[파이낸셜뉴스] 주사 한 대 가격이 무려 48억원이나 되는 세계에서 제일 비싼 약이 나왔다. 미 식품의약국(FDA)은 지난 26일(현지시간) 미국 제약사 화이자가 개발한 B형 혈우병 유전자 치료제인 '베크베즈'(피다나코진 엘라파보벡)를 승인했다고 밝혔다. 베크베즈의 치료비는 350만달러(약 48억2125만원)로 알려졌다. 이는 현재까지 전세계에서 가장 비싼 약인 호주 제약사 CSL베링의 B형 혈우병 치료제 '헴제닉스'와 동일한 가격이다. 지난 2022년 승인 당시 약값이 350만달러였다. B형 혈우병은 우리 몸에 상처가 생겼을 때 출혈을 멈추게 해주는 응고인자로 불리는 단백질이 부족하거나 전혀 없을 때 발생한다. 작은 상처에도 출혈이 쉽게 멈추지 않아 심각한 경우 생명에도 위협이 될 수 있다. 세계혈우병연맹에 따르면 전 세계적으로 3만8000명 이상이 B형 혈우병을 겪고 있다. 기존에는 환자가 일주일 또는 한 달 주기로 혈액응고인자를 정맥으로 주입해야 했다. 미국에서는 혈우병B 환자가 치료를 위해 쓰는 의료비용은 2000만달러(약 260억원) 이상으로 알려졌다. 반면, 베크베즈는 한 번의 주입으로 혈액응고인자를 스스로 만들어내게 해준다. 중증의 남성 혈우병 B형 환자를 대상으로 임상을 한 결과, 1년 후 혈우병 환자의 60%에서 출혈이 완전히 사라졌다. 화이자는 베크베즈를 이번 분기 내 출시할 예정이다. 이후 15년 동안 치료제의 장기 내구성과 안전성을 계속 모니터링할 예정이다. 한편, 베크베즈 같은 유전자치료제가 이 같이 고가인 이유는 환자 맞춤형으로 제조되기 때문이다. 앞서 희소 소아신경질환치료제 ‘스카이소나’(38억원), 유전성 혈액질환 치료제 ‘진테글로’(35억원), 척수성 근위축증치료제 ‘졸겐스마’(26억원) 등도 환자 맞춤형으로 약을 제작하기 때문에 수십억원에 달하는 약값이 책정됐다. 화이자 관계자는 "B형 혈우병 환자들은 정기적인 정맥 주사와 출혈 증상으로 어려움을 겪고 있다"며 "베크베즈를 이용한 일회성 치료는 환자의 장기적인 의료·치료 부담을 줄이기 위한 혁신적인 잠재력을 갖고 있다"고 설명했다. moon@fnnews.com 문영진 기자

[파이낸셜뉴스] 양산부산대병원은 척수성근위축증 경구치료제 '에브리스디(성분명 리스디플람, 제조사 로슈)' 연구자 주도 임상연구가 시작됐다고 7일 밝혔다. 에브리스디는 매일 경구 복용하는 액체 형태의 약이다. 척수강내 투여가 필요하지 않아 투약이 편리하고 척추변형 환자에게도 제한이 없다. 에브리스디는 개발 단계에서 국내 임상시험이 없었으며, 지난 2020년 11월 국내 신약으로 허가(식약처)된 후 보험약가 협상이 진행 중이다. 이번 연구는 청소년기와 성인기 척수성근위축증 환자를 대상으로 양산부산대병원 신경과 신진홍 교수(사진)와 강남세브란스병원 신경과 박형준 교수의 주도 하에 이뤄진다. 이전까지 척수성근위축증 임상연구는 영아·소아를 주요 대상으로 진행돼 왔다. 청소년과 성인 환자, 특히 보행 가능한 환자에 대한 치료 연구 결과는 상대적으로 부족하다. 이 때문에 이번 연구를 통해 소아기 이후 척수성근위축증 환자에 대한 치료제 효과와 필요성에 대한 임상 증거 자료를 확보할 수 있을 것으로 기대된다. 최근 졸겐스마, 스핀라자 등 척수성근위축증 치료제를 비롯해 각종 희귀 난치성 질환의 치료제 개발이 전세계적으로 가속화되고 있다. 신 교수는 "환자들에게는 더할나위 없이 기쁜 소식이지만 초고가 신약들에 대한 약제비는 보험 재정에 부담으로 다가올 수 밖에 없다"며 "신약 승인 후에도 추가 연구를 통해 객관적인 치료 효과를 파악하고 이를 통해 보험 급여 기준을 합리적으로 개선해 나갈 필요성이 강조된다"고 말했다.  roh12340@fnnews.com 노주섭 기자

[파이낸셜뉴스] 1회 투약 비용이 20여억원에 달해 국내에 도입된 가장 비싼 약인 희귀질환 치료제 '졸겐스마'가 국내에서 환자에게 투여된 첫 사례가 나왔다. 17일 제약업계에 따르면 전날 오후 서울대학교병원 채종희 희귀질환센터장(임상유전체의학과·소아청소년과 교수)의 주도로 생후 24개월인 척수성근위축증(SMA) 소아 환자에게 졸겐스마가 투여됐다. 척수성근위축증은 운동 신경세포 생존에 필요한 SMN1 유전자의 돌연변이로 근육이 점차 위축되는 희귀유전질환이다. 세계적으로 신생아 1만 명당 1∼2명이 발생하는 것으로 알려져 있으며, 국내에서 매년 20명 내외의 환자가 나온다. 이 병은 진행될수록 점차 근육이 약해져 스스로 호흡을 못 하게 된다. 척수성근위축증 가운데서도 중증인 제1형 환자는 치료를 받지 않으면 만 2세 이전에 대부분 사망하거나 영구적으로 인공호흡기에 의존해야 한다. 다국적제약사 노바티스의 졸겐스마는 이러한 척수성근위축증을 1회 투여로 치료할 수 있는 유전자 치료제다. 결함이 있는 'SMN1' 유전자의 기능적 대체본을 제공해 병의 진행을 막는다. 국내에서는 지난해 5월 식품의약품안전처의 품목 허가를 받았으나 워낙 고가인 탓에 현장에서 쓰이지 못하다가 이달부터 건강보험이 적용되면서 첫 투여 환자가 나왔다. 졸겐스마의 가격은 19억8000만원이지만 건보 적용에 따라 국내 환자는 최대 598만원만 부담하면 된다. 이번에 졸겐스마를 투여받은 소아 환자는 생후 6∼7개월께 척수성근위축증으로 진단받았고 다른 치료제인 바이오젠의 '스핀라자'를 맞아왔다. 스핀라자는 2개월간 4회 투여 후 1년에 3번, 즉 4개월에 한 번씩 맞아야 하지만 졸겐스마는 '원샷 치료제'여서 한 번만 맞으면 된다. 더 이상의 치료제 투여는 필요 없으나 운동 장애 등의 증상이 개선됐는지를 장기간 추적 관찰해야 한다. 졸겐스마는 근육이 위축되는 증상이 나타나기 전에 투여해야만 완치에 가까운 효과를 낼 수 있고 최적의 시기는 생후 2주 이내다. 적기에만 투여하면 걷고 뛰는 데 장애가 없이 일상생활을 할 수 있다. 채 센터장은 "졸겐스마의 투여는 빠르면 빠를수록 좋다"며 "증상이 나타난 상태에서 약을 쓰면 완치의 길로 가기 어려운 만큼 이왕 고가의 약을 사용할 거라면 증상이 생기기 전에 선별 검사를 통해 환자를 찾아내고 투여할 수 있도록 시스템을 마련해야 한다"라고 말했다. jhpark@fnnews.com 박지현 기자

[파이낸셜뉴스]   가수 백지영 씨가 캠페인을 통해 환자들의 사정을 알렸던 희귀병의 치료제에 건강보험이 적용되어 환자들이 부담을 덜게 됐다. 보건복지부는 지난 20일 건강보험정책심의위원회(건정심)가 제16차 회의를 열고 '약제 급여 목록 및 급여 상한금액표 개정안'을 의결했다고 밝혔다. 이번 개정안은 졸겐스마를 포함한 의약품 5개(7개 품목)가 오는 8월부터 건강보험 신규 적용을 받는다는 내용이다. 졸겐스마는 한국 건강보험 사상 가장 비싼 약으로 알려졌는데, 척수성 근위축증(SMA) 치료제로 유명하다. 척수성 근위축증은 SMN1 유전자가 돌연변이를 일으켜 운동 신경세포를 생성하지 못해 근육이 점차 위축되는 질환이다. 병이 진행될수록 근육이 약해지면서 스스로 호흡하지 못하게 된다. 앞서 가수 백지영 씨는 지난 2월 초 한국 노바티스와 한국척수성근위축증환우회와 함께 '희망의 빛'이라는 뮤직비디오를 만들어 환자들의 사정을 알렸다. 백지영 씨는 '#같이숨쉬자'라는 소셜미디어 캠페인도 진행하며 환자들을 위해 앞장서서 노력하고 있다. 졸겐스마는 노바티스의 치료제로, 1회 투약시 완치가 기대되는 것으로 전해졌다. 기존 졸겐스마의 투약 비용 상한 금액이 1억 8000만원이었는데, 이번 건강보험 적용 결정으로 환자 부담 금액은 최대 598만원으로 감소했다. 한국SMA환우회 문종민 회장은 "이런 고가 약에 건강보험이 적용돼 감격스럽다"면서 "이미 태어난 아이뿐 아니라 태어날 아이들에게 투약 기회가 많아져 다행"이라고 밝혔다. 이어 "부모는 말할 것도 없고 소아과 의사도 SMA를 잘 모르는 경우가 많다"면서 "일찍 졸겐스마를 맞을수록 효과가 좋다고 하니 신생아 선별검사에 SMA 유전자 검사 항목을 꼭 넣어줬으면 좋겠다"고 언급했다. 보건복지부는 이번 건강보험 적용을 통해 5년간 주기적인 반응평가 등 장기추적조사에 대한 이행 동의서를 환자의 보호자가 작성해야 한다고 밝혔다. 환자는 투약 전 급여기준이 정하는 투여 대상 적합 여부에 대한 사전심사도 거치게 된다. theknight@fnnews.com 정경수 기자

SK팜테코가 유전자·세포 치료제(GCT)의 위탁생산(CMO) 역량을 강화해 글로벌 바이오기업으로 도약한다. 지주사인 SK(주)가 미국 GCT 위탁개발생산(CDMO)업체인 CBM에 전략적 투자를 단행해 그룹의 바이오의약품 CMO 사업 확장에 나섰다. 사업의 구심점은 그룹의 글로벌 CMO 통합법인인 SK팜테코이다. 앞서 SK(주)가 프랑스 GCT CMO업체인 이포스케시를 인수한데 이어 이번 CBM 투자효과 등으로 SK팜테코의 GCT CMO 역량이 글로벌 수준으로 높아질 전망이다. SK(주)역시 SK팜테코를 향후 연 매출 2조원의 글로벌 탑5 CMO로 키우겠다는 목표를 제시했다. ■미국 GCT CMO업체 전략적 투자 SK(주)는 미국 필라델피아의 GCT CDMO업체인 CBM에 투자를 위한 독점 협상을 진행중으로 연내 계약을 마무리할 계획이라고 16일 밝혔다. 이번 딜은 지난 3월 프랑스 GCT CDMO 이포스케시 인수 후 약 8개월 만에 성과다. SK(주)는 이포스케시 인수를 통해 GCT CMO 시장 진출을 선언한 바 있다. 이번 CBM에 대한 투자로 세계 최대 의약품 시장인 미국과 유럽의 GCT CMO로의 입지를 다질 계획이다. GCT는 난치병으로 알려진 암, 유전병 등을 치료할 수 있는 개인 맞춤형 혁신 치료제이다. 미국과 유럽 등에서 현재 임상 개발 중인 바이오 의약품 중 약 50%를 차지하고 있다. 딜로이트 등에 따르면 2025년까지 연평균 25% 고성장이 예상되고 있다.이동훈 SK㈜ 바이오 투자센터장은 "희귀난치성 치료제 '졸겐스마' 등 GCT는 한해 R&D(연구개발) 투자 규모가 24조원에 달하고 대기 중인 파이프라인이 2500여개에 이른다"며 "GCT 시장은 오는 2026년 1000억달러(약 120조원) 규모로 성장할 것으로 기대된다"고 말했다. 이어 "GCT는 바이오텍에서 연구개발이 진행되다 보니 생산기지가 없어 CMO 역할이 크다"면서 "매년 10~20개의 GCT의 승인이 예상돼 잠재력이 높은 시장"이라고 설명했다. CBM은 GCT 생산을 위한 전임상 단계부터 상업 제품 치료제에 이르는 모든 단계의 서비스를 제공하는 CDMO다. 서비스 영역은 공정 개발, GCT의 핵심 원료인 플라스미드 DNA 디자인과 생산, 바이러스 벡터 생산, 세포주 생산, 세포 처리, 분석 시험 및 최종 완제 생산 등이다. 또한 CBM은 과거 GSK 연구개발(R&D) 캠퍼스 부지를 활용해 조성한 디스커버리랩에 입주하고 있어 GCT 밸류체인(연구-개발-제조-물류-병원)이 집결된 생태계를 갖추고 있다. CBM은 SK㈜의 투자와 함께 순차적인 증설을 통해 오는 2025년까지 단일 설비 기준 세계 최대 규모인 약 6만5032㎡(약 2만평) 이상의 GCT GMP 설비 구축 예정이다. 또한 향후 4년간 2000여명의 직원도 추가 채용할 예정이다. ■2025년 CMO 매출 2조클럽 입성 SK㈜는 세계 최고 수준의 합성의약품 생산 역량에 더해 기술 장벽이 높은 혁신 고부가가치 바이오 CMO 사업에 대한 전략적 투자를 통해 합성과 바이오 부문에서 글로벌 선도 CMO로 성장할 계획이다. SK㈜는 2019년 미국 캘리포니아에 설립한 SK팜테코 아래에 한국 SK바이오텍, SK바이오텍 아일랜드, 미국 앰팩, 프랑스 이포스케시를 두고 글로벌 통합 운영 효과를 높여가고 있다. 이미 합성의약품 분야에서는 지난 2018년 미국·유럽·한국에 생산 체계를 구축하면서 연매출 1조원을 달성해 글로벌 탑 5 CMO로 자리잡았다. 여기에 올해 인수한 프랑스 이포스케시와 CBM 투자를 통해 전세계 주요 의약품 시장에서 합성 신약과 바이오 혁신 신약을 모두 생산하는 글로벌 선도 CMO로 도약한다는 목표다. 이 센터장은 "합성의약품 CMO가 이미 매출 1조원을 달성했고 2025년 바이오 CMO가 매출 1조원을 기록하면 2조원 클럽에 가입하게 되는 것"이라며 "이는 글로벌 톱 3 CMO 레벨로 올라서게 되는 것"이라고 강조했다. 이어 "지금은 합성의약품 CMO를 기반으로 바이오 CMO가 성장동력이 된다면 향후에는 바이오 CMO가 큰 축이 되고 합성의약품 CMO가 서포트하는 방식으로 전환될 것"이라고 덧붙였다. hsk@fnnews.com 홍석근 기자

[파이낸셜뉴스] SK팜테코가 유전자·세포 치료제(GCT)의 위탁생산(CMO) 역량을 강화해 글로벌 바이오기업으로 도약한다. 지주사인 SK(주)가 미국 GCT 위탁개발생산(CDMO)업체인 CBM에 전략적 투자를 단행해 그룹의 바이오의약품 CMO 사업 확장에 나섰다. 사업의 구심점은 그룹의 글로벌 CMO 통합법인인 SK팜테코이다. 앞서 SK(주)가 프랑스 GCT CMO업체인 이포스케시를 인수한데 이어 이번 CBM 투자효과 등으로 SK팜테코의 GCT CMO 역량이 글로벌 수준으로 높아질 전망이다. SK(주)역시 SK팜테코를 향후 연 매출 2조원의 글로벌 탑5 CMO로 키우겠다는 목표를 제시했다. ■SK, 미국 GCT CMO업체 전략적 투자 SK(주)는 미국 필라델피아의 GCT CDMO업체인 CBM에 투자를 위한 독점 협상을 진행중으로 연내 계약을 마무리할 계획이라고 16일 밝혔다. 이번 딜은 지난 3월 프랑스 GCT CDMO 이포스케시 인수 후 약 8개월 만에 성과다. SK(주)는 이포스케시 인수를 통해 GCT CMO 시장 진출을 선언한 바 있다. 이번 CBM에 대한 투자로 세계 최대 의약품 시장인 미국과 유럽의 GCT CMO로의 입지를 다질 계획이다. GCT는 난치병으로 알려진 암, 유전병 등을 치료할 수 있는 개인 맞춤형 혁신 치료제이다. 미국과 유럽 등에서 현재 임상 개발 중인 바이오 의약품 중 약 50%를 차지하고 있다. 딜로이트 등에 따르면 2025년까지 연평균 25% 고성장이 예상되고 있다. 이동훈 SK㈜ 바이오 투자센터장은 "희귀난치성 치료제 '졸겐스마' 등 GCT는 한해 R&D(연구개발) 투자 규모가 24조원에 달하고 대기 중인 파이프라인이 2500여개에 이른다"며 "GCT 시장은 오는 2026년 1000억달러(약 120조원) 규모로 성장할 것으로 기대된다"고 말했다. 이어 "GCT는 바이오텍에서 연구개발이 진행되다 보니 생산기지가 없어 CMO 역할이 크다"면서 "매년 10~20개의 GCT의 승인이 예상돼 잠재력이 높은 시장"이라고 설명했다. CBM은 GCT 생산을 위한 전임상 단계부터 상업 제품 치료제에 이르는 모든 단계의 서비스를 제공하는 CDMO다. 서비스 영역은 공정 개발, GCT의 핵심 원료인 플라스미드 DNA 디자인과 생산, 바이러스 벡터 생산, 세포주 생산, 세포 처리, 분석 시험 및 최종 완제 생산 등이다.  또한 CBM은 과거 GSK 연구개발(R&D) 캠퍼스 부지를 활용해 조성한 디스커버리랩에 입주하고 있어 GCT 밸류체인(연구-개발-제조-물류-병원)이 집결된 생태계를 갖추고 있다. CBM은 SK㈜의 투자와 함께 순차적인 증설을 통해 오는 2025년까지 단일 설비 기준 세계 최대 규모인 약 6만5032㎡(약 2만평) 이상의 GCT GMP 설비 구축 예정이다. 또한 향후 4년간 2000여명의 직원도 추가 채용할 예정이다. ■2025년 CMO 매출 2조클럽 입성 SK㈜는 세계 최고 수준의 합성의약품 생산 역량에 더해 기술 장벽이 높은 혁신 고부가가치 바이오 CMO 사업에 대한 전략적 투자를 통해 합성과 바이오 부문에서 글로벌 선도 CMO로 성장할 계획이다. SK㈜는 2019년 미국 캘리포니아에 설립한 SK팜테코 아래에 한국 SK바이오텍, SK바이오텍 아일랜드, 미국 앰팩, 프랑스 이포스케시를 두고 글로벌 통합 운영 효과를 높여가고 있다. 이미 합성의약품 분야에서는 지난 2018년 미국·유럽·한국에 생산 체계를 구축하면서 연매출 1조원을 달성해 글로벌 탑 5 CMO로 자리잡았다. 여기에 올해 인수한 프랑스 이포스케시와 CBM 투자를 통해 전세계 주요 의약품 시장에서 합성 신약과 바이오 혁신 신약을 모두 생산하는 글로벌 선도 CMO로 도약한다는 목표다. 이 센터장은 "합성의약품 CMO가 이미 매출 1조원을 달성했고 2025년 바이오 CMO가 매출 1조원을 기록하면 2조원 클럽에 가입하게 되는 것"이라며 "이는 글로벌 톱 3 CMO 레벨로 올라서게 되는 것"이라고 강조했다. 이어 "지금은 합성의약품 CMO를 기반으로 바이오 CMO가 성장동력이 된다면 향후에는 바이오 CMO가 큰 축이 되고 합성의약품 CMO가 서포트하는 방식으로 전환될 것"이라고 덧붙였다. hsk@fnnews.com 홍석근 기자

최근 청와대 국민청원 게시판에는 '근육병 아기들이 세계 유일한 유전자 치료제를 맞을 수 있도록 도와달라'는 제목의 청원이 게재됐다. '척수성 근위축증(SMA)'이라는 희소 질병을 앓고 있는 12개월 딸을 둔 엄마가 치료 기회를 줄 것을 호소한 것이다. SMA는 시간이 지날수록 근육과 운동신경이 망가지게 되는 진행성 유전성 신경근육질환으로, 제때 치료를 받지 못하면 두 돌 전에 사망할 수 있는 치명적인 병이다. 청원인의 딸 역시 태어난 직후 증상이 있었으며, 진단은 생후 9개월쯤 됐을 때 받았다고 한다. SMA는 신체의 모든 근육이 약해지면서 자가 호흡이 어려워지고, 심각할 경우 사망에까지 이를 수 있다. 반면 인지 및 사고 능력은 정상적이기에 환자와 주변 가족은 더 안타깝다. ■미국, 유럽 등 SMA 신생아 선별검사 권고 SMA를 포함한 국내 선천성 유전자 이상 환자는 2015년부터 지속해서 증가하고 있다. 때문에 대한신생아스크리닝학회는 2018년부터 지속적으로 신생아 선별검사의 중요성에 대해 강조하고 있다. SMA를 비롯해 유전성 대사질환 등 치료제가 개발된 희귀질환에 대해서는 신생아 선별검사가 적극적으로 진행돼야 한다는 것이다. 하지만 국내에는 신생아 선별검사를 통해 SMA를 빠르게 진단할 수 있는 환경이 마련돼 있지 않다. 따라서 증상이 시작된 이후에 뒤늦은 진단이 될 수밖에 없다. 현재 신생아 선별검사 항목에 포함돼 건강보험 급여가 적용되는 희귀질환으로는 고셔병, 뮤코다당증이 있다. 그러나 폼페병, 파브리병 등 유전성 대사질환과 SMA와 같은 유전성 신경계, 근육계 질환 검사는 현재 급여가 되지 않아 신생아 선별검사를 통한 진단이 불가능하다. 반면 미국, 유럽, 일본 등 해외 주요 국가에서는 이미 SMA 선별검사 중요성에 대한 인지도가 지속적으로 상승하고 있다. 그 이유는 새롭게 개발된 SMA 치료제는 증상이 시작되기 전에 빨리 투여할수록 운동신경세포의 손상을 막아 그 효과가 극대화되기 때문이다. 미국은 임산부를 대상으로 태아 SMA 검사를 진행하고 있으며, 신생아 선별검사에 SMA 검사를 포함하는 주정부가 점점 확대되고 있다. 미국 환자 중에는 산전검사를 통해 SMA를 확인한 후 생후 27일만에 졸겐스마를 투약 받은 사례도 있다. 이 아이는 현재 혼자서 유치원에 다닐 정도로 걷거나 뛰는데 어려움이 없다. 일본에서는 구마모토대학교 연구팀 주도로 신생아 선별검사를 통해 SMA를 진단하고, 생후 42일차에 졸겐스마를 투약한 사례도 있다. SMA가 치명적인 질환인 만큼 진단 단계에서부터 정부 지원이 필요한 이유다. ■치료 효과 확인한 '원샷 치료제' 졸겐스마 SMA가 치료약이 없는 것은 아니다. 올해 5월 국내 허가를 받은 노바티스의 졸겐스마는 국내 최초이자 유일한 유전자 대체 치료제이다. 평생 1회 투여로 SMA의 원인이 되는 SMN1 유전자의 기능을 대체할 수 있다. 이를 통해 정상인과 같이 스스로 SMN 단백질을 꾸준히 생성하게 되며, 환자의 운동 능력 향상을 도울 수 있다. 졸겐스마는 SMA 치료 패러다임을 완전히 바꿨다는 평가를 받는다. 평생 투약이 아닌 1회 투약으로 근본 원인을 해결할 수 있기 때문이다. 장기 효과를 확인하고자 최장 15년간 진행중인 임상에서 현재까지 6년 이상의 장기 안전성과 유효성을 확인했다. 임상에 참여한 환자들은 가장 심각한 SMA 1형 환자이지만 현재까지 모두 생존해 있으며, 치료받지 않으면 절대 나타날 수 없는 '스스로 걷기', '스스로 서기' 등의 운동기능을 보였다. 또한 이러한 운동능력은 시간이 지나도 계속 유지되는 것으로 나타났다. 국민청원에 등장한 청원인의 자녀 또한 기존 치료제를 투약하고 있지만 졸겐스마를 빠르게 맞는다면 기존 치료제의 지속적이고 반복적 투약을 받지 않아도 운동능력의 개선을 기대할 수 있다. 문제는 아직까지 비급여인 점이다. 현재까지의 임상시험의 결과 기존 치료제 대비 중장기적으로 비용 효과적이다. 그러나 '원샷 치료제'의 가치와 비용 지불을 어떻게 평가할 것인가에 대해 국내에서 아직 적용된 사례가 없어, 급여 검토 과정이 지연될 우려가 존재한다. 현재 졸겐스마 투약을 기다리는 환자도 상당수 존재한다고 알려져 있다. 채종희 서울대병원 희귀질환센터장은 "SMA 등 치명적인 희귀질환일수록 증상이 발생하기 전 빨리 치료하면 더 좋은 치료 효과를 기대할 수 있다"면서 "최근에는 국내에도 좋은 치료제가 점차 허가를 받고 있는 상황인 만큼 치료제가 있는 희귀질환에서는 신생아 선별검사를 통해 조기진단이 이루어질 수 있는 환경이 빠르게 마련돼야 한다. 이 부분은 정부의 적극적인 정책수립과 지원이 절실하다"고 강조했다. hsk@fnnews.com 홍석근 기자

척수근위축증을 앓고 있는 12개월 여아를 둔 엄마의 사연이 안타까움을 주고 있다. 척수근위축증은 근육이 점차 위축되는 희귀한 난치성 근육병이다. 15일 의료계에 따르면 지난 7일 청와대 국민청원 게시판에는 ‘근육병 아기들이 세계 유일한 유전자 치료제를 맞을 수 있도록 도와주세요'라는 제목의 글이 올라왔다. 청원인은 “(척수근위축증은) 제때 치료를 받지 않으면 두 돌 전에 사망에 이르는 치명적인 병”이라며 “간절한 바람이 하늘에 닿았는지 국내에도 완치에 가까운 치료제가 들어왔다”고 말했다.  청원인이 언급한 치료제는 지난 5월 허가받은 한국 노바티스의 ‘졸겐스마’다. 평생 단 1번의 주사 치료로 완치가 가능해 원샷 치료제라 불린다. 문제는 가격이다. 청원인은 “앉지도 못하던 아기가 서고 걷는 효과도 보였으며, 정상적 생활을 기대할 정도로 약효가 뛰어나다. 하지만 넘어야 할 산이 있다"며 "졸겐스마의 비용만 25억원이다. 보험적용이 시급하게 이뤄질 수 있도록 도와달라”고 호소했다. 최근 의료계에는 억대가 넘는 고가의 신약이 쏟아지고 있다. 졸겐스마를 비롯해 혈액암 치료제 킴리아는 5억원, 트랜스티레틴 아밀로이드 심근병증 치료제 빈다맥스는 미국 표시약가 기준 연간 2억5000만원에 달한다. 해당 약제에 대한 보험 급여를 원하는 사람도 있지만, 이를 허용할 경우 건강보험의 재정이 급속히 악화할 수 있다는 의견도 나온다.  킴리아는 지난 1월 건강보호심사평가원에서 급여 등재를 검토했지만 끝내 보류됐다. 세계에서 가장 비싼 약으로 불리는 졸겐스마도 조만간 논의 대상이 될 것으로 보이지만 급여 등재의 벽을 넘기엔 덩치가 너무 무겁다. 화이자의 빈다맥스도 특정 심근병증 환자에게 뚜렷한 효과를 보이지만 1년 넘게 심사를 통과하지 못하고 있다. 가격 역시 걸림돌이 되고 있다. 제약사가 지나치게 폭리를 취한다며 가격을 내려야 한다는 주장도 있지만, 이 경우 신약 개발 동기가 떨어져 장기적으로 의학 발전에 걸림돌이 된다는 반론도 있다. solidkjy@fnnews.com 구자윤 기자

[파이낸셜뉴스] 양산부산대병원은 두셴 근육디스트로피의 유전자 치료 국제임상시험에 참여한 신경과 신진홍 교수가 지난달 15일 만 4살 환아에게 국내 첫 투약을 했다고 8일 밝혔다. 두셴 근디스트로피는 소아기에서부터 근육 약화 및 심부전이 진행되는 희귀질환으로 아직까지 완치법이 없다. 유전자 치료는 한번의 투약으로 평생 치료 효과를 기대할 수 있는 이상적인 치료 방법으로, 두셴 근디스트로피의 획기적인 치료법이 될 것으로 기대를 모으고 있다. 유전자 치료는 유전자 전달을 위해 대량의 재조합 바이러스가 사용되기 때문에 투여 시 초기 면역 반응을 제어하는 것이 치료의 성패를 가른다. 지난 5월 허가된 척수근위축 유전자 치료제 졸겐스마는 면역 반응이 적은 두 살 미만의 아이들에만 사용이 허가됐다. 양산부산대병원은 희귀질환 경남권역센터로서 근육병 클리닉을 운영하며 유전성 신경 근육 질환을 중점적으로 진료하고 있다.  센터는 희귀 유전 질환의 진단과 치료에 앞장서고 있다. 두셴 근디스트로피 뿐 아니라 다른 유전성 신경근육질환에 대해서도 유망 임상시험을 적극적으로 유치하며 치료제 개발을 위한 독자 임상시험을 진행할 예정이다. bsk730@fnnews.com 권병석 기자

[파이낸셜뉴스] 영국에서 희귀병을 앓고 있는 한 아기가 현지 최초로 회당 약 28억원의 치료제를 투여받고 귀한 생명을 건졌다. 1일(현지시간) 영국 매체 더선에 척수성 근위축증(SMA)을 가진 생후 5개월 남자 아이 ‘아서 모건’의 사연이 실렸다. SMA는 영유아나 소아에게 나타나는 신경근육 질환으로 근육 약화, 움직임 상실, 호흡곤란 등의 증상을 유발한다. 이 병을 앓는 아이들은 통산 2년 내 사망에 이르는 것으로 알려져 있다. 아서는 지난해 12월 세상의 빛을 봤다. 예정보다 6주 이른 시점이었다. 그러다 지난달 초, 아서 부모는 아기에게서 이상한 점을 발견했다. 아서가 움직임이 없고 몸이 전체적으로 축 늘어진 상태였던 것이다. 부모는 아서를 급히 병원 응급실로 데려갔고 이때 SMA라는 진단을 받았다. 하지만 희망은 찾아왔다. 현지에서 처음으로 치료제를 맞을 수 있게 된 것이다. 이 치료제는 스위스 제약사 노바티스가 제조한 ‘졸겐스마’(Zolgensma)로, 최근 영국 국민보건서비스(NHS) 승인 절차를 통과했다. 한국 식품의약품안전처 역시 지난달 28일 졸겐스마의 국내사용을 허가했다. 문제는 가격이다. 졸겐스마는 전 세계에서 최고가 약으로 꼽힌다. 한 번 맞을 때 179만 파운드(약 28억원)에 달하는 금액을 지불해야 한다. 노바티스 측은 “졸겐스마의 1회 복용량은 SMA의 진행을 멈추기에 충분하고 아기들이 앉고 기고 걸을 수 있도록 도와준다”며 “장기간 받는 치료보다 훨씬 가치가 높다”고 설명했다. 전문가들 사이에서도 즐겐스마는 ‘기적의 약’으로 불리며 투여 시 완치가 거의 확실시되는 것으로 알려져 있다. 아서의 아버지 리스 모건(31)은 “졸겐스마는 할 수 있는 최고의 치료이고 아들에게 최고의 삶을 줄 수 있을 것”이라고 말했다. 영국에서는 매년 약 65명의 신생아들이 선천적 SMA를 지니고 태어난다고 더선은 전했다. taeil0808@fnnews.com 김태일 기자