【파이낸셜뉴스 용인=장충식 기자】아들의 희귀병을 8년간 치료해 온 단국대 병원에 전 재산을 기부한 어머니의 사연이 알려졌다.  이 어머니는 전 재산 기부와 함께 "8년간의 긴 투병 동안 우리 아들이 아빠보다 주치의인 이순일 교수님을 더 많이 봤다고 이야기할 정도"라며 "단국대는 우리 가족에게 특별하다"고 전했다. 14일 단국대에 따르면 사연의 주인공은 단국대병원에서 8년째 치료를 받고 있는 김대건군의 어머니 최정민씨. 최씨는 지난 9일 희귀병 치료와 의료 인재 양성에 써달라며 단국대에 자신의 전 재산을 기부할 것을 약속했다. 최씨가 유산 기부를 결심하게 된 계기는 자녀의 투병 기간 동안 단국대병원에서 맺은 의료진과의 각별한 인연에서 시작됐다. 8년간 단국대병원 혈액종양내과 이순일 교수를 비롯한 의료진의 헌신과 노력을 지켜보며, 희귀병 치료와 연구의 기틀을 다지는 마중물이 되기를 바라는 마음에서 기부를 결심했다. 최정민씨는 "이순일 교수님을 비롯한 의료진이 아들을 마치 친자식처럼 아껴주시고 정성껏 치료해 주셔서 8년이라는 긴 투병의 시간을 견딜 수 있었다"며 "앞으로도 우리 아이처럼 희귀병으로 고통 받는 아이들을 살리는 일에 뜻있게 써주시길 바란다"고 감사의 말을 전했다 . 이에 대해 안순철 총장은 "김대건군의 빠른 회복을 위해 의료진을 비롯한 모든 단국인이 한마음으로 함께할 것"이라며 "기부자님의 숭고한 뜻이 희귀 질환 연구와 의료 인재 교육에 소중한 밑거름이 될 수 있도록 노력하겠다"고 답했다. jjang@fnnews.com 장충식 기자

[파이낸셜뉴스]  국내 바이오 상장사들이 최근 희귀병 파이프라인에서도 두각을 보여 주목 된다. 기존 비만, 암 등에서 기술력을 주도했던 바이오 기업들이 이젠 희귀병, 난치질환까지 K-바이오 위상을 높힐 수 있을지 업계 안팎의 이목이 쏠린다. 실제 FDA 승인에 정부 표창까지 받는 등 잇단 쾌거를 보이고 있다. 4월 30일 바이오업계에 따르면 최근 돋보이는 희귀병 파이프라인 관련 바이오 상장사들은 이엔셀(샤르코마리투스병), 에이프로젠(파킨슨병), 와이투솔루션(황반변성), 엘엔케이바이오(오목가슴) 등이 꼽힌다. 우선 이엔셀은 지난 2월 미국 식품의약국(FDA)으로부터 신약 파이프라인 EN001이 샤르코마리투스병(CMT) 환자를 위한 희귀의약품으로 지정된 모멘텀을 바탕으로 라이선스아웃(License-out)에 적극 나선다는 계획이다. 샤르코마리투스병은 손발 변형과 근육 위축을 일으키며, 심할 경우 시각과 청력 상실까지 유발할 수 있는 유전성 질환이다. 발병 빈도가 높은 희귀질환임에도 불구하고 현재까지 승인된 치료제가 없어 환자와 의료진 모두에게 큰 도전 과제로 여겨져 왔다. EN001은 이엔셀의 독자적인 ENCT(ENCell Technology) 기술로 배양한 중간엽 줄기세포치료제로, 세포의 노화를 억제하고 치료에 필요한 물질을 더 많이 분비하는 특징을 지니고 있다. 이 치료제는 손상된 신경으로 이동해 치료 물질을 분비하고, 신경 수초를 재생시키는 역할을 한다.  국내 바이오시밀러 기업 에이프로젠 자회사 앱트뉴로사이언스 뇌질환치료제 사업부 정종경 사장도 최근 삼성호암상(2025년 '삼성 호암상'의 화학 및 생명과학부문 수상자)을 비롯 정부 훈장( ‘2025년 과학·정보통신의 날 기념식’에서 대한민국 과학기술 진흥 및 발전에 크게 기여한 과학자의 한 사람으로 선정해 과학기술진흥유공훈장 도약장 수여)까지 수상하며 '파킨슨병 최고 권위자'의 면모를 다시 한번 입증했다. 정종경 사장은 본래 교수 출신으로 파킨슨병 연구 최고 권위자로 꼽히는 세포생물학자다. 파킨슨병 원인 유전자의 작동 기전과 기능을 세계 최초로 규명하고 손상된 미토콘드리아의 선택적 제거가 예방과 치료에 중요함을 증명해왔다. 정 사장의 이러한 연구의 결정체는 최근 앱트뉴로사인어스에 기술이전한 파킨슨병 치료제에 관한 특허다. 실제 정 사장 연구팀은 다양한 원인으로 파킨슨병에 걸린 동물들에서 1만여개가 넘는 생체내의 대사물질을 분석했고 이로부터 공통적으로 양이 줄어든 물질들을 찾아냈다. 또 이 물질들이 60명의 파킨슨병 환자에서 감소돼 있다는 것을 확인했다. 이 물질을 파킨슨병 동물에 투약하면 파킨슨병의 근본 원인인 도파민신경이 죽는 것이 멈춘다. 즉, 파킨슨병의 진행을 근원적으로 방지하는 것이다. 정 사장은 이 물질을 기반으로 한 신약을 개발하기 위해 지난 1월 앱트뉴로사이언스의 뇌질환치료제 사업부 사장에 취임했다. 한편 전기차 충전 사업이 본업인 와이투솔루션도 최근 바이오 신사업에서 두각이다. 이 회사가 사업 다각화를 위해 미국 미국 최초의 독립적인 줄기세포 연구소인 NSCI와 함께 2019년 설립한 룩사가 안과 질환인 황반변성에 탁월한 기술력을 보이고 있어서다. 룩사는 현재 현재 한 번의 주사를 통해 시력을 개선하는 RPESC-RPE-4W 임상 1/2a상을 진행 중이다. RPESC-RPE-4W는 지난 2월 미국 식품의약국(FDA) 의약품 우선 심사 제도 중 하나인 재생의학 첨단치료(RMAT)에 선정됐다. 또 지난달 세계적인 안과 학술 대회 윌스 아이 콘퍼런스에서 임상 1/2상의 중간 데이터를 발표, 안전성과 유효성을 확인했다는 게 회사 측 설명이다. 황반변성은 백내장, 당뇨병성 망막병증과 함께 실명에 이를 가능성이 있는 3대 안과 질환이다. 황반변성 초기에는 글자나 직선이 흔들려 보이거나 휘어져 보이는 등 왜곡이 일어나며, 결국에는 시력이 크게 저하되고 심할 경우 실명에 이를 수 있다. 여기에 척추 임플란트 전문기업 엘앤케이바이오메드는 새로 개발한 오목가슴(흉벽기흉) 임플란트 '팩투스'가 지난 25일(현지시각) 미국 식품의약품국(FDA)으로부터 허가를 취득했다고 밝혔다. 사측 관계자는 "FDA의 승인을 계기로 세계 최대 의료기기 시장인 미국에서 팩투스가 성공적으로 자리 잡을 것으로 기대한다"라고 부연했다. kakim@fnnews.com 김경아 기자

[파이낸셜뉴스] 대한적십자사는 LG유플러스 임직원 기금인 ‘천원의 사랑’과 협력해 희귀병 환아 가정에 의료비와 생계비를 지원한다고 6일 밝혔다. ‘천원의 사랑’은 LG유플러스 임직원들이 자발적으로 참여하는 나눔 활동으로, 매달 급여에서 1000원을 공제해 적립된 기금을 통해 어려운 이웃을 돕는 기부 프로그램이다. LG유플러스는 이 기금을 대한적십자사가 발굴한 소외계층 가정에 전달해 복지 사각지대 해소를 위해 적극적으로 협력 중이다.  이번 지원된 기금은 엔젤만증후군과 레녹스가스토증후군을 앓고 있는 4세 현이(가명)의 치료비와 가족의 생계비로 사용될 예정이다. 매달 150만원에 달하는 의료비 부담으로 치료를 시작조차 하지 못한 현이 가족을 위해 LG유플러스 임직원들이 정성을 모아 지원을 결정했다. LG유플러스 임직원 대표로 참석한 문성욱 책임은 “희귀 난치병으로 인해 많은 어려움과 아픔을 겪고 있는 현이네 가족이 너무 안타까웠다”며 “이번 기금이 현이네 가족에게 도움이 됐으면 하고, 현이가 하루 빨리 건강해지기를 바란다”고 소감을 밝혔다. 한편, 대한적십자사와 LG유플러스는 △재난대응과 사회안전망 구축을 위한 ‘ESG 전략적 파트너십’ 체결 △U+알뜰폰 기부요금제 ‘희망풍차’ 출시 △소상공인과 결식아동을 지원하는 ‘황금도시락’ 캠페인 △아프가니스탄 특별기여자 지원물품 전달 △튀르키예·시리아 지진피해 지원 △전기차 충전 나눔 사업 등 다양한 분야에서 인도주의 실천을 위해 함께 해왔다. rsunjun@fnnews.com 유선준 기자

[파이낸셜뉴스] 대한적십자사는 배우 정일우가 자선 바자회 수익금 1000만원을 전달했다고 27일 밝혔다. 이 기부금은 희귀병 환아 지원을 위해 쓰일 예정이다. 정일우는 지난달 30일 서울 성수동에서 자선 바자회 '메리 기프트마스'를 열고 애장품인 옷, 신발, 액세서리 등을 직접 판매했다. 대한적십자사 홍보대사로 활동 중인 정일우는 같은달 11일 연말 자선 모금행사 '레드 크로스 갈라'에서 연말 바자회 수익금 기부를 약속했다. 정일우는 "바자회 함께해준 많은 분들 덕분에 약속을 지킬 수 있었다"며 "희귀병으로 고생하는 아이들이 건강하고 따뜻하게 새해를 맞이하길 바란다"고 전했다. 김철수 대한적십자사 회장은 "팬들과 함께한 의미 있는 바자회 수익금을 통해 병마와 힘겹게 싸우고 있는 아이들에게 따뜻함과 희망을 전하겠다"고 말했다. 한편, 정일우는 최근 제이원 인터내셔널 컴퍼니와 전속 계약을 맺었다. 아울러 한국과 베트남 합작 영화 '엄마를 버리러 갑니다'에 출연한다. rsunjun@fnnews.com 유선준 기자

[파이낸셜뉴스] 희귀병을 앓았던 배우 문근영이 살이 오른 모습으로 등장해 이목을 끌었다. 희귀병 '급성구획증후군' 으로 네 차례 수술..지금은 완치 지난 29일 '코스모폴리탄 코리아' 유튜브 채널에 출연한 문근영은 "즐겁게 지내다 보니까 살이 좀 급격히 많이 쪘다. 시간이 걸리더라도 건강하게 빼려고 계획하고 있다"라며 "특별한 루틴은 없고 아침에 일어나자마자 산책 갔다 오고 몸에 좋은 건강한 음식들 삼시세끼 챙겨 먹고 다른 운동도 같이 하면서 하고 있다"라며 근황을 전했다. 이어 "음식은 다 골고루 즐겼다. 인생을 좀 즐겼다. 이전에는 항상 다이어트해야 했고 항상 먹으면 안 되는 음식들이 있었고 배가 고픈 상태로 살아야 했다. 먹고 자고 싸고 이게 참 중요한 건데 '나는 먹는 게 왜 항상 빈곤할까' 이런 생각을 하면서 먹는 재미를 들였던 것 같다"라고 했다. 그는 "레시피 찾아서 만들어 먹는 게 너무 재밌어서 그렇게 음식을 먹다 보니까 조금 살이 찌더라"라고 말했다. 문근영은 지난 2017년 희귀병인 급성구획증후군 진단을 받고 네 차례 수술을 받았다. 급성구획증후군은 근육과 신경조직 일부가 기준치 이하로 감소할 때 생기는 질환이다. 꾸준한 치료와 관리 끝에 완치 소식을 전한 문근영은 지난달 넷플릭스 시리즈 '지옥2' 공개를 앞두고 "완전히 치료됐고 지금은 아주 건강한 상태"라고 전했다. 공복 산책, 몸에 좋은 음식으로 다이어트 문근영이 요즘 실천 중이라는 산책은 비교적 강도 낮은 운동이지만 체지방을 태워 체중 감량에 효과적이다. 특히 공복 상태에서 산책을 하면 다이어트 효과는 더 커진다. 공복 상태에는 체내에 탄수화물이 부족해 체지방이 주로 연소되기 때문이다. 일정한 속도로 지속적으로 산책하면 신진대사가 활발해지고 심혈관 건강이 개선된다. 유산소 운동은 부기 완화에도 효과적이다. 달리거나 걸을 때 발바닥이 자극되고 근육이 빠르게 이완·수축해 혈액순환이 원활해진다. 뉴질랜드 오타고 대학 연구팀에 따르면 가벼운 걷기는 혈당 수치를 떨어뜨리기도 한다. 다이어트 중에는 끼니를 거르지 않고 잘 챙겨먹는 것도 중요하다. 규칙적인 식사는 몸에 필요한 영양소를 보충할 수 있을 뿐만 아니라 신진대사를 원활하게 유지하는 역할을 한다. 혈당 수치도 안정적으로 유지시켜 과식을 막아 다이어트에 오히려 도움을 준다. 끼니를 거르거나 무작정 굶는 것은 최악의 다이어트 방법이다. 하루 섭취량이 부족하면 오히려 근육량이 빠진다. 몸에 근육이 부족하면 기초대사량이 줄어 살이 찌기 쉬운 체질로 변한다. 굶는 것에 익숙해지면 점차 먹는 것에 강박을 느끼며, 심할 경우 섭식장애로 이어질 수 있다. 또한 음식을 오랜 시간 굶으면 성장호르몬 분비가 감소할 수 있다. 성장호르몬이 부족하면 근육량·골밀도·활력·에너지 대사율이 떨어진다. 외에도 단백질, 비타민 등 영양소 섭취가 부족해 영양 불균형이 발생할 위험도 있다. 혈당 건강도 악화한다. 국내 한 대학병원 연구결과에 따르면 건강한 사람이라도 매일 1번 이상 식사를 거르는 사람은 그렇지 않은 사람보다 당뇨병 전단계로 볼 수 있는 공복혈당장애가 나타날 가능성이 1.3배 높았다. 다이어트를 한다는 이유로 끼니를 거르는 일이 잦을수록 혈당 건강에 적신호가 켜지기 쉬운 셈이다. moon@fnnews.com 문영진 기자

[파이낸셜뉴스] 국내에는 치료제가 없는 희귀병을 앓는 딸의 치료비 46억원을 모금하기 위해 24일간 국토대장정에 나선 전요셉씨(33)가 29일 서울 광화문광장에서 여정을 마무리했다. 전 씨는 지난 5일 부산 광안리해수욕장을 출발해 이날까지 24일간 총 880km를 걸어 서울 광화문광장에 도착했다. 교회 목사인 전 씨는 주일인 일요일을 제외하고 22일 동안 하루 평균 40km씩을 걸었다. 그가 지나간 지역을 보면 경남 양산, 울산, 대구, 경북 김천, 충북 영동, 대전, 충남 천안, 경기 오산·성남 등이다. 전 씨의 딸 사랑 양(3) 은 신경계 근육 희귀질환인 ‘듀센근이영양증’을 앓고 있다. 듀센근이영양증은 근육이 점점 퇴화해 10세 전후로 보행 능력을 잃는 것으로 알려졌다. 또 20대에 호흡기 근육 장애로 자가 호흡이 힘들어지는 질환으로도 알려져있다. 특히 대부분 30대에 사망하는 것으로 알려져 있다. 주로 남아에게 발병하지만 여자아이의 경우 5000만분의 1의 확률로 발병한다. 사랑 양은 지난 5월 진단을 받았다. 다리 근육이 약해 여느 아이들처럼 걷거나 뛸 수 없고, 계단조차 손잡이를 잡고 겨우 오르며 새벽에 근육 경련이 일어나 응급실에 가는 일도 잦다고 한다. 현재 국내에서는 이 질환에 대한 승인된 치료제가 없어 환자 대부분이 스테로이드 치료에 의존하고 있다. 미국에서 개발된 유전자 치료제 ‘엘레비디스’가 유일한 치료 희망이지만, 치료비용이 46억원에 달한다. 전 목사는 칠레에서 사랑 양과 같은 질환을 겪는 한 아이의 엄마가 국토대장정을 통해 53억원을 마련했다는 사연을 접하고, 자신도 직접 국토대장정에 나섰다. 전 씨도 교통사고로 무릎 수술을 4번이나 받았지만 포기하지 않았다고 한다. 그렇게 전 씨는 국토대장정을 하는 동안 46만명에게 1만원씩 후원받는 ‘만원의 기적’ 후원 챌린지를 이어갔다. 이 사연은 사회관계망서비스(SNS)를 통해 알려지며 큰 관심을 받았고, 13억7000만원의 후원금이 모였다. 광화문광장에 도착한 전 씨는 “계란으로 바위 치기라 길을 걸어도 내일이 어두워 보였는데 어느 순간 한분 한분이 작은 빛들을 모아주셔서 힘이 됐다”고 말했다. 그는 “진행성 근육병을 가진 아이들은 오늘의 근력이 가장 강하다”며 “하루라도 빨리 치료제가 국내에 도입되고 보험이 적용되기를 바란다”고 강조했다. 전 씨는 지금까지 모인 후원금과 관련 자료 일체를 충북사회복지공동모금회(사랑의열매)에 맡기기로 했다. 전 씨가 모은 후원금은 사랑의열매를 통해 사랑 양의 치료비로 지정 사용된다. 사랑의열매는 모금액 46억원 달성을 위해 추가로 사랑 양을 위한 특별 후원 모금을 진행할 예정이다. 한편 현재 척수성 근위축증 치료제 ‘졸겐스마’ 등 일부 고가 유전자 치료제는 보험 적용이 되고 있다. 다만 사랑 양을 치료하는 데 필요한 엘레비디스는 아직 국내에 도입되지 않은 상태다. hsg@fnnews.com 한승곤 기자

[파이낸셜뉴스]  희귀병을 앓고 있는 딸의 치료비 마련을 위해 부산에서 서울까지 740㎞ 국토대장정에 나선 아빠의 사연이 공개돼 화제가 되고 있다. '듀센근이영양증'이라는 병.. 치료비 모금 나선 아빠 충북 청주의 시골교회 목사인 전요셉씨(34)는 지난 5일 사회관계망서비스(SNS)를 통해 희귀병을 앓는 3세 딸 사랑이의 치료비 모금을 위한 국토대장정에 나선다고 밝혔다. 전씨는 "사랑스러운 딸 사랑이는 듀센근이영양증(DMD·Duchenne Muscular Dystrophy)이라는 근육병을 앓고 있다"며 "근육이 점점 소실돼 10대에 휠체어를 타고, 30대에 운명하는 치명적인 희귀난치병"이라고 전했다. 듀센근이영양증은 신경계 근육 희귀질환으로 근육이 점점 퇴화해 10세 전후로 보행 능력을 잃고, 20대에는 호흡기 근육 장애로 자가호흡이 힘들어지는 희귀병이다. 남아 3500명 당 1명, 여아 5000만명 당 1명꼴로 걸리는 이 병이 올해 5월 사랑이에게 찾아왔다고 한다. 그는 "사랑이를 치료할 수 있는 유전자 치료제가 미국에 있고 치료제의 골든타임은 만 4~5세"라면서 "330만달러(약 46억원)라는 치료비가 거대한 장벽으로 앞을 가로막고 있지만 저희는 결코 포기하지 않는다"고 했다. 그러면서 "사랑이를 치료하기 위해, 사랑이에게 기적을 가져다주기 위해 아빠는 먼 여정을 나서기로 했다"고 덧붙였다. 국민 46만명이 1만원씩 후원하면 '46억'... 걷고 또 걷는 아빠 국민 1명이 1만원씩, 46만명이 후원하면 사랑이를 치료할 수 있을 거란 기적을 꿈꾸고 있는 전씨는 지난 5일 부산 광안리 해수욕장에서 첫 발을 뗐다. 그는 사랑이의 얼굴이 새겨진 조끼를 입고 하루 40㎞씩 걸어 지난 20일 청주 상당교회를 지났고, 오는 29일 서울 광화문에 도착할 예정이다. 매일 길을 걸으며 SNS로 일상을 전하고 있는 전씨는 후원자에게 고마움을 전하고 있다. 전씨는 "사랑이에게 기적이 이루어지는 희망찬 내일을 향한 부산~서울 740km의 여정에 만원의 후원 챌린지로 동행해달라"고 전했다. newssu@fnnews.com 김수연 기자

[파이낸셜뉴스] 키스할 때마다 사망 위험이 따르는 희귀질병으로 고통받고 있는 25세 여성의 사연이 알려졌다. 2일(현지시간) 영국 데일리메일에 따르면 미국 보스턴에 사는 캐롤라인 크레이 퀸은 '비만세포 활성화 증후군(MCAS)'을 앓고 있다. 1만명 중 1명 꼴로 발병하는 희귀병 MCAS는 15만 명 중 1명꼴로 발병하는 희소병으로 혈액 세포가 특정 식품, 향, 기타 잠재적인 환경 유발 요인에 과잉 반응하는 질환이다. 퀸은 심각한 MCAS을 앓고 있어 귀리 등 특별히 준비된 영양식만 먹을 수 있다. 다른 음식은 치명적일 수 있는 알레르기 반응을 일으킬 수 있으며, 알레르기가 있는 음식을 먹은 사람과 키스하는 것도 위험하다. 이에 퀸은 연인과 키스하기 전 따라야 하는 엄격한 규칙을 마련했다. 그는 "내게 키스하려면 3시간 전에는 금식해야 한다"라며 "키스하기 24시간 전에도 땅콩과 같은 견과류, 참깨, 겨자, 해산물, 키위를 먹어서는 안 된다"고 밝혔다. 이어 "키스하기 전에 이도 닦아야 한다"고 했다. 퀸은 "이 같은 규칙을 철저히 지켰기 때문에 큰 문제는 없었지만 때때로 작은 문제가 일어나기도 한다"라며 "입술이나 혀가 가렵다는 느낌이 들면 키스를 바로 멈추고 상대방에게 알린 뒤 이를 닦고 응급 약을 먹는다"고 했다. 그의 현재 남자친구는 규칙을 잘 준수하고 있다고 한다. 퀸은 "남자가 당신을 진지하게 생각하는지 알고 싶다면 MACS가 있다고 말하고 3가지 규칙을 따르라고 하면 된다"라며 "당신을 가볍게 생각하는 남자를 바로 걸러낼 수 있다"고 했다. 두드러기, 부종, 호흡 곤란 등 발생할 수 있어..특정 음식 삼가해야 MCAS는 체내 비만세포(mast cell)의 과활성화로 인해 다양한 알레르기 반응 및 전신 증상이 발생하는 상태다. 미국 알레르기 천식 면역학회에 따르면 MCAS가 있으면 두드러기, 부종, 저혈압, 호흡 곤란 및 심한 설사와 같은 아나필락시스 증상을 반복적으로 경험할 수 있다. MCAS의 '비만세포'는 과체중 상태인 비만을 일으키는 세포가 아니다. 우리 몸의 면역 시스템에서 중요한 역할을 하는 세포로, 알레르기 반응 및 염증 반응을 조절한다. MCAS의 정확한 원인은 알려져 있지 않으나, 비만세포의 비정상적인 활성화와 관련이 있는 것으로 추정된다. 비만세포는 음식, 약물, 스트레스와 같은 외부 자극 과도하게 반응해 히스타민 등의 화학물질을 과도하게 방출하게 된다. 이에 따라 MCAS 환자는 증상을 관리하기 위해 생활 습관을 조정해야 한다. 특정 음식을 삼가고, 스트레스를 관리해야 하며, 규칙적인 운동 및 건강한 식습관이 꼭 필요하다. moon@fnnews.com 문영진 기자

[파이낸셜뉴스]  24일(현지시간) 미국 뉴욕포스트 등 외신에 따르면 미국에 사는 스칼렛 케이틀린 월렌은 '생식기 지속 흥분장애(PGAD)'를 앓고 있다. 이 병은 성적 자극이 없어도 비정상적인 성적 흥분을 느끼고 생식기 통증이 나타난다. 사회생활 어려울 정도의 정신적 고통 과잉 성욕, 성중독 상태와는 다른 병으로 이로 인해 기능적 이상이나 다른 신체적 장애가 생기진 않지만 당사자에겐 매우 큰 고통이 된다.  스칼렛은 6살 때부터 PGAD 증상을 겪었다. 이후 15년간 통증이 없는 날은 손에 꼽을 정도였다. 그는 "피부 밑에서 벌레가 불타는 것 같이 화끈거린다"며 "내 의지와 상관없이 흥분하게 되고 신경 통증도 나타난다"고 말했다. 그는 증상이 나타날 지 모른다는 불안감 때문에 친구를 사귀는 것에도 어려움을 겪었고 사람들과 오래 어울리지도 못했다. 일을 하거나, 공부조차 하기 어려운 삶을 보냈다. 스칼렛은 "시간이 흐를수록 증상은 낫지 않고 심각해질 뿐이었다"라며 "결국 18살에 더이상 숨길 수 없어 부모님에게 PGAD를 앓는 사실을 고백했다"고 했다. 캘리포니아에 있는 샌디에이고 성의학 클리닉을 찾은 스칼렛은 PGAD와 함께 항우울제로 인한 성기 마비 등 여러 성 문제를 겪고있는 것으로 드러났다. 또 태어날 때부터 골반 신경이 촉각에 과민 반응하는 '선천성 신경증식성 전정증'이라는 병도 앓고 있었다. 의료진들은 이 병이 PGAD를 유발하는 원인이라고 분석했다. 이후 스칼렛은 고통을 유발하는 생식기 신경의 일부를 제거하는 수술도 받고, 정상적으로 성욕을 느끼고 성생활을 하는 것을 목표로 치료를 이어가고 있다. 한편, 지난 2월 브라질의 모델도 PGAD 증상을 겪고 있다며 고통을 호소했다. 그녀는 "하루에 약 100번씩 오르가슴을 느낀다"라며 "유쾌한 것이 아니라 너무 괴롭고 고통스럽다. 일상 생활을 이어갈 수 없을 지경이다"라고 전했다.  성기능 장애 일종..과잉 성욕 아닌 '응급 상황' 성기능 장애의 일종인 PGAD는 지난 2001년 처음 학계에 보고된 희귀병이다. 해당 질환을 겪는 여성들은 작은 자극에도 오르가슴을 느끼며 적게는 몇 시간에서 길게는 며칠까지 증상이 지속된다. 원인으로는 골반 혈관 기형, 신경 이상, 약제의 부작용, 성호르몬의 변화, 기타 신체 및 정신적 요소가 거론되고 있지만 정확하게 밝혀진 바는 없다.  다만 여성의 외부 생식기에 일시적으로 혈액이 몰려 울혈상태가 되면서 성적 흥분상태가 일어나는 것으로 추정하고 있다. 증상은 성별에 따라 다르게 나타난다. 여성은 원치않은 오르가슴을 반복적으로 경험한다. 남성은 성적으로 흥분하지 않았는데도 몇 시간씩 발기가 가라앉지 않고 통증이 동반된다. 이 상태는 영구 발기부전으로 이어질 수 있어 응급질환으로 분류된다. 신체적인 문제뿐만 아니라 정신적인 고통도 뒤따른다. 실제 PGAD 환자는 공황 상태를 흔하게 경험하고 약 54%는 자살을 생각한다는 연구결과도 있다. 치료는 여성은 대부분 약물을 이용해 증상을 완화·관리하는 보존적 치료를 한다. 수술이 필요한 경우는 드물다. 남성의 발기지속증은 보통 혈관확장제 등 약물을 주사하거나 해면체 내 혈액을 뽑아내는 등 보존적 치료를 한다. 보존적 치료가 효과가 없을 경우, 응급수술을 하기도 한다. moon@fnnews.com 문영진 기자

[파이낸셜뉴스]  희귀병을 앓으면서도 주변에 베푸는 삶을 살았던 50대 남성이 뇌사 장기기증으로 5명에게 새 생명을 선물하고 하늘의 별이 됐다. 18일 한국장기조직기증원에 따르면 지난달 15일 정수연씨(52)는 인하대병원에서 심장, 폐장, 간장, 신장(좌·우)를 기증해 5명의 생명을 살렸다. 앞서 정씨는 지난 2월29일 거실에서 의식을 잃고 쓰러져 병원에 이송됐지만, 의식을 회복하지 못하고 뇌사 상태가 됐다. 가족들은 처음에 뇌사라는 사실을 받아들이기 힘들었지만 평소 정씨가 이식을 받지 못하고 힘들게 투병하는 환자들을 안타깝게 여기며 나중에 장기기증을 하고 싶다는 의사를 밝혀온 점을 고려해 장기 기증을 결정했다. 강원도 평창에서 1남 1녀 중 장남으로 태어난 정씨는 젊어서부터 선반 제작 회사에서 기계 설계를 담당했다. 사람들과 어울리기 좋아하고 조용한 성격이었던 그는 가정에서는 든든한 아빠이자 가장으로, 교회에서는 오랜 시간 동안 주차 봉사를 한 다정한 이웃으로 남을 돕는 일에 솔선수범했다. 정씨는 20년 전 '보그트 고야나기 하라다'라는 희귀질환을 앓게 됐다. 그러나 그는 좌절하기보다 주어진 상황 속에서 가족과 주변 사람들에게 베풀 것을 찾아 고민하는 따뜻한 사람이었다. 정씨의 아내는 "아픈데도 20년 동안 최선을 다해서 가장으로서, 남편으로서, 애들 아빠로서 살아준 게 너무 자랑스럽다"며 "나중에 천국에서 만나게 되면 나를 제일 먼저 나를 맞아줬으면 좋겠어. 고맙고 정말 사랑해"라고 작별 인사를 전했다. 장기조직기증원 변효순 원장 직무대행은 "희귀병이라는 어려움을 이겨내고 가족과 이웃을 보살핀 따뜻한 마음이 삶의 마지막 순간 생명 나눔의 꽃을 피웠다"고 했다. [따뜻했슈] 보고싶지 않는 뉴스가 넘쳐나는 세상, 마음 따뜻한 사람들의 이야기를 전합니다. "토닥토닥, 그래도 살만해" 작은 희망을 만나보세요. newssu@fnnews.com 김수연 기자