[파이낸셜뉴스]  분자진단 기반 글로벌 정밀의료업체 캔서롭은 내달 1일 산전·산후 및 성인 대상의 유전체 진단서비스 ‘지놈체크(GenomeCheck)’를 새롭게 런칭한다고 12일 밝혔다. 캔서롭은 국내 유전체 검사 분야 1위라는 경쟁력을 바탕으로 더욱 향상된 유전체 검사서비스를 제공하고자 검사서비스의 명칭을 ‘지놈체크’로 변경하고 영업채널을 확장한다고 덧붙였다. 이에 기존 영업대행 파트너사였던 보령바이오파마와 관련 독점 계약을 5월 31일부로 종료하고, 국내 다양한 전문수탁기관으로 영업채널을 넓힐 계획이다. 사측 관계자는 “검사서비스의 명칭과 영업채널의 변경만 있을 뿐 기존과 동일한 검사서비스를 제공하는 것”이라며 “새 영업채널인 국내 굴지의 전문수탁기관들을 통해 검체 관리 등에 있어 더욱 안전하고 향상된 서비스를 제공할 것”이라고 말했다. 그러면서 “수탁검사기관들과 협업을 통해 국내뿐만 아니라 해외에서도 ‘지놈체크’ 런칭을 추진하고 있다”며 “코로나19 진단키트 영업을 통해 확보한 해외 파트너사와 함께 10여개 국가에서 사업타당성을 검토 중에 있다”고 덧붙였다. 캔서롭은 국내 최초로 산전 및 산후 단계 다양한 유전체 검사서비스를 개발해 G-스캐닝, G-스캐닝 플러스, 더맘스캐닝, 더맘스캐닝 플러스 등의 검사서비스를 제공해왔다. 40여만 건 이상의 임상 유전체분석 CMA(Chromosomal MicroArray, 염색체 마이크로어레이) 및 NGS(Next Generation Sequencing, 차세대 염기서열분석) 검사서비스를 수행해 국내 최대 규모의 유전체 분석 DB를 구축했으며 관련 수십여 건의 국내외 학술지 출간 및 특허를 출원했다. 새로운 브랜드명인 ‘지놈체크’는 ‘지놈체크’라는 대표 브랜드명에 G, M 등의 글자를 붙여 검사의 목적을 알 수 있게 했다는 평가다. 기존 G-스캐닝 서비스는 ‘지놈체크 G’, 더맘스캐닝은 ‘지놈체크 M’과 같은 개별 브랜드로 재정비했다. 산후 검사인 ‘지놈체크 G’ 서비스는 임상 유전체 분석 CMA를 이용하여 신생아 및 소아의 염색체 이상을 분석하는 검사로 염색체의 수적, 구조적 이상으로 인해 발생하는 다양한 선천적 기형이나 염색체 이상 질환 등을 확인할 수 있다. 또한 산전 검사인 ‘지놈체크 M’은 비침습적 방식을 통해 임산부 혈액 내에 존재하는 세포 유리 태아 DNA(Cell-free fetal DNA)를 NGS로 분석해 최대 123가지 염색체의 수적 이상을 확인하는 검사다. kakim@fnnews.com 김경아 기자

[파이낸셜뉴스]  정밀의료 유전체분석 및 분자진단 전문기업 캔서롭이 세계 1위 유전체분석 업체 일루미나(Illumina)와 비침습적 산전선별검사(NIPT) 키트인 ‘VeriSeq™ NIPT Solution v2(이하 VeriSeq)’에 대한 기술이전 우선협약을 체결했다고 26일 밝혔다. 일루미나의 VeriSeq는 국내 유일하게 식약처 허가를 받은 체외 진단용 차세대 시퀀싱(NGS) 기반의 태아 DNA 선별검사 키트다. VeriSeq에 대한 임상적 정확도는 태아의 염색체 이수성 및 7Mb(메가베이스) 이상의 부분 결실 및 중복을 선별하는 검사를 받은 단태아 및 쌍태아 임신부로부터 채취한 2300개 이상의 혈장 샘플 평가로 검증된 바 있다. 해당 연구에서 VeriSeq는 일반 염색체 이수성을 포함한 불특정 염색체 이상(any anomaly)에 대해 매우 높은 검사 민감도(95.5%)와 특이도(99.3%)를 보였다. 다른 검사방식 대비 1.2%라는 낮은 검사 실패율로 예비 부모의 불안감을 완화해주는 데도 큰 도움이 될 것으로 보인다. 이왕준 캔서롭 대표이사는 “캔서롭은 그동안 비침습적 산전선별검사 분야에서 약 40만건의 임상유전체 분석 데이터를 바탕으로 국내 최대 123가지 질환을 선별하는 ‘지놈체크 M 플러스’ 검사를 개발하는 등 국내 산전검사 시장을 이끌어왔다”며 “금번에 국내 유일 체외진단기기로 승인된 일루미나의 VeriSeq에 대한 기술이전 우선협약을 체결함으로써 국내 시장에서 경쟁력이 더욱 공고해질 것으로 기대한다”고 말했다. 이어 “희귀질환, 퇴행성질환 등 다양한 임상유전체 분야에서 일루미나와 전략적 협업관계를 공고히 구축하기로 했다”고 강조했다. 이번 기술이전 우선협약을 통해 캔서롭은 자사의 비침습적 산전선별검사인 ‘지놈체크 M’과 ‘지놈체크 M 플러스’를 더욱 업그레이드하고 국내 NIPT 검사의 문제점인 위음성(실제 양성인데 검사에서는 음성으로 나오는 것)과 데이터 부족으로 인한 검사 실패율 증가 등의 문제점을 획기적으로 개선해 더욱 안전하고 향상된 서비스를 제공할 예정이다. 또한 해외 파트너사와 함께 10여개 국가에 ‘지놈체크 M’ 서비스를 공급할 계획이다. 한편 캔서롭은 국내 최초로 산전, 산후 단계 다양한 유전체 검사서비스를 개발해 전국 450여개 산부인과와 소아과에 ‘지놈체크 M(이전 더맘스캐닝검사)’과 ‘G(이전 G스캐닝검사)’ 등의 검사서비스를 제공해왔다. 특히 40여만 건 이상의 임상 유전체분석 CMA(마이크로어레이 분석기술) 및 NGS 검사서비스를 수행해 국내 최대 규모의 유전체 분석 DB를 구축했으며 관련 수십여 건의 국내외 학술지 출간 및 특허를 출원했다.  kakim@fnnews.com 김경아 기자

[파이낸셜뉴스] 최근 선천성 이상아 발생이 급격히 늘고 있다. 보건복지부 자료에 따르면 선천성 이상아의 발생률은 2008년 4.6%에서 2014년 10.3%로 5년 새 두 배로 증가해 총 4만4896명에 달했다. 이 숫자는 기형뿐 아니라 외형으로 드러나지 않는 이상질환을 가지고 태어난 아기도 포함된다. 이에 신생아 유전자 이상유무 검사를 통한 조기 대응 필요성이 커지고 있다. 선천성 이상아 발생 증가는 검진기술의 정확도 향상, 산모 고령화, 잘못된 생활습관 등 다양한 요인에서 비롯된다. 국민건강보험공단은 최근 7년간 진료비 지급내역을 바탕으로 주요 증가 원인이 산모 고령화라고 분석했다. 연령이 높아질수록 염색체 이상 발생률도 높아지는 경향을 보이기 때문이다. 건강한 아이를 출산해도 발달장애 등 일부 염색체(유전체) 이상질환은 아이가 어느 정도 성장할 때까지 알아차리지 못하는 경우가 적잖다. 예컨대 성염색체 수 이상으로 발생하는 터너증후군(XO)과 클라인펠터증후군(XXY)은 보통 사춘기 이후에 증상이 나타난다. 출산 직후 유전자검사를 받으면 질환이 발현되기 전부터 조기치료에 나서 예후를 개선할 수 있다. 한 산부인과 원장은 "산모들의 관심은 산전 유전자검사로 기형아 또는 이상질환 여부를 조기에 판단하는 데 몰려 있지만 출산아 숫자가 감소하고 태아의 인권이 강조되면서 갓난아기의 산후 유전자검사 수요도 늘어나는 추세"라고 말했다. 증상이 나타나기 이전에 원인 유전자를 찾아 적절한 상담과 조기치료·조기재활에 나서면 이상질환으로 인한 문제를 최소화할 수 있고 아기에게도 최선의 배려가 된다. 산후 유전자검사법은 간단하다. 제대혈·발뒤꿈치에서 채혈한 혈액으로 유전체를 분석해 정신지체·발달장애·자폐증 등과 관련한 유전자를 확인한다. 정확도가 높은 유전자 검사법으로 손꼽히는 보령바이오파마의 'G스캐닝(G-Scanning)'은 누적 검사 건수가 30만건을 돌파했다. 높은 소비자 선호도로 지난 8월 한국브랜드경영협회가 주최한 '2019 대한민국 소비자신뢰 대표브랜드 대상'에 선정됐다. G스캐닝 검사는 유전자진단기업 캔서롭의 첨단 유전자검사기법인 염색체 마이크로어레이(CMA, Chromosome microarray) 분석과 형광제자리부합법(FISH, fluorescent in situ hybridization)을 활용한다. 두 가지를 병행하는 검사법으로는 유일하다. 전체 염색체 중 질환 관련 주요 정보를 담은 약 1억4400만개의 염기쌍(bp, basepairs)에 대해 DNA 복제수 변이(CNVs, copy number variants) 여부를 선별(screening)한다. FISH는 확진검사로 마이크로어레이 선별검사에서 이상이 의심될 때 추가로 진행한다. 지스캐닝은 2009년 론칭 후 10년간 330여가지 중복되지 않는 염색체 이상 문제를 찾아냈다. 이 검사를 통해 판별된 다수의 유전질환이 보건복지부의 '희귀난치성 질환자 의료비지원사업'에 포함됐다. 관련 질환은 △고양이울음증후군 △대뇌성거인증 △다운증후군 △파타우증후군 △프라더윌리증후군 △엔젤만증후군 △17p12 증후군 △디죠지증후군 △에드워드증후군 △터너증후군 등이다. G스캐닝 서비스에 차세대염기서열분석(NGS, next generation sequencing) 방식을 추가해 검사의 정밀도를 높인 G스캐닝 플러스도 일선 산부인과에서 선호도가 높다. 이 검사는 DNA 중복수 변이 질환을 확인하는 검사다. 세계 최초로 독자개발 한 유전체 빅데이터 통합 분석 알고리즘을 통해 1000여가지의 다양한 신생아 발달 질환을 보다 빠르고 정확하게 선별한다. 보령바이오파마 관계자는 "신생아 출산율이 계속 감소하고 있음에도 산후 유전자검사 수요가 증가하는 것은 독자적 알고리즘 분석을 통해 검사 신뢰도와 정확도를 높인 덕분"이라며 "단 한번의 검사로 300가지 이상의 염색체 이상질환을 찾아낼 수 있는 만큼 조기 검사를 통해 문제가 있으면 건강상의 위험 등에 시의적절하게 대처할 수 있다"고 설명했다. 보령바이오파마는 지스캐닝 외에도 소아·청소년 유전자검사 '페드캐스터', 비침습적 산전 기형아검사(NIPT) '더맘스캐닝', 산전 임신관련 질환 검사인 '더맘케어' 등 산부인과·소아청소년과 유전자검사 서비스 분야에서 입지를 강화하고 있다. pompom@fnnews.com 정명진 기자

보령바이오파마와 유전자분석 분자진단 전문기업 캔서롭은 비침습적 산전 기형아 선별검사(NIPT)인 '더맘스캐닝 플러스'를 런칭한다고 8일 밝혔다. '더맘스캐닝 플러스' 검사는 국내 신생아 유전자 검사 중 최대 규모의 증례를 보유하고 있는 'G스캐닝 검사'의 데이터베이스를 바탕으로 선정한 100여가지의 미세 유전자결실 및 미세 유전자중복 질환의 선별이 가능한 검사다. 특히 기존 비침습적 산전 기형아 선별검사가 10여가지 질환에 대한 선별이 가능했던 것에 비해 선별 질환수가 획기적으로 늘어나 비용 대비 효율이 뛰어난 것이 장점이다. 비침습적 산전 기형아 선별검사는 임산부 혈액 내에 미량으로 존재하는 태아 DNA를 추출해 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등 염색체 수적 이상 여부를 판별하는 기술이다. 긴바늘을 사용하는 기존 양수검사와 달리 임산부의 혈액만 채취하면 검사가 가능하기 때문에 간편하고 안전하다. 보령바이오파마는 산후유전자검사서비스 'G스캐닝', 산전기형아검사(NIPT) '더맘스캐닝', 임신관련질환 및 암·대사질환 유전적 위험도 예측 검사 '더맘케어' 등 유전체분석 종합서비스 분야에서 독보적인 기술력과 노하우를 보유하고 있다. 또 축적된 검사 빅데이터를 바탕으로 한 분석결과를 제시해 의료진과 환자로부터 높은 신뢰를 받고있다. pompom@fnnews.com 정명진 기자

보령바이오파마와 유전자분석 분자진단 전문기업 캔서롭은 '윌슨병 스크리닝 검사' 2월 1일 공식 런칭한다고 31일 밝혔다. 최근 유전자검사법의 발전으로 각종 질병의 조기진단율이 높아져 병의 진행을 사전에 관리하게 됨에 따라 완치율 및 사망률이 낮아지고 있다. 산부인과병원에서 신생아 유전자검사로 유전질환 여부 및 발병 가능성을 미리 파악하려는 수요가 크게 늘어나는 가운데 '윌슨병'도 주목받는 유전질환으로 부각되고 있다. 윌슨병은 간 세포의 구리수송단백질(ATP7B) 유전자 돌연변이에 의해 발생한다. 구리대사 이상으로 체내에 구리가 필요 이상 축적되는 질환이다. ATP7B는 간 세포 안으로 운반된 구리를 혈액 속의 구리결합단백질인 셀룰로플라스민과 결합시켜 세포 밖으로 운반하거나 담도로 배출하는 등 구리를 운반하는 데 필요한 에너지를 생산하며 주로 신장과 간에 존재한다. 윌슨병 환자는 구리 수송 기능을 담당하는 ATP7B 유전자를 담고 있는 13번 염색체 이상으로 간·뇌 기저핵·신장·적혈구 등에 구리가 축적되면서 대사장애를 일으킨다. 과다하게 쌓인 구리가 안구의 각막 주위를 침범해 백록색의 띠가 생기며 '각막환'이 발생한다. 일단 증상이 나타나면 완치가 어렵다. 이 병은 보통 12~15세를 기준으로 발생하는데 15세까지는 간질환이 주로 발생한다. 미미한 간염증효소 수치 증가로 시작해 장기적으로는 간경변증을 동반한 급·만성 간염, 급성 용혈, 신기능 저하 등 만성질환으로 악화된다. 15세 이후엔 신경질환 발생이 많다. 대뇌 기저핵이 손상돼 발음·삼킴장애, 무표정한 얼굴, 보행 어려움, 무도증 등 신경계 증상이 나타난다. 뇌의 구리중독 증상으로 과잉불안·공포, 감정조절 어려움, 조울증, 성격변화 등 신경정신과적 질환이 발생할 수 있다. 이런 종합적인 증상 관리에 실패하면 사망에 이를 수 있다. 윌슨병을 조기에 발견하면 약물요법 등 치료를 통해 간 손상의 진행을 막고 대부분의 증상을 정상 수준으로 끌어올릴 수 있다. 구리가 많이 포함된 견과류, 초콜릿, 어패류, 간, 코코아 등 섭취를 제한해 하루 1㎎ 이하로 조절해야 한다. 치료 시작 후 간 기능의 회복까지는 수개월에서 1년 정도가 소요된다. 하지만 증상이 악화된 상태에서 발견하면 영구적 손상이 발생할 수 있다. 이 병은 100만명당 20~30명 정도의 발생률을 보인다. 그러나 유전자를 보유하고 있지만 증상으로 나타나지 않는 보인자율은 50명 중 1명 수준으로 흔하다. 부모가 모두 보인자라면 자녀에게 유전될 가능성이 크고, 형제에서 발견되면 발생확률은 25%로 매우 높다. 가족 모두 검사를 받아 조기에 발견해야 안심할 수 있다. 윌슨병은 다양한 부위에서 유전자 돌연변이가 일어나 체크하는 부위가 많을수록 정확도가 높다. 주로 아시아인에게 발생 빈도가 높고 발현 부위에 인종간 차이가 있어 인종별 데이터를 감안한 분석이 뒷받침돼야 한다. 보령바이오 관계자는 "윌슨병은 당장 증상이 나타나지 않아 자칫 치료의 골든타임을 놓치면 평생 고통받으며 삶의 질이 현저하게 떨어지기 마련"이라며 "최신 유전자분석 기술을 담아 출시된 윌슨병 스크리닝 검사는 윌슨병의 조기발견율을 높여 질환의 진행을 방지하고 완치율 향상과 환자 삶의 질 개선에 기여할 것"이라고 밝혔다. 보령바이오파마는 산후유전자검사서비스 'G스캐닝', 산전기형아검사(NIPT) '더맘스캐닝', 임신관련질환 및 암·대사질환 유전적 위험도 예측 검사 '더맘케어' 등 유전체분석 종합서비스 분야에서 기술력과 노하우를 보유하고 있다. 또 축적된 검사 빅데이터를 바탕으로 한 분석결과를 제시하고 있다. pompom@fnnews.com 정명진 의학전문기자

유전자검사법의 발전으로 각종 질병의 조기진단율이 높아져 병의 진행을 사전에 관리하게 됨에 따라 완치율 및 사망률이 낮아지고 있다. 최근 산부인과병원에서 신생아 유전자검사로 유전질환 여부 및 발병 가능성을 미리 파악하려는 수요가 크게 늘어나는 가운데 '윌슨병'도 주목받는 유전질환으로 부각되고 있다. 보령바이오파마와 유전자분석·분자진단 전문기업 캔서롭은 오는 2월 '윌슨병 스크리닝 검사'를 출시한다고 4일 밝혔다. 이 검사는 제대혈 및 혈액에서 해당 유전자를 추출해 중합효소연쇄반응(PCR)방식으로 각 부위별 돌연변이 발생 여부를 확인한다. 전문의와 상담 후 채혈로 확보한 검체를 2일간 분석해 결과를 확인할 수 있다. 윌슨병은 간 세포의 구리수송단백질(ATP7B) 유전자 돌연변이에 의해 발생한다. 구리대사 이상으로 체내에 구리가 필요 이상 축적되는 질환이다. ATP7B는 간 세포 안으로 운반된 구리를 혈액 속의 구리결합단백질인 셀룰로플라스민과 결합시켜 세포 밖으로 운반하거나 담도로 배출하는 등 구리를 운반하는 데 필요한 에너지를 생산하며 주로 신장과 간에 존재한다. 윌슨병 환자는 구리 수송 기능을 담당하는 ATP7B 유전자를 담고 있는 13번 염색체 이상으로 간·뇌 기저핵·신장·적혈구 등에 구리가 축적되면서 대사장애를 일으킨다. 과다하게 쌓인 구리가 안구의 각막 주위를 침범해 백록색의 띠가 생기면 '각막환'이 관찰된다. 일단 증상이 나타나면 완치가 어렵다. 이 병은 보통 12~15세를 기준으로 발생하는데 15세까지는 간질환이 주로 발생한다. 미미한 간염증효소 수치 증가로 시작해 장기적으로는 간경변증을 동반한 급·만성 간염, 급성 용혈, 신기능 저하 등 만성질환으로 악화된다. 15세 이후엔 신경질환 발생이 많다. 대뇌 기저핵이 손상돼 발음·삼킴장애, 무표정한 얼굴, 보행 어려움, 무도증 등 신경계 증상이 나타난다. 뇌의 구리중독 증상으로 과잉불안·공포, 감정조절 어려움, 조울증, 성격변화 등 신경정신과적 질환이 발생할 수 있다. 이런 종합적인 증상 관리에 실패하면 사망에 이를 수 있다. 윌슨병을 조기에 발견하면 약물요법 등 치료를 통해 간 손상의 진행을 막고 대부분의 증상을 정상 수준으로 끌어올릴 수 있다. 구리가 많이 포함된 견과류, 초콜릿, 어패류, 간, 코코아 등 섭취를 제한해 하루 1㎎ 이하로 조절해야 한다. 치료 시작 후 간 기능의 회복까지는 수개월에서 1년 정도가 소요된다. 하지만 증상이 악화된 상태에서 발견하면 영구적 손상이 발생할 수 있어 조심해야 한다. 이 병은 100만명당 20~30명 정도의 발생률을 보인다. 그러나 유전자를 보유하고 있지만 증상으로 나타나지 않는 보인자율은 50명 중 1명 수준으로 흔하다. 부모가 모두 보인자라면 자녀에게 유전될 가능성이 크고, 형제에서 발견되면 발생확률은 25%로 매우 높다. 가족 모두 검사를 받아 조기에 발견해야 안심할 수 있다. 윌슨병은 다양한 부위에서 유전자 돌연변이가 일어나 체크하는 부위가 많을수록 정확도가 높다. 주로 아시아인에게 발생 빈도가 높고 발현 부위에 인종간 차이가 있어 인종별 데이터를 감안한 분석이 뒷받침돼야 한다. 보령바이오 관계자는 "윌슨병은 당장 증상이 나타나지 않아 자칫 치료의 골든타임을 놓치면 평생 고통받으며 삶의 질이 현저하게 떨어지기 마련"이라며 "최신 유전자분석 기술을 담아 출시된 윌슨병 스크리닝 검사는 윌슨병의 조기발견율을 높여 질환의 진행을 방지하고 완치율 향상과 환자 삶의 질 개선에 기여할 것"이라고 밝혔다. 보령바이오파마는 산후유전자검사서비스 'G스캐닝', 산전기형아검사(NIPT) '더맘스캐닝', 임신관련질환 및 암·대사질환 유전적 위험도 예측 검사 '더맘케어' 등 유전체분석 종합서비스 분야에서 독보적인 기술력과 노하우를 보유했다. pompom@fnnews.com 정명진 기자

최근 산부인과병원을 중심으로 신생아 유전자검사에 대한 관심이 높아지고 있다. 늦어진 결혼 적령기, 환경오염, 라이프스타일 변화 등으로 염색체 이상질환 발생률이 높아지고 있기 때문이다. 당장 눈에 보이는 질환이 아니더라도 터너증후군, 클라인펠터증후군 등은 사춘기 이후에 증상이 나타난다. 따라서 질환이 발현되기 전에 조기 진단과 치료를 통해 증상을 개선하도록 하는 게 중요하다. 신생아 유전자 검사서비스인 'G스캐닝(G-Scanning)'을 제공하는 보령바이오파마는 누적 검사 건수가 30만건을 돌파했다고 31일 밝혔다. G스캐닝 검사는 국내에서 유일하게 세계 최고 수준의 염색체 마이크로어레이(CMA, Chromosome microarray)와 다양한 세포유전학기술을 활용한 주요 유전체 분석 서비스다. 이 서비스는 최신 염색체분석기술로서 세계적으로 가장 인정받는 CMA 또는 비교유전체혼성화법(array CGH, comparative genomic hybridization) 검사법을 활용해 기존 핵형분석보다 100배 이상 높은 해상도로 기존 검사에서 확인하기 어려운 미세 유전자결실이나 미세 유전자중복질환 등을 단 한 번의 검사로 알아낼 수 있다. 지금까지는 산전 유전자검사가 이상아 여부를 판단하기 위한 일반적인 방법으로 인식됐지만 최근에는 산후 유전자검사를 통해 정확한 진단을 원하는 수요가 늘고 있다. 신생아 유전자검사는 제대혈·발뒤꿈치에서 채혈한 혈액으로 정신지체, 발달장애, 자폐 등 증상이 나타나기 이전에 유전체를 분석한다. 이를 통해 적절한 상담과 치료·재활 대응 시기를 파악하는 것이 아이에게 중요하기 때문이다. 보건복지부 자료에 따르면 선천성 이상아의 발생률은 2008년 4.6%에서 2014년 10.3%로 5년 새 두 배 증가했으며 그 수는 4만4896명에 달한다. 선천성 이상아는 기형뿐 아니라 겉으로 드러나지 않는 이상질환을 갖고 태어난 아기도 포함한다. 선천성 이상아가 늘어난 데에는 검진기술의 정확도 향상, 산모의 고령화, 잘못된 생활습관 등 다양한 요인이 영향을 미친 것으로 분석된다. 특히 국민건강보험공단은 최근 7년간 진료비 지급내역으로 분석한 선천성 기형아 환자 증가 주요 원인으로 산모의 고령화를 꼽았다. 연령이 높아질수록 염색체 이상 발생율도 높아지기 때문에 조기 검진이 필수다. 보령바이오파마는 2009년 G스캐닝 검사를 시작해 9년간 신생아에서 약 300여가지 중복되지 않는 염색체 이상 문제를 찾아냈다. 이 검사를 통해 판별된 다수의 유전질환은 보건복지부의 '희귀난치성 질환자 의료비지원사업'에 포함되어 있다. 지원 대상 질환은 △고양이울음증후군 △대뇌성거인증 △다운증후군 △파타우증후군 △프라더윌리증후군 △엔젤만증후군 △17p12 증후군 △디죠지증후군 △에드워드증후군 △터너증후군 등이다. 이 서비스를 통해 축적한 30만건의 검사결과는 국내 최대 규모다. 국내 출시된 산후 염색체이상 진단검사 서비스 중 최초로 한국보건의료연구원(NECA) 신의료기술로 인증받았고 과학기술논문색인(SCI)급 학술지에 20여편 이상 논문이 게재됐으며, 총 30만건 이상 검사를 시행해 유효성이 충분히 검증됐다는 평가다. 또 신생아 유전체 변이를 통합·분석하는 알고리즘을 개발하고 중소벤처기업부 산학연협력 기술개발사업 중 하나인 '유전체 빅데이터 기반 태아·신생아 유전질환 검사 서비스 개발' 국책과제로 선정돼 프리미엄 검사서비스인 'G스캐닝 플러스' 개발에도 성공했다. 보령바이오파마 관계자는 "신생아 출산율이 계속 감소하고 있음에도 검사 수요가 증가하는 것은 독자적 알고리즘 분석을 통해 검사 신뢰도와 정확도를 높인 덕분"이라며 "단 한번의 검사로 300가지 이상의 염색체 이상질환을 찾아낼 수 있는 만큼 조기 검사를 통해 문제가 있으면 건강상의 위험 등에 시의적절하게 대처할 수 있다"고 설명했다. 보령바이오파마는 이외에도 기존 서비스에 차세대염기서열분석(NGS) 방식을 추가한 'G스캐닝 플러스', 비침습 산전 기형아 검사(NIPT)인 '더맘스캐닝' 등 생명 탄생의 전 과정에서 발생 가능한 유전질환을 진단하는 최신 분자진단서비스를 시장에 보급하고 있다. pompom@fnnews.com 정명진 기자

보령바이오파마의 출산 전.후 유전자검사 기술이 신의료기술로 인정 받았다. 보령바이오파마는 엠지메드와 공동으로 시행하는 A-스캐닝, G-스캐닝 등 마이크로어레이(BAC DNA Chip)를 이용한 출산 전.후 유전자 염색체 이상 진단검사(어레이 비교유전체보합법) 기술이 국내 최초로 한국보건의료연구원으로부터 신의료기술평가 심의를 마치고 신의료기술로 공식 인정 받았다고 5일 밝혔다. 보령바이오파마는 2009년부터 엠지메드와 공동으로 A-스캐닝, G-스캐닝 서비스를 제공하고 있다. 스캐닝 검사는 최첨단 생명공학기술인 DNA칩(마이크로어레이)를 이용해 우리 몸 전체 염색체의 광범위한 유전체 부위를 골고루 스캔, 분석하는 스크리닝 검사 기술이다. 산전 유산물 염색체 이상 검사인 A-스캐닝, 산후 유전체검사인 G-스캐닝의 유전자검사를 통해 개인의 전체 염색체의 수적, 구조적 이상에 대한 유전체 정보를 확인할 수 있는 것은 물론 유전체 이상으로 발생할 수 있는 정신지체, 자폐, 간질, 학습장애, 발육부진, 각종 희귀병 등 다양한 종류의 염색체이상 질환을 한 번의 검사로 알 수 있다. 엠지메드의 마이크로어레이는 앞서 지난 2006년 식품의약품안전처로부터 의료기기 허가를 받았고 관련된 임상연구논문 15편이 세계 수준의 SCI급 논문으로 채택됐다.관련 기술에 대한 24건의 특허도 취득했다. 특히 이번 신의료기술 인정은 정부의 신의료기술평가 규제 완화 및 평가절차 간소화 등 바이오산업 활성화 정책에 따라 신속하게 진행됐다는 게 회사측의 설명이다. 홍석근 기자

보령바이오파마의 출산 전·후 유전자검사 기술이 신의료기술로 인정 받았다. 보령바이오파마는 엠지메드와 공동으로 시행하는 A-스캐닝, G-스캐닝 등 마이크로어레이(BAC DNA Chip)를 이용한 출산 전·후 유전자 염색체 이상 진단검사(어레이 비교유전체보합법) 기술이 국내 최초로 한국보건의료연구원으로부터 신의료기술평가 심의를 마치고 신의료기술로 공식 인정 받았다고 5일 밝혔다. 보령바이오파마는 2009년부터 엠지메드와 공동으로 A-스캐닝, G-스캐닝 서비스를 제공하고 있다. 스캐닝 검사는 최첨단 생명공학기술인 DNA칩(마이크로어레이)를 이용해 우리 몸 전체 염색체의 광범위한 유전체 부위를 골고루 스캔, 분석하는 스크리닝 검사 기술이다. 산전 유산물 염색체 이상 검사인 A-스캐닝, 산후 유전체검사인 G-스캐닝의 유전자검사를 통해 개인의 전체 염색체의 수적, 구조적 이상에 대한 유전체 정보를 확인할 수 있는 것은 물론 유전체 이상으로 발생할 수 있는 정신지체, 자폐, 간질, 학습장애, 발육부진, 각종 희귀병 등 다양한 종류의 염색체이상 질환을 한 번의 검사로 알 수 있다. 엠지메드의 마이크로어레이는 앞서 지난 2006년 식품의약품안전처로부터 의료기기 허가를 받았고 관련된 임상연구논문 15편이 세계 수준의 SCI급 논문으로 채택됐다.관련 기술에 대한 24건의 특허도 취득했다. 특히 이번 신의료기술 인정은 정부의 신의료기술평가 규제 완화 및 평가절차 간소화 등 바이오산업 활성화 정책에 따라 신속하게 진행됐다는 게 회사측의 설명이다. 보령바이오파마 관계자는 "신의료기술 인정으로 A-스캐닝, G-스캐닝의 등 산전·후 유전자검사 진입이 어려웠던 대학병원 등에서도 공식적으로 활용될 수 있게 돼 유전자검사의 품질제고는 물론 시장 확대에도 크게 기여할 것"이라고 말했다.h hsk@fnnews.com 홍석근 기자