가수 박지현이 희귀난치질환 환자들을 위한 기부에 나섰다. 한국소아암재단은 박지현이 선한스타 4월 가왕전 상금 50만원을 소아암, 희귀난치질환으로 고통받고 있는 환아들의 치료비 지원을 위해 기부했다고 16일 밝혔다. 선한스타는 스타의 선한 영향력을 응원하는 기부 플랫폼 서비스로 앱이다. 가왕전에 참여한 가수의 영상 및 노래를 보며 앱 내 미션 등으로 응원을 하고 순위대로 상금을 기부하는 방식으로 운영된다. 박지현의 이름으로 기부한 가왕전 상금은 소아암, 백혈병, 희귀난치질환으로 고통 받고 있는 환아들의 치료비로 사용될 예정이다. 그는 선한 스타를 통해 총 733만원의 누적 기부금액을 달성했다. 한편, 박지현은 MBC 예능 프로그램 ‘나 혼자 산다’에서 솔직하고 담백한 일상 공개로 대중들에게 많은 관심과 사랑을 받아왔다. 아울러 ‘라디오스타’에서 예능감 넘치는 모습을 보여주는 등 신흥 예능 샛별로 떠오르고 있다. rsunjun@fnnews.com 유선준 기자

[파이낸셜뉴스]   양서류, 파충류, 포유류 등 희귀 반려동물을 한자리에서 만나 볼 수 있는 ‘2024 희귀반려동물박람회’가 12일 서울 강남구 세텍에서 열린 가운데 행사장을 찾은 시민들이 희귀한 반려동물을 살펴보고 있다. artpark@fnnews.com 박범준 기자

[파이낸셜뉴스]  일본에서 하나의 몸통에 머리가 두 개 달린 희귀 독사가 발견돼 화제가 되고 있다. 8일(현지 시각) 일본 RKB 마이니치 뉴스 등 현지 언론에 따르면 지난 4일 오후 2시께 후쿠오카 기타큐슈 하치만니시구의 한 야산을 오르던 남성 A씨는 등산로 구석에서 머리가 2개 있는 뱀을 발견했다. 갈색의 얼룩무늬를 지닌 이 뱀의 몸체는 약 20㎝로 발견 당시 이미 죽어있는 상태였다. A씨는 "(발견 당시) 뱀이 움직이지 않았고, 다가가서 보니 머리가 2개 붙어있었다"고 설명했다. 지인들과의 논의 끝에 해당 지역의 박물관에 연락한 A씨는 파충류 담당 학예사에게 "(뱀 사체를) 꼭 가져와 달라"는 답변을 들었다. 뱀 사체는 현재 하치만니시구의 이노치노타비 박물관에서 보관하고 있다. 분석 결과 이 뱀은 일본 전역에 서식하는 살모사로 생후 6~7개월 된 개체로 확인됐다. 파충류 전문가들에 따르면 자연에서 쌍두사 사체를 볼 확률은 매우 드물다. 쌍두사가 태어날 확률이 극히 낮은 데다, 대부분 성장하지 못하고 죽기 때문이다. 박물관 측은 "이번에 발견된 머리 두 개 달린 쌍두사 사체를 오는 7월 일반에 공개할 예정"이라고 전했다. newssu@fnnews.com 김수연 기자

[파이낸셜뉴스] 지오영은 올해도 희귀질환 치료제 공급에 적극적으로 나서겠다고 7일 밝혔다. 지오영은 지난해 10만개에 달하는 희귀필수의약품을 공급 실적을 올렸다. 지오영은 아스트라제네카, 레코르다티 코리아 등 글로벌 제약회사의 희귀의약품 국내 유통을 맡고 있으며 삼성바이오에피스의 희귀질환 치료제도 최근 공급을 시작하며 판로를 확대하고 있다. 희귀의약품은 온도나 습도에 민감해 철저한 관리가 없으면 보관 및 배송 시 제품 손상이나 변질 우려가 있다. 중증환자들의 효과적인 질병 치료를 위한 적시공급도 중요하다. 지오영은 업계 최고 수준의 콜드체인 설비와 국내 1위 의약품 유통 노하우를 더해 민간은 물론, 공공영역에서도 희귀의약품 공급 실적을 쌓아가고 있다. 지오영은 지난해부터 식품의약품안전처 산하기관 한국희귀·필수의약품센터의 냉장 및 마약류 의약품 등의 보관·배송 위탁사업을 수행 중이다. 냉장 33종·상온 55종·마약류 3종 등 한국희귀·필수의약품센터가 해외에서 들여온 91개 품목의 희귀의약품을 신속하고 안정적으로 공급하며 환자들의 치료 기회 확대에 기여하고 있다. 희귀질환은 환자 수가 2만명 이하거나 진단이 어려워 유병 인구를 파악하기 어려운 질환이다. 국내에서는 현재 총 1248개의 질환을 희귀질환으로 분류하고 있다. 지난해에도 83개 질환이 새로 추가되는 등 매년 증가하는 추세다. 전 세계적으로는 약 7000여종의 희귀질환과 3억5000만명 이상의 유병인구가 있는 것으로 추정된다. 이는 전 세계 후천성면역결핍증(AIDS) 및 암 환자를 합친 것보다 2배 이상 많은 숫자다. 글로벌 의약품 시장조사기관 이밸류에이트파마에 따르면 전 세계 희귀의약품 매출은 지난해 1680억달러(약 236조원)에서 2028년 2710억달러(약 369조원)까지 연평균 10%의 성장이 예상된다. 시장 규모가 크게 확대됨에 따라 가팔랐던 성장세가 조금씩 둔화할 것이란 시각도 있지만, 2028년 기준 매출 상위 10개 제품군의 총 판매액만 570억 달러(78조원) 이상으로 전망되는 등 희귀의약품 시장은 여전히 '니치버스터(거대 틈새시장)'로 불리고 있다. 조선혜 지오영 회장은 "희귀의약품 공급은 사회적 안전망 확대에 기여한다는 측면에서 매우 중요한 공적 성격을 갖는 사업"이라며 "향후에도 환자들의 건강 증진을 위해 원활한 희귀의약품 공급에 사명감을 갖고 최선을 다할 것"이라고 말했다. vrdw88@fnnews.com 강중모 기자

【파이낸셜뉴스 용인=장충식 기자】 신약 개발 벤처기업 지엔티파마는 심정지 치료제 '잔티넬주(성분명:넬로넴다즈칼륨)'를 식품의약품안전처에 희귀의약품으로 품목허가 신청했다고 7일 밝혔다. 심폐소생 후 저체온 치료를 받는 심정지 환자 105명을 대상으로 진행한 임상 2상에서 잔티넬주의 주성분인 넬로넴다즈칼륨의 안전성과 약효가 확인됨에 따라 품목허가, 희귀의약품 지정, 수입허가, 신속심사 등을 동시에 신청 완료한 것이다. 심정지 환자는 심폐소생 후 저체온 치료를 받더라도 5일 이내에 전반적인 뇌백질 손상이 발생하며, 대부분은 중증 장애를 겪거나 사망에 이르게 된다. 임상시험 결과 심폐소생 후 4시간 이내에 넬로넴다즈칼륨을 투여받은 환자는 위약 투여군에 비해 뇌백질 손상이 유의적으로 감소한 것으로 나타났다. 특히 좌뇌와 우뇌를 연결하는 뇌량(corpus callosum), 학습과 기억 정보를 전달하는 뇌궁(fornix) 등 주요 신경섬유(신경회로) 손상이 넬로넴다즈칼륨을 투여받은 환자에게서 유의적으로 줄어들었다. 넬로넴다즈칼륨을 투여받은 환자는 위약 투여군에 비해 90일 후 장애와 사망이 용량 의존적으로 확연히 감소한 것으로 확인됐다. 특히 중증·코마 상태에서 저체온 치료를 받으며 예정된 약물 투약을 완료한 분석 대상군 중 약물 투약 후 90일 후에 독립활동이 가능할 정도로 회복된 대상자는 위약 투여군에 비해 저용량 투여군에서 36.6%(p=0.276), 고용량 투여군에서 54.8%(p=0.102) 증가했다. 코마 또는 사망 상태에 빠진 대상자는 위약 투여군에 비해 저용량 투여군에서 31.3%(p=0.174), 고용량 투여군에서 37.6%(p=0.102) 감소했다. 지엔티파마가 과학기술정보통신부, 경기도 등의 지원을 받아 개발한 '넬로넴다즈칼륨'은 뇌졸중 후 뇌 손상과 장애의 주원인으로 밝혀진 급성 글루타메이트 신경독성과 지연성 활성산소 독성을 동시에 차단하는 최초의 이중표적 뇌세포 보호 약물이다. 넬로넴다즈칼륨은 지난 2019년 식약처로부터 심정지 후 뇌 손상을 막는 개발단계 희귀의약품으로 지정받았으며, 2020년에는 희귀질환 신약 개발 과제로 선정돼 보건복지부의 지원을 받았다. 식약처는 희귀의약품에 대해 임상적 효과와 안전성을 합리적으로 예측할 수 있는 임상시험 자료 등을 근거로 일정 기간 내에 임상 3상 자료를 제출하는 조건으로 신속하게 심사해 허가를 내주고 있다. 질병관리청의 ‘급성심장정지조사 통계’에 따르면 2022년 국내 인구 10만명당 급성 심정지 발생률은 68.3명으로 나타났다. 이는 2006년 조사가 시작된 이후 최고 수준이며 환자 수는 지속해서 증가 추세를 보이고 있다. 지엔티파마 곽병주 대표(연세대학교 생명과학부 겸임교수)는 "심정지 환자 임상시험에서 뇌세포 보호 약물 투약이 뇌신경정보를 전달하는 신경섬유의 손상을 유의적으로 막아 장애와 사망을 줄이는 효과가 처음으로 확인됐다"며 "이에 따라 심폐소생 후 저체온 치료를 받는 심정지 환자의 장애와 사망을 줄일 것으로 기대되는 뇌세포 보호 약물 잔티넬주에 대해 희귀의약품으로 품목허가 및 신속심사를 신청했다"고 말했다. jjang@fnnews.com 장충식 기자

[파이낸셜뉴스] CNN이 한밤중 자는 도중에 아내에게 성관계를 강요했지만 깨어났을 때 자신의 행동을 기억하지 못하는 38세 남성의 사례를 소개하는 등 '수면 중 성행위(Sexomnia.섹솜니아)'라는 희귀 수면 장애 사례에 대해 보도했다. 28일(현지시간) CNN에 따르면 수면 중 성행위는 의식이 없는 수면 상태에서 성관계나 자위행위를 시도하는 증상이다. 아직 이 증상에 관한 연구가 거의 진행되지 않은 상태지만 술에 취했을 경우 더욱 빈번하게 일어나는 것으로 알려졌다. 몽유병, 잠꼬대, 수면 식사 등을 포함한 사건 수면 장애의 일종으로 환자들은 자신의 행위를 알게 되면 대부분 수치심과 비참함을 느끼는 것으로 알려졌다. 미국 노스웨스턴대 의대 연구팀은 1909~2023년 발표된 '사건수면' 관련 논문 72편을 분석한 결과 "수면 중 성행위는 인지 기능은 깊은 잠에 빠져 있지만, 몸은 활성화돼있는 상태”라고 밝혔다. 노스웨스턴대 신경학과 제니퍼 문트 교수는 "수면중 성행위는 몽유병과 같은 사건 수면(Parasomnia) 장애의 일종"이라며 "본인과 주변 사람에게 큰 위험이 될 수 있으므로 대책이 시급하다"고 전했다. CNN은 수면 중 자신의 옷을 찢고 자위행위를 하지만 남편이 자신을 깨워 일어난 뒤에는 이를 기억하지 못하는 20대 중반의 여성 A씨의 사례를 소개했다. 31세 남성 B씨는 잠을 자면서 자위를 했고 때때로 사타구니에 부상을 입기도 했다. 이 같은 증상은 12년간 이어졌다. 문트 교수는 "이러한 현상들은 델타 수면으로 불리는 가장 느리고 깊은 수면 단계에서 가장 자주 발생한다"면서 "이는 중추신경계에서 경보나 방아쇠가 울리면 지하실에서 지붕으로 단숨에 이동하는 것과 같다"고 설명했다. 2010년 노르웨이에서 성인 1000명을 대상으로 진행된 연구에 따르면 약 3%가 수면 중 성행위로 고통받고 있는 것으로 나타났다. 매체는 "섹솜니아는 극단적인 경우 강간 등 각종 성폭력의 원인이 될 수 있다"라며 "잠자는 도중 성행위를 하다가 다른 사람 이름을 불러 관계가 파탄 나는 경우도 있었다"고 보도했다. 연구팀에 의하면 '사건수면'의 평생 유병률은 몽유병(수면보행증) 6.9%, 악몽 및 공포감(수면공포증) 10%, 혼란각성증(침대에 누워 있을 때 혼란 느낌) 18.5%, 수면성행위 7.1%, 수면폭식증 4.5% 등으로 추정된다. 연구팀은 "섹솜니아의 유병률은 개인이 일생 동안 한 번 이상 겪을 수 있는 확률"이라며 "카페인이나 알코올을 멀리하는 등 스트레스와 불안요소를 줄이는 것이 증상 완화에 도움이 된다"고 했다. 한편, 2022년 9월 1심에서 강간죄로 유죄 선고를 받았던 한 스웨덴 남성이 항소심에서 '섹솜니아'를 앓고 있다는 주장이 받아들여져 무죄 판결을 받았다. 재판에서 남성의 전 여자친구는 이 남성이 수면 상태에서 자신에게 성관계를 시도한 적이 있었으며, 이를 제지하자 잠에서 깨어난 뒤 혼란스러워했다고 진술했다. 같은해 10월 영국에서도 20대 여성이 한 남성을 상대로 제기한 강간소송에서 여성의 '섹솜니아' 질환을 이유로 기각했다. A씨 역시 자신이 이 같은 질환을 앓고 있다는 사실을 알지 못했던 것으로 나타났다. moon@fnnews.com 문영진 기자

[파이낸셜뉴스]  24일(현지시간) 미국 뉴욕포스트 등 외신에 따르면 미국에 사는 스칼렛 케이틀린 월렌은 '생식기 지속 흥분장애(PGAD)'를 앓고 있다. 이 병은 성적 자극이 없어도 비정상적인 성적 흥분을 느끼고 생식기 통증이 나타난다. 사회생활 어려울 정도의 정신적 고통 과잉 성욕, 성중독 상태와는 다른 병으로 이로 인해 기능적 이상이나 다른 신체적 장애가 생기진 않지만 당사자에겐 매우 큰 고통이 된다.  스칼렛은 6살 때부터 PGAD 증상을 겪었다. 이후 15년간 통증이 없는 날은 손에 꼽을 정도였다. 그는 "피부 밑에서 벌레가 불타는 것 같이 화끈거린다"며 "내 의지와 상관없이 흥분하게 되고 신경 통증도 나타난다"고 말했다. 그는 증상이 나타날 지 모른다는 불안감 때문에 친구를 사귀는 것에도 어려움을 겪었고 사람들과 오래 어울리지도 못했다. 일을 하거나, 공부조차 하기 어려운 삶을 보냈다. 스칼렛은 "시간이 흐를수록 증상은 낫지 않고 심각해질 뿐이었다"라며 "결국 18살에 더이상 숨길 수 없어 부모님에게 PGAD를 앓는 사실을 고백했다"고 했다. 캘리포니아에 있는 샌디에이고 성의학 클리닉을 찾은 스칼렛은 PGAD와 함께 항우울제로 인한 성기 마비 등 여러 성 문제를 겪고있는 것으로 드러났다. 또 태어날 때부터 골반 신경이 촉각에 과민 반응하는 '선천성 신경증식성 전정증'이라는 병도 앓고 있었다. 의료진들은 이 병이 PGAD를 유발하는 원인이라고 분석했다. 이후 스칼렛은 고통을 유발하는 생식기 신경의 일부를 제거하는 수술도 받고, 정상적으로 성욕을 느끼고 성생활을 하는 것을 목표로 치료를 이어가고 있다. 한편, 지난 2월 브라질의 모델도 PGAD 증상을 겪고 있다며 고통을 호소했다. 그녀는 "하루에 약 100번씩 오르가슴을 느낀다"라며 "유쾌한 것이 아니라 너무 괴롭고 고통스럽다. 일상 생활을 이어갈 수 없을 지경이다"라고 전했다.  성기능 장애 일종..과잉 성욕 아닌 '응급 상황' 성기능 장애의 일종인 PGAD는 지난 2001년 처음 학계에 보고된 희귀병이다. 해당 질환을 겪는 여성들은 작은 자극에도 오르가슴을 느끼며 적게는 몇 시간에서 길게는 며칠까지 증상이 지속된다. 원인으로는 골반 혈관 기형, 신경 이상, 약제의 부작용, 성호르몬의 변화, 기타 신체 및 정신적 요소가 거론되고 있지만 정확하게 밝혀진 바는 없다.  다만 여성의 외부 생식기에 일시적으로 혈액이 몰려 울혈상태가 되면서 성적 흥분상태가 일어나는 것으로 추정하고 있다. 증상은 성별에 따라 다르게 나타난다. 여성은 원치않은 오르가슴을 반복적으로 경험한다. 남성은 성적으로 흥분하지 않았는데도 몇 시간씩 발기가 가라앉지 않고 통증이 동반된다. 이 상태는 영구 발기부전으로 이어질 수 있어 응급질환으로 분류된다. 신체적인 문제뿐만 아니라 정신적인 고통도 뒤따른다. 실제 PGAD 환자는 공황 상태를 흔하게 경험하고 약 54%는 자살을 생각한다는 연구결과도 있다. 치료는 여성은 대부분 약물을 이용해 증상을 완화·관리하는 보존적 치료를 한다. 수술이 필요한 경우는 드물다. 남성의 발기지속증은 보통 혈관확장제 등 약물을 주사하거나 해면체 내 혈액을 뽑아내는 등 보존적 치료를 한다. 보존적 치료가 효과가 없을 경우, 응급수술을 하기도 한다. moon@fnnews.com 문영진 기자

[파이낸셜뉴스]  희귀병을 앓으면서도 주변에 베푸는 삶을 살았던 50대 남성이 뇌사 장기기증으로 5명에게 새 생명을 선물하고 하늘의 별이 됐다. 18일 한국장기조직기증원에 따르면 지난달 15일 정수연씨(52)는 인하대병원에서 심장, 폐장, 간장, 신장(좌·우)를 기증해 5명의 생명을 살렸다. 앞서 정씨는 지난 2월29일 거실에서 의식을 잃고 쓰러져 병원에 이송됐지만, 의식을 회복하지 못하고 뇌사 상태가 됐다. 가족들은 처음에 뇌사라는 사실을 받아들이기 힘들었지만 평소 정씨가 이식을 받지 못하고 힘들게 투병하는 환자들을 안타깝게 여기며 나중에 장기기증을 하고 싶다는 의사를 밝혀온 점을 고려해 장기 기증을 결정했다. 강원도 평창에서 1남 1녀 중 장남으로 태어난 정씨는 젊어서부터 선반 제작 회사에서 기계 설계를 담당했다. 사람들과 어울리기 좋아하고 조용한 성격이었던 그는 가정에서는 든든한 아빠이자 가장으로, 교회에서는 오랜 시간 동안 주차 봉사를 한 다정한 이웃으로 남을 돕는 일에 솔선수범했다. 정씨는 20년 전 '보그트 고야나기 하라다'라는 희귀질환을 앓게 됐다. 그러나 그는 좌절하기보다 주어진 상황 속에서 가족과 주변 사람들에게 베풀 것을 찾아 고민하는 따뜻한 사람이었다. 정씨의 아내는 "아픈데도 20년 동안 최선을 다해서 가장으로서, 남편으로서, 애들 아빠로서 살아준 게 너무 자랑스럽다"며 "나중에 천국에서 만나게 되면 나를 제일 먼저 나를 맞아줬으면 좋겠어. 고맙고 정말 사랑해"라고 작별 인사를 전했다. 장기조직기증원 변효순 원장 직무대행은 "희귀병이라는 어려움을 이겨내고 가족과 이웃을 보살핀 따뜻한 마음이 삶의 마지막 순간 생명 나눔의 꽃을 피웠다"고 했다. [따뜻했슈] 보고싶지 않는 뉴스가 넘쳐나는 세상, 마음 따뜻한 사람들의 이야기를 전합니다. "토닥토닥, 그래도 살만해" 작은 희망을 만나보세요. newssu@fnnews.com 김수연 기자

[파이낸셜뉴스] 희귀의약품 전문 바이오벤처 노벨파마가 ‘제17회 국제 뮤코다당증학회(17th International Symposium on MPS and Related Diseases)'에서 GC녹십자와 공동연구 개발 중인 산필리포증후군 A형(MPS IIIA) 치료제의 비임상 결과를 발표했다고 12일 밝혔다. 국제 뮤코다당증학회는 유럽 뮤코다당증 환우회에서 3년마다 개최하는 국제 심포지엄이다. 희귀질환 분야 의료진과 전문가들이 모여 희귀질환에 대한 최신 동향, 새로운 치료법, 임상 진행현황 등을 공유한다. 환자와 가족들을 위한 다양한 프로그램, 네트워킹 자리도 마련돼 있다. 올해는 지난 3일(현지시간)부터 7일까지 독일 뷔르츠부르크에서 열렸다. 이번 행사에는 미국, 유럽, 아시아 지역의 MPS 최고 권위자들이 참석했다. △국제 MPS 협회(International MPS Society) △미국 최대 산필리포증후군 환우회인 산필리포 치료기금협의회(Cure Sanfilippo Foundation) △유럽 MPS 협회 등 세계 뮤코다당증 관련 협회 주요 임원들과 관계자들도 대거 참가했다. 발표자로 나선 양아람 강북삼성병원 소아청소년과 교수는 노벨파마가 현재 진행 중인 MPS IIIA 프로젝트 '뇌실 내 효소치료를 통한 MPS IIIA 치료제 개발(Therapeutic potential of intracerebroventricular recombinant human Heparan-N-Sulfatase enzyme replacement therapy in MPSIIIA mice)'의 비임상 연구결과를 공개했다. 해당 연구는 최우수 포스터(Best Poster)로 선정돼 최우수 포스터 세션(Best of Poster Session)에서도 소개됐다. MPS IIIA는 유전자 결함으로 인해 체내에 헤파란 황산염이 축적되는 열성 유전질환이다. 대부분의 환자가 15세 전후에 사망하는 중증 희귀질환이지만 아직까지 허가 받은 치료제가 없다. 노벨파마 관계자는 "이번 심포지엄에서 MPS IIIA 치료제에 대한 소개, 연구개발 및 임상 현황을 공개하고 최우수 포스터로 뽑히는 성과를 거뒀다"며 "희귀질환 분야의 최고 전문가인 폴 하마츠(Paul Harmatz), 줄리 아이젠가르트(Julie Eisengart), 카라오넬(Cara O’neal) 미국 산필리포 환우회장 등 희귀질환 분야의 글로벌 KOL(Key Opinion Leader)들과 글로벌 임상에 대해 심도 깊은 논의도 나눴다"고 말했다. 이어 "우수한 비임상 연구결과를 토대로 글로벌 임상 준비에 만전을 기해 세계 최초의 MPS IIIA 치료제를 개발하겠다"고 덧붙였다. dschoi@fnnews.com 최두선 기자

오유경 식품의약품안전처장은 4일 충남 천안시 지오영 천안물류센터를 방문, 희귀의약품 유통관리 현장을 둘러봤다. 식약처는 오 처장이 김진석 한국희귀필수의약품센터 원장과 함께 지오영 천안물류센터를 찾아 의약품 등 보관·운송 현장을 직접 살피고, 의약품 유통관리 현장 애로사항을 청취했다고 밝혔다. vrdw88@fnnews.com 강중모 기자