[파이낸셜뉴스] 유전자 결함으로 피부에 존재하는 7형 콜라겐 형성이 원활치 않아 피부와 점막이 손쉽게 손상되고, 만성적인 피부상처를 안고 살아 가게 되는 '열성 이영양형 수포성 표피박리증(RDEB)'은 대표적인 희귀 중증 유전성 피부질환이다. RDEB를 겪는 환자들은 아물지 않는 피부상처 때문에 반복적으로 2차 감염과 통증에 시달리며, 피부암으로 발전할 수 있다는 두려움 속에서 생활한다. 이 가운데 이상은 강남세브란스병원 피부과 교수와 배상수 서울대의대 생화학교실 교수로 구성된 연구팀은 ‘리버턴트 모자이시즘’이 발생한 RDEB 환자를 대상으로 자가 피부 이식을 통해 만성 궤양 치료에 성공했다고 25일 발표했다. 선천적인 유전질환 환자 중 유전적 돌연변이를 가진 피부세포 일부가 정상적인 유전형으로 되돌아가는 현상이 간혹 자연적으로 발생하기도 한다. 이러한 자연복원 현상을 ‘리버턴트 모자이시즘’이라 부른다. 몇몇 유전성 피부 질환, 예를 들어 어린선이나 수포성 표피박리증 환자 일부에서 드물게 발생한다고 알려져 있다. 수포성 표피박리증 환자에게 리버턴트 모자이시즘이 발생하면 해당 부위는 표피와 진피를 연결하는 기저 막대에 결핍됐던 단백이 회복돼 피부를 문질러도 수포와 상처가 일어나지 않는 정상적인 외관의 작은 섬처럼 관찰된다. 연구팀은 30세 여성 중증 RDEB 환자 팔 부위에서 수포가 발생하지 않는 손바닥 크기 정상 피부를 발견하고, 해당 부위의 세포에서 나노포어 시퀀싱을 통한 RNA 분석을 통해 자연적으로 유전자 결함이 교정됐다는 사실을 확인했다. 연구팀은 돌연변이 자연복원 현상이 일어난 팔 부위 피부에서 약 2mm 크기 조직을 40∼50개 정도 채취한 후, 환자 신체에서 가장 심각했던 등 부위의 만성 궤양에 8차례 이식 치료를 했다. 치료시행 2∼6주 사이에 이식된 조직은 빠르게 재생됐고 주변 피부까지 재생과정이 일어나, 재상피화된 영역이 이식 부위 대비 최대 360% 초과했음을 관찰했다. 이식 부위는 15개월 동안 재발 없이 유지됐고, 환자는 통증 감소와 삶의 질 개선을 경험했다. 연구를 주도한 이상은 교수는 "이번 연구는 RDEB 환자 치료에 새로운 가능성을 제시한 중요한 성과이다. 돌연변이 자연복원이 일어난 세포는 자가 치료 플랫폼으로서 강력한 잠재력을 가지고 있음을 입증하는 결과"라고 말했다.  camila@fnnews.com 강규민 기자

의료법인 인당의료재단 부민병원이 미국 지놈 데이터플랫폼에 베팅했다. 개인의 전장유전체(WSG)를 분석해 암, 희귀질환 등 유전적 요인을 알아내는 솔루션이 대상이다. 2027년 나스닥 상장 또는 글로벌 빅 파마를 대상으로 M&A(인수합병)를 통해 투자회수도 기대된다. 인당의료재단은 서울과 부산에 종합병원 3곳과 재활병원 1곳 등 총 4개 병원을 운영 중이다. 8일 투자은행(IB) 업계에 따르면 빅무브벤처스는 최근 이노크라스 전환우선주(CPS)에 투자하기 위한 프로젝트 펀드 '빅무브 바이오헬스케어 투자조합 제2호'를 40여억원 규모로 결성, 이달에 투자한다. 부민병원, DK메디칼솔루션 등이 펀드 투자자(LP)로 참여했다. 이노크라스는 2020년 미국 샌디에이고 소재로 설립된 유전체 진단 솔루션 스타트업이다. 생명체의 전체 유전 정보를 한 번에 해독하는 WSG 기반이다. 약 3만여 개의 암 및 희귀질환 샘프 데이터를 구축한 후 암·희귀질환의 1만여건 상업용 DB(데이터베이스)를 보유하고 있다. KAIST 의과학대학원 주영석 교수와 이정석 교수가 지놈인사이트라는 사명으로 설립했다. 서비스 출시 약 1년 만에 글로벌 매출 약 50억원도 기록한 곳이다. 이노크라스는 희귀질환 분석 서비스인 '레어비전'을 통해 유전체 분석을 통한 척추측만증 진단, 치료 제품 개발을 위해 부민병원그룹과 손을 잡는다. 부민병원그룹은 유전체 분석을 통한 정형외과 관련 질병 진단과 치료 제품 개발을 지원하고, 건강검진센터 등 병원 인프라를 통해 유전체 분석 제품의 판매 채널로서의 역할도 수행할 계획이다. 앞서 정훈재 부민병원 미래의학연구원장(정형외과 전문의·사진)은 2022년 최형섭 전 SK텔레콤 투자관리팀장과 함께 헬스케어 전문 벤처캐피탈(VC) 빅무브벤처스를 설립했다. 1호 펀드를 통해선 에버엑스, 프로메디우스 등 근골격계 질환 혁신의료 벤처기업에 투자했다. POC(실증사업), 제품개발 및 판매 등을 적극적으로 돕고 있다. 올해 중 바이오헬스케어 제3호 투자조합도 설립할 계획이다. 내년 상반기 중 제약사, 의료기기업체 등 의료산업 사업자와 외부 기관 투자자를 대상으로 200억~300억원 규모의 바이오 헬스케어 초기 투자 펀드의 결성도 계획 중이다. ggg@fnnews.com 강구귀 기자

[파이낸셜뉴스] 국내 연구진이 10여 년간 미진단 상태로 살아온 청소년 환자의 병명을 성공적으로 찾아냈다. 이는 희귀 신경퇴행성 질환의 유전자변이를 식별하는 최신 분석 기법을 구축한 후 이를 토대로 대규모 한국인 희귀질환 데이터를 분석해서다.  서울대병원 임상유전체의학과 채종희·문장섭·이승복 교수와 고려대 의과학과 최정민 교수팀은 지난 2019~2023년 서울대병원에 내원한 환자들과 한국 바이오뱅크 코호트에 등재된 대규모 유전체 정보를 분석했다고 23일 밝혔다. 신경세포핵내봉입체병은 신경세포 핵 안에 비정상적인 단백질(봉입체)이 축적되는 신경퇴행성장애다. 발병 원인은 NOTCH2NLC 유전자에서 GGC 염기서열이 비정상적으로 반복되는 ‘단연쇄반복 변이’ 때문이다. 주로 성인기 발병하며 백질뇌병증, 진행성 인지기능 장애, 실조증과 같은 다양한 신경학적 증상을 동반한다. 그러나 유전체를 짧은 단위로 나눠 분석하는 쇼트리드를 이용한 기존의 차세대염기서열분석은 단연쇄반복 패턴을 식별하는 데 한계가 있었다. 따라서 신경세포핵내봉입체병 의심 소견이 나타나더라도 정확한 유전자 진단이 이뤄지기 어려운 상황이었다. 연구팀은 단연쇄반복 변이를 식별하기 위해 유전체를 긴 단위로 분석하는 롱리드 방법을 도입한 최신 시퀀싱 기법을 구축했다. 이를 활용해 서울대병원에 내원한 원인불명 백질뇌병증 환자 90명 중 신경세포핵내봉입체병 영상 소견이 있는 환자의 전장유전체 데이터 분석이 진행됐다. 그 결과, 16명(17.8%)에서 단연쇄반복 변이가 확인됐다. 즉 국내 원인불명 백질뇌병증 환자 10명 중 1~2명은 희귀질환 신경세포핵내봉입체병을 앓고 있다. 이는 동아시아인에서 이 질환이 빈번하다는 기존 연구 결과를 뒷받침한다고 연구팀은 설명했다. 나아가 연구팀은 국내 희귀질환 환자와 가족 3,887명의 유전체 정보(한국 바이오뱅크 코호트)를 분석해 NOTCH2NLC 유전자의 GGC 염기서열 반복 횟수 분포를 확인하고, 이 염기서열이 ‘65회 이상’ 반복될 때부터 신경세포핵내봉입체병으로 추정할 수 있음을 확인했다. 이 기준을 적용한 결과, 한국 바이오뱅크에 등재된 미진단 신경퇴행 환자 6명을 신경세포핵내봉입체병으로 새롭게 추정할 수 있었다. 채 교수는 “이번 연구 결과는 희귀질환 진단 연구에 있어 대규모 데이터에 입각한 유전체 분석의 중요성을 보여준다”며 “국가 차원에서 구축한 바이오 빅데이터를 초석 삼아 향후 희귀질환의 새로운 진단법 및 치료제 개발로 이어지는 확장 연구를 진행할 수 있을 것으로 기대된다”고 말했다. camila@fnnews.com 강규민 기자

[파이낸셜뉴스] 한국소아암재단은 가수 김희재가 소아암과 희귀 난치 질환 환아들을 위한 치료비 50만원을 기부했다고 10일 밝혔다. 김희재는 선한스타 6월 가왕전 상금 50만원을 이번에 기부하는 등 선한스타 누적 기부금액 3876만원을 달성했다. 선한스타는 스타의 선한 영향력을 응원하는 기부 플랫폼 서비스다. 앱 내 가왕전에 참여한 가수의 영상 및 노래를 보며 앱 내 미션 등으로 응원을 하고 순위 대로 상금을 기부하는 방식으로 운영된다. 홍승윤 한국소아암재단의 이사는 "선한 영향력을 널리 퍼뜨리는데 기여하고 있는 김희재의 앞으로의 활동을 응원한다"고 소감을 전했다. 한편, 김희재는 뮤지컬 ‘4월은 너의 거짓말’에서 불운의 신동 피아니스트로 활약 중이며, 내달 25일까지 예술의 전당 CJ토월극장에서 관객과 만난다. rsunjun@fnnews.com 유선준 기자

[파이낸셜뉴스] 10만명에 1명꼴로 발생하는 것으로 알려진 희귀질환 고셔병은 체내 세포의 특정 효소(글루코세레브로시다제)가 유전적 문제로 인해 결핍돼, 해당 효소가 분해하는 당지질을 정상인만큼 분해하지 못하는 질환이다. 결국 이 당지질이 체내 세포 내 축적돼 골수에 영향을 미쳐 뼈 통증 및 괴사가 생길 수 있고 간, 비장, 림프절 비대가 생길 수 있다. 감기약으로 사용되는 암브록솔 성분이 치료 효과가 있다는 연구 결과가 약 15년 전 발표되기는 했지만, 장기적인 효과를 입증하는 추가 연구가 없었는데, 약 10년 간 치료 결과를 추적 관찰한 연구 결과가 국내 연구진에 의해 발표됐다. 서울아산병원 의학유전학센터 이범희·황수진 교수팀은 지난 2013년부터 약 10년 동안 고셔병 환자 중 신경학적 증상이 있는 환자 6명을 대상으로 기존 표준 치료법인 효소대체요법과 암브록솔 치료법을 병용한 결과, 신경학적 증상이 더 이상 악화되지 않았다고 3일 밝혔다. 특히 초기에 치료를 시작한 환자들은 9년 후부터는 발작 증상이 전혀 발생하지 않는 등 일상생활이 가능할 정도로 호전된 것으로 나타났다. 이번 연구에 참여한 6명의 고셔병 환자 중 4명은 신경학적 증상이 상대적으로 약한 증상 초기 환자들이었으며, 2명은 스스로 걷기 힘들 정도로 증상이 진행된 환자였다.  연구 결과 신경학적 증상 초기 환자들의 발작 빈도는 2주에 5번 정도였는데 병용 치료 후 발작 횟수가 조금 증가했다가 5년 후부터 약 2번, 9년 후부터는 발작 증상이 전혀 나타나지 않은 것으로 나타났다. 신경학적 증상이 진행된 환자들도 2주에 약 10번 발생하던 발작 증상이 치료 10년 후에는 절반인 5번 정도로 크게 줄어들었다. 또한 연구팀은 환자들의 고셔병 삶의 질 점수(mSST)를 측정했는데, 신경학적 증상 발생 초기 환자들은 평균 7.5점에서 병용 치료 10년 후 6점으로 낮아졌으며, 신경학적 증상이 진행된 환자들은 평균 17점에서 11점으로 낮아졌다. 고셔병 삶의 질 점수는 낮을수록 삶의 질이 높은 것을 의미한다. 6명 중 5명의 환자에게서 저요산혈증, 기침 및 가래, 단백뇨 등의 부작용이 있었지만 경미한 수준으로 모든 환자가 큰 문제 없이 회복됐다. 이범희 서울아산병원 의학유전학센터 교수는 “아직 고셔병 신경학적 증상 치료를 위한 약이 개발돼 있지는 않다보니 하루에 수십 알의 감기약을 복용해야 하는 불편함이 있다"며 "하지만 암브록솔 성분의 약으로 고셔병의 신경학적 증상을 큰 부작용 없이 호전시킬 수 있다는 사실을 장기 연구로 밝혀냈다는 점에 의미가 있다”고 말했다. 그는 이어 “퇴행성 뇌질환인 파킨슨병 환자의 5% 정도가 고셔병 발생 유전자의 보인자라고 알려진 만큼 고셔병과 파킨슨병에 대한 효과적인 치료제 개발에 이번 연구 결과가 바탕이 되길 기대한다”고 덧붙였다. camila@fnnews.com 강규민 기자

[파이낸셜뉴스] 핵산치료제가 희귀질환 환자 맞춤형 치료의 대안으로 떠오를 전망이다.  김진국 카이스트 교수는 25일 제16회 서울국제신약포럼 강연에서 "코로나19 백신으로 mRNA 플랫폼 기술이 각광을 받으면서 핵산치료제에 대한 연구개발이 활발히 이뤄지고 있다"며 "핵산치료제는 RNA, DNA를 이용해 질병 관련 유전자의 발현을 조절하거나 단백질의 활성을 조절하는 유전자치료제로 비교적 저렴한 비용으로 새로운 약물개발이 가능하다"라고 설명했다. 핵산치료제는 신약개발 측면에서 전통적인 약물개발에 비해 여러 장점을 갖고 있다. 우선 생체 내에 존재하는 물질을 기반으로 하고 DNA에 삽입되지 않아 안전성이 높다는 점이다.  또 유전자의 염기서열을 기반으로 하기 때문에 특이도가 매우 높고 표적적용이 용이하며, 생산 공정의 표준화와 대량생산에 유리하다. 이외에도 유전자 기반인만큼 환자 맞춤형 치료제 개발에도 적합하다. 김 교수는 "ASO의 첫 번째 장점은 백본만 정하면 RNA 약물의 시퀀스만 바꿔서 빠르게 다른 가능을 가지고 있는 약물을 개발할 수 있다는 점"이라며 "두번째 장점은 생산가격이 굉장히 낮다는 점"이라고 강조했다. 이어 그는 "이같은 두 가지 장점을 활용한다면 그동안 시장이 없어서 약물개발이 이뤄지지 못했던 전세계에 환자 10명밖에 없는 희귀질환  환자들을 위한 치료제를 개발할 수 있다"고 부연했다. 김 교수는 "유전성 희귀질환 환자에게서 문제 증상을 일으키는 pre-mRNA나 mRNA를 찾고, 여기에 결합할 수 있는 ASO를 만들어 증상 발현을 억제할 수 있다"며 “환자맞춤형 치료전략은 현재로서는 기술적인 이유로 뇌, 눈, 및 간에 영향을 미치는 질환들에만 적용할 수 있지만 추후 기술개발을 통해서 다른 질병들에도 적용될 가능성이 있다”고 덧붙였다. 특별취재팀

[파이낸셜뉴스] 한국화이자제약이 희귀질환 환자들의 질환 극복을 응원하고 질환 인식 개선을 위한 ‘얼룩말 캠페인’의 일환으로 2024년도 희귀질환 환자 교통비 지원 사업을 전개한다고 3일 밝혔다. 참여자는 오는 13일부터 30일까지 모집한다. 이 캠페인은 한국화이자제약이 희귀질환을 앓고 있는 환자들을 응원하기 위해 지난 2017년부터 진행해 온 사회공헌 프로그램으로 다양한 기관이 동참해 환자들의 경제적 부담을 덜어주기 위한 교통비 지원 사업을 진행해 오고 있다. 올해 교통비 지원사업 대상자는 저소득층 희귀질환(헬프라인 고시질환) 환자로, 치료를 위해 발생한 교통비 및 유류비를 환자 1인당 최대 50만원까지 지원한다. 보다 많은 환자들에게 혜택을 제공하기 위해 신청 기간 동안 지원 요건을 충족하는 신청자를 대상으로 지원되며, 교통비 지원 기간은 오는 2025년 3월까지다. 한국화이자제약 희귀질환 사업부 총괄인 이지은 전무는 “올해 교통비 지원 사업을 통해 저마다의 치료 여정을 지나고 있는 희귀질환 환자들에게 변함없는 도움과 응원이 되길 바란다”며 “앞으로도 한국화이자제약은 얼룩말 캠페인을 통해 희귀질환 환자들의 어려움을 함께 나누고 이들에 대한 사회적 관심을 높이기 위해 최선을 다하겠다”고 말했다. 한편 얼룩말 캠페인은 말발굽 소리를 들었을 때, 때로는 그 소리의 주인공이 일반적인 ‘말’이 아니라 ‘얼룩말’일 수 있다는 가능성을 생각해야 한다는 점에 착안해, 한국화이자제약 희귀질환 사업부가 2017년부터 진행해 온 사회공헌활동이다. vrdw88@fnnews.com 강중모 기자

[파이낸셜뉴스]   DB손해보험은 지난 10일 서울 서대문구 연희동에 위치한 한국희귀난치성질환 연합회에서 희귀난치성을 갖고 있는 만 18세 이하 아동들을 돕기 위한 의료비 3천만원의 전달식을 가졌다고 20일 밝혔다. 후원금은 DB손해보험 고객들이 지난해 12월부터 올해 1월까지 홈페이지·모바일 앱을 통해 보험계약 서비스를 이용할 때마다 일정 금액이 적립되는 ‘고객 참여형 기부 이벤트’를 통하여 모금됐다. DB손해보험은 2011년부터 한국 희귀난치성질환 연합회를 후원하기 시작해 현재까지 14년간 약 880여명의 희귀난치성 질환을 앓고 있는 아동들에게 총 4.4억원의 후원금을 전달해 왔다. 또한, 환우 및 가족들을 위한 DB손해보험 농구경기 초청관람, Covid-19응원키트 지원사업 등 꾸준하고 다양한 후원활동을 지속해오고 있다. DB손해보험 관계자는 “기업의 사회적 책임을 다하고 손해보험의 기본정신인 나눔을 실천하기 위해 지속적으로 노력할 것”이라고 밝혔다. 한편, DB손해보험은 ‘희귀 난치성 질환 치료비 지원’ 뿐만 아니라 교통 및 환경분야의 사회 이슈 해결을 위한 소셜벤처 지원사업 ‘교통·환경 챌린지’, 청각장애 야구단 후원, KBS119상 후원, 임직원으로 구성된 ‘프로미봉사단’, 영업가족중심의 ‘사랑나눔봉사’활동 등 다양한 사회공헌 활동프로그램을 전개하고 있다. padet80@fnnews.com 박신영 기자

가수 박지현이 희귀난치질환 환자들을 위한 기부에 나섰다. 한국소아암재단은 박지현이 선한스타 4월 가왕전 상금 50만원을 소아암, 희귀난치질환으로 고통받고 있는 환아들의 치료비 지원을 위해 기부했다고 16일 밝혔다. 선한스타는 스타의 선한 영향력을 응원하는 기부 플랫폼 서비스로 앱이다. 가왕전에 참여한 가수의 영상 및 노래를 보며 앱 내 미션 등으로 응원을 하고 순위대로 상금을 기부하는 방식으로 운영된다. 박지현의 이름으로 기부한 가왕전 상금은 소아암, 백혈병, 희귀난치질환으로 고통 받고 있는 환아들의 치료비로 사용될 예정이다. 그는 선한 스타를 통해 총 733만원의 누적 기부금액을 달성했다. 한편, 박지현은 MBC 예능 프로그램 ‘나 혼자 산다’에서 솔직하고 담백한 일상 공개로 대중들에게 많은 관심과 사랑을 받아왔다. 아울러 ‘라디오스타’에서 예능감 넘치는 모습을 보여주는 등 신흥 예능 샛별로 떠오르고 있다. rsunjun@fnnews.com 유선준 기자

[파이낸셜뉴스] 희귀의약품 전문 바이오벤처 노벨파마가 ‘제17회 국제 뮤코다당증학회(17th International Symposium on MPS and Related Diseases)'에서 GC녹십자와 공동연구 개발 중인 산필리포증후군 A형(MPS IIIA) 치료제의 비임상 결과를 발표했다고 12일 밝혔다. 국제 뮤코다당증학회는 유럽 뮤코다당증 환우회에서 3년마다 개최하는 국제 심포지엄이다. 희귀질환 분야 의료진과 전문가들이 모여 희귀질환에 대한 최신 동향, 새로운 치료법, 임상 진행현황 등을 공유한다. 환자와 가족들을 위한 다양한 프로그램, 네트워킹 자리도 마련돼 있다. 올해는 지난 3일(현지시간)부터 7일까지 독일 뷔르츠부르크에서 열렸다. 이번 행사에는 미국, 유럽, 아시아 지역의 MPS 최고 권위자들이 참석했다. △국제 MPS 협회(International MPS Society) △미국 최대 산필리포증후군 환우회인 산필리포 치료기금협의회(Cure Sanfilippo Foundation) △유럽 MPS 협회 등 세계 뮤코다당증 관련 협회 주요 임원들과 관계자들도 대거 참가했다. 발표자로 나선 양아람 강북삼성병원 소아청소년과 교수는 노벨파마가 현재 진행 중인 MPS IIIA 프로젝트 '뇌실 내 효소치료를 통한 MPS IIIA 치료제 개발(Therapeutic potential of intracerebroventricular recombinant human Heparan-N-Sulfatase enzyme replacement therapy in MPSIIIA mice)'의 비임상 연구결과를 공개했다. 해당 연구는 최우수 포스터(Best Poster)로 선정돼 최우수 포스터 세션(Best of Poster Session)에서도 소개됐다. MPS IIIA는 유전자 결함으로 인해 체내에 헤파란 황산염이 축적되는 열성 유전질환이다. 대부분의 환자가 15세 전후에 사망하는 중증 희귀질환이지만 아직까지 허가 받은 치료제가 없다. 노벨파마 관계자는 "이번 심포지엄에서 MPS IIIA 치료제에 대한 소개, 연구개발 및 임상 현황을 공개하고 최우수 포스터로 뽑히는 성과를 거뒀다"며 "희귀질환 분야의 최고 전문가인 폴 하마츠(Paul Harmatz), 줄리 아이젠가르트(Julie Eisengart), 카라오넬(Cara O’neal) 미국 산필리포 환우회장 등 희귀질환 분야의 글로벌 KOL(Key Opinion Leader)들과 글로벌 임상에 대해 심도 깊은 논의도 나눴다"고 말했다. 이어 "우수한 비임상 연구결과를 토대로 글로벌 임상 준비에 만전을 기해 세계 최초의 MPS IIIA 치료제를 개발하겠다"고 덧붙였다. dschoi@fnnews.com 최두선 기자