[파이낸셜뉴스] GC녹십자는 국내 혈우병 환자용 개인맞춤형 소프트웨어 ‘WAPPS-HEMO’의 업그레이드 버전을 출시했다고 20일 밝혔다. WAPPS-HEMO는 GC녹십자의 혈우병 치료제 ‘그린진에프’와 ‘그린모노’를 처방하는 의료진이 환자의 약동학적 프로파일을 예측해 적절한 투여 용량 및 간격을 결정하는 데 도움을 줄 수 있는 소프트웨어로 지난 2022년 GC녹십자가 국내 제약사 가운데 처음으로 출시 한 바 있다. WAPPS-HEMO를 사용하는 환자는 전용 모바일 어플리케이션을 통해 자신의 예측된 혈중 응고인자 수치를 확인해 주도적으로 질환을 관리할 수 있다. 이번에 업그레이드된 ’WAPPS-HEMO’는 기존 집단약동학 (Population PK) 모델보다 약 4배 가량 많은 실사용데이터(RWD)를 이용해 개인별 예방 요법 치료시 정확도를 높였다. 특히, 소아와 노인 환자들의 예방 요법 치료시 정확도가 크게 높아졌다. 한국혈우재단의원 유기영 원장은 “의료 현장에서 WAPPS-HEMO사용으로 혈우병 환자의 연간출혈빈도가 감소하고 삶의 질이 향상되고 PK 기반 예방 요법에 대한 이해도가 높아지고 있다”며 “이번 업그레이드를 통해 보다 정교한 예측이 가능해져 환자별 개인 맞춤 치료에 크게 도움이 될 것으로 기대한다”고 말했다. 최근 혈우병 환자의 혈액 응고인자에 대한 용법 용량 결정방법은 몸무게(kg) 기반에서 환자 개인별 약동학(PK) 기반으로 변화하고 있다. 혈우병 환자마다 혈액 응고인자에 대한 반감기 등 약동학적 프로파일이 매우 다르기 때문에 몸무게 기반으로 개인별 용량 용법을 예측하는데 많은 한계가 있었다. 최봉규 GC녹십자 데이터사이언스센터장은 “국내 혈우병 환자 개인 맞춤치료를 통해 투약 순응도를 높이고, 출혈률 감소로 인한 총 의료비 절감과 동시에 환자 삶의 질 개선이 기대된다”며 “앞으로도 희귀질환을 겪고있는 환자들이 자신에게 맞는 최적의 치료를 받을 수 있는 환경을 만드는데 노력을 아끼지 않을 것”이라고 했다. vrdw88@fnnews.com 강중모 기자

[파이낸셜뉴스] 희귀난치성질환 치료제 연구개발 전문기업인 티움바이오가 '국제혈전지혈학회(International Society on Thrombosis and Haemostasis, 이하 ISTH)’ 연례학회에 참석해 혈우병 치료 신약 ‘TU7710’의 임상 성과를 발표하고 글로벌 파트너십 구축에 나섰다고 24일 전했다. 티움바이오는 현재 혈우병 치료신약 TU7710의 약동학(pharmacokinetics), 약력학(pharmacodynamics), 안전성 등을 평가하는 임상1a상을 건강한 성인 남성 대상으로 진행 중이다. 이번 학회에서 TU7710 100μg/kg 투약그룹(Cohort 1)부터 800μg/kg 투약그룹(Cohort 4)까지 총 32명에 대한 중간 결과를 발표했다. 이번 임상결과에서, TU7710은 용량그룹별로 평균 반감기가 10.4~16.6시간으로 나타나 기존 치료제인 노보노디스크(Novo Nordisk)의 노보세븐(NovoSeven)의 반감기 2.3시간 대비 5~7배 길게 나타났다. 또 혈전 관련 이상반응이나 심각한 이상반응(SAE)가 나타나지 않는 등 높은 안전성도 확인됐다. 반감기(half-life, t1/2)는 약물의 혈중 농도가 절반으로 감소하는 데에 걸리는 시간을 말하며 약효의 지속성과 관련돼 있다. 연간 약 2조원 규모로 추산되는 중화항체(neutralizing antibody) 보유 혈우병 시장을 독점하고 있는 노보세븐은 반감기가 짧아, 환자들의 출혈 발생 시 지혈이 되기까지 2시간 간격으로 치료제를 투약 받아야하기에 환자 및 의료진이 느끼는 불편함이 크다. TU7710은 체내 철(Fe)을 운반하는 당단백질인 ‘트랜스페린(transferrin)’을 융합하는 티움바이오의 기술이 접목되어 치료제의 반감기를 늘린 신약으로, 올해 하반기부터 유럽에서 혈우병 환자들을 대상으로 임상1b상에 진입할 계획이다. 김훈택 티움바이오 대표는 “노보세븐은 연간 매출액이 1조6000억원에 달하는 블록버스터 의약품이지만 짧은 반감기로 환자와 의료진의 미충족 의료수요(unmet medical needs)가 크다”라며, “TU7710의 동물실험에서 확인한 긴 반감기 결과들이 실제 임상시험에서 확인돼 신약의 상업적 가치를 높이고 있다”고 밝혔다. dschoi@fnnews.com 최두선 기자

[파이낸셜뉴스] GC녹십자는 지난 14일 서울 여의도 콘래드서울호텔에서 혈우병 전문 의료진을 대상으로 경증·중등증 혈우병 치료의 최신 지견에 대해 공유하는 심포지엄을 개최했다고 17일 밝혔다. 이번 심포지엄에서는 대구가톨릭대학교병원 소아청소년과 최은진 교수가 좌장을 맡았으며, 첫번째 발표세션에서 강동경희대병원 소아청소년과 박영실 교수가 ‘비 중증 혈우병 환자의 최신 지견’라는 주제로 경증·중등증 혈우병 질환의 정확한 인식과 초기 진단의 중요성에 대해 발표했다. 박 교수는 “비 중증 혈우병 환자는 스스로 출혈을 인지하는 시점이 늦어져 예후가 좋지 않을 수 있어 혈우병 전문가의 빠른 진단의 중요성과 특정 환자군의 예방요법이 필요하다"고 말했다. 좌장을 맡은 대구가톨릭대병원 소아청소년과 최은진 교수는 “신체활동이 많은 중등증 환아의 경우 예방요법에 따라 아이들의 삶의 질이 매우 향상될 수 있다”고 설명했다. 두번째 발표세션에서는 세브란스병원 소아혈액종양과 한정우 교수가 ‘중등증 혈우병의 임상사례 탐색’에 대한 주제로 여러 나라의 다양한 환자 사례와 치료 패턴을 발표했다. 한 교수는 “중등증 환자의 경우 30세 전후 관절병증, 50세 이후 뇌출혈로 뒤늦게 질환을 인지하는 사례도 있어 환자의 임상 표현성의 예측과 빠른 진단 및 교육이 중요하다”며 “교육뿐 아니라 예방요법이 필요한 환자를 잘 선별해야 하는데 5세 이전에 출혈을 경험하거나 응고인자 활성도 3%미만 또는 일년에 5번 이상 출혈을 경험한 환자의 경우 반드시 예방요법을 권유하는 것이 좋다”고 강조했다. 이날 발표 세션은 8인자 제제 급여 기준 개정 후 실제 진료현장에서 나타난 긍정적인 환자 예후 개선 결과와 치료 환경 개선 과제 등 경증·등증 환자를 위한 최적의 관리 방안에 대한 심도있는 논의가 진행됐다. 남궁현 GC녹십자 국내영업부문장은 “의료현장에서 혈우병 환자가 최적화된 치료를 받을 수 있도록 고민하는 의료진과 환자개인별 최적의 치료 옵션에 대한 방향을 함께 생각해보고자 이번 심포지엄을 마련했다”며 “앞으로도 GC녹십자는 의료인들이 환자들을 위해 더 나은 진료 환경을 구축하는데 책임과 사명을 다하겠다”고 말했다. vrdw88@fnnews.com 강중모 기자

GC녹십자가 '세계 혈우인의 날'을 기념하기 위해 혈우병 환아의 '소원 성취'를 응원하는 사내 캠페인을 했다고 17일 밝혔다. 세계혈우연맹(WFH)은 지난 1989년부터 매년 4월 17일을 '세계 혈우인의 날'로 제정해 혈우병과 출혈질환에 대한 인식을 높이기 위한 행사를 하고 있다. 올해 슬로건은 '모두를 위한 치료: 모든 출혈 장애 인식'이다. vrdw88@fnnews.com 강중모 기자

[파이낸셜뉴스] JW중외제약은 만 1세 미만 A형 혈우병 환자를 대상으로 ‘헴리브라(성분명 에미시주맙)’의 약효와 안전성을 입증한 연구 중간결과가 최근 국제학술지 ‘Blood’에 게재됐다고 13일 밝혔다. 헴리브라는 혈우병 환자의 몸속에 부족한 혈액응고 제8인자를 모방하는 혁신 신약이다. A형 혈우병 치료제 중 유일하게 기존 치료제(8인자 제제)에 대한 내성을 가진 항체 환자와 비항체 환자 모두 사용할 수 있다. 최대 4주 1회 피하주사로 예방 효과가 지속되는 특징도 있다. 지난해 5월에는 건강보험 급여 대상이 만 1세 이상의 비항체 중증 A형 혈우병 환자로 확대됐지만 8인자 제제 사용 이력이 없거나 만 1세 미만인 환자는 국내 급여 혜택을 받지 못하고 있다. 미국 미시간대 소아병리학 스티븐 파이프 교수 연구팀은 헴리브라를 투여한 1세 미만 비항체 중증 A형 혈우병 환자 55명을 대상으로 7년간 장기 추적 관찰 연구(HAVEN 7)를 진행하고 있다. 연구팀은 환자들을 대상으로 지난 2021년 2월부터 100.3주간 연구를 진행한 뒤 중간결과를 발표했다. 임상 개시 전 조사에 따르면 환자 등록 당시 평균 연령은 4개월이며 출혈을 경험한 환자는 36명으로 조사됐다. 총 77회 출혈 중 자연출혈이 25회였으며 외상성 출혈은 19회 발생했다. 시술 및 수술 중 출혈은 33회로 집계됐다. 연구팀은 환자들에게 첫 4주간 주 1회, 이후 52주 동안 2주에 1회 헴리브라를 투여한 뒤 출혈 횟수와 이상반응 여부 등을 평가했다. 연구결과 헴리브라 투약 기간 동안 치료가 필요한 출혈은 총 25명에게 42회 발생했다. 모두 외상성 출혈이었으며 자연출혈은 발생하지 않았다. 파이프 교수는 “혈우병 환자에게 자연출혈은 심각한 출혈 표현”이라며 “헴리브라 투약 후 자연출혈이 발생하지 않았다는 점은 예방요법의 주목적을 달성한 것”이라고 설명했다. 안전성 측면에서는 헴리브라 치료를 중단하거나 치료제를 변경할 수준의 이상반응이 발견되지 않았다. JW중외제약 관계자는 “1세 미만 A형 혈우병 환자 대상 헴리브라의 약효와 안전성을 데이터로 확인했다는 점에서 의미가 크다”며 “이번 연구를 통해 1세 미만의 A형 혈우병 환자들도 치료 혜택을 볼 수 있길 기대한다”고 말했다. vrdw88@fnnews.com 강중모 기자

[파이낸셜뉴스] GC녹십자는 이달 1일부터 자사의 A형 혈우병 치료제 ‘그린모노’의 건강 보험 급여 기준이 확대 적용된다고 2일 밝혔다. 혈중 응고인자 활성도 1% 미만인 국내 A형 혈우병 환자들이 혈장유래 8인자 제제로 예방요법 시 허가 범위 내에서 요양급여 인정 기준 용량 대비 최대 2배까지 투여용량 증대가 가능해졌다. 개정된 급여 고시에 따르면 혈장유래 8인자 제제의 1회 투여용량은 20~25 IU/kg(중등도 이상 출혈의 경우 최대 30 IU/kg)로 기존과 동일하나 용량 증대 인정 기준이 확대됐다. 기존 기준은 △입원진료가 필요하나 외래진료를 받는 경우 △임상증상 및 검사 결과 등에 따라 투여가 필요한 경우에 의사소견서 첨부 시 용량 증대가 인정됐다. 하지만 변경 후에는 △약물동태학 검사 결과에 기반해 투여 후 48시간 경과 시점에 △최저 응고인자 활성도가 1% 미만인 경우에도 의사의 소견서를 첨부하면 급여를 인정한다. 이로써 지난해 8월 유전자재조합제제인 ‘그린진에프’가 급여기준 확대 적용을 받은데 이어, 이달 혈장유래제제인 그린모노가 적용을 받아 자사의 A형 혈우병 치료제 2개 모두가 급여기준 확대 적용을 받게 됐다. GC녹십자 관계자는 “이번 그린모노의 보험 급여 기준 확대로 더 많은 중증 혈우병 환우들이 좀 더 충분한 용량으로 일상적 예방요법을 할 수 있게 됐다"며 "환자 맞춤형 치료를 위한 환경 조성에 노력한 학계와 정부에 감사하다”고 말했다. vrdw88@fnnews.com 강중모 기자

[파이낸셜뉴스] JW중외제약은 A형 혈우병 치료제 ‘헴리브라(성분명 에미시주맙)’의 투약 후 환자 삶의 질이 개선됐다는 연구결과를 최근 국제학술지 ‘헤모필리아’에 게재했다고 20일 밝혔다. 헴리브라는 혈우병 환자의 몸속에 부족한 혈액응고 제8인자의 작용기전을 모방해 제9인자와 제10인자에 동시 결합하는 이중특이항체 혁신 신약이다. A형 혈우병 치료제 중 유일하게 기존 치료제(제8인자 제제)에 내성을 가진 항체 환자와 비항체 환자 모두 사용할 수 있다. 반감기(약효가 절반으로 줄어드는 기간)가 기존 치료제보다 길어 최장 4주간 1회 투약할 수도 있으며 피하주사로 투약 편의성도 높다. 프랑스 코친병원 갈레 오카 교수 연구팀은 지난 2020년 3월부터 1년간 헴리브라를 투여한 A형 혈우병 비항체 성인 환자 38명을 대상으로 연구를 진행했다. 연구진은 헴리브라 투약 후 환자들의 건강 상태와 출혈 빈도 감소 여부, 치료제 만족도 등을 조사했다. 환자의 건강 관련 삶의 질 평가도구인 EQ-5D-3L을 통해 환자가 판단한 전반적인 건강 지표(6점 만점)는 기존 8인자 제제 투약 시 3.64점에서 헴리브라 투약 후 4.48점으로 높아졌다. 평가 척도를 0(전혀 없음)~6(매우 자주)점으로 나눠 조사한 결과 기존 치료 시 3.05점이었던 자연출혈 빈도는 헴리브라 투약 후 0.41점으로 유의하게 개선됐다. 외상 후 출혈빈도 역시 기존 치료제 3.33점에서 헴리브라 투약 후 0.86점으로 유의하게 낮아져 두 가지 종류의 출혈에 대한 빈도가 낮아지는 것을 확인했다. 또 환자가 느끼는 만성 통증 강도는 헴리브라 투약 전 3.32점에서 투약 후 2.76점으로 떨어졌다. 특히 헴리브라 투약 후 이전에 할 수 없었던 활동을 재개한 환자는 15명이었으며 새로운 활동을 시작한 환자도 8명으로 조사돼 환자 활동성도 개선된 것으로 나타났다. 헴리브라 투약 안전성 측면에서는 이상반응이 나타나 투약을 중단한 사례는 없었으며 사망이나 혈전성 미세혈관병증도 발생하지 않았다. JW중외제약 관계자는 “이번 연구는 헴리브라가 약효와 안전성뿐만 아니라 A형 혈우병 환자의 삶의 질 개선을 입증했다는 점에서 의미가 크다”며 “헴리브라를 통해 많은 환자들의 삶의 질이 개선되길 기대한다”고 말했다. vrdw88@fnnews.com 강중모 기자

"평생 병을 갖고 살아야 하는 혈우병은 꾸준한 치료가 필요해 환자 부담이 크다. 다행히 최근 새로운 약이 나오는 등 긍정적 변화가 있기 때문에 환자들도 치료 전반에 더 적극적으로 참여하는 자세가 필요하다." ■완치되지 않는 혈우병, 자발출혈 위험성 커 한승민 신촌세브란스 소아혈액종양내과 교수는 14일 혈우병 최신 치료 경향에 대해 이 같이 밝혔다. 혈우병은 상대적으로 대중들에 많이 알려진 희귀질환이다. 크게 결핍된 응고인자에 따라 제8인자가 부족한 경우 '혈우병A', 제9인자가 부족한 경우 '혈우병B'로 분류한다. 혈우병 질환자 대다수가 혈우병A에 속한다. 혈우재단 백서에 따르면 국내 혈우병 환자는 2000명 수준이다. 하지만 혈우병A와 혈우병B 유병률이 각각 10만명 당 10명, 3~4명이라는 것을 고려하면 국내에는 7000명 이상 혈우병 환자가 있을 것으로 예상된다. 환자 수가 수십명에 불과한 여러 희귀질환에 비하면 혈우병은 절대적인 환자 수와 인지도가 높은 수준이다. 혈우병은 피가 잘 멎지 않는 질환으로 알려졌다. 이런 이유로 상처가 생기거나 수술을 받는 등 출혈이 발생하지 않으면 크게 문제될 것이 없다는 인식도 있다. 한 교수는 "출혈이 생겼을 때 지혈이 잘 되지 않는 것은 물론, 자발출혈이 발생한다는 것이 문제"라며 "혈우병은 특별한 외상 없이 뇌와 관절에 갑작스러운 출혈을 만들 수 있다"고 지적했다. 혈우병은 혈액응고인자 활성도에 따라 △1% 미만 중증 △1~5% 수준 중등증 △5% 이상 경증 등으로 본다. 경증은 외과 수술 및 심한 사고 이후에만 출혈 문제를 겪지만 중증의 경우 관절이나 근육에 자연적인 출혈이 발생할 수 있다. 나아가 주 1~2회 출혈을 겪거나 원인 없는 출혈이 오랫동안 이어질 수 있다. 문제는 국내 혈우병 환자 약 88%는 중증·중등증에 해당한다는 것이다. 이들은 관절변이와 근육 위축증, 운동성 상실 등 심각한 합병증을 겪을 수 있다. 관절에 혈액이 고이면서 뼈와 연골을 파괴하는 혈우병성 관절병증이 대표적인 합병증으로, 혈우병A 환자 약 56%, 혈우병B 환자 약 36%가 이 질환을 겪는다. 혈우병은 병원에서 응고인자 검사를 통해 간단하게 진단할 수 있다. 주로 유아기에 진단을 받으며 걷고 움직이는 시기에 멍이 많이 들고 멍보다 큰 반상출혈, 관절이 붓는 관절 출혈이 관찰될 경우 혈우병을 의심할 수 있다. ■혈우병 치료제 빠르게 발전 중혈우병은 희귀질환치고는 환자 수가 많고, 완치하지 않고 평생을 관리해야 하기 때문에 역설적으로 치료법이 빠르게 발전한다. 시장성이 있는 질환이기 때문에 여러 제약사에서 치료제 개발에 적극적으로 나서기 때문이다. 혈우병A는 관리를 위해 응고인자를 주 2~3회, 혈우병B는 주 1~2회 투여해야 하고 일반적으로 병원을 찾아야 하기 때문에 환자 불편이 매우 크다. 최근 이를 개선하기 위해 피하주사제가 개발되고 있고, 미국과 유럽에서는 완치를 기대할 수 있는 유전자 치료제 임상도 이뤄진다. 한 교수는 "혈우병 치료제는 기본적으로 응고인자 제제와 비응고인자 제제 등으로 나뉘고, 응고인자 제제는 일반 반감기 약제와 반감기 연장제제가 있다"며 "약제마다 장단점이 있기 때문에 환자 생활 패턴과 출혈 증상 등을 의료진과 논의해 적합한 약을 찾아야 한다"고 말했다. 현재 국내에서는 혈우병 치료와 관리를 위한 건강보험 급여 제도가 비교적 잘 마련돼 있다. 한 교수는 "혈우병 응고인자 치료는 정기적으로 응고인자를 투여해서 일정 수준 이상 인자 농도를 유지하는 '예방요법'과 비정기적으로 출혈이 있을 때마다 응고인자를 투여하는 '보충요법'이 있다"며 "현재 글로벌 가이드라인은 예방요법을 표준 치료로 권고하고 있으며, 국내 보험에도 정해진 기준이 있다"고 설명했다. 이어 "투여 주기와 용량이 정해져 있고, 다른 나라에 비해 다소 엄격한 편이지만 최근에는 보험 기준이 확대하면서 완화됐다"며 "보험 기준에 따라 약제를 투약했음에도 응고인자 농도가 부족하거나 출혈이 잦은 경우 응고인자를 추가로 투여할 수 있도록 확대된 상태"라고 덧붙였다. 건강보험 급여제도는 혈우병 환자들에게는 든든한 지원군이다. 한 교수는 "과거에는 건강보험 급여 기준이 다소 엄격해 처방 용량 등을 초과하면 삭감 위험도 있었지만 최근 글로벌 트렌드에 맞는 수준으로 변화하고 있어 긍정적"이라고 말했다. ■일반인과 똑같은 생활이 치료 목표혈우병 환자들이 가장 힘들어하는 것은 결국 출혈이 계속 발생한다는 것이다. 한 교수는 "평생 병을 갖고 살아야 하기 때문에 꾸준한 치료가 필요하며, 예방요법도 출혈 경향은 감소시켜 주지만 완치하는 것은 아니기 때문에 환자 부담은 남아있다"며 "지속적으로 관절 등에 미세한 출혈이 생기기 때문에 예방요법을 하더라도 관절병증 등을 완전히 예방하기는 어렵고, 치료를 꾸준히 지속해야 함에도 출혈에 대한 불안을 안고 살아야 한다"고 설명했다. 한 교수는 궁극적 치료 목표에 대해 "최근에는 출혈 예방 등 목표를 넘어 혈우병 환자들이 일반인들과 똑같은 생활을 영위하는 것을 목표로 한다"며 "일상생활 제약 없이 운동도 하고 출혈에 대한 우려 없이 살아갈 수 있도록 하는 것"이라고 말했다. 그는 "궁극적 치료 목표를 이루기 위해 좋은 약제들도 나오고 사용할 수 있는 약제 용량도 늘어나는 추세"라며 "이처럼 긍정적인 변화가 나타나고 있는 만큼 환자들도 치료 발전에 관심을 가지고 의료진과 상의하면서 보다 적극적으로 치료 과정에 참여할 것을 권장하고 싶다"고 강조했다. vrdw88@fnnews.com 강중모 기자

[파이낸셜뉴스] "평생 병을 갖고 살아야 하는 혈우병은 꾸준한 치료가 필요해 환자 부담이 크다. 다행히 최근 새로운 약이 나오는 등 긍정적 변화가 있기 때문에 환자들도 치료 전반에 더 적극적으로 참여하는 자세가 필요하다." ■완치되지 않는 혈우병, 자발출혈 위험성 커 한승민 신촌세브란스 소아혈액종양내과 교수( 사진)는 14일 혈우병 최신 치료 경향에 대해 이 같이 밝혔다. 혈우병은 상대적으로 대중들에 많이 알려진 희귀질환이다. 크게 결핍된 응고인자에 따라 제8인자가 부족한 경우 '혈우병A', 제9인자가 부족한 경우 '혈우병B'로 분류한다. 혈우병 질환자 대다수가 혈우병A에 속한다. 혈우재단 백서에 따르면 국내 혈우병 환자는 2000명 수준이다. 하지만 혈우병A와 혈우병B 유병률이 각각 10만명 당 10명, 3~4명이라는 것을 고려하면 국내에는 7000명 이상 혈우병 환자가 있을 것으로 예상된다. 환자 수가 수십명에 불과한 여러 희귀질환에 비하면 혈우병은 절대적인 환자 수와 인지도가 높은 수준이다. #OBJECT0# 혈우병은 피가 잘 멎지 않는 질환으로 알려졌다. 이런 이유로 상처가 생기거나 수술을 받는 등 출혈이 발생하지 않으면 크게 문제될 것이 없다는 인식도 있다. 한 교수는 "출혈이 생겼을 때 지혈이 잘 되지 않는 것은 물론, 자발출혈이 발생한다는 것이 문제"라며 "혈우병은 특별한 외상 없이 뇌와 관절에 갑작스러운 출혈을 만들 수 있다"고 지적했다. 혈우병은 혈액응고인자 활성도에 따라 △1% 미만 중증 △1~5% 수준 중등증 △5% 이상 경증 등으로 본다. 경증은 외과 수술 및 심한 사고 이후에만 출혈 문제를 겪지만 중증의 경우 관절이나 근육에 자연적인 출혈이 발생할 수 있다. 나아가 주 1~2회 출혈을 겪거나 원인 없는 출혈이 오랫동안 이어질 수 있다. 문제는 국내 혈우병 환자 약 88%는 중증∙중등증에 해당한다는 것이다. 이들은 관절변이와 근육 위축증, 운동성 상실 등 심각한 합병증을 겪을 수 있다. 관절에 혈액이 고이면서 뼈와 연골을 파괴하는 혈우병성 관절병증이 대표적인 합병증으로, 혈우병A 환자 약 56%, 혈우병B 환자 약 36%가 이 질환을 겪는다. 혈우병은 병원에서 응고인자 검사를 통해 간단하게 진단할 수 있다. 주로 유아기에 진단을 받으며 걷고 움직이는 시기에 멍이 많이 들고 멍보다 큰 반상출혈, 관절이 붓는 관절 출혈이 관찰될 경우 혈우병을 의심할 수 있다. ■혈우병 치료제 빠르게 발전 중, 보험제도 잘 마련돼 있어 혈우병은 희귀질환치고는 환자 수가 많고, 완치하지 않고 평생을 관리해야 하기 때문에 역설적으로 치료법이 빠르게 발전한다. 시장성이 있는 질환이기 때문에 여러 제약사에서 치료제 개발에 적극적으로 나서기 때문이다. 혈우병A는 관리를 위해 응고인자를 주 2~3회, 혈우병B는 주 1~2회 투여해야 하고 일반적으로 병원을 찾아야 하기 때문에 환자 불편이 매우 크다. 최근 이를 개선하기 위해 피하주사제가 개발되고 있고, 미국과 유럽에서는 완치를 기대할 수 있는 유전자 치료제 임상도 이뤄진다. 한 교수는 "혈우병 치료제는 기본적으로 응고인자 제제와 비응고인자 제제 등으로 나뉘고, 응고인자 제제는 일반 반감기 약제와 반감기 연장제제가 있다"며 "약제마다 장단점이 있기 때문에 환자 생활 패턴과 출혈 증상 등을 의료진과 논의해 적합한 약을 찾아야 한다"고 말했다. 현재 국내에서는 혈우병 치료와 관리를 위한 건강보험 급여 제도가 비교적 잘 마련돼 있다. 한 교수는 "혈우병 응고인자 치료는 정기적으로 응고인자를 투여해서 일정 수준 이상 인자 농도를 유지하는 '예방요법'과 비정기적으로 출혈이 있을 때마다 응고인자를 투여하는 '보충요법'이 있다"며 "현재 글로벌 가이드라인은 예방요법을 표준 치료로 권고하고 있으며, 국내 보험에도 정해진 기준이 있다"고 설명했다.  이어 "투여 주기와 용량이 정해져 있고, 다른 나라에 비해 다소 엄격한 편이지만 최근에는 보험 기준이 확대하면서 완화됐다"며 "보험 기준에 따라 약제를 투약했음에도 응고인자 농도가 부족하거나 출혈이 잦은 경우 응고인자를 추가로 투여할 수 있도록 확대된 상태"라고 덧붙였다. 건강보험 급여제도는 혈우병 환자들에게는 든든한 지원군이다. 한 교수는 "과거에는 건강보험 급여 기준이 다소 엄격해 처방 용량 등을 초과하면 삭감 위험도 있었지만 최근 글로벌 트렌드에 맞는 수준으로 변화하고 있어 긍정적"이라고 말했다. ■일반인과 똑같은 생활이 치료 목표 "환자들 치료에 적극 참여해야" 혈우병 환자들이 가장 힘들어하는 것은 결국 출혈이 계속 발생한다는 것이다. 한 교수는 "평생 병을 갖고 살아야 하기 때문에 꾸준한 치료가 필요하며, 예방요법도 출혈 경향은 감소시켜 주지만 완치하는 것은 아니기 때문에 환자 부담은 남아있다"며 "지속적으로 관절 등에 미세한 출혈이 생기기 때문에 예방요법을 하더라도 관절병증 등을 완전히 예방하기는 어렵고, 치료를 꾸준히 지속해야 함에도 출혈에 대한 불안을 안고 살아야 한다"고 설명했다. 한 교수는 궁극적 치료 목표에 대해 "최근에는 출혈 예방 등 목표를 넘어 혈우병 환자들이 일반인들과 똑같은 생활을 영위하는 것을 목표로 한다"며 "일상생활 제약 없이 운동도 하고 출혈에 대한 우려 없이 살아갈 수 있도록 하는 것"이라고 말했다. 그는 "궁극적 치료 목표를 이루기 위해 좋은 약제들도 나오고 사용할 수 있는 약제 용량도 늘어나는 추세"라며 "이처럼 긍정적인 변화가 나타나고 있는 만큼 환자들도 치료 발전에 관심을 가지고 의료진과 상의하면서 보다 적극적으로 치료 과정에 참여할 것을 권장하고 싶다"고 강조했다. vrdw88@fnnews.com 강중모 기자

[파이낸셜뉴스] JW중외제약은 지난 7일부터 이틀간 서울 마포구 소재 ‘호텔 나루 서울-엠갤러리’에서 A형 혈우병 치료제 ‘헴리브라’ 론칭 심포지엄을 개최했다고 13일 밝혔다.  헴리브라는 혈액응고 제8인자 결핍으로 발생하는 A형 혈우병의 일상적 예방요법제로 제9인자와 제10인자에 동시 결합하는 이중특이항체 기술이 적용된 혁신신약이다.  A형 혈우병 치료제 중 유일하게 기존 치료제인 8인자 제제에 내성을 가진 항체 환자를 비롯해 비항체 환자에게도 사용할 수 있으며 최대 4주 1회 피하주사로 예방 효과가 지속된다. 지난 5월에는 헴리브라의 건강보험 급여가 만 1세 이상 비항체 중증 A형 혈우병 환자로 확대됐다.  이번 심포지엄은 ‘헴리브라와 A형 혈우병 치료 패러다임의 변화’를 주제로, 의료진을 대상으로 진행됐다.  심포지엄 첫날인 지난 7일에는 영국 혈우병센터의사협회(UKHCDO) 회장을 역임한 혈우병 치료 권위자인 게리 돌란 영국 세인트토머스종합병원 교수가 헴리브라의 비항체 A형 혈우병 대상 치료와 다양한 환자군에 대한 케이스를 공유했다.  돌란 교수는 “영국에서는 비항체 환자에게 급여가 확대된 2019년부터 2년간 주요 혈우병 전문 치료센터에서 70~80%의 환자가 헴리브라로 치료제를 바꿨다”라며 “혈우병 표준치료법이 헴리브라로 전환됐다”고 말했다.  이날 좌장을 맡은 유철주 대한혈액학회 회장(연세의대 세브란스병원 소아청소년과 교수)은 헴리브라에 대해 “실제 의료현장에서 최대 4주 1회 투약으로 충분한 유효성이 있음을 경험하고 있다”며 “특히 정맥 투여가 아닌 피하 투여로 편의성이 탁월하다”라고 전했다.  8일에는 세브란스병원 한승민 교수, 강동경희대병원 박영실 교수가 헴리브라의 새로운 임상 내용과 국내 환자 치료 사례 등을 소개했다.  둘째날 좌장을 맡은 정혜림 대한소아혈액종양학회 회장(강북삼성병원 소아청소년과 교수)은 “기존 치료제는 정맥주사, 잦은 투여 등의 한계가 있지만 헴리브라는 최대 4주 1회 피하주사로 소아 환자에게 혜택을 줄 수 있는 치료제”라고 설명했다.  JW중외제약은 헴리브라가 A형 혈우병 대표 치료제로 자리매김할 수 있도록 마케팅을 강화할 계획이다. JW중외제약 관계자는 “투약 편의성과 약효가 뛰어난 헴리브라가 새로운 치료 옵션으로 국내 혈우병 치료제 시장의 패러다임을 바꿀 것”이라며 “헴리브라를 통해 더욱 많은 환자의 삶의 질이 개선되길 기대한다”고 말했다. vrdw88@fnnews.com 강중모 기자