낮 시간에 과도한 졸음이 나타나는 ‘기면병’의 원인 유전자가 발견됐다.
가톨릭대학교 성빈센트병원 수면클리닉 홍승철·정종현 교수팀은 미국 스탠퍼드대학, 일본 도쿄대학 연구팀과 공동으로 기면병 발병 유전자를 규명했다고 14일 밝혔다. 이는 한국과 일본, 미국에서 총 811명의 기면병 환자를 대상으로 연구한 결과다.
기면병은 낮 시간의 과도한 졸음과 탈력발작, 수면 마비 등을 동반하는 수면장애로 ‘하이포크레틴(hypocretin)’이라는 신경전달물질 부족과 관련이 있다. 충분히 잠을 자도 해소되지 않는다.
현재까지 두개의 유전자(HLA-DRB1*1501, HLA-DQB1*0602)가 기면병 발병에 관여하는 것으로 밝혀진 바 있다.
연구팀은 이번 연구에서 유독 한국과 일본의 기면병 환자에서 ‘rs5770917’이라는 유전자의 염기서열이 변형돼 있는 경우가 많았다고 발표했다.
이 변형이 있을 때 하이포크레틴의 활성도가 떨어지면서 기면병 발생률을 높이는 것으로 확인됐다고 연구팀은 설명했다.
홍승철 교수는 “현재 기면병 치료는 근본적인 치료보다는 단순히 졸음과 관련된 증상을 조절했다”며 “하이포크레틴 결핍과 관련된 이번 유전자 발견으로 인해 새로운 기면병 치료법 개발에 기여할 수 있을 것”이라고 말했다.
현재까지 기면병은 졸음을 막는 적절한 약물치료로 진행돼 왔다. 한편 이 연구 결과는 지난해 11월 발간된 국제학술지 네이처 지네틱스(Nature genetics)에 발표됐다.
/pompom@fnnews.com 정명진기자
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