KAIST, 후천적 뇌 돌연변이로 인한 뇌발달 장애 원인 규명

한국과학기술원(KAIST) 의과학대학원 이정호 교수 연구팀이 후천적인 뇌 돌연변이로 인한 뇌전증(간질) 및 자폐증 환자에게 나타나는 신경 세포 이동 장애 증상이 발생하는 원리를 규명했다.

박상민 연구원

후천적 뇌 돌연 변이를 가진 대뇌 피질 발달 장애 환자의 뇌 조직및 동물 모델에서 망가져있는 일차섬모 생성 과정

연구팀의 이번 연구 결과는 후천적 뇌 돌연변이로 인한 뇌 발달 장애 환자의 치료에 기여할 수 있을 것으로 기대된다.

박상민 석박사통합과정이 1저자로 참여한 이번 연구 결과는 신경생물학 분야 국제 학술지 ‘뉴런(Neuron)’6월 21일자에 게재됐다.

연구팀은 후천적인 뇌 돌연변이가 뇌전증과 자폐증을 유발할 수 있고, 이 돌연변이로 인해 신경 세포 이동 장애 증상이 발생한다는 사실을 이전 연구에서 증명한 바 있다. 그러나 이 신경 세포의 이동 장애가 발생하는 근본적인 원리에 대해서는 완벽하게 밝혀내지 못했다.

연구팀은 난치성 뇌전증 및 자폐증과 밀접하게 연관된 대뇌 피질 발달장애 환자의 뇌 조직에서 엠토르(mTOR) 유전자의 후천적인 뇌 돌연변이가 발생함을 확인했다. 이를 반영한 동물 및 세포 모델을 이용해 대뇌 피질 발달 이상의 원리를 연구했다.

그 결과 엠토르(mTOR) 돌연변이를 가진 신경 세포에서 세포 소기관인 일차 섬모의 생성 기능이 망가져 있음을 확인했고 이것이 환자에게서 발견되는 신경 세포 이동 장애의 원리임을 밝혔다.

1저자인 박상민 석박사통합과정은 “후천적 뇌 돌연 변이로 인한 뇌 발달 장애 환자에서 관찰되는 대표적 증상인 신경 세포 이동 결함이 그동안 주목받지 않았던 일차 섬모라는 세포소기관의 생성으로 설명할 수 있다는 점을 발견했다”고 말했다.

□용어설명
*대뇌 피질 발달 장애 (Malformation of cortical development)
신경 세포의 증식 및 이동이 일어나는 대뇌 피질 발달 과정에 문제가 생겨서 발병한다.

뇌전증 및 자폐증를 동반하며, 특히 소아 난치성 뇌전증의 대표적인 원인이다.

*일차 섬모 (Primary cilia)
미세소관의 골격 구조로 세포 외부로 돌출되어 있는 세포 소기관이다. Shh, PDGF, Wnt 등의 신호 전달에 필요한 수용체들이 위치하고 있어, 세포 외부로부터의 자극을 세포 내부로 전달하는 역할을 하여 세포의 안테나로 여겨진다.

[e-mail] 조석장 기자

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