[파이낸셜뉴스] 웃을 때마다 신체의 통제력을 잃고 쓰러지는 희귀병을 앓는 10대 소녀의 사연이 알려졌다.   13일(현지시간) 영 데일리메일은 잉글랜드 셰필드에 거주하는 빌리 호지슨(17)이 겪고 있는 일에 대해 전했다.   호지슨은 웃을 때마다 몸의 통제력을 잃고 쓰러지는 '탈력 발작'을 앓고 있다.   탈력 발작은 수면 장애의 일종인 기면증에 걸린 환자에게서 자주 나타나는 증상이다. 기쁨, 분노, 슬픔, 놀라움 등 감정의 변화가 생길 때 온몸에 힘이 빠지며 쓰러지게 된다.   호지슨은 중학교에 재학 중이던 14살 때 첫 발작을 겪었다.   친구와 함께 웃으면서 걸어가던 중 다리에 힘이 풀리며 넘어진 것이다.   호지슨은 "주변 사람들은 내가 발을 헛디뎠다고 생각했지만, 무언가 잘못되었다는 것을 느꼈다"고 말했다.   같은 증상이 반복되자 그는 병원을 찾았고, 1년 전 탈력 발작이라는 진단을 받았다.   이후 호지슨은 친구들과 보내는 시간을 줄일 수 밖에 없었다.   그는 "마음껏 웃을 수 없다는 것을 알았을 때 기분이 이상했다. 나는 원래 잘 웃는 사람이었다"며 안타까움을 표했다.   그러면서 "친구들은 나를 웃기지 않으려고 노력한다. 나를 웃게 만들때마다 내게 잘못했다는 기분이 든다고 한다"고 말했다.   호지슨은 "발작이 어떤 느낌인지 설명하기는 매우 어렵다. 내가 내 몸을 통제할 수 없는 것과 같다"라면서 "의식이 있는 상태지만 아무 말도, 어떤 반응도 할 수 없다"고 설명했다.   조산사가 되고 싶었던 호지슨은 자신의 병 때문에 꿈을 포기해야 했다고.   그는 "몸의 통제력을 자주 잃어 조산사가 되지는 못한다"며 "어떤 전공으로 대학에 진학해야 할지 아직 모르겠다"라고 털어놨다. 하지만 그에게는 다른 목표가 생겼다.   호지슨은 "아직까지 잘 알려지지 않은 병이다. 사람들의 인식을 높이고 싶다"고 전했다. sunset@fnnews.com 이혜진 기자

"기면증을 치료하면 삶의 질이나 위험에서 벗어날 수 있기 때문에 반드시 치료해야 하는 질환이다." 신홍범 코모키수면의원 원장(대한수면의학회 보험이사·사진)은 기면증 치료의 중요성에 대해 설명했다. 기면증은 낮 시간에 자신도 모르는 사이에 졸음이 오는 현상이다. 환자들은 단순히 잠이 많다고 생각하지만 이 때문에 운전자의 경우에는 교통사고의 위험이 높고 일상생활을 하는데도 영향을 미친다. 15일 신 원장에게 기면증 치료에 대해 들어봤다. ―기면증이란 ▲기면증은 낮 시간의 과도한 졸림과 함께 갑작스러운 무기력증을 수반하는 질환이다. 우리 머리에 있는 시상하부라고 하는 부분에서 정상적인 각성을 유지시켜주는 물질인 '히포크레틴' 분비가 결여돼 생긴다. 이 경우 밤에 숙면을 취하지 못해 낮에도 졸린 현상이 나타나는 것이다. 과도한 낮 졸림은 보통 기면증의 첫 증상으로 영화를 보거나 운전 중에도 잠에 빠져들게 된다. 또 근육에 힘이 빠져 맥없이 주저앉거나 넘어지는 탈력발작이 나타나고 잠잘 때 근육의 힘이 없어져 가위눌림 등이 발생하고 잠이 들거나 깰 때 무서운 환각 증상이 나타나기도 한다. ―어떤 사람에게 발생하나. ▲4명 중 1명은 유전적인 성향이 있다. 이 때문에 치료하는 환자 중에 가족이 함께 치료받는 경우도 있다. 질환 발생은 주로 성호르몬이 나오는 중.고등학교 시절에 처음 시작되는 경우가 많다. 요즘에는 학교 선생님들이 학생이 수업시간에 자기도 모르게 조는 경우 기면증을 의심해 병원에 가보라고 하는 경우도 있다. 현재까지 국내 기면증 환자는 2000명 정도 보고됐다. 하지만 2006년에서 2010년 사이에 2배 정도로 빠르게 증가하고 있다. 문제는 기면증 환자들은 본인이 기면증을 앓고 있다고 인지하는 경우가 많지 않다는 것이다. 이 때문에 기면증 환자가 증상 발현에서 진단시점까지 평균 12년이라는 시간이 걸린다. ―어떻게 진단하나. ▲병원에서 1박2일 동안 낮밤을 거쳐 수면상태를 진단하는 수면다원검사를 진행한다. 잠을 자는 동안 뇌파, 눈의 움직임, 근육의 움직임, 입과 코를 통한 공기의 흐름, 코골이, 혈압, 흉부와 복부의 호흡운동, 동맥혈 내 산소포화도, 심전도 등을 종합적으로 측정해 질환 여부를 판단한다. 일반인은 낮 시간에 얕은 수면에서 깊은 수면 단계로 바뀐 후 꿈을 꾸는 렘(REM) 수면이 나올 때까지 보통 80~90분 정도 걸리지만 기면증 환자는 잠이 들고 15분 이내에 렘수면이 나오는 경우가 많다. ―조기진단해야 하는 이유는. ▲기면증은 다른 질병과 달리 질환으로 인한 2차 피해가 심각하다. 기면증을 치료하지 않았을 경우 졸음운전으로 인해 사망위험에 노출되거나 정상적인 사회생활이 불가능해 환자 스스로 '삶의 질'의 저하를 느끼게 된다. 특히 중.고등학생 때 기면증에 걸리는데 이 시기에 치료하지 않으면 학업 성적이 떨어지게 된다. ―어떻게 치료하나. ▲기면증은 보통 프로비질 등과 같은 약물로 치료하게 된다. 하지만 기면증 자체가 치료되는 것은 아니다. 고혈압 환자처럼 약을 복용하면 졸림 증상을 조절할 수 있게 된다. 고혈압 환자는 매일 약을 먹어야 하지만 기면증 치료제는 필요할 때 졸림 증상 조절을 위해 약을 복용한다는 차이는 있다. 하지만 약을 복용하면 밤에 숙면을 취하게 해주므로 일상생활을 하는 데 도움이 된다. pompom@fnnews.com 정명진 의학전문기자

휴대폰 벨소리 등 작은 소리에 놀라 하루에도 수십 번씩 발작을 일으키거나 기절해버리는 희귀병을 앓고 있는 영국의 한 여성의 사연이 소개돼 안타까움을 주고 있다. 24일(현지시간) 영국 데일리메일에 따르면 영국 리버풀에 사는 케이틀린 월러스(26)는 평상시 예상치 못한 상황에 처하거나 갑작스러운 소리를 듣게 되면 온 몸의 힘이 빠지고 움직일 수 없는 상태가 되어버리는 희귀병을 앓고 있다. 월러스의 병명은 ‘탈력발작’으로 기면증과 비슷한 증세를 보이는데, 특정한 상황에 놓이거나 놀라면 본인의 의지와는 상관없이 몸에 힘이 빠져 움직이지 못하게 된다. 지난해 2월 교통사고를 당한 월러스는 병원 응급실에서 순간적인 발작증세를 보였고 이후부터 하루에 많게는 20번 이상 이러한 고통에 시달리고 있다. 휴대폰 벨소리는 물론 집으로 편지가 배달되는 소리 등 작은 소리에도 증세가 나타나며 TV를 보다가도 직장에서 동료들과 재미있는 이야기를 하다가도 갑자기 정신을 잃는다. 길에서 반가운 친구를 만났을 때나 길을 걷다 갑작스러운 상황에 처하게 되면 어김없이 온 몸에 힘이 빠져 그 자리에서 쓰러져 버린다. 월러스는 “얼마 전 오랜만에 친구를 만났지만, 너무 반가운 나머지 정신을 잃었다”며 “갑자기 전화벨이 울리거나 방문이 열려도 곧장 몸에서 반응이 일어난다”고 말했다. 지난해 6월 결혼한 월러스는 결혼식 당시 행진곡도 최대한 낮은 소리로 연주하도록 했고 남편과 이야기를 할 때도 갑자기 쓰러지는 것에 대비해 항상 의자에 앉아서 이야기를 나눈다. 월러스는 “몸에 아주 미세한 느낌이 전해지거나 기분 변화에 따라 증상이 나타나기 때문에 예측할 수 없다는 것이 가장 두렵고 고통스럽다”며 “운전면허 따는 것도 포기했고 다니던 직장도 그만두게 됐다”고 밝혔다. 월러스의 담당의사는 “감정의 기복이 심하고 어떤 상황에 따라 갑자기 기절하거나 잠이 드는 것은 탈력발작의 기본 증상”이라며 “이는 뇌의 신경조직과 관련되어 있기 때문에 꾸준한 약물치료와 기면증 치료를 병행해야 한다”고 설명했다. /kjy1184@fnnews.com 김주연기자

김모씨(43)는 지난 2002년부터 쏟아지는 졸음으로 인해 업무를 제대로 할 수 없었다. 갑자기 졸리면서 쓰러질 것 같은 증상도 느꼈다. 또 크게 웃거나 놀라면 몸의 힘이 빠지면서 쓰러졌다. 반면 밤에는 자다가 쉽게 깬 후 잠이 오지 않았다. 김씨는 병원을 찾아 수면검사를 한 결과 코골이와 수면무호흡증이 있었다. 낮에 잠의 패턴을 알아보는 다중수면잠복기검사를 한 결과 잠에 빠지는 평균 수면잠복기가 2분10초, 잠이 든 후 렘수면에 3회 진입했다. 대한수면학회 홍승봉 회장(삼성서울병원 수면센터)은 19일 "김씨처럼 밤에 수면을 취했음에도 낮에 졸음이 쏟아질 경우 단순 수면 부족이 아닌 기면증을 의심해야 한다"며 "김씨의 경우 꾸준히 치료한 결과 주간 졸음증 없이 일상생활을 하고 있다"고 설명했다. ■기면증 왜 위험한가 기면증은 낮에 심하게 졸리고 때와 장소와 관계없이 자신의 의지와 상관없이 갑작스럽게 잠에 빠지는 증상을 말한다. 의료진은 국내 유병률이 0.5%이며 2만∼3만명의 환자가 있을 것으로 추정하고 있다. 기면증은 일반적으로 중고등학교 시절에 시작되는 경우가 많지만 더 어리거나 나이가 들어서도 발병한다. 특이한 것은 탈력발작을 동반하는 사람이 많다는 것이다. 탈력발작은 웃을 때 무릎의 힘이 빠져 갑자기 주저앉거나 쓰러지는 것을 말한다. 이 때문에 탈력발작을 동반하는 환자는 의도적으로 웃지 않으려 하기 때문에 표정이 항상 굳어 있게 된다. 가장 큰 문제는 갑작스러운 졸음으로 운전이나 기계를 조작하는 중에 사고 위험이 높고 학습이나 업무 중에 졸음이 밀려 오기 때문에 효율이 떨어지게 된다. 이처럼 기면증이 발생하는 원인은 각성호르몬인 히포크레틴이 부족하기 때문이다. ■밤·낮 수면검사로 진단 기면증 환자의 증상은 과도한 낮 졸음이다. 운전 등 잠들게 되면 위험해질 수 있는 상황에서 졸음이 심하게 오거나 갑자기 잠에 빠진다. 또 감정의 변화에 따라 갑자기 근육의 힘이 없어지는 탈력발작이 발생하고 가위눌림 같은 수면 마비 증상도 나타난다. 또 잠이 들 때나 깰 때 공포스러운 환각이 나타나는 입면환각 증세, 밤에 숙면을 취하지 못하는 증세 등이 발견된다. 정확한 진단을 위해서는 야간에 잠을 잘 자는지에 대한 수면다원검사를 실시한 후 주간 수면검사인 다중수면잠복기검사를 한다. 기면증 환자는 낮에 불을 끈 후 잠 드는 시간이 8분 이하이며 수면상태에 돌입하는 렘수면이 2회 이상 나온다. 또 뇌척수액에서 히포크레틴 농도를 측정하면 110pg/㎖ 이하로 나오게 된다. ■어떻게 치료하나 기면병의 완치법은 밝혀지지 않았다. 하지만 현재 알려진 치료로 거의 정상적인 생활이 가능하도록 증상을 조절하거나 호전시키는 것은 가능하다. 치료로는 행동치료, 환경조절요법, 약물치료 등이 있다. 행동 치료는 규칙적인 수면습관을 갖도록 기상과 취침시각을 일정하게 만들고 심한 주간졸음증이 있을 때 15∼20분의 짧은 낮잠을 두 번 정도 자게 한다. 환경조절요법으로는 주변사람에게 기면증에 대해 알려주고 환자가 소외되지 않고 도움을 받을 수 있도록 해주는 것이다. 또 직업은 잠을 쉽게 잘 수 있는 사무직보다 몸을 움직이는 것을 추천한다. 약물치료는 낮에 심한 졸음에 빠지지 않고 각성상태를 잘 유지할 수 있게 해 주는 각성제를 사용한다. 또 탈력발작에는 선택적 세로토닌 재흡수 억제제인 항우울제가 우선적으로 추천된다. 대한수면학회 윤창호 부편집위원장(인하대병원 신경과)은 "기면증 환자의 경우 고혈압과 마찬가지로 주간졸음을 조절하기 위해 지속적으로 약물로 치료할 수밖에 없다"며 "하지만 최근에는 부작용이 적은 비교감 신경작용약인 프로비질이 나오면서 편하게 조절이 가능해졌다"고 말했다. /pompom@fnnews.com정명진 의학전문기자 ■렘수면=몸은 자고 있으나 뇌는 깨어 있는 상태의 수면.

SK㈜가 독자 개발한 기면증 치료제가 미국으로 수출된다. 기면증이란 밤에 충분히 잠을 잤더라도 낮에 발작적으로 졸음에 빠져드는 수면장애의 일종으로, 성인 1만명 가운데 2∼16명에게 발생하고 있다. SK㈜ 라이프사이언스 사업부문은 지난 7일 미국 유수의 바이오텍 회사인 애드레넥스사와 기면증 치료제(개발코드명 SKL-N05)에 대한 기술수출 계약을 체결했다고 13일 밝혔다. SK㈜는 이번 계약으로 애드레넥스사로부터 최초 기술료 및 개발 단계별 기술료를 받게 된다. 애드레넥스가 SK㈜의 기술로 약품을 개발해 시판하면 매출액에 따라 로열티 수입도 올리게 된다. 기면증 치료제 시장은 지난 2007년 기준으로 약 2억300만달러 규모이며 연평균 80% 이상 성장하고 있다. 기술수출 계약과 함께 전략적 제휴관계를 맺은 두 회사는 앞으로 공동 협의체를 구성해 SKL-N05의 글로벌 임상시험 및 상업화를 추진할 계획이다. SK㈜는 독자 개발한 신약후보 물질 SKL-N05가 기면증에 탁월한 약효가 있음을 발견하고 지난 2005년께부터 동물 실험 등을 진행해 왔다. SK㈜의 곽병성 라이프사이언스 사업부문장은 “그동안 연구를 통해 기면증의 주요 증상인 주간 졸림증은 물론, 기존 치료제로는 치유가 어려웠던 탈력발작에도 뛰어난 약효가 있음을 확인했다”고 밝혔다. 탈력발작은 갑작스런 감정변화가 있을 때 힘이 빠지면서 쓰러지는 증세로, 기면증 환자의 약 70%가 이 같은 증세를 보이는 것으로 알려져 있다. 애드레넥스는 올해 중 임상 2상 시험에 착수할 예정이며 이르면 2014년께 미국 식품의약품국(FDA)의 신약판매 허가를 받아 글로벌 시장에 출시할 수 있을 것으로 전망하고 있다. 애드레넥스는 미국 노스캐롤라이나주 소재 바이오 회사로 주의력 결핍, 과잉행동장애 치료제인 ‘클로니셀’, 고혈압 치료제인 ‘심프레스’ 등의 임상시험 또는 신약승인(NDA)을 성공적으로 수행하는 등 신약개발 분야에서 두각을 나타내고 있다. SK㈜는 이에 앞서 지난 1999년에도 세계적 제약회사인 존슨앤존슨과 간질 치료제 ‘카리스바메이트’에 대한 기술수출 계약을 성사시킨 바 있다. 존슨앤존슨은 지난해 모든 임상시험을 완료하고 미 FDA에 신약판매 허가를 신청해 심사가 진행 중이다. 특히 SK㈜ 라이프사이언스 사업부문은 지난 2006년 이후 4건의 임상시험 승인을 획득하는 등 중추신경계 질환 분야에서 매년 1개 이상의 신규 임상개발 물질을 선보이고 있다. 현재 우울증, 파킨슨병, 과민성대장증후군 치료용 신약 후보물질의 전임상 시험을 진행하고 있으며 올해에도 1∼2건의 임상시험 승인이 가능할 것으로 예상하고 있다. 또 간질 및 불안증 치료제(개발코드명 YKP3089)의 임상2상 시험 및 신경병성통증 치료제(개발코드명 SKL11197)의 임상1상 시험도 진행하고 있다. /yhj@fnnews.com 윤휘종기자

SK㈜가 독자 개발한 기면증 치료제가 미국으로 수출된다. 기면증이란 밤에 충분히 잠을 잤더라도 낮에 발작적으로 졸음에 빠져드는 수면장애의 일종으로, 성인 1만명 가운데 2∼16명에게 발생하고 있다. SK㈜ 라이프사이언스 사업부문은 지난 7일 미국 유수의 바이오텍 회사인 애드레넥스사와 기면증 치료제(개발코드명 SKL-N05)에 대한 기술수출 계약을 체결했다고 13일 밝혔다. SK㈜는 이번 계약으로 애드레넥스사로부터 최초 기술료 및 개발 단계별 기술료를 받게 된다. 애드레넥스가 SK㈜의 기술로 약품을 개발해 시판하면 매출액에 따라 로열티 수입도 올리게 된다. 기면증 치료제 시장은 지난 2007년 기준으로 약 2억300만달러 규모이며 연평균 80% 이상 성장하고 있다. 기술수출 계약과 함께 전략적 제휴관계를 맺은 두 회사는 앞으로 공동 협의체를 구성해 SKL-N05의 글로벌 임상시험 및 상업화를 추진할 계획이다. SK㈜는 독자 개발한 신약후보 물질 SKL-N05가 기면증에 탁월한 약효가 있음을 발견하고 지난 2005년께부터 동물 실험 등을 진행해 왔다. SK㈜의 곽병성 라이프사이언스 사업부문장은 “그동안 연구를 통해 기면증의 주요 증상인 주간 졸림증은 물론, 기존 치료제로는 치유가 어려웠던 탈력발작에도 뛰어난 약효가 있음을 확인했다”고 밝혔다. 탈력발작은 갑작스런 감정변화가 있을 때 힘이 빠지면서 쓰러지는 증세로, 기면증 환자의 약 70%가 이 같은 증세를 보이는 것으로 알려져 있다. 애드레넥스는 올해 중 임상 2상 시험에 착수할 예정이며 이르면 2014년께 미국 식품의약품국(FDA)의 신약판매 허가를 받아 글로벌 시장에 출시할 수 있을 것으로 전망하고 있다. 애드레넥스는 미국 노스캐롤라이나주 소재 바이오 회사로 주의력 결핍, 과잉행동장애 치료제인 ‘클로니셀’, 고혈압 치료제인 ‘심프레스’ 등의 임상시험 또는 신약승인(NDA)을 성공적으로 수행하는 등 신약개발 분야에서 두각을 나타내고 있다. SK㈜는 이에 앞서 지난 1999년에도 세계적 제약회사인 존슨앤존슨과 간질 치료제 ‘카리스바메이트’에 대한 기술수출 계약을 성사시킨 바 있다. 존슨앤존슨은 지난해 모든 임상시험을 완료하고 미 FDA에 신약판매 허가를 신청해 심사가 진행 중이다. 특히 SK㈜ 라이프사이언스 사업부문은 지난 2006년 이후 4건의 임상시험 승인을 획득하는 등 중추신경계 질환 분야에서 매년 1개 이상의 신규 임상개발 물질을 선보이고 있다. 현재 우울증, 파킨슨병, 과민성대장증후군 치료용 신약 후보물질의 전임상 시험을 진행하고 있으며 올해에도 1∼2건의 임상시험 승인이 가능할 것으로 예상하고 있다. 또 간질 및 불안증 치료제(개발코드명 YKP3089)의 임상2상 시험 및 신경병성통증 치료제(개발코드명 SKL11197)의 임상1상 시험도 진행하고 있다. /yhj@fnnews.com 윤휘종기자

SK㈜가 독자 개발한 기면증 치료제가 미국으로 수출된다. 기면증이란 밤에 충분히 잠을 잤더라도 낮에 발작적으로 졸음에 빠져드는 수면장애의 일종으로, 성인 1만명 가운데 2∼16명에게 발생하고 있다. SK㈜ 라이프사이언스 사업부문은 지난 7일 미국 유수의 바이오텍 회사인 애드레넥스사와 기면증 치료제(개발코드명 SKL-N05)에 대한 기술수출 계약을 체결했다고 13일 밝혔다. SK㈜는 이번 계약으로 애드레넥스사로부터 최초 기술료 및 개발 단계별 기술료를 받게 된다. 애드레넥스가 SK㈜의 기술로 약품을 개발해 시판하면 매출액에 따라 로열티 수입도 올리게 된다. 기면증 치료제 시장은 지난 2007년 기준으로 약 2억300만달러 규모이며 연평균 80% 이상 성장하고 있다. 기술수출 계약과 함께 전략적 제휴관계를 맺은 두 회사는 앞으로 공동 협의체를 구성해 SKL-N05의 글로벌 임상시험 및 상업화를 추진할 계획이다. SK㈜는 독자 발굴한 신약후보 물질 SKL-N05가 기면증에 탁월한 약효가 있음을 발견하고 지난 2005년 경부터 동물 실험 등을 진행해왔다. SK㈜의 곽병성 라이프사이언스 사업부문장은 “그동안 연구를 통해 기면증의 주요 증상인 주간 졸림증은 물론, 기존 치료제로는 치유가 어려웠던 탈력발작에도 뛰어난 약효가 있음을 확인했다”고 밝혔다. 탈력발작은 갑작스런 감정변화가 있을 때 힘이 빠지면서 쓰러지는 증세로, 기면증 환자의 약 70%가 이 같은 증세를 보이는 것으로 알려져 있다. 애드레넥스는 올해 중 임상 2상 시험에 착수할 예정이며 이르면 2014년경 미국 식품의약품국(FDA)의 신약판매 허가를 받아 글로벌 시장에 출시할 수 있을 것으로 전망하고 있다. 애드레넥스는 미국 노스캐롤라이나주 소재 바이오 회사로,주의력결핍 과잉행동장애 치료제인 ‘클로니셀’, 고혈압 치료제인 ‘심프레스’ 등의 임상시험 또는 신약승인(NDA)을 성공적으로 수행하는 등 신약개발 분야에서 두각을 나타내고 있다. SK㈜는 이에 앞서 지난 1999년에도 세계적 제약회사인 존슨앤존슨과 간질 치료제 ‘카리스바메이트’에 대한 기술수출 계약을 성사시킨 바 있다. 존슨앤존슨은 지난해 모든 임상시험을 완료하고 미 FDA에 신약판매 허가를 신청해 심사가 진행중이다. 특히 SK㈜ 라이프사이언스 사업부문은 지난 2006년 이후 4건의 임상시험 승인을 획득하는 등 중추신경계 질환 분야에서 매년 1개 이상의 신규 임상개발 물질을 선보이고 있다. 현재 우울증, 파킨슨병, 과민성대장증후군 치료용 신약 후보물질의 전임상 실험을 진행하고 있으며 올해에도 1 ∼ 2건의 임상시험 승인이 가능할 것으로 예상하고 있다. 또 간질 및 불안증 치료제(개발코드명 YKP3089)의 임상2상 시험 및 신경병성통증 치료제(개발코드명 SKL11197)의 임상1상 시험도 진행하고 있다./yhj@fnnews.com윤휘종기자

낮 시간에 과도한 졸음이 나타나는 ‘기면병’의 원인 유전자가 발견됐다. 가톨릭대학교 성빈센트병원 수면클리닉 홍승철·정종현 교수팀은 미국 스탠퍼드대학, 일본 도쿄대학 연구팀과 공동으로 기면병 발병 유전자를 규명했다고 14일 밝혔다. 이는 한국과 일본, 미국에서 총 811명의 기면병 환자를 대상으로 연구한 결과다. 기면병은 낮 시간의 과도한 졸음과 탈력발작, 수면 마비 등을 동반하는 수면장애로 ‘하이포크레틴(hypocretin)’이라는 신경전달물질 부족과 관련이 있다. 충분히 잠을 자도 해소되지 않는다. 현재까지 두개의 유전자(HLA-DRB1*1501, HLA-DQB1*0602)가 기면병 발병에 관여하는 것으로 밝혀진 바 있다. 연구팀은 이번 연구에서 유독 한국과 일본의 기면병 환자에서 ‘rs5770917’이라는 유전자의 염기서열이 변형돼 있는 경우가 많았다고 발표했다. 이 변형이 있을 때 하이포크레틴의 활성도가 떨어지면서 기면병 발생률을 높이는 것으로 확인됐다고 연구팀은 설명했다. 홍승철 교수는 “현재 기면병 치료는 근본적인 치료보다는 단순히 졸음과 관련된 증상을 조절했다”며 “하이포크레틴 결핍과 관련된 이번 유전자 발견으로 인해 새로운 기면병 치료법 개발에 기여할 수 있을 것”이라고 말했다. 현재까지 기면병은 졸음을 막는 적절한 약물치료로 진행돼 왔다. 한편 이 연구 결과는 지난해 11월 발간된 국제학술지 네이처 지네틱스(Nature genetics)에 발표됐다. /pompom@fnnews.com 정명진기자

낮 시간에 과도한 졸음이 나타나는 ‘기면병’의 원인 유전자가 발견됐다. 가톨릭대학교 성빈센트병원 수면클리닉 홍승철·정종현 교수팀은 미국 스탠퍼드대학, 일본 도쿄대학 연구팀과 공동으로 기면병 발병 유전자를 규명했다고 14일 밝혔다. 이는 한국과 일본, 미국에서 총 811명의 기면병 환자를 대상으로 연구한 결과다. 기면병은 낮 시간의 과도한 졸음과 탈력발작, 수면 마비 등을 동반하는 수면장애로 ‘하이포크레틴(hypocretin)’이라는 신경전달물질 부족과 관련이 있다. 충분히 잠을 자도 해소되지 않는다. 현재까지 두개의 유전자(HLA-DRB1*1501, HLA-DQB1*0602)가 기면병 발병에 관여하는 것으로 밝혀진 바 있다. 연구팀은 이번 연구에서 유독 한국과 일본의 기면병 환자에서 ‘rs5770917’이라는 유전자의 염기서열이 변형돼 있는 경우가 많았다고 발표했다. 이 변형이 있을 때 하이포크레틴의 활성도가 떨어지면서 기면병 발생률을 높이는 것으로 확인됐다고 연구팀은 설명했다. 홍승철 교수는 “현재 기면병 치료는 근본적인 치료보다는 단순히 졸음과 관련된 증상을 조절했다”며 “하이포크레틴 결핍과 관련된 이번 유전자 발견으로 인해 새로운 기면병 치료법 개발에 기여할 수 있을 것”이라고 말했다. 현재까지 기면병은 졸음을 막는 적절한 약물치료로 진행돼 왔다. 한편 이 연구 결과는 지난해 11월 발간된 국제학술지 네이처 지네틱스(Nature genetics)에 발표됐다. /pompom@fnnews.com 정명진기자

<교수 사진 있음> 낮 시간에 과도한 졸음이 나타나는 ‘기면병’의 원인 유전자가 발견됐다. 가톨릭대학교 성빈센트병원 수면클리닉 홍승철·정종현 교수팀은 미국 스탠포드대학, 일본 도쿄대학 연구팀과 공동으로 기면병 발병 유전자를 규명했다고 14일 밝혔다. 이는 한국과 일본, 미국에서 총 811명의 기면병 환자를 대상으로 연구한 결과이다. 기면병은 낮 시간의 과도한 졸음과 탈력발작, 수면 마비 등을 동반하는 수면장애로 ‘하이포크레틴(hypocretin)’이라는 신경전달물질 부족과 관련이 있다. 충분히 잠을 자도 해소되지 않는다. 현재까지 두개의 유전자(HLA-DRB1*1501, HLA-DQB1*0602)가 기면병 발병에 관여하는 것으로 밝혀진 바 있다. 연구팀은 이번 연구에서 유독 한국과 일본의 기면병 환자에서 ‘rs5770917’이라는 유전자의 염기서열이 변형돼 있는 경우가 많았다고 발표했다. 이 변형이 있을 때 하이포크레틴의 활성도가 떨어지면서 기면병 발생률을 높이는 것으로 확인됐다고 연구팀은 설명했다. 홍승철 교수는 “현재 기면병 치료는 근본적인 치료보다는 단순히 졸음과 관련된 증상을 조절했다”며 “하이포크레틴 결핍과 관련된 이번 유전자 발견으로 인해 새로운 기면병 치료법 개발에 기여할 수 있을 것”이라고 말했다. 현재까지 기면병은 졸음을 막는 적절한 약물치료로 진행돼 왔다. 한편 이 연구결과는 지난해 11월 발간된 국제학술지 네이처 지네틱스(Nature genetics)에 발표됐다./pompom@fnnews.com정명진기자