회 잡아누르고 빈백으로 아동의 얼굴을 누르고, 나오지 못하게 했다"며 "양손으로 울고있는 A양의 양발을 잡아 거꾸로 올려 끌고 갔다"고 공소장에 적시했다. 재판부의 판단은 달랐다. 재판부는 "강씨는 A양의 자해행위가 발생한 이후 상해 위험이 존재하는 급박한 상황에서 아동을 진정시켜 상해를 방지하려고 했을 뿐, A양에게 신체적 폭력을 가하거나 가혹행위를 한다는 인식과 의사는 없었던 것으로 보인다"고 판단했다. 재판부는 자해행위를 계속하는 A양에게 빈백을 이용해 목덜미나 가슴 등을 누른 강씨의 행위에 대해서도 "자폐아동의 심부를 눌러 아동을 진정시키는 감각통합치료방식이 존재한다"고 봤다. onsunn@fnnews.com 오은선 기자

[파이낸셜뉴스] 자폐증을 앓는 5살 여자아이를 학대했다는 혐의로 재판에 넘겨진 작업치료사가 법원에서 무죄를 선고받았다. 이 사건은 신체적·물리적 접촉이 불가피한 감각통합치료행위냐, 아동학대냐를 두고 논란이 된 바 있다.  <본지 2019년 6월 24일 26면 참조> 인천지방법원 부천지원 형사5단독 이승연 판사는 아동복지법위반(아동학대)혐의로 기소된 작업치료사 강모씨(35)에게 무죄를 선고했다고 14일 밝혔다. 강씨는 2018년 9월 경기 부천시의 한 장애인종합복지관에서 일하던 중 자폐 2급 장애아동 A양(7)을 학대한 혐의로 기소됐다. 검찰은 "A양이 강씨에게 다가와 놀자는 모습을 취하자 아동의 머리에 '빈백(콩처럼 작은 알갱이가 충전돼 있는 쿠션의 일종)'을 세게 수 회 떨어뜨렸다"며 "A양에게 '이 놈'라고 외치며 고무재질의 스쿠터패들 이용해 피해아동 옆 바닥을 치고 손바닥을 때리고 밀쳤다"고 주장했다. 또 "볼풀장에서 A양의 목덜미를 수회 잡아누르고 빈백으로 아동의 얼굴을 누르고, 나오지 못하게 했다"며 "양손으로 울고있는 A양의 양발을 잡아 거꾸로 올려 끌고 갔다"고 공소장에 적시했다. 재판부의 판단은 달랐다. 재판부는 "강씨는 A양의 자해행위가 발생한 이후 상해 위험이 존재하는 급박한 상황에서 아동을 진정시켜 상해를 방지하려고 했을 뿐, A양에게 신체적 폭력을 가하거나 가혹행위를 한다는 인식과 의사는 없었던 것으로 보인다"고 판단했다. 이 판사는 "자폐아동이 머리 위에 빈백을 올린 채 걷거나 빈백 위에 자폐 아동을 던지는 방식으로 고유수용성 자극을 주는 감각통합치료방식이 존재하고, 던지는 방식 또한 강씨가 한 행동과 유사하다"며 스쿠터 패들을 통한 훈육 방식 역시 "폐쇄회로(CC)TV에 나타나는 신체접촉의 강도 및 스쿠터 패들의 재질이 고무인 점 등에 비춰 신체적 폭력이나 가혹행위라고 보기 어렵다"고 설명했다. 재판부는 자해행위를 계속하는 A양에게 빈백을 이용해 목덜미나 가슴 등을 누른 강씨의 행위에 대해서도 "자폐아동의 심부를 눌러 아동을 진정시키는 감각통합치료방식이 있다"고 봤다. 이어 "'치료행위로서 적절하지 않은 행동'이라고 해서 바로 그 행동을 아동학대로 인정할 수 있는 것은 아니다"고 판단했다. 이번 일을 계기로 아동 감각통합치료를 하는 작업치료사들 사이에서는 환영의 목소리가 나왔다. 전병진 작업치료사협회장은 "이번 무죄 판결을 통해 작업치료사들이 다시 아동에게 좋은 치료 서비스를 제공할 수 있게 돼 다행"이라며 "보다 더 엄격한 윤리적 관점에서 판단하고 성찰할 수 있는 계기가 되도록 노력할 것"이라고 전했다. onsunn@fnnews.com 오은선 기자

12개월 아이를 둔 주부 이 모씨는 최근 걱정이 늘었습니다. 주변 같은 연령대의 아이들에 비해 아이가 발달이 느린 것 같기 때문입니다. 손 인사 등 간단한 제스처가 없고 옹알이와 같은 소리를 못 내며 잘 웃지도 않습니다. 이 씨는 병원에서 아이가 자폐증 증세가 있다는 진단 결과를 받았습니다. 많은 아이들이 이러한 발달 장애를 앓고 있음에도 정확한 진단이나 검사를 받지 않아 모르고 지나치는 경우가 많습니다. 26일 건강보험심사평가원의 통계에 따르면 자폐증 포함 전반발달장애로 병원을 찾은 환자는 2014년 1만 5680명에서 2018년 2만 94명으로 약 28% 가량 증가했습니다. 일반적인 핵형 검사로는 수적 이상이 명확한 다운증후군이나 터너증후군과 같은 질환을 진단하는데 무리가 없습니다. 하지만 발달장애, 정신지체, 다발성 선천성 기형 등 미세한 염색체 이상을 보이는 희귀질환의 경우, 일반 검사로는 검출이 어렵습니다. 자폐증이나 발달장애 검사에 유용한 '마이크로어레이(CMA) 검사'는 기존 염색체 분석에 비해 10배~100배 이상의 고해상도 분석법입니다. 대부분의 미세 결실 및 미세 중복 증후군을 검출할 수 있습니다. 또 질병의 원인이 되는 새로운 미세 결실의 검출이 가능하고 염색체 이상의 정확한 위치와 크기도 파악할 수 있어 질환의 중증 정도를 정확하게 예측할 수 있습니다. 기존 검사와 달리 세포배양이 따로 필요 없어 검사시간이 크게 단축된 것도 CMA 검사의 장점입니다.국제 학회에서도 자폐증, 정신지체, 발달장애가 있는 유전 희귀질환 환자의 경우 일차적 검사로 CMA 검사를 권장하고 있습니다.최근 CMA검사는 건강보험 선별급여 항목으로 지정됐습니다. 정신지체, 발달장애, 자폐, 다발성 선천성 기형 등 선천성 질환자 등이 급여 적용 대상입니다. 이에 따라 본인부담률이 50% 적용됩니다. 다만 모든 의료기관이 검사를 시행할 수 있는 것은 아닙니다. 시설, 인력, 장비가 충족 되어야 하며 생명윤리 및 안전에 관한 법률을 준수한 가운데 시행된 기관에서만 검사가 가능합니다. 최종문 GC녹십자의료재단 전문의는 "아이의 염색체 이상이나 발달 장애 같은 유전질환의 경우 치료 시기에 따라 치료효과의 차이가 크다"며 "따라서 빠르고 정확한 진단을 받아 적극적으로 치료하는 것이 중요하다" 고 설명했습니다. 발달장애나 자폐와 같은 유전질환은 정확한 진단이 치료의 시작이고 이 시기가 향후 아이의 삶의 질을 결정하는 중요한 요소입니다. 특히 영유아의 경우 의심 증상을 보일지라도 발달 장애 등으로 판단하기 어렵기 때문에 조기 검사를 통해 문제가 있으면 건강상의 위험 등에 시의적절하게 대처할 수 있을 것입니다.