【파이낸셜뉴스 울산=최수상 기자】 수면의 24시간 주기성을 조절하는 새로운 생체시계에서 고장난 부품이 발견됐다. 유니스트(UNIST) 생명과학과 이종빈 · 임정훈 교수팀은 잠을 비정상적으로 적게 자는 ‘부지런 초파리’에서 ‘Tango10’ 유전자 변이를 발견하고 10년에 걸친 연구 끝에 신경생물학적 원리를 규명했다고 22일 밝혔다. Tango10 유전자가 고장 나면 페이스메이커 신경세포가 흥분 상태를 유지해 수면의 주기성이 방해받는 것이다. 페이스메이커 신경세포는 24시간 주기 정보를 뇌 속 다른 신경 세포에 전달해 모든 신경세포가 동일한 주기를 갖도록 하는 신경 세포다. 연구팀에 따르면 생명체는 낮과 밤의 환경변화에 대응하는 24시간 주기 생체시계를 갖는다. 나팔꽃이 낮에 피고 밤에 지는 것도 생체시계 덕분이다. 인간의 수면, 뇌 기능, 신진대사 등 중요한 생리 기능도 생체시계로 조절된다. 생체시계 작동 유전자와 단백질을 초파리 실험으로 밝힌 과학자들은 노벨 생리학상을 수상하기도 했다. 임 교수 연구팀 또한 10년 전 노랑 초파리 돌연변이체 탐색 중 Tango10 유전자에 변이가 나타난 '부지런(busy-run)'초파리를 발견했다. 잠을 매우 적게 자는 특성 때문에 한국어의 ‘부지런하다’를 어원으로 이 돌연변이 초파리의 이름을 지었다. 실험결과 이 돌연변이 초파리의 페이스메이커 신경 세포는 생체시계를 동기화하는 기능이 망가져 있었다. 24시간 주기로 보여야 하는 신경 말단의 모양 변화(신경 가소성)가 없었으며, 신경세포의 흥분성도 과다하게 증가해 있었다. 다른 세포들의 생체 시계를 동기화하기 위해 신경말단에서 분비되는 물질인 PDF(Pigment-Dispersing Factor) 신경펩타이드도 정상적이지 않았다. PDF는 24시간 주기로 축적과 분비를 반복해야 하는데, Tango10 돌연변이는 신경 말단에 PDF가 계속 축적되어 있었다. 연구진은 Tango10 유전자가 단백질 유비퀴틴화를 매개하는 방식으로 이 같은 페이스메이커 신경세포의 기능과 수면 조절에 관여한다고 밝혔다. 단백질 유비퀴틴화는 쓸모가 다한 단백질을 분해하는 반응이다. 이를 입증할 강력한 증거인 Tango10-Cullin3 단백질 복합체도 찾아냈다. Cullin3는 단백질에 유비퀴틴을 붙이는 작용으로 널리 알려진 효소다. 이 단백질 복합체는 페이스메이커 신경세포 말단에 24시간 주기로 축적돼 있었다. 제1저자인 이종빈 박사(UNIST 생명과학과 연구교수)는 “이 같은 실험 결과는 Tango10-Cullin3 복합체가 시냅스(신경세포끼리 연결되는 부분)에서 단백질 유비퀴틴화를 조절함으로써 수면주기를 결정하는 시간 정보를 전달할 것으로 예상되는 증거”라고 설명했다. 이를 통해 연구진은 새로운 생체리듬 조절 모델도 제시했다. Tango10 유전자가 페이스메이커 신경세포의 흥분성을 제어하고, 이 흥분성을 통해 시간 정보를 전달하는 신경조절 펩타이드인 PDF의 분비를 조절함으로써 수면과 같은 24시간 주기성 행동을 유지하는 것이다. 신경세포 내 칼륨 이온 양은 신경세포 흥분성 조절에 중요한 역할을 하는데, Tango10이 특정 칼륨 이온채널을 통해 이러한 세포 흥분성을 제어한다는 가설이다. 연구팀은 이 같은 가설을 전기 생리학 실험과 계산생물학 모델링으로도 증명했다 임정훈 교수는 “생체시계를 돌리는 톱니바퀴(기어) 역할 유전자는 이미 노벨상 수상 연구 등을 통해 상당수 밝혀졌다” 며 “Tango10 유전자는 이 톱니바퀴가 돌아가 실제로 시곗바늘이 움직이는 과정에서 중요한 역할을 하는 유전자”라고 설명했다. 임 교수는 이어 “Tango10-Cullin3에 의해 실제로 분해되는 표적 단백질을 찾고, 인간의 일주기 수면 장애와의 관련성을 추가적으로 규명한다면 수면 장애 치료 등에 대한 단서를 찾을 수 있을 것”이라고 기대했다. 이번 연구는 미국 노스웨스턴대학교 라비 알라다 교수팀과 공동 수행됐으며, 국제 학술지인 미국 국립과학원회보 (PNAS)에 11월 23일 자로 공식 게재될 예정이다. 연구 수행은 한국연구재단 바이오의료기술개발사업과 창의도전연구기반지원사업의 지원으로 이루어졌다. ulsan@fnnews.com 최수상 기자

[파이낸셜뉴스] 새로운 난청 유전자 TMEM43 돌연변이가 청각신경병증을 일으킨다는 사실이 세계 최초로 확인됐다. 이 유전자의 달팽이관에서의 발현 위치와 기능에 따라 조기 인공와우 수술을 할 경우 청각신경병증 환자의 예후가 좋은 것으로 나타나, 청각신경병증 환자의 맞춤 치료가 가능하게 됐다. 25일 분당서울대병원에 따르면 분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수팀(제1저자 오두이 박사)과 기초과학연구원(IBS) 이창준 단장 연구팀(제1저자 장민우 학생연구원), 목포대 이은영 교수(제1저자) 연구팀, 중국 중난대학교와 미국 마이애미 대학교 연구팀은 유전학적 검사를 통해 새로운 난청 유전자인 TMEM43을 규명하고, 병리학적 기전을 세계 최초로 밝혀냈다. 청각신경병증은 달팽이관이나 청신경의 어느 부위에 문제가 생겨 소리 탐지는 어느 정도 가능하지만 말소리 구별(어음변별)이 잘 되지 않는 난청의 한 형태다. 전체 감각신경성 난청(중이염 등에 의한 전음성 난청 제외) 중 약 10~15%에 해당한다. 이러한 난청 환자가 인공와우 이식을 받게 되면 청각기능을 다시 사용하게 돼 의사소통이 가능하다. 하지만 환자 개개인마다 수술 후 호전되는 정도가 매우 다양하기에 적절한 맞춤형 치료가 필요하다. 특히 청각신경병증의 경우는 원인과 양상이 워낙 다양하고, 병변의 위치에 따라 말소리 변별 회복 정도가 달라 치료 결과를 예측하는 데에 어려움이 많았다. 따라서 수술 여부를 결정하기 전에 병변을 정확하게 파악하는 것이 중요한데, 임상적인 검사들만으로 정확한 병변을 파악하는 데는 한계점이 있다. 연구팀은 진행성 청각신경병증을 앓고 있는 한국인과 중국인의 5대에 걸친 두 가계도에서 공통적으로 유전되는 TMEM43 돌연변이를 유전자 검사법을 통해 확인했다. TMEM43 돌연변이는 달팽이관 지지세포에서 우성 열성으로 작용해 난청을 유도하는데, 부모 중 한쪽으로부터만 물려받아도 난청을 앓게 된다. 이러한 병리학적 현상은 TMEM43 돌연변이 유전자를 주입한 생쥐 모델을 통해서도 확인됐다. 또한, 연구진은 달팽이관 지지세포에 존재하는 TMEM43 단백질이 간극연접(세포와 세포 사이를 연결하는 단백질 복합체로 이루어진 연결구조)의 기능을 조절해 달팽이관 내 항상성을 조절하는데 중요한 역할을 하고 있다는 사실을 밝혔다. 즉, TMEM43 단백질의 이상이 달팽이관 내 세포들 간의 이온 전달에 중요한 역할을 하는 간극연접 기능의 이상을 가져와 청각신경병증을 야기함을 규명한 것이다. 이를 바탕으로 인공와우 이식 수술을 세 명의 환자에게 진행한 결과, 수술 후 음성 분별 능력이 성공적으로 회복돼 해당 유전자 돌연변이에 의한 수술 결과를 예측할 수 있는 근거를 마련했다. 연구 교신저자인 분당서울대병원 최병윤 교수는 "이번 연구는 이전에 보고된 바가 없는 새로운 난청 유전자를 세계 최초로 찾아냈다는데 의미가 있으며, 병리학적 기전을 밝혀 난청 진단 및 치료에 크게 기여할 수 있을 것"이라며, "그간 조기 인공와우 수술을 결정하는데 어려움을 겪었던 성인 청각신경병증 환자들에게 매우 큰 도움이 될 수 있는 정밀의료의 좋은 예시"라고 말했다. 공동 교신저자인 기초과학연구원 이창준 단장은 "환자를 돌보는 임상 의사와 기초 과학을 연구하는 여러 나라의 과학자들이 함께 연구를 진행하고, 특히 한국의 과학자들이 주도적으로 연구를 이끌며 환자에게 도움이 될 수 있는 결과를 도출한 의미 있는 연구"라며, "학문적으로는 그 동안 다소 연구가 부족했던 달팽이관 내 말초신경계 교세포의 역할을 세계 최초로 규명했다는 데 의의가 있다"고 덧붙였다. 한편, 이번 발표된 연구 결과들은 저명 국제학술지인 '미국국립과학원회보(PNAS, IF=9.412)'에 게재됐다. hsk@fnnews.com 홍석근 기자

[파이낸셜뉴스] 국내 연구진이 유전자 가위 기술을 이용해 30분만에 유전자 돌연변이를 찾아냈다. 연구진은 이 기술을 이용해 암 등 다양한 질병에 관련된 유전자 돌연변이를 찾아내 질병을 조기 진단하고 환자 맞춤형 치료에 활용될 수 있다고 설명했다. 한국과학기술원(KAIST)은 생명화학공학과 박현규 교수팀이 유전자 가위 '크리스퍼 케스9'을 이용해 유전자 돌연변이를 검출하는 신기술을 개발했다고 11일 밝혔다. 연구진은 표적 유전자 돌연변이를 고감도로 30분 이내에 검출해 내는데 성공했다. 박현규 교수는 "이 기술이 기존보다 증폭효율이 약 10만배 증가했으며, 검출 시간은 절반 가까이 감소했다"고 설명했다. 일반적으로 유전자 돌연변이를 검출하기 위해 중합 효소 연쇄 반응(PCR)을 이용한다. 하지만, 현재까지 개발된 유전자 돌연변이 검출기술들은 정확도가 낮고, 방법이 복잡하며, 시간이 오래걸리는 단점이 있다. 연구진은 크리스퍼 케스9 시스템을 활용해 검출 정확도를 높이고, 엑스파(EXPAR) 등온 증폭 반응을 통해 검출 민감도를 향상시켰다. 엑스파(EXPAR) 기술은 약 30분의 짧은 반응 시간 내 최대 1억배의 표적 핵산 증폭 효율을 이끌어낸 높은 활용 가능성을 보유한 기술이다. 연구진은 크리스퍼 케스9 시스템으로 유전자 돌연변이의 양 끝단을 절단했다. 절단된 짧은 이중 나선 유전자 돌연변이가 EXPAR 반응을 구동시키고 EXPAR 반응 생성물을 통해서 형광 신호가 발생하도록 설계해 표적 유전자 돌연변이를 매우 정확하게 검출했다. 연구진은 이 기술로 염색체 DNA 안의 HER2와 EGFR 유전자 돌연변이를 성공적으로 찾아냈다. 이 유전자 돌연변이는 유방암과 폐암의 발생에 관여한다. 뿐만 아니라 특정 치료 약제에 대한 반응을 예측하기 위해서 대표적으로 활용되는 중요한 바이오 마커다. KAIST 생명화학공학과 송자연, 김수현 박사가 공동 제1 저자로 참여한 이번 연구는 영국왕립화학회가 발행하는 국제학술지 '나노스케일 (Nanoscale)'에 올해 15호 표지 논문으로 지난달 14일 선정됐다. monarch@fnnews.com 김만기 기자

단국대 이성욱 교수팀(생명융합학과)이 대장암, 췌장암, 비소세포 폐암 등 다양한 종양 치료에 뛰어난 유전자 치료 기술을 개발했다. 1일 단국대에 따르면 이 교수팀이 개발한 치료법의 핵심은 암세포에서 유발되는 특정 유전자의 돌연변이 부위만을 특이적으로 인지해 암 사멸 기능을 가진 RNA(DNA와 함께 유전정보의 전달에 관여하는 핵산의 일종)으로 변환하는 것이다. 연구팀은 여러 암 종에서 공통적으로 유발되고 주요 발암 유전자인 '돌연변이 KRAS 유전자'의 돌연변이된 부위만을 특이적으로 인지한 후 암치료 RNA로 변환할 수 있는 'RNA 치환 효소'를 개발했다. '돌연변이 KRAS 유전자'를 보유한 인체의 대장암 및 췌장암 세포를 동물에 이식한 실험을 통해 'RNA 치환 효소'가 간독성 없이 모든 대상 암조직들을 효과적으로 사멸하는 것을 입증했다. 반면 정상 KRAS를 보유한 세포와 조직에는 어떠한 영향도 끼치지 않아 'RNA 치환 효소'가 높은 암 선택성과 안전성 및 효율적인 항암 효능을 가지고 있다는 것을 증명했다. 연구결과는 미국유전자세포치료학회 공식저널로 의학·생명공학·유전학 분야의 국제 권위지이며 Cell 자매지인 Molecular Therapy 2월호에 발표됐다. 또 저널 홈페이지에 주요 논문으로서 연구개요가 소개됐다. 이 교수는 "이번에 개발한 RNA 효소는 암을 유발하는 돌연변이 유전자의 발현을 저해하고 동시에 항암 기능을 가진 유전자 발현을 유도함으로써 항암 특이성 및 효능이 증진된다"며 "암 환자의 돌연변이된 유전자를 표적할 수 있도록 설계해 맟춤형 치료가 가능하다"고 설명했다. cynical73@fnnews.com 김병덕 기자

대장암에서 발견되는 KRAS 돌연변이 유전자만을 증폭시키는 진단키트가 상용화된다. 녹십자엠에스는 유전자 돌연변이 검출제품인 '제네디아 KRAS 유전자 돌연변이 검출키트'가 식품의약품안전처로부터 체외진단용 의료기기로 품목허가를 획득했다고 17일 밝혔다. 제네디아 KRAS 유전자 돌연변이 검출키트는 대장암에서 발견되는 KRAS 돌연변이 유전자만을 증폭시켜 종양조직 내 유전자의 돌연변이 유무를 확인할 수 있는 제품으로, 기존 염기서열분석법에 비해 검사방법이 간단하고 110분 내 돌연변이 유무를 확인할 수 있는 것이 특징이다. KRAS 유전자는 대장암의 발생에 연관된 여러 유전자 중 하나이며, 본 유전자의 돌연변이 여부를 검사하는 것은 임상적으로 대장암 환자의 약물치료에 있어서 약물의 반응성 및 환자의 예후와 관계가 있는 것으로 알려져 있어 매우 중요하게 여겨지고 있다. 녹십자엠에스는 지난해 삼성서울병원으로부터 기술 이전 받은 'MEMO-PCR 기술'(돌연변이 유전자만 특이적으로 증폭시키는 기술)을 이용해 지난 6월 BRAF(갑상선암) 돌연변이 검출키트를 시판했으며, EGFR(폐암) 돌연변이 검출키트의 경우 현재 허가를 위한 임상을 앞두고 있다. 이 기술을 다양한 종양관련 유전자검사시약 및 감염성질환 검사시약의 개발에 적용시켜 오는 2020년까지 관련제품 매출액 60억원을 달성하는 것이 목표라고 회사측은 설명했다. 길원섭 녹십자엠에스 대표는 "이 제품은 대장암 환자를 대상으로 한 기존 검사법보다 신속하고 정확한 진단이 가능할 것으로 예상되며, 대장암 환자의 치료에 매우 중요한 정보를 제공할 것으로 기대한다"며 "현재 다수의 종합병원과 시약공급을 협의하고 있다"고 말했다. hsk@fnnews.com 홍석근 기자

국내 의료진이 유전자 돌연변이 폐암의 표적 치료제 개발 가능성을 제시하는데 성공했다. 연세암병원 폐암센터 조병철·김혜련 교수팀(종양내과)은 'RET 융합 유전자 돌연변이 폐 선암(RET 돌연변이 폐선암)'의 새로운 표적치료 약물을 찾았다고 27일 밝혔다. 폐암은 2012년 기준 국내 암 발생 4위의 암으로 높은 발병률과 함께 암 사망률에서 1위를 차지할 만큼 악성도가 높은 암으로 알려져 있다. 폐암은 암세포의 모양에 따라 크게 소세포 폐암과 비소세포 폐암으로 구분하는데 비소세포 폐암이 전체 폐암에 80~85%를 차지하고 있다. 비소세포 폐암은 선암과 편평상피세포암으로 구분되며, 환자별로 암세포 유전자의 돌연변이 특성이 달라 이에 맞는 표적치료를 해야 하는 까다로운 질병이다. 국내 폐선암 환자의 2%가 RET 유전자 돌연변이형으로 추정되고 있다. 특히 RET 돌연변이 폐선암은 비흡연자에게 발생한다. 조 교수팀은 RET 돌연변이 폐선암에 효과적인 새로운 표적 치료제 개발을 위한 후보 약물 탐색을 위한 연구로 컴퓨터 시뮬레이션을 시행했다. 그 결과 RET 단백질의 '티로신 키나아제' 구조에 강하게 결합하는 여러 항암 약물을 스크링하는 과정을 통해 유방암과 신장암 등에서 항암 작용이 있다고 알려진 약물 도비티니브에 효과적인 치료반응을 보이는 것을 확인했다. 이를 검증하기 위해 RET 돌연변이 폐선암 세포에 대한 도비티니브 약물을 투여한 결과 세포 분열을 억제하고 사멸을 유도하는 뚜렷한 항암효과를 보이는 것을 확인했다. 또한 동일 암세포 농도에서의 항암제 투여 비교실험에서도 3가지의 기존 항암약물은 암세포의 성장억제 대신 오히려 20~30%의 세포주 성장을 보였으나 도비티니브는 60% 의 암세포 감소 효과가 있었다. 그리고 RET 돌연변이 폐선암을 발병시킨 실험 쥐에 대해 도비티니브와 기존 항암약물을 각각 투여한 후 각 일자별로 종양 크기의 변화를 살피는 동물실험을 시행했다. 그 결과 한달 후 기존 약물은 최대 71% 수준에서 종양을 줄이는데 그쳤으나 도비티니브는 종양을 100% 없애는 탁월한 항암 효과를 확인했다. 조 교수는 "3단계에 걸친 비교연구를 통해 도비티니브가 RET 돌연변이 폐선암에 효과적인 표적치료제 임을 확인했다"며 "난치성인 RET 돌연변이 폐선암 환자의 치료제 개발을 통해 치료율 향상을 기대할 수 있게 됐다"고 밝혔다. 이번 연구결과는 미국암연구학회지 최근호에 게재됐다. pompom@fnnews.com 정명진 의학전문기자

녹십자엠에스는 유전자 돌연변이 검출제품인 '제네디아 BRAF 유전자 돌연변이 검출키트'가 식품의약품안전처로부터 체외진단용 의료기기로 품목허가를 획득했다고 24일 밝혔다. 제네디아 BRAF 유전자 돌연변이 검출키트는 갑상선암에서 주로 발견되는 BRAF 돌연변이 유전자만을 증폭시켜 종양조직 내 유전자의 돌연변이 유무를 확인해 갑상선암을 조기진단 할 수 있는 제품이다. 기존 염기서열분석법에 비해 검사방법이 간단하고 110분 내 돌연변이 유무를 확인할 수 있는 것이 특징이다. 녹십자엠에스는 이 제품에 적용된 'MEMO-PCR 기술'(돌연변이 유전자만 특이적으로 증폭시키는 기술)을 이용해 KRAS(대장암), EGFR(폐암) 돌연변이 검출 키트도 조만간 선보일 계획이다. MEMO-PCR 기술은 지난 2011년 삼성서울병원 연구진이 개발해 녹십자엠에스가 지난해 기술 이전 받았다. 길원섭 녹십자엠에스 대표는 "이 제품은 기존 검사법보다 신속하고 정확한 진단기술이 적용되어 맞춤형 암 치료에 큰 도움을 줄 것으로 기대한다"며 "우선 국내 병원과 검사기관에 공급하고 해외 인증 절차를 거쳐 일본, 중국, 인도네시아 등으로의 시장 확대도 준비하고 있다"고 말했다. hsk@fnnews.com 홍석근 기자

같은 난소암이라도 위치에 따라 암을 유발하는 유전자 돌연변이가 다른 것으로 나타났다. 서울대병원 산부인과 송용상 교수팀은 여성 암 중 사망률과 재발률이 가장 높은 암인 난소암의 전이 특징을 최신 유전자(DNA) 분석 기법을 통해 규명했다고 10일 밝혔다. 연구팀은 난소암 3기 환자에게서 원발 부위인 난소와 전이 부위인 대망, 복막을 포함한 11곳의 암 조직을 떼어낸 후, 정상조직과 함께 유전체 검사법인 전체 엑솜 염기서열분석법(Whole Exome Sequencing, WES)으로 비교 분석했다. 11곳의 암 조직 유전자 돌연변이 중 11곳 암 조직 전체에서 공통으로 발현되는 유전자 돌연변이는 6%에 그쳤다. 즉 같은 암이라도 위치에 따라 유전자 돌연변이가 다양했다. 암은 세포 속 유전자가 돌연변이를 일으켜 생기는 유전자 질환이다. 표적치료제는 특정 암세포에만 발현되는 특정 표적인자(유전자 돌연변이)를 찾아내 선택적으로 차단함으로써 암 치료 효과를 높이고 정상세포의 부작용을 최소화 한다. 그런데 난소암은 위치에 따라 다양한 유전자 돌연변이를 지니고 있어 같은 표적치료제라도 어떤 부위에서는 약효가 있는 반면, 내성을 가진 부위에서는 약효가 없다. 이는 최신 암 치료 기법인 표적치료제가 암 치료에 실패하는 가장 중요한 원인이다. 난소암은 진단 시 대부분 복막파종 즉 복막에 암세포들이 씨앗처럼 뿌려진 상태로 발견되며 부피가 커서 한명의 환자에서도 암의 부위에 따라 유전자 돌연변이가 다양하다. 난소암의 전이 부위가 원발 부위에 비해 유전자 돌연변이의 축적이 크지 않은 것도 확인됐다. 이는 난소암 전이는 대부분 복막 내에서 파종형태로 이뤄지기 때문에 다른 암 종 예컨대 폐암, 뼈암과 같이 혈행성 전이와는 다른 형태일 가능성을 시사한다. 송용상 교수는 "이번 연구를 시작으로 종양위치에 따른 미세환경과의 상호작용에 대한 연구가 필요하다"며 "난소암은 진행되어도 적극적인 수술과 항암치료로 대부분 완전관해를 이루지만 재발률이 80%이므로 이를 극복하기 위한 연구가 절실하다"고 말했다. 이번 연구는 영국의 의학전문지 '바이오메드 센트럴 암(BMC cancer)' 최신호에 게재됐다. pompom@fnnews.com 정명진 의학전문기자

한국인 폐암 유형 1위가 화제다. 지난 13일 서울아산병원 암병원 폐암센터 공동 연구팀은 RB 유전자 돌연변이가 수술 후 조기 폐암의 재발에 영향을 미친다는 사실을 발표했다. 공동 연구팀에 따르면 이번 연구는 서울아산병원에서 근치적 폐절제술을 받은 폐선암 환자 247명의 유전체를 분석한 결과를 토대로 한 것이다. 분석 결과, 국내 폐암 환자들에게 가장 많이 나타나고 있는 유형인 폐선암의 재발을 일으키는 특정 유전자 돌연변이가 처음으로 밝혀져 폐암 재발 예방의 단초를 찾는 데 성공했다. 유전자마커 발견으로 폐암 재발 예측과 맞춤 치료에 새 가능성을 제시했다. 장세진 교수는 “총 247개의 폐선암종 유전체와 정상유전체를 함께 분석한 이번 연구는 폐암 유전체 단일연구로는 최대 규모”라며 “유전체 연구 결과의 임상적 응용 측면에서 의미가 크다”고 말했다. 한국인 폐암 유형 1위 소식을 접한 네티즌들은 "한국인 폐암 유형 1위, 이걸 밝혀내다니", "한국인 폐암 유형 1위, 폐암 재발을 방지할 수 있다니", "한국인 폐암 유형 1위, 대단하다" 등의 반응을 보였다. /온라인편집부 news@fnnews.com

파나진이 개발 중인 혈액검사를 통한 암 유전자 돌연변이 진단기술 상용화가 순항 중이다. 16일 파나진은 혈액검사만으로 암 유전자 돌연변이 진단이 가능한 PNA 기반의 실시간 다중 돌연변이 검출 상용화 기술을 이용한 연구용 제품 4종을 출시한다고 밝혔다. 이 제품들은 폐암과 대장암의 주요 바이오마커인 EGFR, KRAS, NRAS를 대상으로 하는 연구용 제품으로, △PANAMutyperTM R EGFR T790M △PANAMutyperTM R EGFR L858R △PANAMutyperTM R KRAS series △PANAMutyperTM R NRAS series 등 총 4종이다. 파나진은 폐암과 대장암 관련 4종의 제품 출시를 시작으로 다양한 바이오마커에 대해 'C-멜팅(Melting)' 기술을 적용한 제품 개발을 추진하고 있으며, 혈액검사를 통한 동반진단 시장 개척을 위해 사전마케팅을 진행할 계획이다. 파나진 관계자는 "국내외 수요조사를 통해 선별, 출시한 이번 제품의 경우 KRAS는 19종, NRAS는 20종의 유전자 변이 유형을 정확히 구별할 수 있으며, EGFR은 항암제 내성 발생 여부를 판별할 수 있는 주요 유전자 변이를 확인할 수 있다"면서 "혈액검사를 통한 암 진단이라는 새로운 시장 개척뿐만 아니라 유전자 변이 유형에 따라 처방할 수 있는 신규 표적항암제 개발의 새로운 전기가 될 것으로 기대하고 있다"고 전했다. hsk@fnnews.com 홍석근 기자