[파이낸셜뉴스] 모야모야병은 뇌의 혈관이 막혀 뇌경색, 두통, 구토, 마비 등이 동반되는 질병이다. 소아와 젊은 연령층에서 주로 나타나는데 발병 원인이 명확하게 밝혀지지 않아 난치질환으로 분류된다. 4세 미만 소아 모야모야병 환자에서 간접문합술 시행이 뇌경색을 예방하고 생존율을 높인다는 연구 결과가 나왔다. 서울대병원 소아신경외과 김승기 교수팀은 지난 1988년부터 2020년 사이 서울대어린이병원에서 간접문합술을 시행 받은 4세 미만 모야모야병 환자 135명의 임상 양상을 분석한 결과 간접문합술의 단기와 장기 성적이 모두 탁월함을 입증했다고 14일 밝혔다. 모야모야병의 치료에는 주로 간접문합술이 사용된다. 간접문합술은 두피의 혈관을 분리해 뇌 표면에 접촉시킨 뒤, 해당 혈관이 자라 뇌에 피를 공급할 수 있도록 유도하는 수술이다. 다만 4세 미만 소아 환자에서는 나이가 어리다는 이유로 수술 후 나쁜 예후를 보일 수 있다는 견해가 있어 해당 연령대에서 간접문합술을 시행하는 것에 대해 일부 이견이 존재해왔다. 실제로 4세 미만 소아들은 뇌경색의 진행이 빨라 수술을 기다리는 동안에도 뇌경색이 발생하거나 재발하는 경우가 많다. 이에 연구팀은 뇌가 지속적으로 발달하고 뇌가소성을 통해 뇌기능을 개선할 수 있는 4세 미만 소아의 ‘뇌 특성’에 착안했다. 이후 뇌혈류 개선을 통해 뇌발달 및 뇌가소성을 극대화하는 간접문합술의 긍정적인 임상 예후를 증명하고자 4세 미만 소아 모아모아병 환자에서 간접문합술을 적극적으로 시행하며 연구를 진행했다. 연구 결과, 대상 환자 102명 중 88%는 수술 후 신경기능에 큰 호전을 보였다. 또한 발병 당시 뇌전증을 동반한 환자의 86%에서 수술 후 뇌전증이 완치됐다. 모야모야병 환자에서의 뇌전증은 뇌혈류가 감소해 뇌 신경세포가 기능을 하지 못하는 ‘뇌허혈’과도 관련이 깊어, 뇌전증이 완치됐다는 사실은 의미가 있다.  또 4세 미만 소아 모야모야병 환자에서 간접문합술 시행은 장기적으로 뇌경색을 예방하는 효과도 탁월했다. 추적 관찰 기간 동안 증상을 동반한 뇌경색이 총 3건 발생했으며, 연간 발생 비율은 0.16%로 매우 낮았다. 특히 수술 후 증상을 동반한 뇌경색 없는 20년 생존율은 97%를 보였다. 이는 단순한 단기 관찰이 아닌 평균 18.8년, 최대 27.3년의 장기 추적 결과인 만큼, 수술의 효과와 안전성을 입증한 것이다. 소아신경외과 김승기 교수는 “이번 연구를 통해 4세 미만 모야모야병 환자에서 간접문합술의 단기와 장기 성적이 모두 탁월함을 입증했다”며 “빠른 진단과 적절한 수술적 치료가 효과적일 수 있다”고 말했다. camila@fnnews.com 강규민 기자

[파이낸셜뉴스] 최근 다발성 천두술이 개두술만큼 수술 효과가 우수하다는 연구 결과가 나왔다. 소아청소년 모야모야병 환자에서는 두피의 조직을 분리해 뇌 표면에 접촉시켜 혈관이 자라 뇌에 피를 공급할 수 있도록 유도하는 간접문합술을 주로 시행한다. 간접문합술은 크게 머리를 여는 개두술과 구멍을 뚫는 다발성 천두술을 이용하는 두 가지 방법으로 나뉜다.  서울대병원 소아신경외과 김승기 교수팀이 지난 2006년부터 2020년 사이 서울대어린이병원에서 양측 전두엽 간접문합술을 받은 모야모야병 환아 346명을 대상으로 개두술과 다발성 천두술의 임상 양상을 비교 분석한 연구 결과를 2일 발표했다. 모야모야병은 뇌의 혈관이 서서히 막혀 뇌허혈에 의한 일과성 마비, 두통 등의 증상으로 발견되며, 치명적인 뇌경색, 뇌출혈이 발생할 수 있는 질병이다. 발병 원인이 명확하게 밝혀지지 않아 난치질환으로 분류된다. 소아와 40~50대 연령층에서 주로 나타나며, 지역별로는 한국과 일본, 대만 등 극동 아시아에서 많이 발생한다. 전두엽의 뇌혈류가 떨어진 모야모야병 환아는 하지 허혈증상 완화와 인지 기능 보존을 위해 간접문합술을 받게 되는데, 개두술을 이용한 방법은 수술 중 출혈이 적지 않고 수술 후 뇌경색이 발생하는 경우가 있어 다발성 천두술을 통한 간접문합술도 시행된다. 연구팀은 현재까지 개두술과 다발성 천두술의 임상 결과를 직접 비교한 결과가 없다는 점에 착안해 어떤 수술 방법이 우세한지 확인하기 위해 본 연구를 진행했다. 연구팀은 두 가지 수술방법의 임상 결과 비교를 위해 2006년부터 2020년 사이 수술 받은 모야모야병 환자를 △개두술군(111명) △다발성 천두술군(235명)으로 나눠 임상 특징, 수술 내용, 수술 후 결과 등을 분석했다. 연구 결과, 다발성 천두술군은 개두술군에 비해 수술 후 뇌경색(5.5% vs 11.7%)과 출혈성 합병증(0% vs 3.6%) 발생 비율이 더 적었다. 또한 다발성 천두술군은 개두술군에 비해 수술 시간(308.6분 vs 354.2분)이 짧았고 수술 중 출혈량도 더 적었다. 이는 다발성 천두술이 개두술과 비교했을 때 우월한 수준의 안전성과 치료 효율성을 가진다는 것을 의미한다. 특히 다발성 천두술은 덜 침습적인 방법임에도 혈관 재생, 혈류 개선, 인지 기능, 증상 호전 등의 수술 결과 지표에서 개두술과 큰 차이가 없었다. 신경학적 결과 개선 척도인 mRS(modified Ranking Score) 점수를 평가했을 때, 양호한 신경학적 상태(mRS 점수 0~2)를 보인 환자는 다발성 천두술군이 수술전 85.9%에서 최종 추적 시 97.9%로 향상됐다. 또 두 가지 수술 방법 모두 장기 추적 결과에서 수술 후 뇌경색 없는 10년 생존율이 개두술군 98.2%, 다발성 천두술군 98.0%로 효과가 탁월했다. 김승기 소아신경외과 교수는 “향후 발생할 수 있는 뇌경색 및 뇌출혈에 대한 예방적 치료인 모야모야병 수술에서는 합병증을 줄이는 것이 중요하다”며 “이번 연구 결과를 통해 다발성 천두술이 소아청소년 모야모야병 환자에서 효과적이고 안전한 양측 전두엽 간접문합술임이 입증돼 의미가 있다”고 말했다. 서울대어린이병원은 2017년 세계 최초 단일기관으로 모야모야병 어린이 환자 1000명 이상에서 수술을 시행한 바 있다. camila@fnnews.com 강규민 기자

▲ 사진: 방송 캡처 모야모야병 여대생이 의식을 회복한 가운데 범죄피해자구조심의회가 구조금 지원에 나서 관심이 모아지고 있다. 의정부지검(검사장 조희진)은 6일 범죄피해자구조심의회와 경제적지원심의회를 열고 '모야모야병' 강도 피해 여대생 김모(19)양과 가족을 지원하기로 했다. 범죄피해자구조심의회는 먼저 207만원을 전달하기로 했으며 이후 김양의 상태에 따라 병원비가 늘거나 장애가 발생하면 추가 지원할 방침이다. 이와 함께 치료비 524만원과 생계비 280만원 등 804만원도 지원 받는다. 한편 김양은 3번의 수술을 받았으며 약 한달만에 의식을 회복했다. 김양은 자신에게 모야모야병이 있는 것을 모르고 지내다가 병원에 입원한 뒤 진단을 받은 것으로 전해졌다. /hanew@fnnews.com 한은우 기자

▲ 사진: 방송 캡처 모야모야병 여대생이 건강을 회복하고 있다. 7일 한 매체는 강도의 위협에 놀라 뇌출혈로 쓰러져 의식 불명에 빠졌던 모야모야 병 여대생이 깨어났다고 보도했다. 보도에 따르면 이 여대생은 지난 4일 중환자실에서 일반 병실로 옮겨 치료를 계속 받고 있다고 밝혔다. 가족들은 지난달 말까지만 해도 눈꺼풀을 겨우 깜빡이는 정도였지만 지금은 팔다리를 움직일 정도로 빠르게 건강을 회복하고 있다고 전했다. 한편 김 씨를 위협한 강도는 모 방송사 공채 개그맨 출신인 것으로 드러났다. /hanew@fnnews.com 한은우 기자

▲ 사진: 방송 캡처 모야모야병 여대생 피의자가 범행 일부를 시인해 관심이 모아지고 있다. 경기 의정부경찰서에 따르면 모야모아병을 앓고 있는 여대생에게 강도짓을 하려던 피의자 A(30)를 붙잡아 조사 중이라고 밝혔다. 체포 당시 경찰은 A씨의 집에서 범행 당시 사용한 것으로 추정되는 흉기를 발견했다. 하지만 A씨는 "술에 취해 기억이 나지 않는다"며 범행 사실을 부인했다. 이에 경찰이 사건 현장에 자신이 찍힌 CCTV 화면을 제시하자 "생활비 마련을 위해 범행을 저질렀다"며 범행 일부를 시인한 것으로 전해졌다. /hanew@fnnews.com 한은우 기자

▲ 사진=영상 캡처 모야모야병 여대생의 아버지가 심경을 전했다. 9일 경기 의정부경찰서는 강도치상 혐의로 A(30)씨를 붙잡아 조사하고 있다. 이에 따르면 A씨는 지난 5일 오후 의정부시내 한 골목길에서 흉기로 돈을 뺏으려고 B(19·대학생)양을 위협했고 B양이 달아나는 과정에서 의식불명에 빠지게 한 혐의를 받고 있다. A씨의 아버지는 한 매체와 인터뷰를 통해 “다시는 이런 일이 사회에서 일어나지 말아야 한다”면서 “딸이 깨어나기를 간절히 바라고 있다”고 말했다. A씨는 지난 5일 오후 흉기로 돈을 빼앗으려고 위협하는 강도에게서 벗어나 도망치던 중 모야모야병으로 인한 뇌졸중이 발생, 정신을 잃고 쓰러졌다. /hanew@fnnews.com 한은우 기자       

▲ 사진: 방송 캡처 모야모야병 여대생이 강도를 피하다가 뇌졸중으로 쓰러진 가운데 모야모야병에 대한 관심이 높아지고 있다. '모야모야병'은 뇌에 피를 공급하는 목동맥 끝부분과 뇌동맥 자체가 좁아져 혈액 유입이 어려워지게 되면서 피 공급량을 늘리기 위해 가는 혈관들이 생기는 병이다. '모야모야'는 일본어로 담배 연기가 모락모락 올라가는 모양이라는 뜻으로, '모야모야병'은 가는 혈관들이 서로 뭉쳐 담배 연기처럼 보인다고 해서 지어지게 됐다. 한편 모야모야병의 증상은 보통 간질이나 두통, 일시적인 손 저림 등 뇌질환의 증상과 비슷하다. /hanew@fnnews.com 한은우 기자

▲ 사진: 방송 캡처 모야모야병 여대생이 강도를 피하려다 뇌졸중으로 의식불명 상태에 빠져 눈길을 끌고 있다. 경기 의정부경찰서는 9일 "희귀·난치성 질환인 '모야모야병'을 앓던 10대 소녀가 길에서 만난 강도를 피해 달아나다 뇌졸중으로 의식불명에 빠졌다"며 "강도치상 혐의로 A(30)씨를 붙잡아 조사하고 있다"고 밝혔다. 지난 5일 오후 A씨는 의정부 시내 한 골목길에서 B(19·대학생)양을 흉기로 위협해 돈을 빼앗으려 했고, B양은 A씨를 뿌리치고 달아나 현장에서 다치지는 않았지만 도망가다 갑자기 뇌졸중이 와 의식불명에 빠진 것으로 전해졌다. 경찰에 따르면 A씨는 술에 취해 기억이 나지 않는다며 범행을 부인하고 있다. 한편 현재 중환자실에 입원 중인 B양은 의식을 회복하지 못하고 있다. /hanew@fnnews.com 한은우 기자

뇌혈관 협착으로 뇌경색이나 뇌출혈이 일어나는 모야모야병은 수술치료 받아야 뇌졸중 재발을 50%이상 낮출 수 있는 것으로 나타났다. 분당서울대병원 신경외과 김택균·방재승·오창완 교수팀은 2000~2014년 분당서울대병원과 서울대병원에서 모야모야병을 진단받은 성인 환자 중 허혈성 뇌졸중 증상으로 내원한 환자들을 대상으로 직접 또는 복합 뇌혈관 문합수술을 시행한 수술치료군 301명, 보존적 치료군 140명의 임상 결과를 분석했다. 10년동안 환자들을 추적 관찰한 결과, 보존적 치료를 시행한 환자에서는 뇌졸중 재발률이 19.6%였던 반면, 수술적 치료를 시행한 환자는 9.4%로 보존적 치료 환자보다 뇌졸중 재발 위험이 두 배 이상 낮은 것으로 나타났다고 23일 밝혔다. 즉, 모야모야병으로 인해 허혈성 증상이 발생할 경우 보존적 치료보다는 뇌혈관 직접 또는 복합 문합술의 수술적 치료를 시행하는 것이 뇌졸중 예방에 탁월한 효과를 보인다는 사실을 입증한 것이다. 분당서울대병원 신경외과 김택균 교수는 "모야모야병을 장기간동안 추적 조사한 이번 연구는 추측으로만 여겨지던 수술적 치료의 효과를 국내 최초로 입증한 연구"라며 "모야모야병으로 인해 허혈성 증상이 발생할 경우, 수술적 치료를 통해 뇌졸중 발생 위험과 장애 발생을 낮춰야 한다"고 밝혔다. 모야모야병은 우리나라, 일본, 중국 등 동아시아에서 가장 많이 발생하는 질환으로, 매년 2000명 이상의 환자가 발생하고 있다. 모야모야병은 질환 특성상 뇌혈관 협착에 의한 뇌졸중이 빈번하게 발생하는데, 이를 방치할 경우 심각한 뇌손상과 그로 인한 인지 장애, 영구적인 신경 손상 등이 나타날 수 있어 뇌의 혈류량을 증가시켜주는 치료가 반드시 필요하다. 모야모야병에 의한 뇌졸중이 발생하면 대부분 수술적 치료를 시행하게 되는데, 뇌졸중 중에서도 뇌 혈관이 터져서 발생하는 출혈성 뇌졸중은 아직까지 수술 효과에 대한 논란의 여지가 있다. 하지만 뇌 혈관이 막혀서 생기는 허혈성 뇌졸중은 혈류 감소가 확인된 경우 수술적 치료가 권장되며 혈류 감소가 미미한 경우에는 보존적 치료를 진행하며 경과를 지켜보곤 한다. 수술적 치료는 대표적으로 두피에서 혈관이 풍부한 층을 얻어 뇌표면 위에 덮어주는 '간접 뇌혈관 문합술'과 두피의 혈관을 뇌혈관에 바로 연결하는 '직접 뇌혈관 문합술', 그리고 이 둘을 병합시킨 '복합 뇌혈관 문합술'이 있다. 모야모야병의 수술적 치료 효과는 그동안 몇몇 단편적인 연구 결과를 통해 알려져 있긴 했으나, 실질적으로 보존적 치료를 시행한 환자들과의 비교를 통해 수술적 치료의 뇌졸중 예방 효과를 입증시킨 연구 결과는 없었다. 이번 연구 결과는 신경외과분야 상위 저널(Journal of Neurosurgery) 최근호에 게재됐다. pompom@fnnews.com 정명진 의학전문기자

김승기 교수 소아 뇌졸중으로 알려진 모야모야병의 새로운 원인 유전자가 국내 연구팀에 의해 밝혀졌다. 서울대어린이병원 소아신경외과 김승기·해부학교실 이지연 교수팀은 모야모야병 환아(환자군)와 정상인(대조군)에게서 말초혈액을 채혈하고 혈관내피전구세포를 분리 배양한 후 유전자를 비교 분석했다고 23일 밝혔다. 그 결과, 환자군의 혈관내피전구세포는 기능이 떨어진 반면, 정상 대조군은 이상이 없었다. 그 원인에는 'RALDH2'라는 유전자가 있었다. 환자군은 정상 대조군에 비해 RALDH2 유전자가 4.2배 적게 발현됐다. RALDH2 유전자는 비타민 A의 파생물질인 레티노익산(RA)의 생체 합성에 관여한다. 환자군의 혈관내피전구세포에 레티노익산을 보충했더니 기능이 정상 대조군과 같은 수준으로 회복됐다. 또 정상 대조군의 혈관내피전구세포에 RALDH2 유전자 발현을 억제시켰더니 환자군의 혈관내피전구세포와 비슷한 기능 이상이 유발됐다. 모야모야병은 특별한 원인 없이 뇌의 주요 혈관이 서서히 막혀서 허혈성 뇌손상 및 뇌졸중을 일으키는 질환이다. 조기 진단과 적절한 수술적 치료를 받을 경우 정상 생활이 가능하고 예후가 좋지만 진단이 지연될 경우 뇌경색이나 뇌출혈로 인해 영구적인 신경학적 후유증이 발생하는 병이다. 혈관내피전구세포(EPC)의 기능 이상이 모야모야병의 주요 원인으로 알려져 왔다. 이 세포는 혈관형성에 관여하는 세포다. 김승기 교수는 "현재 모야모야병은 좁아진 뇌혈관 자체에 대한 근본적인 치료법은 없고, 수술을 통해 혈류의 우회로를 만들어서 뇌혈류를 보충하는 것이 유일하다"며 "이번 연구를 기반으로 원인 유전자와 치료 약제를 발견하면 조기 진단과 치료가 가능할 것으로 기대된다"고 말했다. 이번 연구결과는 미국심장학회가 발간하는 동맥경화·혈관생물학 분야 권위지(Arteriosclerosis Thrombosis and Vascular Biology)에 발표했다. pompom@fnnews.com 정명진 의학전문기자