[파이낸셜뉴스] 세계에서 가장 오래 산 조로증 환자인 새미 바소의 사망 소식이 전해졌다. 7일(현지시간) 더 선 보도에 따르면 희귀 유전 질환 조로증 환자인 새미 바소가 향년 28세의 나이로 사망했다. 유족에 따르면, 그는 5일 밤 친구들과 저녁 식사 도중 사망한 것으로 전해졌다. 이탈리아 북부 베네토 지역 출신인 바소는 조로증을 앓고 있는 사람 중 가장 오래 살아남았던 사람이다. 바소는 10세 때 부모의 도움으로 이탈리아에 조로증 협회를 설립한 뒤 유전 공학을 통해 조로증을 치료할 가능성에 대한 연구 논문을 작성했다. 이 공을 인정받아 지난 2019년에는 세르지오 마타렐라 이탈리아 대통령으로부터 이탈리아 공화국 공로 기사 작위를 받았다. 더 선은 "전 세계적으로 약 70명의 어린이가 이 질환을 앓고 있으며, 이들 대부분은 심장 질환이나 뇌졸중으로 사망한다"라고 전했다. 한편 '벤자민 버튼 병'으로도 불리는 조로증은 신체 나이가 보통 사람보다 8~10배 정도 빠르다. 조로증 환자의 평균 기대 수명은 보통 15년 정도로, 그보다 더 어릴 때 사망하거나 혹은 20년 넘게 생존하기도 한다. 현재까지 치료 방법은 없으며, 노화로 인한 합병증을 잘 관리하는 게 수명을 늘리는 유일한 방법으로 알려졌다. rainbow@fnnews.com 김주리 기자

[파이낸셜뉴스]   남아프리카공화국에서 노인의 얼굴을 한 신생아가 태어나 가족들이 슬픔에 잠겼다. 조로증을 앓는 여자 아이가 태어난 것이다. 오늘 3일 영국 더 선 보도를 보면 지난달 30일 남아프리카공화국 이스턴 케이프주의 한 작은 마을에서 20대가 딸을 출산했다. 출산의 기쁨도 잠시 가족들은 신생아를 보고 깜짝 놀랐다. 신생아의 얼굴이 엄마인 A씨 보다 훨씬 늙어 보였기 때문이다. 아기 얼굴엔 주름이 자글자글했고 피부는 축 늘어졌다. 아기의 외할머니는 현지 언론과의 인터뷰에서 "태어났을 때 뭔가 이상하다는 걸 알았다. 아기가 울지도 않고, 조용히 숨만 쉬었다"며 "마음이 너무 아프다"며 안타까워했다. 이 신생아는 태어났을 당시 울지도 않고 조용히 숨만 쉬며 근엄한 표정을 짓고 있었다. 외할머니는 "깜짝 놀랐다. 마음이 너무 아프다"면서 슬퍼했다. 다른 가족들 역시 아기의 사진이 온라인상에서 퍼지자 "노파처럼 보인다"는 평을 듣고 망연자실했다고 매체는 전했다. 병원에서는 아기가 '허친슨-길포드 조로 증후군(HGPS·소아 조로증)'을 가지고 태어났다고 진단했다. 소아 조로증은 어린 아이들이 조기 노화 현상을 보이는 희귀한 유전 질환이다. 치료약은 없다. 노화로 인한 합병증을 잘 관리하는 게 수명을 늘리는 유일한 방법이다. 평균 수명은 13세지만 그보다 더 어릴 때 사망하거나 20년 넘게 생존하기도 한다. 한편, 조로증 연구 재단에 따르면 전 세계적으로 132명의 어린이와 청소년이 소아 조로증을 앓고 있다. 조로증 진단을 받은 아이들은 평균 14.5세에 동맥경화로 사망하는 경향이 있다. ck7024@fnnews.com 홍창기 기자

부산대학교는 분자생물학과 박범준 교수(피알지에스앤텍 대표·사진) 연구팀이 주도해 서울대·충남대·경상대 및 대구경북첨단의료산업진흥재단 신약개발지원센터연구와 함께 이뤄낸 소아조로증의 노화 개선 연구성과가 세계적 자연과학 전문지인 '네이처'의 학술자매지 '커뮤니케이션즈 바이올로지' 1월 4일자에 게재됐다고 19일 밝혔다. 태어나면서부터 10여년 내에 인간이 가지는 생로병사의 모든 과정을 겪게 되는 조로증은 보통 사람보다 신체가 10배 이상 빠르게 노화되는 질병이다. 가장 널리 알려진 것이 '허치슨-길포드 조로 증후군(HGPS)'이다. 치명적 유전질환이자 세계 150여명이 앓고 있는 희귀병으로 치료제 개발 수요와 관련 연구의 필요성이 꾸준히 논의돼 왔다. 그동안 국내에선 박 교수 연구팀이 유일하게 소아조로증 치료제를 연구 중이었다. 이런 상황에서 최근 박 교수팀이 개발한 소아조로증의 강력한 치료 후보물질인 '프로게리닌'의 효능이 지난해 11월 세계 처음 조로증 치료제로 미국 식품의야국(FDA) 승인을 받은 아이거 파마의 '로나파닙'보다 우수하다는 연구 결과를 발표해 주목된다. 이번 연구를 통해 최적화된 '프로게린-라민 A' 결합 억제제인 프로게리닌이 소아조로증 모델인 쥐의 수명과 몸무게를 증가시키며, 조직학적·생리학적 개선을 유도한다는 효능이 검증됐다. 프로게리닌을 쥐에 투여한 결과 쥐의 체중 및 근력 증가와 수명연장을 포함한 노화방지 효과가 탁월했다. 프로게리닌 쥐의 수명은 약 14주 연장된 반면, 로나파닙을 투여한 모델 쥐의 수명은 불과 2주 정도만 연장돼 연구팀의 프로게리닌 효능이 더 우수한 것으로 나타났다. 박 교수팀은 이전 연구에서 프로게린-라민 A 결합 억제제가 핵 변형, 환자 세포의 성장 억제, 생체 내 모델 마우스의 매우 짧은 수명 등의 병리학적 특징을 개선할 수 있다는 사실을 밝혀내고 후속연구 끝에 그 특성을 개선해 최적화된 약물후보 프로게리닌을 얻었다. 박 교수는 "이번 연구성과는 프로게리닌이 최초 FDA 승인을 획득한 약물을 포함한 다른 잠재적인 치료약물군보다 더욱 강력한 치료 후보물질로서 효과적 치료전략이 될 수 있음을 시사한다"고 설명했다. 이어 "이번 연구 성과를 바탕으로 앞으로 치료제 승인까지 프로게리닌의 효능 개선과 최적화를 위한 연구에 매진할 계획"이라며 "2022년 첫 소아조로증 치료제를 시장에 선보여 실제 사람들에게 도움을 주고 싶다"고 밝혔다. 이번 연구는 과학기술정보통신부 한국연구재단 기본연구 및 기초연구실지원사업, 미국 소아조로증 연구재단의 지원으로 수행됐다. 한편 박 교수는 자신의 연구개발 성과를 기반으로 2017년 9월 말 부산대기술지주의 제21호 자회사로 피알지에스앤텍을 창업해 소아조로증과 루게릭병 치료제 개발, 사업화에 속도를 내고 있다. bsk730@fnnews.com 권병석 기자

[파이낸셜뉴스] 부산대학교는 분자생물학과 박범준 교수(피알지에스앤텍 대표) 연구팀이 주도해 서울대·충남대·경상대 및 대구경북첨단의료산업진흥재단 신약개발지원센터연구와 함께 이뤄낸 소아조로증의 노화 개선 연구 성과가 세계적인 자연과학 전문지인 '네이처'의 학술자매지인 '커뮤니케이션즈 바이올로지' 1월 4일자에 게재됐다고 19일 밝혔다. 태어나면서부터 10여 년 내에 인간이 가지는 생로병사의 모든 과정을 겪게 되는 조로증은 보통 사람들보다 신체가 10배 이상 빠르게 노화되는 질병이다. 가장 널리 알려진 것이 '허치슨-길포드 조로 증후군(HGPS)'이다. 치명적인 유전 질환이자 세계 150여명의 환자가 앓고 있는 희귀병으로 치료제 개발에 대한 수요와 관련 연구의 필요성이 꾸준히 논의돼 왔다. 그동안 국내에선 박 교수 연구팀이 유일하게 소아조로증 치료제를 연구 중이었다. 이런 상황에서 최근 박 교수팀이 개발한 소아조로증의 강력한 치료 후보물질인 '프로게리닌'의 효능이 지난해 11월 세계 처음 조로증 치료제로 FDA 승인을 획득한 아이거 파마의 '로나파닙'보다 우수하다는 연구 결과를 발표해 주목된다. 이번 연구를 통해 최적화된 '프로게린-라민 A' 결합 억제제인 프로게리닌이 소아조로증 모델인 쥐의 수명과 몸무게를 증가시키며, 조직학적 및 생리학적 개선을 유도한다는 효능이 검증됐다. 프로게리닌을 쥐에 투여한 결과 쥐의 체중 및 근력 증가와 수명 연장을 포함한 노화 방지 효과가 탁월했다. 프로게리닌 쥐의 수명은 약 14주 연장된 반면, 로나파닙을 투여한 모델 쥐의 수명은 불과 2주 정도만 연장돼 연구팀의 프로게리닌 효능이 더 우수한 것으로 나타났다. 박 교수팀은 이전 연구에서 프로게린-라민 A 결합 억제제가 핵 변형, 환자 세포의 성장 억제, 생체 내 모델 마우스의 매우 짧은 수명 등의 병리학적 특징을 개선할 수 있다는 사실을 밝혀내고, 후속 연구 끝에 그 특성을 개선해 최적화된 약물 후보 프로게리닌을 얻었다. 박 교수는 "이번 연구 성과는 프로게리닌이 최초 FDA 승인을 획득한 약물을 포함한 다른 잠재적인 치료 약물군보다 더욱 강력한 치료 후보물질로서 효과적인 치료 전략이 될 수 있음을 시사한다"라고 설명했다. 이어 "이번 연구 성과를 바탕으로 앞으로 치료제 승인까지 프로게리닌의 효능 개선과 최적화를 위한 연구에 매진할 계획"이라며 "2022년 첫 소아조로증 치료제를 시장에 선보여 실제 사람들에게 도움을 주고 싶다"라고 밝혔다. 이번 연구는 과학기술정보통신부 한국연구재단 기본연구 및 기초연구실지원사업, 미국 소아조로증 연구 재단의 지원으로 수행됐다. 한편 박 교수는 자신의 연구개발 성과를 기반으로 2017년 9월 말 부산대기술지주의 제21호 자회사로 '피알지에스앤텍'을 창업해 소아조로증과 루게릭병 치료제 개발, 사업화에 속도를 내고 있다. bsk730@fnnews.com 권병석 기자

KDB산업은행은 22일 'KDB 따뜻한 동행'29호 후원 대상으로 국내 유일의 소아조로증 환자 홍원기군을 선정하고 병원치료비 명목 2000만원의 후원금을 전달했다. 희귀질환인 소아조로증은 뇌와 신경은 늙지 않으나 일반인보다 7배 이상 혈관과 피부, 장기만 빨리 노화시키는 질환으로, 기대수명이 약 15세, 최대수명이 20세다. 산은은 소아조로증으로 투병중인 홍원기군의 안타까운 사연을 접하고, 어려운 환경에서도 대안학교를 다니며 병원치료를 받고 있는 홍원기 군을 격려하고자 후원을 결정했다고 설명했다. 한편 산은은 정부나 기업으로부터 도움의 손길이 닿지 않는 복지사각지대의 소외된 이웃들을 돕기 위해 2016년 부터 복지사각지대 지원프로그램을 실시 중이다. 지금까지 다양한 사연의 후원 대상을 선정해 지금까지 29차례에 걸쳐 총 3억3000만원의 후원금을 전달했다.  hsk@fnnews.com 홍석근 기자

아시아 최초로 소아조로증을 앓고 있는 아이들을 돕기 위한 봉사단체가 설립됐다. 아시아프로제리아(APO)와 데일카네기코리아는 지난달 31일 역삼동 카네기빌딩 이벤트홀에서 후원의 밤 행사를 개최했다고 3일 밝혔다. 이번 행사는 아시아 대륙의 소아조로증(Progeria·프로제리아) 아이들을 후원하기 위해 지난달 설립된 아시아프로제리아(APO)가 주최하고 글로벌 리더십 교육훈련기관인 데일카네기코리아가 후원하는 행사로 ‘시간을 달리는 아이들의 기적과 같은 연장전을 위해’ 라는 주제로 개최됐다. 프로제리아(소아조로증)란 일반인들보다 약 7배 가량 노화가 빨리 진행되는 치명적이고 희귀한 선천성 질환으로 전 세계 100명의 아이들이 이 병을 앓고 있으며, 평균 수명이 약 15세 이하로 알려졌다. 이번 행사를 위해 필리핀 소아조로증 환우인 제샤이아, 진자렛 남매도 한국에 도착, 국내 유일한 환우인 홍원기군과 특별한 만남을 가지는 시간이 됐다. 후원의 밤 행사는 피아노 영재 이주호군의 연주를 시작으로 소아조로증 환우 소개와 김우진 박사(제주한라병원)가 소아조로증 연구 보고에 대해 설명하는 시간으로 약 1시간 30분 가량 진행됐다. 바른미래당 유승민 의원과 지상욱 의원, 코미디언 김준호씨 등 유명인사와 70여명의 후원자들도 소아조로증 아이들을 후원하기 위해 참석했다. 유 의원과 지 의원은 이 단체의 이사로도 활동한다. 유승민 의원은 축사를 통해 “정치인이 아닌 한 개인으로 원기의 행복을 위해 돕고 싶어 이 자리에 참석하게 됐다”며 “이 자리에 계신 여러분도 마음에서 우러나 자연스럽게 돕는 자리가 됐으면 좋겠다”고 말했다. 후원사인 데일카네기코리아의 홍헌영 상무이사는 “이번 행사는 데일카네기에서 청소년을 대상으로 매년 진행하는 자선행사인 ‘Global Day of Giving’의 일환으로 홍원기군과 아시아 각지에 보고되지 않은 프로제리아 환우들이 적절한 치료와 케어를 받을 수 있도록 돕기 위해 적극 후원하게 됐다”고 소감을 밝혔다. 원기군의 아버지이자 아시아프로제리아의 사무국장인 홍원기 목사는 아시아 대륙에 홍군을 비롯해 수많은 프로제리아 신드롬에 대해 알리고 소아조로증 환우인 어린 생명들의 치료를 지원하고 돕기 위해 아시아프로제리아를 설립했다. 홍 목사는 “국내를 포함해 전 세계 프로제리아 신드롬을 연구하는 연구진들과 함께 효과적이고 편안한 치료 방법을 찾아내 환우들의 생명을 연장하는 것이 본 단체의 사명”이라고 전했다. mountjo@fnnews.com 조상희 기자

'세계 최장수 선천성 조로증 환자' 필리핀 소녀 아나 로셀 폰데어가 19세를 일기로 사망했다고 18일(현지시간) 중국 CCTV뉴스가 보도했다. 로셀은 19세의 어린 나이었지만 선천성 조로증을 앓고 있어 신체 나이는 무려 150세였다. 때문에 마치 노인과 같은 주름진 피부와 잔뜩 약해진 몸을 가지고 있었다. 선천선 조로증은 일반인의 8~10배 노화가 빨리 진행되는 희귀 유전질환이다. 태어난지 1년만에 빠른 속도로 노화를 겪다 보통 13~14세가 되면 심장마비나 뇌졸중으로 사망한다. 남들과 다른 특수한 상황에도 로셀은 긍정적인 마음가짐과 미소를 잃지 않았다. 14살을 넘기지 못할 것이란 주변의 우려에 "내 시간은 매우 빨리 흐를 뿐"이라고 응수했다. 지난해에는 18세 생일을 맞아 공주로 변신해 화려한 생일 파티를 하기도 했다. 이날 로셀은 다양한 의상을 번갈아 입으며 많은 사람들과 즐거운 시간을 보냈다. 비록 오래 살지는 못했지만 매 순간 최선을 다해 살았던 그녀의 죽음에 네티즌들은 진심으로 애도를 표하고 있다. imne@fnnews.com 홍예지 기자

 ▲ 사진=방송 캡처‘휴먼다큐 사랑’ 조로증 환아 홍원기의 특별한 생일이 전파를 탔다. 23일 방송한 MBC ‘휴먼다큐 사랑’에서는 ‘4부 시간을 달리는 소년 원기’ 편이 공개돼 눈길을 모았다. 국내 유일의 조로증 환아 홍원기군이 앓고 있는 소아 조로증은 유전자변이로 인해 노화가 일찍 찾아오는 병으로, 다른 이들보다 훨씬 빠르게 흘러 평균 10대 중반에 죽음을 맞이하는 불치병으로 알려져 있다. 특히 400만분의 1의 확률로 생겨난다는 희귀병을 앓고있는 원기의 투병이후 원기의 10번째 생일날을 맞이하는 모습이 그려져 눈길을 모았다. 이어 엄마와 아빠는 꼭두새벽부터 생일상을 준비하고 원기를 위한 깜짝 선물도 챙기며 행복한 일상이 그려져 감동을 선사했다. 한편 MBC ‘휴먼다큐 사랑’은 매주 월 오후 11시 10분에 만날 수 있다. / parksm@fnnews.com 박선민 기자

"엄마, 저는 언제 언니처럼 예뻐져요?" 질문을 들은 엄마의 가슴은 무너진다. 인도에 사는 7세 꼬마 안잘리 쿠마리는 선천성 조로증으로 얼굴에 주름이 가득하다. 하지만 안잘리는 자신이 보통 사람들과 조금 다르다는 것만 알 뿐 병에 대해 자세히 알지는 못한다. 18개월 된 안잘리의 남동생 크샤브도 안잘리와 같은 병을 진단받았다. 조로증 남매의 안타까운 사연을 2일(현지시간) 인도 커버아시아프레스가 페이스북을 통해 전했다. 7세 안잘리는 얼굴에 심한 주름 때문에 몇 십년은 더 나이들어 보인다. 뿐 만 아니라 피부가 늘어나고 탄력이 부족해지는 '피부이완증'까지 앓고 있는 탓에 전신의 피부가 쳐졌다. 신체 기관도 빨리 나이가 들어 관절 통증에 시달리고 있음은 물론 시력에도 문제가 생기기 시작했다. 한 살배기 남동생 크샤브 역시 조로증을 진단받았다. 남매는 또래에게 놀림받는건 물론이고 걷다보면 거리의 시선이 모두 이들을 향해있다. 특히 학교에 다니는 안잘리는 아이들로부터 '할머니', '늙은 여자', '원숭이' ,'후나만(힌두교 원숭이 신)'으로 불린다. 어린 소녀 안잘리는 속상한 마음을 감추지 않는다. 그녀는 "나는 다른 사람들과 얼굴이나 몸, 모든게 다르다. 사람들은 나를 쳐다보고 좋지 않은 말을 하기도 한다"고 털어놨다. 부모는 이들이 치료받기를 간절하게 원하고 있지만, 인도 의사들은 외국에 나가서 치료를 받는 것 만이 희망이라고 말했다. 하지만 그러기에는 살림이 빠듯하다. 아빠 사트루간(40) 씨는 세탁소에서 일하며 한달에 4500루피(약 8만원)를 번다. 이중 쿠마리의 치료비는 월 500루피 정도다. 별로 차도가 없지만 다른 치료법을 감당하기에는 역부족이다. 사트루간 씨는 "누군가 나에게 답을 줬으면 좋겠다. 너무 절망적이다. 아이들을 위해 무엇을 해야 하는지 모르기 때문에 슬프다. 기적을 바랄 뿐이다"라고 말했다. 큰누나 실피(11)는 어린 동생들을 보호하기 위해 애쓰고 있다. 그녀는 "동생들이 좋은 교육을 받아서 누구에게도 의존하지 않는 어른으로 자랐으면 좋겠다. 동생들이 강해지도록 내가 가르칠 거다"라고 전했다. imne@fnnews.com 홍예지 기자

▲ 조로증 원인조로증 원인 조로증 원인에 대한 네티즌들의 관심이 쏠리고 있다. 지난 23일 방송된 KBS1 ‘인간극장 우리 집에 어린왕자가 산다’에서는 조로증에 걸린 원기의 사연이 전해졌다. 방송에서 소개된 원기는 소아조로증으로 인해 어린 나이에도 신체 나이 80세로 신체 모든 부분이 빠르게 노화되고 있다. 한편 방송에서 원기는 "엄마가 슬퍼지면 나도 슬퍼진다"며 "더 오래오래 사는 것도 아닌데, 엄마 그만 하자"고 말해 시청자들의 안타까움을 키우기도 했다. 조로증 원인에 대해 네티즌들은 "조로증 원인, 이런일이..." "조로증 원인,슬프네요" "조로증 원인, 그렇구나" 등의 반응을 보이고 있다. /news@fnnews.com 온라인편집부