[파이낸셜뉴스]  이원컴포텍이 지분 43.92%를 보유한 이노베이션바이오(InnoBationBio)가 폐암 선별 검사 키트 '메볼럭스'(MEBOLUCS)를 미국 FDA에 사용허가를 신청했다. 8일 이노베이션바이오에 따르면 메볼럭스는 폐암 환자 혈액 내의 대사체들의 변화를 정량화하고 그 정보를 인공지능 알고리즘에 적용해 폐암을 선별하는 키트다. 국내 다기관 연구자임상을 통해 민감도와 특이도 모두 90%를 상위하는 결과를 얻었다 폐암은 암으로 인한 사망률 1위를 차지하는 악성 종양으로 빠른 선별 검사를 통해 완치율을 높이는 것이 매우 중요하다. 전 세계적으로 폐암을 조기에 검사하기 위한 노력과 검사법들이 지속적으로 개발되고 있으나 실제 임상에서 이용되는 경우는 극히 드물다. 현재 세계적인 암 선별 검사 회사인 일루미나(Illumina)는 지난 2020년 9월에 혈액기반 선별진단키트 업체 그레일(Grail)을 인수했고, 이그젝트 사이언시스(Exact Sciences) 역시 2020년10월에 혈액기반 선발진단키트 업체인 뜨라이브(Thrive)를 손에 넣었다. 이들 업체의 폐암 선별 검사 키트는 흡연력이 있는 폐암 환자의 유전자 변형을 기반으로 검사하므로 조기 선별보다는 폐암이진행된 이후의 상태에서 결과를 얻을 확률이 높다. 그러나 이러한 환자군은 전체 폐암 환자의 약 27% 정도밖에 해당이 되지 않는다. 메볼럭스는 폐암 초기부터 진행되는 대사 변화를 기반으로 만들어졌기에 타 유전자 기반 선별 검사법에 비해 조기 선별의 우의를 가질 수 있다. 또한 메볼럭스의 인공지능 알고리즘은 폐암 환자를 폐암환자로 100%에 가깝게 선별할 수 있는 양성예측률을 유도할 수 있다는 것이 사측 설명이다. 이노베이션바이오는 메볼럭스의 미국 FDA 신청을 시작으로 췌장암, 담도암, 간암에 대한 선별 검사법을 순차적으로 완성해 나가고 있으며, 메볼럭스의 추가 확증임상을 통한 국내 식약처 승인 또한 올해 내로 진행할 예정이다. 이노베이션바이오 관계자는 “당 사는 대사체와 인공지능을 기반으로 주요 암들의 조기 선별 검사법을 완성해 암 선별 검사의 차별화된 주도권을 확보하고 국내외 암 선별 검사 시장에서 독자적 자리매김을 해 나갈 것”이라며 “FDA 최종 승인이 나면 최대주주인 이원컴포텍과 생산 및 판매를 함께 추진할 것“이라고 덧붙였다. kakim@fnnews.com 김경아 기자

[파이낸셜뉴스] 젠큐릭스가 자체 개발한 폐암 동반진단키트 진스웰ddEGFR(디디이지에프알)에 대한 건강보험심사평가원의 보험수가 심사가 완료됐다는 소식에 강세다. 7일 오전 10시 28분 현재 젠큐릭스는 전일 대비 5.52% 오른 1만7200원에 거래되고 있다. 이날 젠큐릭스는 폐암 동반진단키트에 대한 건강보험 급여가 적용된다고 밝혔다. 진스웰ddEGFR은 비소세포(Non-Small Cell) 폐암 환자를 대상으로 혈액을 활용해 47개 표피성장인자수용체(EGFR)의 돌연변이 존재 유무를 알려주는 검사다. 검사 결과를 통해 유전체 정보를 파악하고 아스트라제네카의 타그리소(Tagrisso)나 로슈의 타세바(Tarceva)와 같은 특정 표적항암치료제에 효과를 보이는 환자들을 선별함으로써 개인별 맞춤형 치료가 가능하다. 조상래 젠큐릭스 대표이사는 “폐암 동반진단분야에서 앞선 진단 기술력과 함께 가격 경쟁력까지 확보했다”며 “올해 추가로 출시할 신규 제품은 액체생검 기술을 통해 소량의 혈액으로 돌연변이를 검출하고 최적의 항암제를 선택함으로써 손쉽게 항암치료 모니터링까지 가능해 빠르게 시장 점유율을 확대할 수 있을 것”이라고 말했다. dschoi@fnnews.com 최두선 기자

[파이낸셜뉴스] 엔케이맥스는 면역항암제 치료반응율 확인을 위한 바이오마커로 엔케이뷰키트(NK Vue Kit)를 사용한 임상 결과를 ESMO(유럽종양학회)에서 포스터로 발표한다고 15일 전했다. ESMO는 1975년부터 개최된 글로벌 암 연구 분야에서 가장 권위 있는 학술 대회 중 하나로, 매년 150여 개국의 종양학 연구자, 종양내과 전문가 및 제약·바이오 기업 관계자 2만2000여 명이 참여하는 대규모 학회다. 올해는 코로나19로 인해 오는 19일부터 21일까지 온라인으로 개최된다. 엔케이뷰키트를 사용한 해당 임상은 덴마크 베이에 병원(Vejle Hospital)에서 키트루다, 옵디보와 같은 고가의 면역항암제 치료효과 예측을 위한 바이오마커를 발굴을 목적으로 진행한 임상이다. 본 임상은 비소세포폐암 환자 78명을 대상으로, PD-1 및 PD-L1억제제(면역관문억제제) 1회 투여 전·후의 NK세포 활성도를 엔케이뷰키트로 측정했다. 그 결과, NK세포 활성도가 높은 그룹의 전체생존기간(OS, Overall Survival) 중간값은 436일, 낮은 그룹의 전체생존기간 중간값은 216일로 NK세포 활성도가 높을수록 면역항암제 투여 후 전체생존기간(overall survival, OS)이 현저히 증가했다. 엔케이맥스 김용만 연구소장은 “키트루다, 옵디보와 같은 면역항암제는 비소세포폐암 환자의 생존율을 개선하며, 새로운 치료 옵션으로 각광받고 있으나 치료반응율이 20%정도에 불과해 높은 투여 비용을 지불하기에는 환자들에게 큰 부담이 된다”며 “본 연구를 통해 NK세포 활성도가 면역항암제 투여 시 대상자 선별, 투여 전략 수립, 치료효과 모니터링 등을 위한 바이오마커가 될 수 있음을 확인했다. 엔케이뷰키트를 통한 NK세포 활성도 검사가 면역관문억제제의 치료 효과를 예측하고, 항암치료 진행 여부 판단의 기준이 될 것이라 기대한다”고 전했다.  kakim@fnnews.com 김경아 기자

[파이낸셜뉴스]젠큐릭스는 3일 관계사 엔젠바이오가 코스닥 상장을 위한 예비심사를 청구했다고 밝혔다.  엔젠바이오는 차세대염기서열분석(NGS) 기반으로 질병을 정밀 진단하는 의료 플랫폼 기업이다. 표적 유전자들을 선별해 시약으로 만드는 바이오 기반 기술력과 유전체 데이터에서 질병과 밀접한 돌연변이를 분석 및 해석하는 IT 기반 기술력이 핵심 기술이다. 젠큐릭스는 지난 2015년 KT와 합작법인(JV)으로 엔젠바이오를 설립했다. 앞서 엔젠바이오는 지난달 14일 국내 기술성평가기관 두 곳에서 모두 A등급 결과를 받으며 기술특례 상장 요건을 갖췄다. 젠큐릭스는 아시아 최초로 유방암 예후 진단키트 진스웰(GenesWell) BCT를 개발한 분자진단 전문기업이다. 진스웰BCT는 유방암 절제 수술을 받은 암 환자를 대상으로 추가 항암화학치료 필요 여부를 판단해준다.  이외에도 젠큐릭스는 폐암 동반 진단키트, 대장암 돌연변이 검사키트, 간암 및 대장암 조기 진단키트 등을 개발했다. 최근에는 신종 코로나바이러스 감염증(코로나19) 진단키트 개발에도 성공했다. 젠큐릭스 관계자는 “엔젠바이오 기술력에 대한 확신으로 합작법인 엔젠바이오를 만들어 사업을 진행해 온 만큼 회사가 상장 예비심사 청구 단계까지 이르게 된 점이 뜻 깊다”며 “양사의 진단기술 방식은 다르지만 각자의 영역을 활용해 협력하고 기술 개발을 진행할 수 있도록 노력할 것”이라고 밝혔다. 한편 젠큐릭스는 엔젠바이오 지분 15.5%를 보유하고 있는 최대주주다. 2대주주는 KT다. fnljs@fnnews.com 이진석 기자

[파이낸셜뉴스] 엔케이맥스는 국내 연구진이 <면역항암제의 반응 예측을 위한 바이오마커 발굴임상 연구>에 ‘엔케이뷰키트(NK Vue kit)’를 활용하고, 그 연구 결과가 국제 학술지 ‘표적종양학(Targted Oncology)’에 게재되었다고 17일 밝혔다. 이번 연구를 실시한 서울아산병원 최창민 교수 연구팀은 비소세포폐암 환자에게 처방되는 면역항암제(키트루다,옵디보 등)의 치료 효과가 ‘NK세포 수’ 및‘높은 NK세포 활성도’와 관련 있다는 사실을 확인했다 연구에 사용된 면역항암제는 면역관문억제제인 키트루다(Pembrolizumab) 또는 옵디보(nivolumab)로, 연구팀은 약물 치료 전·후비소세포 폐암 환자의 면역세포와 약물반응성 사이의 상관관계를 분석했다. 면역세포 분석에는 대량 세포 분석(CyTOF)의 32개 마커를 사용했으며, NK세포 활성도 분석은 엔케이맥스의 엔케이뷰키트를 활용했다. 먼저 본 임상 연구에서 약물 반응을 보인 반응군은 44.5%(4/9)였으며, 비반응군은55.5%(5/9)이었다. 약물치료전 환자의 말초혈액 내면역 세포분포를 확인한 결과, 면역관문억제제 치료 효과를 보인 반응군의 NK세포 분포도가 현저히 높게 나타났다. 다만, NK세포를 제외한 다른 면역세포들은 반응군과비반응군에서 유의미한 차이를 보이지 않았다. 각 반응군 모두 약물 치료 전·후의 NK세포 활성도 차이는 없었으나, 약물 반응군의 NK세포 활성도는1433.25 pg/ml, 비반응군은 84.50 pg/ml로 현격한 수치 차이를 보였다. 이번 임상을 주관한 서울아산병원 최창민 교수는 “키트루다,옵디보,티센트릭등은 새로운 항암 요법으로 각광받고 있지만, 실제로 비소세포폐암 환자 대상 반응율은 20%정도에 불과하다”며 “또한 이런 면역관문억제제는 연간 투여비가 7000만원~1억원에 달해 환자에게 부담이 되는 만큼 면역시스템이 각양각색인 환자들에서 약물의 치료효과를 기대할 수 있는 선별 작업이 요구되어 왔다”고 말했다. 이어 “이번 연구를 통해 NK세포만 면역관문억제제반응율과 상관관계를 보인다는 사실을 확인했다”며 “추후 NK세포 활성도 검사가 면역관문억제제의 치료효과를 예측하는 바이오마커으로 활용되어 다양하고,합리적인 항암치료 옵션 제공의 기준이 되길 기대한다”고 부연했다.   kakim@fnnews.com 김경아 기자

[파이낸셜뉴스] 시선바이오머티리얼스는 종양선별 진단검사 제품인 '유톱 MSI 디텍션 키트'(U-TOP MSI Detection Kit)가 자궁내막암과 난소암에 대해서 적응증을 인정받았다고 2일 밝혔다. 이 제품은 2017년 8월에 대장암, 2018년 8월 위암에 적응증을 획득한 데 이어 이번 허가로 총 4가지 암에서 진단의 정확도, 임상적 유효성과 안전성을 입증했다. 이같은 성과는 출시 2년 만에 이룬 쾌거로 내년에는 췌장암과 담도암을 추가할 계획이다. 이 검사키트는 종양세포에서 특이적으로 나타나는 염색체 이상인 현미부수체 불안정성(MSI)을 검사해 종양을 선별하는 제품이다. MSI는 유전자복제실수교정유전자(dMMR 유전자)의 기능이 망가져 DNA 복제 과정에서 실수로 만들어진 염기가 정상적으로 보완되지 못해 돌연변이가 축적돼 일어나는 것으로 밝혀져 있다. MSI 현상은 대장암, 위암, 자궁내막암, 난소암, 췌장암, 담도암 외에도 폐암, 방광암, 전립선암 등 다양한 고형암에서 관찰돼 진단지표로 활용성이 넓다. 2017년 5월 미국 식품의약국(FDA)은 암종에 상관없이 고빈도 MSI(MSI-H) 양성 환자에게 면역항암제인 MSD의 '키트루다'(성분명 펨브롤리주맙)를 MSI-H나 dMMR 바이오마커를 가진 절제 불가능하거나 전이된 고형암의 성인 및 소아 환자에 사용할 수 있도록 허가했다. 암의 발생 부위와 상관없이 바이오마커의 발현 여부를 기준으로 항암제의 적응증을 허가한 첫 사례였다. 그러나 한국은 미국과 달리 각 암종에 대해 임상시험을 통해 효과가 입증된 암종에만 키트루다의 적응증을 승인해주고 있어 이 약의 혜택을 입는 환자가 제한적이다. 이에 암종별 세부 학회 차원에서 키트루다를 비급여 또는 급여로 사용할 수 있도록 건강보험심사평가원 등에 청원하고 있는 상황이다. 시선바이오 관계자는 "유톱 MSI 디텍션 키트가 국내 유일의 MSI 검사 허가 제품임에도 모든 암에 적용할 수 없는 실정"이라며 "국내 실정에 맞게 발생 빈도가 높거나 예후가 좋지 않은 암종을 우선적으로 제품의 적응증을 확대해나가겠다"고 말했다. 시선바이오의 MSI 검사법은 기존 검사보다 간편하고 효율성이 높아 검사의 보편화에 기여하고 있다. 복잡하고 고가의 별도 분석장비가 필요하며 판독에 일관성이 떨어지는 기존 검사의 단점을 개선하기 위해 이미 상당수 병원에서 보유하고 있는 장비로 검사가 가능하도록 프로세스를 개발했다. 이로써 비용-효과성을 높이고 대형 병원이 아닌 소규모 병원 및 검사기관에서도 MSI 검사를 실행할 수 있다. 이 회사는 그리스, 이탈리아, 코스타리카 등에 MSI 검사 키트를 수출하고 있으며 태국, 베트남, 대만, 불가리아 등으로부터도 러브콜을 받고 있다. 이 제품은 지난해 11월 산업통상자원부로부터 '2019년 차세대 세계일류상품'에 선정됐고, 앞서 2017년 9월엔 유럽 판매에 필수적인 CE 인증을 획득했다. 박희경 대표는 "MSI 양성 환자가 몇몇 특정 면역항암제에 치료효과가 입증돼 이를 처방받으려면 처방 전에 MSI 검사가 필수적으로 이뤄져야 한다"며 "더 많은 암환자가 첨단 면역항암제의 혜택을 볼 수 있도록 검사 대상을 확대하는 게 급선무여서 적응증 확대에 박차를 가하겠다"고 밝혔다. pompom@fnnews.com 정명진 기자

시선바이오머티리얼스는 대장암, 위암 선별 진단키트인 현미부수체 불안정성(변이) 검사 키트(U-TOP MSI Detection kit)가 원천기술을 인정받아 최근 특허권을 획득했다고 27일 밝혔다. 이번 특허는 인간 유전체 내 반복서열로 존재하는 현미부수체의 불안정성(MSI)를 PNA 프로브로 탐지해 실시간 중합효소연쇄반응(real-time PCR)을 통해 유전자 변이를 검출하는 원천기술 및 관련 제품에 관한 독점권을 아우르는 것이다. 특히 세계 유일의 실시간 PCR 기반 MSI 검사 제품으로 기술의 진보성과 신규성을 높게 평가받아 특허 등록이 결정됐다. PNA 프로브는 인조 DNA로 만든 탐침으로서 현미부수체를 현존하는 최고 정확도로 잡아낼 수 있다. 현미부수체는 1~6개 염기쌍으로 이뤄진 짧은 염기서열이 반복되는 유전체(DNA)의 일부로 전체 DNA의 5% 정도를 차지한다. DNA를 복제할 때 이 구간에서 실수가 빈번하게 일어나는데 불일치 오류를 복구하는 단백질이 없거나 복제 오류를 바로잡는 기능에 문제가 생기면 짧은 염기서열의 반복횟수가 정상보다 적거나 많아져 돌연변이를 초래할 수 있다. 현재 MSI 검사는 주로 비용종증 대장암의 보조 진단에 사용되고 있으며 위암, 자궁내막암, 난소암 등에서 종양 특이적으로 흔히 발견된다. 최근 악성흑색종, 폐암, 유방암, 전립선암, 갑상선암 등에서도 MSI가 확인됨에 따라 개인맞춤형 치료를 구현하는 기초수단이 될 전망이다. 특히 미국 식품의약국이 2017년 5월 MSI-H(고빈도 현미부수체 불안정성)이면서 절제가 불가능하거나 또는 전이성 고형암 2차 단독치료에 미국 머크(MSD)사의 면역항암제 '키트루다'(성분명 펨브로리주맙)를 처방할 수 있도록 허용하면서 MSI-H 진단기준에 대한 관심도가 높아졌다. 종양이 발현된 부위가 아니라 종양의 유전적 특성을 바탕으로 처방 적응증을 확정해준 것은 이것이 세계 첫 사례였기 때문이다. 이런 분위기에 힘입어 암종별 개인별 특성에 맞춰 치료제를 선별하는 데 MSI 검사의 활용 범위가 넓어질 전망이다. 시선바이오 측은 "MSI 분별 특허기술은 이미 PCT 국제출원을 마친 상태로 심사 중인 중국과 베트남이 특허 등록을 앞두고 있으며 미국, 유럽 등에서 무난한 등록이 예상된다"며 "2017년 국내 식품의약품안전처 품목허가 및 CE 인증을 받은 후 국내 시장에 성공적으로 데뷔했고 최근 미국, 그리스, 이탈리아 등에서도 러브콜을 받고 수출에 들어갔다"고 밝혔다. 박희경 대표는 "MSI 검사를 자궁내막암과 난소암 선별에까지 확대 적용하는 허가 심사를 받기 위해 임상시험을 진행 중"이라며 "조직 기반의 MSI 검사를 혈액 기반으로 넓히기 위한 제품도 조만간 개발돼 조직검사가 어렵거나 전이성 암을 조기 진단하는 데 활용될 수 있을 것"이라고 기대했다. 혈액검사는 안전하고 간편하며 암 검진에 대한 경제적 시간적 부담을 줄일 수 있는 데다가 암의 조기 진단 및 치료에 이바지할 수 있다. pompom@fnnews.com 정명진 기자

시선바이오머티리얼스는 유톱 MSI 진단키트가 대장암에 이어 위암에서도 사용할 수 있게 됐다고 28일 밝혔다. 이 키트는 최근 식품의약품안전처와 건강보험심사평가원으로부터 위암 분별 진단 제품으로서의 사용 확대 허가와 요양급여 결정을 승인받았다. 이번 허가 승인은 '의료기기 허가·신의료기술 평가 통합심사 제도' 시행에 힘입어 두 가지 절차를 동시에 밟아 예전보다 신속하게 결정이 났다. 유톱 MSI 진단키트는 현미부수체 불안정성(MSI)을 판정하는 국내 유일의 허가된 검사제품이다. 실시간 중합효소 연쇄반응법(Real time PCR)을 이용한 세계 유일의 제품으로 높은 시장성을 갖고 있다는 평가를 받고 있다. 기존 대형 자동화 DNA분석장비를 활용한 검사는 전문 유전자분석기관에 의뢰해 길게는 몇 주가 지나야 결과를 확인할 수 있다. 하지만 유톱 MSI 진단키트는 비용이 상대적으로 저렴하고 보편화된 실시간 PCR을 활용하기 때문에 병원에서 직접 분석해 4시간 안에 검사결과를 확인할 수 있다. 현미부수체는 1~6개 염기쌍으로 이뤄진 짧은 염기서열이 반복되는 유전체(DNA)의 일부로 전체 DNA의 5% 정도를 차지한다. DNA를 복제할 때 이 구간에서 실수가 빈번하게 일어나는데 불일치 오류를 복구하는 단백질이 없거나 복제 오류를 바로잡는 기능에 문제가 생기면 짧은 염기서열의 반복횟수가 정상보다 적거나 많아져 돌연변이가 초래될 수 있다. 현재 MSI 검사는 주로 비용종증 대장암의 보조 진단에 사용되고 있다. 하지만 대장암 외에 위암, 자궁내막암, 췌장암, 악성흑색종, 폐암 등에서 MSI가 확인되고, 최근 미국 식품의약국(FDA)에서 머크(MSD)사의 면역항암제 '키트루다'(성분명 펨브로리주맙)를 고도의 MSI (MSI-H)를 가진 모든 암 환자를 대상으로 처방할 수 있도록 허가함에 따라 치료제 선별을 위한 MSI 검사의 활용범위가 더욱 확대될 전망이다. 시선바이오 관계자는 "위암 환자의 15~30%에서, 유전성 비용종증 대장암 환자가 자궁내막암을 동반한 경우의 75%에서 MSI가 존재하는 것으로 알려져 있다"며 "이번 유톱 MSI 진단키트의 위암 추가 허가를 통해 위암 환자에게 투여되는 표적치료제의 처방에 필수적인 요구조건 중 하나인 MSI-H 유무를 확인할 수 있게 됐다"고 설명했다. 현재 국내서는 작년 9월 MSD의 키트루다가 MSI-H인 대장암(직장암·결장암) 환자에게 3차 치료제로 처방할 수 있도록 허가외 승인(오프라벨, 전액 비급여)을 받았으며, MSI-H 상태인 위암 등 기타 암에는 2차 이상 치료제로 비급여 처방할 수 있도록 하고 있다. 박희경 시선바이오머티리얼스 대표는 "맞춤의료, 정밀의학이 강조되는 요즘 유전형에 따라 의사가 최적의 항암제를 처방해주는 추세가 가속화될 것"이라며 "이를 위해 필수적인 유전체 검사제품을 개발해 치료에 도움을 줄 수 있게 됐다"고 말했다. pompom@fnnews.com 정명진 기자

유전체 분석전문기업인 시선바이오머티리얼스는 국내 처음으로 노인성 황반변성 및 난청질환을 조기에 발견할 수 있는 개인유전체분석서비스 '진스아이(Gene's eye)'를 내놓았다. 이 서비스에는 이를 포함해 암 치매 등 16가지 노인성질환을 조기에 발견, 치료할 수 있는 검사가 포함돼 있다. 이를 통해 유전적 이상으로 발병 가능성이 높거나 또래에 비해 일찍 나타날 수 있는 소인을 가진 위험군을 조기에 발견, 신속한 치료로 연계하게 된다. 진스아이서비스는 11개 암종(위암 유방암 전립선암 대장암 신장암 폐암 갑상선암 췌장암 난소암 고환암 간암 등), 심혈관질환(심장병, 고혈압, 정맥혈전증, 심혈관건강), 당뇨병(1형 및 2형), 치매, 노인성난청, 황반변성 등에 대한 유전자 검사 정보를 제공한다. 노인층이 가장 우려하는 치매 검사 서비스는 개별 원인 유전자뿐만 아니라 다수의 원인 유전자에 대한 복합 심층분석을 실시함으로써 선제적 예측과 종합적 대응이 가능하도록 업그레이드했다. 치매 관련 유전자 보유 및 발현 잠재성 분석을 통해 위험도가 확인되면 생활습관 개선 및 뇌자기공명영상촬영술 등으로 증상 발생 전에 치료를 시작하게 된다. 노인성 난청의 경우 소음 노출 줄이기, 귀 감염질환 예방하기 등의 노력을 펼칠 수 있다. 아직 본질적 치료제가 없는 황반변성의 경우 조기에 관리할 수 있도록 환자에게 제안하게 된다. 시선바이오머티리얼스 관계자는 "기존 개인유전체분석서비스기술은 새로운 발병 관련 유전자 도입에 시간이 오래 걸리는 반면 시선바이오의 기술은 신규 유전자 적용이 원활해 빠른 적용이 가능하다"고 말했다. 박희경 시선바이오 대표는 "그동안 선천성난청 진단 및 암 동반진단 키트 상용화를 통해 정밀의학에서 성공 기반을 다졌고, 이번에 진스아이 서비스를 개시하면서 생애 전주기적 예방의학 분야로 사업영역을 확대하게 됐다"며 "특히 기존 국내외 개인유전체분석 서비스에 사용되는 분석기술은 대부분 몇몇 글로벌 기업이 독점해 막대한 로열티가 유출되는 반면 시선바이오는 자체 분석기술 보유로 경제적 비용이 절감되고 제품 확장 등 사업화가 자유로운 강점을 갖고 있다"고 설명했다. 시선바이오머티리얼스는 향후 예방을 위한 조기진단, 개인맞춤형 특화진단, 치료 후 예후관리를 위한 제품을 포괄적으로 갖춰 '평생건강관리' 시스템을 구축할 계획이다. 이미 선천성 난청관련 돌연변이 진단 제품(U-TOPTM HL Genotying Kit)과 암 동반진단 제품(U-TOPTM MSI Detection Kit)을 식품의약품안전처의 허가를 받아 판매하고 있다. 특히 지난해 8월에 시판허가가 난 암 동반진단 제품은 미국 MSD의 세계적 면역항암제 '키트루다'(성분명 펨브롤리주맙)를 써도 되는 적합 환자를 선별해주는 키트로 국내는 물론 해외 의학계도 주목받고 있다. 이 회사는 난청을 유발하는 거대세포 바이러스(CMV) 진단제품을 추가로 시판하기 위해 식품의약품안전처 허가 절차를 밟고 있다. 상용화되면 기존 선천성 난청 돌연변이 진단제품과 시너지를 일으킬 것으로 기대된다. 민감도 및 특이도 높은 탄탄한 유전자검사기술, 두 차례에 걸친 상용화 경험 등을 바탕으로 회사 성장 가능성을 밝히고 있다. 이번 진스아이 서비스는 연계병원을 통해 의사와 상담 후 검사 받을 수 있다. 검사 대상자는 진스아이 검사를 통해 질병의 위험도 예측 결과와 이에 따른 개선과 예방을 위한 생활 가이드라인과 주의사항, 조기치료 방안을 의사로부터 제공받는다. 개인맞춤형 예방의학 시대를 여는 진스아이서비스는 대전웰니스병원을 시작으로 주요 의료기관에 점진적으로 확산될 예정이다. pompom@fnnews.com 정명진 기자

유전체 분석 및 진단키트 전문기업인 시선바이오머티리얼스는 현미부수체 불안정성(MSI)을 간편하게 확인할 수 있는 'U-TOP MSI 진단키트'가 지난 23일 식품의약품안전처로부터 체외진단용 의료기기(3등급) 제조허가를 받았다고 28일 밝혔다. 현미부수체는 1~6개 염기쌍으로 이뤄진 짧은 염기서열이 반복되는 유전체(DNA)의 일부로 사람 전체 DNA의 5% 정도를 차지한다. DNA를 복제할 때 이 구간에서 실수가 빈번하게 일어나는데 불일치 오류를 복구하는 단백질이 없거나 복제 오류를 바로잡는 기능에 문제가 생기면 짧은 염기서열의 반복횟수가 정상보다 많아져 돌연변이가 초래될 수 있다. 현미부수체불안정(MSI)은 현미부수체의 반복서열의 길이가 일관되지 않고 다양하게 나타나는 상태를 뜻한다. 5개 관련 표지자(Bat25, Bat26, D2S123, D5S346, D17S250) 중 2개 이상이 양성이면 고도 현미부수체불안정(MSI-H), 1개면 저도 현미부수체불안정(MSI-L), 음성이면 현미부수체안정(MSS)이라 한다. MSI는 현재 비용종증 대장암의 보조진단에 활용되고 있다. 최근 미국 MSD의 면역항암제 '키트루다'(성분명 펨브롤리주맙)가 미국 식품의약국(FDA)으로부터 MSI-H이면 종양의 위치(암종)와 상관없이 이 약을 급여 범위에서 처방할 수 있도록 허가받아 중요한 바이오마커로 부상하고 있다. 키트루다는 암종에 관계 없이 특정 유전자 돌연변이에 사용할 수 있는 세계 최초의 항암제다. MSI는 대장암 외에 위암·자궁내막암·췌장암·악성흑색종·폐암 등에서 발생해 치료제에 반응을 보일 환자를 선별하는 데 활용된다. 시선바이오는 DNA 염기서열의 길이 변화를 온도 변화로 감지하는 기술을 활용해 실시간중합효소연쇄반응검사(real-time PCR)로 MSI 불안정성을 판정하는 진단시약을 개발했다. 기존 MSI 검사법이 고가의 자동염기서열분석 장비를 이용해 복잡한 절차의 분석을 거치는 단점을 개선했다. U-TOP MSI 진단키트는 염기 1개가 반복되는 현미부수체를 검출할 수 있을 정도로 민감도가 높다. 이번 국내 식약처 허가는 대장암 분류진단을 보조하는 시약으로 승인됐다. 대장암 외의 다른 적응증은 연구용 시약으로 판매될 예정이다. 이 진단키트는 그동안 국내나 유럽에서 품질인증을 받은 제품이 없어 활용도가 높을 것으로 전망된다. 또 실시간중합효소연쇄반응 검사로는 세계 최초로서 검사 비용과 시간을 획기적으로 줄였다. 다른 방식을 채택한 미국 등의 기존 검사법보다 높은 경쟁 우위를 확보한 것으로 평가된다. 시선바이오는 유럽에 진출하기 위해 유럽품질인증(CE) 승인 절차를 밟고 있으며, 면역항암제 바이오마커 관련 동반진단(치료제 사용 여부를 결정하는 진단) 시장에 진출할 계획이다. U-TOP MSI 진단키트는 지난해 식약처가 도입한 '의료기기 허가·신의료기술 평가 통합심사제도'에 따라 요양급여 대상으로 신속하게 결정났으며, 출시 시기를 앞당길 수 있게 됐다. 박희경 대표는 "U-TOP MSI 진단키트는 식약처 허가를 받아 판매되는 첫번째 현미부수체불안정성 진단키트이자, 실시간 PCR검사를 채택한 세계 최초의 제품"이라며 "이번 신제품 허가로 의료계의 난제를 기술적으로 해결할 수 있는 기술사업화 역량을 입증했으며, 식약처의 통합허가심사를 거쳐 시장에 조기 진출하게 된 정책 수혜 유전자진단키트의 모범이 됐다"고 말했다. pompom@fnnews.com 정명진 기자