표준과학연구원, 검사기관에 표준물질 공급… 다른 기형 유전자 검사도 가능
국내 연구진이 태아의 다운증후군을 판별하는 '비침습적 산전검사(NIPT)'용 표준물질을 개발했다. 이 표준물질은 다운증후군 뿐만 아니라 다양한 기형 유전자 검사도 가능해 현재 해외에서 만든 표준물질을 대체할 것으로 예상된다.
한국표준과학연구원(KRISS)는 비침습적 산전검사용 다운증후군 표준물질을 개발하는 데 성공했다고 18일 밝혔다.
KRISS 바이오분석표준센터 연구팀은 독자적인 DNA 정량분석 기술을 활용해 다운증후군에 양성인 혈청표준물질을 개발했다. 연구팀이 개발한 표준물질은 세계 최초로 혈청 형태로 개발돼 실제 임산부 혈액의 DNA 형태와 99% 이상 일치한다.
KRISS의 다운증후군 표준물질은 현재 비침습적 산전검사를 제공하는 업체들에 보급돼 품질 관리와 정확도 향상을 위한 시료로 시범 사용되고 있다. 통상적으로 산부인과에서 임산부의 혈액을 채취해 검사기관으로 보내 그 결과를 다시 산부인과에서 통보받는다. KRISS는 검사기관에 현재까지 3차례 무료로 표준물질을 공급했다.
비침습적 산전검사는 보통 임신 10주차부터 혈액으로 태아의 기형 여부를 진단할 수 있는 검사다. 임산부 혈액에 존재하는 미량의 태아 DNA를 분석해 다운증후군(21번 염색체가 3개)과 같이 특정 염색체 개수에 대한 이상 여부를 판별한다. 2017년 현재 임산부 2만8000여명이 비침습적 산전검사를 받았다. 임산부의 고령화 추세를 감안하면 검사 인원은 향후 더 늘어날 것으로 전망된다.
기존의 비침습적 산전검사는 결과만으로 기형 여부를 확신하기에는 불안요인이 있다. 검사 자체의 난도가 높은데다 혈액에서 DNA만 남기는 정제과정에서 DNA의 양이 많게는 50%까지 손실될 수 있기 때문이다. 현재는 비침습적 산전검사 결과에 조금이라도 이상 징후가 보이면 고위험군으로 판명, 배에 바늘을 찌르는 양수검사를 실시토록 하고 있다. 양수검사는 수십만 원의 비용이 추가되고 경우에 따라 합병증까지 유발할 수 있어 부담이 가중될 수 밖에 없다.
이처럼 검사기관의 신뢰성 확보가 필요할 때 유용하게 활용되는 것이 표준물질이다. 표준물질은 흔히 '답안지가 주어진 문제'에 비유된다. 표준물질(문제)과 정확한 측정결과(답안지)를 검사기관에 제공하면 업체는 자사 장비의 교정이나 방법의 정확성을 개선시킬 수 있다.
KRISS 권하정 선임연구원은 "이번 표준물질 개발에 활용한 DNA 정량분석 방법은 질병의 진단부터 혈액이나 식음료 등 정제되지 않은 다양한 시료의 품질 평가까지 다방면으로 활용할 수 있다"고 말했다.
KRISS 양인철 책임연구원은 "검사기관이 표준물질로 비침습적 산전검사를 수행하면 21번 염색체가 3개라는 확실한 답이 나와야 하고, 그렇지 못할 경우 검사 과정의 오류를 의심해봐야 한다"며 "이번 표준물질은 비침습적 산전검사 전 과정의 품질관리에 사용할 수 있어 비침습적 산전검사의 정확도가 향상되고 임산부의 추가 검사에 대한 부담을 덜어줄 것"이라고 했다.
과학기술정보통신부의 주요사업 지원을 받아 수행된 이번 연구성과는 분석화학 분야의 최고 권위지인 애널리티컬 케미스트리에 게재됐다.
monarch@fnnews.com 김만기 기자
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