[파이낸셜뉴스]  희귀병을 앓고 있는 딸의 치료비 마련을 위해 부산에서 서울까지 740㎞ 국토대장정에 나선 아빠의 사연이 공개돼 화제가 되고 있다. '듀센근이영양증'이라는 병.. 치료비 모금 나선 아빠 충북 청주의 시골교회 목사인 전요셉씨(34)는 지난 5일 사회관계망서비스(SNS)를 통해 희귀병을 앓는 3세 딸 사랑이의 치료비 모금을 위한 국토대장정에 나선다고 밝혔다. 전씨는 "사랑스러운 딸 사랑이는 듀센근이영양증(DMD·Duchenne Muscular Dystrophy)이라는 근육병을 앓고 있다"며 "근육이 점점 소실돼 10대에 휠체어를 타고, 30대에 운명하는 치명적인 희귀난치병"이라고 전했다. 듀센근이영양증은 신경계 근육 희귀질환으로 근육이 점점 퇴화해 10세 전후로 보행 능력을 잃고, 20대에는 호흡기 근육 장애로 자가호흡이 힘들어지는 희귀병이다. 남아 3500명 당 1명, 여아 5000만명 당 1명꼴로 걸리는 이 병이 올해 5월 사랑이에게 찾아왔다고 한다. 그는 "사랑이를 치료할 수 있는 유전자 치료제가 미국에 있고 치료제의 골든타임은 만 4~5세"라면서 "330만달러(약 46억원)라는 치료비가 거대한 장벽으로 앞을 가로막고 있지만 저희는 결코 포기하지 않는다"고 했다. 그러면서 "사랑이를 치료하기 위해, 사랑이에게 기적을 가져다주기 위해 아빠는 먼 여정을 나서기로 했다"고 덧붙였다. 국민 46만명이 1만원씩 후원하면 '46억'... 걷고 또 걷는 아빠 국민 1명이 1만원씩, 46만명이 후원하면 사랑이를 치료할 수 있을 거란 기적을 꿈꾸고 있는 전씨는 지난 5일 부산 광안리 해수욕장에서 첫 발을 뗐다. 그는 사랑이의 얼굴이 새겨진 조끼를 입고 하루 40㎞씩 걸어 지난 20일 청주 상당교회를 지났고, 오는 29일 서울 광화문에 도착할 예정이다. 매일 길을 걸으며 SNS로 일상을 전하고 있는 전씨는 후원자에게 고마움을 전하고 있다. 전씨는 "사랑이에게 기적이 이루어지는 희망찬 내일을 향한 부산~서울 740km의 여정에 만원의 후원 챌린지로 동행해달라"고 전했다. newssu@fnnews.com 김수연 기자

[파이낸셜뉴스] 키스할 때마다 사망 위험이 따르는 희귀질병으로 고통받고 있는 25세 여성의 사연이 알려졌다. 2일(현지시간) 영국 데일리메일에 따르면 미국 보스턴에 사는 캐롤라인 크레이 퀸은 '비만세포 활성화 증후군(MCAS)'을 앓고 있다. 1만명 중 1명 꼴로 발병하는 희귀병 MCAS는 15만 명 중 1명꼴로 발병하는 희소병으로 혈액 세포가 특정 식품, 향, 기타 잠재적인 환경 유발 요인에 과잉 반응하는 질환이다. 퀸은 심각한 MCAS을 앓고 있어 귀리 등 특별히 준비된 영양식만 먹을 수 있다. 다른 음식은 치명적일 수 있는 알레르기 반응을 일으킬 수 있으며, 알레르기가 있는 음식을 먹은 사람과 키스하는 것도 위험하다. 이에 퀸은 연인과 키스하기 전 따라야 하는 엄격한 규칙을 마련했다. 그는 "내게 키스하려면 3시간 전에는 금식해야 한다"라며 "키스하기 24시간 전에도 땅콩과 같은 견과류, 참깨, 겨자, 해산물, 키위를 먹어서는 안 된다"고 밝혔다. 이어 "키스하기 전에 이도 닦아야 한다"고 했다. 퀸은 "이 같은 규칙을 철저히 지켰기 때문에 큰 문제는 없었지만 때때로 작은 문제가 일어나기도 한다"라며 "입술이나 혀가 가렵다는 느낌이 들면 키스를 바로 멈추고 상대방에게 알린 뒤 이를 닦고 응급 약을 먹는다"고 했다. 그의 현재 남자친구는 규칙을 잘 준수하고 있다고 한다. 퀸은 "남자가 당신을 진지하게 생각하는지 알고 싶다면 MACS가 있다고 말하고 3가지 규칙을 따르라고 하면 된다"라며 "당신을 가볍게 생각하는 남자를 바로 걸러낼 수 있다"고 했다. 두드러기, 부종, 호흡 곤란 등 발생할 수 있어..특정 음식 삼가해야 MCAS는 체내 비만세포(mast cell)의 과활성화로 인해 다양한 알레르기 반응 및 전신 증상이 발생하는 상태다. 미국 알레르기 천식 면역학회에 따르면 MCAS가 있으면 두드러기, 부종, 저혈압, 호흡 곤란 및 심한 설사와 같은 아나필락시스 증상을 반복적으로 경험할 수 있다. MCAS의 '비만세포'는 과체중 상태인 비만을 일으키는 세포가 아니다. 우리 몸의 면역 시스템에서 중요한 역할을 하는 세포로, 알레르기 반응 및 염증 반응을 조절한다. MCAS의 정확한 원인은 알려져 있지 않으나, 비만세포의 비정상적인 활성화와 관련이 있는 것으로 추정된다. 비만세포는 음식, 약물, 스트레스와 같은 외부 자극 과도하게 반응해 히스타민 등의 화학물질을 과도하게 방출하게 된다. 이에 따라 MCAS 환자는 증상을 관리하기 위해 생활 습관을 조정해야 한다. 특정 음식을 삼가고, 스트레스를 관리해야 하며, 규칙적인 운동 및 건강한 식습관이 꼭 필요하다. moon@fnnews.com 문영진 기자

[파이낸셜뉴스]  24일(현지시간) 미국 뉴욕포스트 등 외신에 따르면 미국에 사는 스칼렛 케이틀린 월렌은 '생식기 지속 흥분장애(PGAD)'를 앓고 있다. 이 병은 성적 자극이 없어도 비정상적인 성적 흥분을 느끼고 생식기 통증이 나타난다. 사회생활 어려울 정도의 정신적 고통 과잉 성욕, 성중독 상태와는 다른 병으로 이로 인해 기능적 이상이나 다른 신체적 장애가 생기진 않지만 당사자에겐 매우 큰 고통이 된다.  스칼렛은 6살 때부터 PGAD 증상을 겪었다. 이후 15년간 통증이 없는 날은 손에 꼽을 정도였다. 그는 "피부 밑에서 벌레가 불타는 것 같이 화끈거린다"며 "내 의지와 상관없이 흥분하게 되고 신경 통증도 나타난다"고 말했다. 그는 증상이 나타날 지 모른다는 불안감 때문에 친구를 사귀는 것에도 어려움을 겪었고 사람들과 오래 어울리지도 못했다. 일을 하거나, 공부조차 하기 어려운 삶을 보냈다. 스칼렛은 "시간이 흐를수록 증상은 낫지 않고 심각해질 뿐이었다"라며 "결국 18살에 더이상 숨길 수 없어 부모님에게 PGAD를 앓는 사실을 고백했다"고 했다. 캘리포니아에 있는 샌디에이고 성의학 클리닉을 찾은 스칼렛은 PGAD와 함께 항우울제로 인한 성기 마비 등 여러 성 문제를 겪고있는 것으로 드러났다. 또 태어날 때부터 골반 신경이 촉각에 과민 반응하는 '선천성 신경증식성 전정증'이라는 병도 앓고 있었다. 의료진들은 이 병이 PGAD를 유발하는 원인이라고 분석했다. 이후 스칼렛은 고통을 유발하는 생식기 신경의 일부를 제거하는 수술도 받고, 정상적으로 성욕을 느끼고 성생활을 하는 것을 목표로 치료를 이어가고 있다. 한편, 지난 2월 브라질의 모델도 PGAD 증상을 겪고 있다며 고통을 호소했다. 그녀는 "하루에 약 100번씩 오르가슴을 느낀다"라며 "유쾌한 것이 아니라 너무 괴롭고 고통스럽다. 일상 생활을 이어갈 수 없을 지경이다"라고 전했다.  성기능 장애 일종..과잉 성욕 아닌 '응급 상황' 성기능 장애의 일종인 PGAD는 지난 2001년 처음 학계에 보고된 희귀병이다. 해당 질환을 겪는 여성들은 작은 자극에도 오르가슴을 느끼며 적게는 몇 시간에서 길게는 며칠까지 증상이 지속된다. 원인으로는 골반 혈관 기형, 신경 이상, 약제의 부작용, 성호르몬의 변화, 기타 신체 및 정신적 요소가 거론되고 있지만 정확하게 밝혀진 바는 없다.  다만 여성의 외부 생식기에 일시적으로 혈액이 몰려 울혈상태가 되면서 성적 흥분상태가 일어나는 것으로 추정하고 있다. 증상은 성별에 따라 다르게 나타난다. 여성은 원치않은 오르가슴을 반복적으로 경험한다. 남성은 성적으로 흥분하지 않았는데도 몇 시간씩 발기가 가라앉지 않고 통증이 동반된다. 이 상태는 영구 발기부전으로 이어질 수 있어 응급질환으로 분류된다. 신체적인 문제뿐만 아니라 정신적인 고통도 뒤따른다. 실제 PGAD 환자는 공황 상태를 흔하게 경험하고 약 54%는 자살을 생각한다는 연구결과도 있다. 치료는 여성은 대부분 약물을 이용해 증상을 완화·관리하는 보존적 치료를 한다. 수술이 필요한 경우는 드물다. 남성의 발기지속증은 보통 혈관확장제 등 약물을 주사하거나 해면체 내 혈액을 뽑아내는 등 보존적 치료를 한다. 보존적 치료가 효과가 없을 경우, 응급수술을 하기도 한다. moon@fnnews.com 문영진 기자

[파이낸셜뉴스]  희귀병을 앓으면서도 주변에 베푸는 삶을 살았던 50대 남성이 뇌사 장기기증으로 5명에게 새 생명을 선물하고 하늘의 별이 됐다. 18일 한국장기조직기증원에 따르면 지난달 15일 정수연씨(52)는 인하대병원에서 심장, 폐장, 간장, 신장(좌·우)를 기증해 5명의 생명을 살렸다. 앞서 정씨는 지난 2월29일 거실에서 의식을 잃고 쓰러져 병원에 이송됐지만, 의식을 회복하지 못하고 뇌사 상태가 됐다. 가족들은 처음에 뇌사라는 사실을 받아들이기 힘들었지만 평소 정씨가 이식을 받지 못하고 힘들게 투병하는 환자들을 안타깝게 여기며 나중에 장기기증을 하고 싶다는 의사를 밝혀온 점을 고려해 장기 기증을 결정했다. 강원도 평창에서 1남 1녀 중 장남으로 태어난 정씨는 젊어서부터 선반 제작 회사에서 기계 설계를 담당했다. 사람들과 어울리기 좋아하고 조용한 성격이었던 그는 가정에서는 든든한 아빠이자 가장으로, 교회에서는 오랜 시간 동안 주차 봉사를 한 다정한 이웃으로 남을 돕는 일에 솔선수범했다. 정씨는 20년 전 '보그트 고야나기 하라다'라는 희귀질환을 앓게 됐다. 그러나 그는 좌절하기보다 주어진 상황 속에서 가족과 주변 사람들에게 베풀 것을 찾아 고민하는 따뜻한 사람이었다. 정씨의 아내는 "아픈데도 20년 동안 최선을 다해서 가장으로서, 남편으로서, 애들 아빠로서 살아준 게 너무 자랑스럽다"며 "나중에 천국에서 만나게 되면 나를 제일 먼저 나를 맞아줬으면 좋겠어. 고맙고 정말 사랑해"라고 작별 인사를 전했다. 장기조직기증원 변효순 원장 직무대행은 "희귀병이라는 어려움을 이겨내고 가족과 이웃을 보살핀 따뜻한 마음이 삶의 마지막 순간 생명 나눔의 꽃을 피웠다"고 했다. [따뜻했슈] 보고싶지 않는 뉴스가 넘쳐나는 세상, 마음 따뜻한 사람들의 이야기를 전합니다. "토닥토닥, 그래도 살만해" 작은 희망을 만나보세요. newssu@fnnews.com 김수연 기자

[파이낸셜뉴스] 희귀병을 앓던 사실혼 관계 배우자를 3년 넘게 간병하다 살해한 60대 남성에게 실형이 선고됐다.  서울북부지법 형사11부(반정모 부장판사)는 지난 24일 살인 혐의로 기소된 성모씨(62)에게 징역 5년을 선고했다.  "간병으로 힘들고 막막".. 배우자 목조른 남성 성씨는 지난 7월 21일 오전 서울 강북구 수유동의 자택에서 30년 이상 사실혼 관계로 살아온 70대 여성 A씨를 목 졸라 살해한 혐의로 재판에 넘겨졌다. 성씨는 2020년 초 A씨가 치료제가 없는 희귀병에 걸린 뒤부터 지금까지 간병해 온 것으로 조사됐다. 범행 직후 경찰에 자수한 성씨는 "간병으로 인해 경제적으로 힘들고 막막했다"라고 진술했다. 성씨의 변호인은 성씨가 범행 당시 간병으로 인한 수면부족과 스트레스, 분노, 우울증 등 심신장애를 겪었다고 주장했지만 재판부는 받아들이지 않았다. 재판부, '간병살인'에 징역 5년 선고 재판부는 "범행 경위나 수단, 방법, 범행 전후 피고인의 행동, 수사기관에서의 진술 내용과 태도 등을 종합해 보면 당시 심신장애로 사물을 변별하거나 의사를 결정할 능력이 없었다거나 미약한 상태에 있다고 보이지 않는다"라고 판단했다. 그러면서 "피해자는 당시 극심한 공포와 정신적, 신체적 고통을 느꼈을 것"이라며 "사건 당시까지 피고인의 간병을 받았고 거동도 제대로 하지 못해 주거지에서 생활한 것으로 보이는데 피고인의 범행은 방어 능력이 현저히 떨어진 피해자를 상대로 한 것이라는 점에서 죄책이 무겁고 비난 가능성이 크다"라고 설명했다. 다만 재판부는 성씨가 A씨를 희귀병 진단 시점부터 사건 범행 당시까지 요양보호사의 도움을 받는 하루 3시간가량을 제외하고 전적으로 간병한 점, 이로 인해 직장을 그만둬 경제적 어려움을 겪은 점, 다소 우발적으로 범행을 한 점, 피해자의 유족이 처벌을 원치 않는 점 등은 유리한 정상으로 참작했다. "항소 안한다..집사람에게 용서 빌고싶다" 최후 진술 성씨는 지난 공판에서 "집사람이 불치병에 걸려 고통스러워하는 모습을 보면 내가 더 해줄 수 있는 게 없다는 자괴감이 들었고 용서받지 못할 어리석은 행동으로 이어졌다. 하지만 그 결정에 후회는 없다"라면서도 "중형이 내려져도 형의 감경을 위해 항소하는 일은 없을 것이다. 다시 한번 집사람에게 용서를 빌고 싶다"라고 말했다.   앞서 검찰은 성씨에게 징역 7년을 구형했다.  yuhyun12@fnnews.com 조유현 기자

[파이낸셜뉴스]  학교에서 동급생들이 희귀병을 앓는 같은 반 학생을 “돈 없으면 죽어야 한다”고 조롱한 사실이 전해져 누리꾼들의 공분을 사고 있다. "집안 거덜내며 기생한다" 아픈 친구에게 몹쓸 말 지난 4일 한 온라인 커뮤니티에는 ‘희귀병인 아이 놀려서 담임 교사가 소리 지르고 난리 났다’는 제목의 글이 공개됐다. 글쓴이 A씨는 “우리 반에서 벌어진 사건이다. 희귀병을 앓는 아이가 있는데 못된 애들이 인터넷에서 검색해 사망률 알아내고 성인이 될 때까지의 생존율을 언급하면서 ‘넌 죽을 거야’ 이런 식으로 비아냥거렸다”고 적었다. A씨는 이어 “희귀병을 앓는 친구네 집이 경제적으로도 어려운데 ‘돈 없으면 죽어야지’ 이런 식으로 킬킬거리고 병원비로 집안 거덜 내고 기생한다고 비웃었다”고 주장했다. 담임교사가 혼냈지만.. 글 올린 학생 "더 처벌 받아야하지 않나요?" 이에 담임 교사와 학생 주임 교사가 문제의 학생들에게 소리를 지르며 화를 냈다고 한다. A씨는 “해당 학생들이 울었는데 어떻게 생각하냐. 더 크게 처벌받아야 한다고 생각하냐”며 누리꾼들의 의견을 물었다. 이에 누리꾼들은 해당 학생들에 대해 분노하는 반응을 보였다. 이들은 “내 아이가 그런 짓을 했다면 데리고 가서 무릎 꿇고 사죄하고 진심으로 반성할 때까지 사람 취급 안 할 것” “인간 만들려면 적어도 반년 이상은 걸리겠다” “지금은 가장 약자인 1명을 콕 집어 괴롭히지만 저런 아이들이 그대로 크면 점점 더 범위를 넓혀서 자기보다 조금이라도 약자라 판단되면 더한 짓도 서슴지 않고 할 것” “부모를 학교로 불러와야 한다” “저런 학생들은 나중에 감옥도 갈 것” 등의 댓글을 남겼다. 분노한 누리꾼들 "학폭으로 생기부에 남겨야" 일부 누리꾼들은 해당 행동을 생활기록부에 그대로 남겨야 한다는 주장을 했다. 이들은 “그대로 생활기록부에 남겨야 한다” “생활기록부에 그대로 적어야 한다” “이것도 학교폭력의 일종이다” “학교폭력위원회로 회부되어야 한다” 등의 반응을 보였다. 또 다른 누리꾼들은 ‘체벌’을 언급하며 해당 학생들이 신체적인 체벌을 받아야 한다고 주장하기도 했다. sanghoon3197@fnnews.com 박상훈 기자

[파이낸셜뉴스]  인기 K팝 그룹 소녀시대 멤버 겸 배우 최수영씨가 희귀병 치료제 개발을 위해 거액의 기금을 내놨다. 21일 순천향대 부천병원에 따르면 최씨와 실명퇴치운동본부 회원들은 지난 18일 박태관 본원 안과 교수가 유전성 망막질환 치료제 개발을 위해 최근 설립한 ‘올리고앤진 파마슈티컬’에 실명질환 치료제 개발을 위한 연구 추진금을 전달했다. 실명퇴치운동본부는 최수영씨 부친인 최정남 회장이 발전시켜 온 유전성 망막질환 환우회로 최씨는 2012년부터 홍보대사를 맡고 있다. 최씨는 최근 10년 동안 ‘비밍이펙트’라는 이름의 모금 행사를 매년 개최하고 수익금과 사재를 더해 안과 희귀질환 관련 연구에 기부해온 바 있다. 유전성 망막질환은 유전자에 문제가 생겨 유소년 시기부터 야맹증, 터널 시야 등 증상을 겪는 희귀질환으로, 일부는 실명으로 이어진다. 현재까지 실명 원인으로 알려진 유전자만 250가지가 넘고 국내 환자는 약 1만5000명~2만명으로 추산된다. 시력은 한 번 나빠지면 회복하기 어렵지만 아직 근본적인 치료법도 없는 실정이다. 조금이라도 이상이 생기면 빨리 병원에서 검사를 받고 조기에 발견하는 것이 시력을 지키는 유일한 방법이다. 박 교수는 “이번 투자기금 조성은 국내 망막질환 치료제 연구의 새 장을 여는 획기적인 시도”라며 “투자금을 잘 활용해서 수년 내 실제적 도움을 드릴 치료제를 선보이겠다”고 말했다. 최씨도 “환우들이 평소 국내 연구자들의 치료제 개발에 대한 절실한 염원을 확인하게 됐다. 환자들에게 의미 있는 변화를 가져올 뜻깊은 활동에 기여하게 돼 진심으로 기쁘다”고 답했다. sanghoon3197@fnnews.com 박상훈 기자

[파이낸셜뉴스] BNK경남은행은 꿈사랑학교에 '건강장애 학생 학습비 지원 성금 1000만원'을 기탁했다고 18일 밝혔다. 신태수 부행장은 본점을 방문한 꿈사랑학교 안병익 교장과 경남사회복지공동모금회 박은덕 사무처장에게 '건강장애 학생 학습비 지원 성금 기탁 증서'를 전달했다. 성금 1000만원은 '창립 기념 감사 이벤트' 일부 수익금에 임직원과 가족들이 걷기를 통해 기부금을 적립하는 '나눔걷기 기부 챌린지' 성금을 더해 마련했다. 이 성금은 희귀병 투병 중에도 꿈 실현을 위해 학업에 열중하는 꿈사랑학교 학생들을 후원하는데 사용된다. 신태수 고객지원본부 부행장은 "고객과 지역민의 사랑에 진심으로 보답하고 우리 아이들이 꿈과 희망을 키워 나가는데 도움이 되고자 성금을 마련했다"며 "앞으로도 BNK경남은행은 사회공헌활동을 활발히 펼쳐 고객과 지역민의 든든한 동반자가 되겠다"고 전했다. seung@fnnews.com 이승연 기자

[파이낸셜뉴스] 오랜 기간 간병해오던 동거녀를 살해한 60대 남성이 구속 상태로 검찰에 넘겨졌다. 지난 26일 서울 강북경찰서는 살인 혐의를 받는 60대 남성 A씨를 구속 송치했다. A씨는 이달 21일 오전 서울 강북구 수유동의 자택에서 동거녀인 B씨(70대·여)를 목 졸라 숨지게 한 혐의를 받고 있다. 두 사람은 30~40년간 동거한 사이로, A씨는 희귀병을 앓고 있던 B씨를 오랜 기간 간호해온 것으로 전해졌다. 최근 간호 문제로 인해 다니던 직장도 그만둔 것으로 알려졌다. A씨는 범행 직후 서울 종로구에 위치한 파출소를 찾아가 자수했다. B씨는 자택에서 요양보호사에 의해 발견됐다. A씨는 경찰 조사에서 "생계가 막막하고 힘들었다"라고 진술한 것으로 알려졌다. helpfire@fnnews.com 임우섭 기자

[파이낸셜뉴스] 희귀병을 앓고 있는 부산의 한 여고생이 대학병원 입원실에서 대학수학능력시험에 도전했다. 이 학생은 17일 부산 서구 고신대병원 한 입원실에서 대학수학능력시험을 치렀다. A양은 3세 때인 2007년 유전자 검사에서 선천성 희귀난치성 질환인 '장쇄 수산화 탈수소효소 결핍증' 진단을 받았다. A양은 몸속에서 에너지를 만드는 글리코겐이 사라지고 나면 극심한 통증에 시달리는 병을 앓고 있다. 일반 사람들은 글리코겐이 에너지로 모두 전환되면 지방산을 분해해 에너지를 다시 생산해 내는데, A양은 지방산을 에너지로 바꾸는 효소가 없어 그때부터 통증에 시달린다. 의료진에 따르면 A양의 경우 몸이 칼에 베이는 듯하고 망치로 때리는 것과 같은 극심한 전신 근육통을 앓고 해당 증상에 대한 치료가 늦어지면 갑작스럽게 사망하거나 뇌 손상을 입을 수도 있다. 하지만 이런 난치병도 A양의 의지를 꺾지 못한 것으로 알려진다. A양은 시험을 포기하지 않겠다는 의지를 보였다. 이에 A양의 부모와 병원 측은 안전한 상황에서 시험을 치를 수 있게 해달라며 교육 당국에 요청해 입원실 시험을 허락받게 됐다. A양은 수능 이틀 전인 15일부터 병원에 들어와 컨디션 조절에 나섰다. 지난 16일에는 수험표를 수령해 수능 최종 준비에 들어갔다. 부산교육청도 A양 입원 병실에 감독관 2명과 경찰관 2명, 장학사 1명을 배치해 따로 시험을 치를 수 있도록 도왔다. A양의 어머니는 "건강한 아이도 보내기 힘든 학교생활 12년을 보냈는데다 포기하지 않고 하려는 마음이 대견하고 기특했다"면서 "아직 꿈 많은 아이라 어떤 꿈을 꾸는지 자주 바뀌기도 하지만 본인이 원하는 것을 했으면 좋겠다"고 밝혔다. A양이 재학 중인 부경고등학교 담임선생님과 학우들도 한목소리로 A양의 수능도전을 응원했다. roh12340@fnnews.com 노주섭 기자