리소좀 내 분해될 것이 지속 축적돼 질환 유발
국내에서는 지난 1월 1일부터 '선별검사' 급여
조기에 잘 치료할 경우 정상적인 일상 가능해
[파이낸셜뉴스] "리소좀 축적 질환(LSD)은 조기에 치료하면 획기적인 치료 효과가 크기 때문에 최근 신생아 선별검사 급여가 확대는 환자들의 삶을 바꿀 수 있는 중요한 변화다."
채종희 서울대학교병원 임상유전체의학과 교수( 사진)는 19일 사노피가 개최한 '유전성 희귀질환 LSD에 대한 신생아 선별검사 급여확대 미디어 세미나'에서 이 같이 밝히며 "LSD 질환을 조기에 진단해 효소대체요법을 빠르게 시작할 수록 정상적인 성장을 유지하고 증상의 발생을 예방할 수 있다"고 강조했다.
LSD는 유전적 원인에 의해 특정 효소에 결핍이 나타나 대사에 이상이 발생하는 희귀 질환이다.
세포 내 소기관인 리소좀 안에는 몸에서 필요없는 물질을 분해하는 효소가 존재하는데, 효소에 문제가 생겨 분해가 이뤄지지 않으면 분해될 물질이 축적돼 비가역적 손상이 발생한다. 분해되고 없어져야 할 물질이 쌓여 여러 합병증을 야기하는 것이다.
대표적 LSD 중 치료와 관리가 가능한 질환에는 폼페병, 뮤코다당증, 고셔병, 파브리병이 있고, 결핍된 효소를 체내에 주입하는 '효소대체요법(ERT)' 치료제가 쓰인다.
채 교수는 "뮤코다당증 제1형으로 진단된 남매 사례에서 5세가 돼 ERT를 실시한 누나는 다발성 골형성부전이 나타났지만 신생아 선별검사를 통해 조기 진단을 받고 생후 5개월부터 치료를 시작한 동생은 외모와 성장률에서 정상적 모습을 보이고 다발성 골형성부전도 나타나지 않았다"며 조기 진단을 통한 빠른 치료의 중요성을 강조했다.
채 교수는 "LSD 치료를 위한 치료제들은 상당히 고가지만 제때 적절한 치료를 하지 않으면 향후 더 많은 의료비와 사회적 비용을 발생시키기 때문에 조기 진단을 위한 치료가 환자는 물론 사회에도 더 도움이 될 것"이라고 설명했다.
이날 이정호 순천향대 서울병원 소아청소년과 교수는 "LSD는 전신에 다양한 증상이 나타나기 때문에 임상 양사만으로 병을 진단하기 어렵고, 환자의 긍정적 예후를 위해 조기 치료가 필수적인 질환의 특성상 조기 진단에 대한 미충족 수요가 존재하던 상황에서 올해 신생아 선별검사 LSD 급여 신설은 매우 고무적인 치료환경의 변화"라고 설명했다.
보건복지부는 올해부터 LSD에 대한 신생아 선별검사에 대한 급여를 적용했다. 신생아 선별검사 도입은 미국이나 유럽보다는 30년, 일본과 대만보다는 20여년이 늦었다. 하지만 새로운 검사 방법을 도입하고 대상 질환을 확대하는 노력이 이뤄지고 있고 특정 질환에 대한 검사는 더욱 빨리 시행되고 있다.
신생아 선별검사는 특정 유전 질환 및 유전적 장애가 발현하기 전에 미리 진단 및 치료하기 위한 목적으로 태어나는 모든 신생아를 생후 48~72시간 내에 증상의 여부에 관계없이 시행하는 공중보건 프로그랩을 말한다. 한국은 생후 28일 이내 시행되는 신생아 신별검사 대상 질환에 대해 급여를 지원한다
이 교수는 "LSD는 그동안 질환 인지도가 낮아 진단 이후에도 환자들이 치료에 대한 정확한 정보를 얻는데 한계가 있었다"며 "이번 급여로 조기 질환 여부를 확인할 수 있는 접근성이 확보된 만큼 이제는 각 질환과 치료 과정에 대한 대국민적 인식 제고와 논의가 필요하다"고 말했다. vrdw88@fnnews.com 강중모 기자
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